Mijaly amin'izany ve ny zanakao? Andeha isika hianatra momba ny Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)!

Indraindray rehefa mijery zazakely vao teraka ianao, na zaza efa lehibe kokoa, dia mety ho nahatsikaritra fiovana sasany. Angamba efa nilaza taminao ny dokotera fa manana aretina antsoina hoe `(Congenital Adrenal Hyperplasia)` na `(CAH)` ny zanakao. Aza matahotra rehefa mandre io anarana io ianao. Na dia somary sarotra aza izany, andeha horesahintsika amin'ny teny Sinhala tsotra sy azo takarina. Toy ny hiresahanao amin'ny namanao.

Inona no atao hoe hyperplasia adrenal hatrany am-bohoka (CAH)?

Raha fintinina, ny CAH dia aretina hatrany am-bohoka, na fototarazo, izay misy fiantraikany voalohany indrindra amin'ny fihary adrenal ao amin'ny vatantsika. Tsarovy fa misy fihary kely roa eo ambonin'ny voantsika? Izany no iantsoantsika ny fihary adrenal . Na dia kely aza izy ireo, dia mamokatra hormonina manan-danja maromaro izay tena ilaina amin'ny fiasan'ny vatantsika ara-pahasalamana.

Andeha hojerentsika hoe inona avy ireo hormonina ireo:

• Cortisol: Ity hormonina ity dia manampy ny vatantsika hiatrika ny adin-tsaina, ny aretina ary ny ratra. Tena ilaina ihany koa izy io amin'ny fandrindrana zavatra toy ny tosidra, ny angovo ary ny siramamy ao amin'ny ra.
• Aldosterone: Ity hormonina ity dia manampy amin'ny fitazonana ny habetsahan'ny sira (sodium) sy rano sahaza ao amin'ny vatantsika. Ilaina ihany koa izy io mba hifehezana ny tosidra sy ny habetsahan'ny ra.
• Androgens: Ireo no hormonina ara-pananahana lahy (ohatra, testosterone). Ireo hormonina ireo dia zava-dehibe amin'ny fahamaotiana, ny fitomboana ara-dalàna ary ny fivoarana.

Ankehitriny, ny zavatra mitranga amin'ny olona iray voan'ny `(CAH)` dia ny fihenan'ny iray na maromaro amin'ireo anzima ireo izay manampy ny fihary adrenal hampihena na tsy hisy ireo hormonina manan-danja ireo. Raha tsy misy io anzima io dia tsy afaka miasa tsara ny fihary adrenal. Avy eo:

• Angamba tsy ampy ny cortisol vokarinao.
• Mety ho tsy ampy ny aldosterone vokarina.
• Angamba be loatra ny androgen vokarina.

Io tsy fifandanjan'ny hormonina io no tena mitranga amin'ny aretina `(CAH)`.

Inona avy ireo karazana `(CAH)` lehibe indrindra?

Misy karazany roa lehibe ny CAH. Ireo karazany roa ireo no miteraka 95%-n'ny tranga.

1. CAH mahazatra: Ity no endrika CAH henjana sy mampidi-doza indrindra . Mety hiteraka fahasarotana mafy izay mahakasika ny fihary adrenal, toy ny fahatairana sy ny koma mihitsy aza. Mety hahafaty raha tsy voamarina sy tsaboina mialoha. Ity toe-javatra CAH mahazatra ity dia matetika voamarina hatrany am-bohoka.

Ity koa dia manana karazany roa:

• CAH mandany sira: Ity no ao anatin'ny (CAH)Ny endrika mafy indrindra . Amin'ity tranga ity, ny fihary adrenal dia mamokatra aldosterone, izay ambany dia ambany. Rehefa very ny aldosterone, dia tsy afaka mifehy ny haavon'ny sira (sodium) ao amin'ny ra ny vatana. Izany dia mahatonga ny sodium be loatra hivoaka amin'ny urine. Ankoatra izany, ny cortisol dia vokarina kely kokoa, fa ny androgens kosa dia vokarina bebe kokoa.
• CAH tsotra mahatonga virilize: Endrika CAH malefaka kokoa ity. Amin'ity tranga ity, ny tsy fahampian'ny aldosterone dia tsy dia mafy loatra. Noho izany, tsy misy soritr'aretina mety hahafaty. Na izany aza, mihena ny famokarana cortisol ary betsaka kokoa ny famokarana androgen. Io famokarana androgen be loatra io dia mety hiteraka soritr'aretina mifandraika amin'ny fivoarana ara-pananahana.

2. CAH tsy mahazatra: Ity no endrika malefaka indrindra amin'ny CAH. Matetika izy io no miseho amin'ny faramparan'ny fahazazana, ny fahatanorana, na ny fahamatorana. Mety hisy na tsia ny soritr'aretina. Mety ho vokatry ny famokarana androgen be loatra koa izany, izay mety hiteraka soritr'aretina mifandraika amin'ny fivoaran'ny firaisana ara-nofo.

Ankoatra ireo karazany lehibe ireo, dia misy karazana CAH tsy fahita firy maromaro, izay samy manana soritr'aretina samihafa.

Iza no mety ho voan'ny CAH? Ahoana ny fahitany azy?

Ity aretina antsoina hoe "(CAH)" ity dia mety hitranga amin'ny olona rehetra. Midika izany fa mety hisy fiantraikany amin'ny zazakely, ankizy, olon-dehibe, na iza na iza.

Any amin'ny firenena toa an'i Amerika sy Eoropa, ny CAH mahazatra dia misy fiantraikany amin'ny olona iray amin'ny iray alina ka hatramin'ny dimy ambin'ny folo arivo. Ny CAH tsy mahazatra dia somary tsy fahita firy, izay misy fiantraikany amin'ny olona iray amin'ny zato ka hatramin'ny roanjato. Samy hita manerana izao tontolo izao ireo karazany roa ireo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny `(CAH)`?

Mety miovaova arakaraka ny karazany sy ny maha-lahy na maha-vavy ny soritr'aretin'ny CAH. Ohatra, misy zazakely teraka miaraka amin'ny soritr'aretina, raha ny hafa kosa dia miharihary ny soritr'aretina rehefa mihalehibe.

Soritr'aretin'ny CAH mahazatra

Ao amin'ny CAH mahazatra, avo dia avo ny tahan'ny androgen. Mety hiteraka soritr'aretina mifandraika amin'ny hormonina ara-pananahana izany. Samy mety hiteraka soritr'aretina toy ny:

• Fivaviana tsy mazava amin'ny zazakely vavy: Midika izany fa mety hitovy amin'ny an'ny zazakely lahy ny fivaviana ivelany amin'ny zazakely. Na izany aza, ara-dalàna ny fivaviana anatiny amin'ny zazavavy (toy ny ovaire sy ny tranonjaza).
• Filahiana mihalehibe amin'ny zazakely lahy.
• Famantarana ny fahamaotiana mialoha ny fotoana: Ohatra, fiovan'ny feo, mony be, ary fitomboan'ny volo aloha loatra eo amin'ny sandry, ny faritra manokana ary ny tarehy.
• Ny fipoiran'ny toetran-dehilahy amin'ny zazavavy: fitomboan'ny hozatra, fihalalin'ny feo, ary fitomboan'ny volo tsy ilaina amin'ny tarehy.
• Fitomboana haingana dia haingana (amin'ny dingana voalohany).
• Tsingerin'ny fadimbolana tsy ara-dalàna.
• Fivontosana tsara amin'ny testicle.
• Tsy fahafahana miteraka.

Ankoatra izany, indrindra ho an'ny olona manana CAH mandany sira , ny tsy fifandanjan'ny hormonina dia mety hiteraka soritr'aretina mafy amin'ny adrenal. Tena mampidi-doza ireo ary mitaky fitsaboana avy hatrany :

• Fahamainan-drano.
• Fihenan'ny tahan'ny sodium ao amin'ny ra (Hyponatremia).
• Tosidra ambany (Hypotension).
• Fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (Arrhythmia).
• Ambany ny tahan'ny siramamy ao amin'ny ra (Hypoglycemia).
• Fitomboan'ny asidra ao amin'ny ra (Asidôzy metabolika).
• Mandoa.
• Aretim-pivalanana.
• Fihenan-danja.
• Fahatairana `(Fahatafintohinana)`.

Zava-dehibe: Ireo soritr'aretin'ny CAH very sira ireo, indrindra amin'ny zaza vao teraka, dia vonjy taitra. Tokony hanatona dokotera avy hatrany ianao.

Soritr'aretin'ny CAH tsy mahazatra

Ny CAH tsy mahazatra dia aretina malemy kokoa. Mety tsy ho fantatrao akory fa voan'izany ianao. Matetika dia malemy kokoa ny soritr'aretina, saingy mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Fitomboana haingana dia haingana (amin'ny dingana voalohany).
• Mony.
• Fahazarana aloha loatra.
• Fitomboan'ny volo tsy irina eo amin'ny tarehy na ny vatan'ny vehivavy.
• Tsingerin'ny fadimbolana tsy ara-dalàna.
• Tsy fahafahana miteraka.
• Sola amin'ny endriky ny lehilahy (aloha).
• Manana filahiana lehibe ny lehilahy fa kely kosa ny testicles-ny.

Inona no mahatonga ny `(CAH)`?

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, ny antony lehibe mahatonga ny CAH dia ny tsy fahampiana na ny tsy fisian'ny anzima 21-hydroxylase. Ny fiovan'ny fototarazo dia misy fiantraikany amin'ny haavon'ity anzima ity. Mahalana vao mitranga izany, ny tsy fahampian'ny anzima 11-hydroxylase dia mety hiteraka CAH ihany koa.

Aretina autosomal recessive ny CAH. Fantatrao ve ny dikan'izany? Mahazo dika mitovy roa amin'ny gène tsirairay isika - ny iray avy amin'ny renintsika ary ny iray avy amin'ny raintsika. Mitranga ny CAH rehefa mandova dika mitovy amin'ny gène izay miteraka io tsy fahampian'ny anzima io avy amin'ny ray aman-dreny roa ny zaza. Raha manana gène iray miovaova fotsiny ny olona iray, dia mety ho mpitondra ny aretina izy saingy tsy mampiseho soritr'aretina.

Ahoana no fomba fitiliana (diagnostika) ataon'ny dokotera ny aretina `(CAH)`?

CAH mahazatra

Alohan'ny hiverenan'ny zanakao avy any amin'ny hopitaly dia hojeren'ny dokotera raha misy "(CAH)" ao amin'ny vatany. Ara-dalàna izany.Anisan'ny fitiliana ny zaza vao teraka izany, izay atao amin'ny fakana ra kely avy amin'ny voditongotry ny zaza. Izany dia afaka milaza raha manana CAH mahazatra ianao.

Raha bevohoka ianao ary efa manan-janaka voan'ny CAH, dia azonao atao ny manao fitiliana fototarazo mialoha ny fiterahana mandritra ny fitondrana vohoka . Afaka manao amniocentesis (fitiliana ny ranon-javatra ao an-kibon-dreninao) na chorionic villus sampling (fitiliana sombin-javatra avy amin'ny placenta) ny dokoteranao mba hahitana raha voan'ny CAH ianao.

CAH tsy mahazatra

Ny CAH tsy mahazatra dia matetika voamarina rehefa manomboka mampiseho soritr'aretina ianao na ny zanakao. Indraindray, mety hitranga ihany koa izany rehefa lehibe. Ireto manaraka ireto no hataon'ny dokoteranao mba hamantarana ny aretina:

• Fizaham-batana.
• Fitiliana ra.
• Fitiliana urine.
• Fitiliana ara-pandovan-toetra.

Ahoana no fomba fitsaboana ny CAH?

Miankina amin'ny karazana sy ny hamafin'ny soritr'aretina ny fitsaboana ny CAH. Tsy misy fanafodiny ny CAH. Na izany aza, ny fanafody sy ny fitsaboana hafa dia afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy ny fiainana salama.

Fitsaboana CAH mahazatra

Hanara-maso tsy tapaka ny toe-pahasalamanao ny dokoteranao. Hanao fitiliana ra tsy tapaka izy ireo mba hijerena ny haavon'ny hormoninao. Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny hahazoana antoka fa ara-dalàna ny fitomboanao sy ny fivoarana ara-pananahana.

Mety hanome fanafody toy ireto ny dokoteranao mba hitsaboana ny soritr'aretinao:

• Famenon-tsira: Mety mila fanampin-tsakafo klôro sodium (indrindra fa ny ronono tsy dia mandany sira) ny zazakely vao teraka.
• Glucocorticoïdes: Ireo dia miasa amin'ny fanoloana ny hormonina cortisol, izay tsy vokarin'ny vatana. Mety mila ampitomboinao ny fatran'ity fanafody ity rehefa marary, malahelo, na miady saina ianao.
• Mineralokortikoida: Ireo dia ampiasaina hanoloana ny hormonina aldosterone, izay tsy vokarin'ny vatana.

Raha voan'ny CAH Klasika ianao dia tsy maintsy mihinana ireo fanafody ireo isan'andro mandritra ny androm-piainanao. Raha mijanona tsy mihinana ny fanafody ianao dia hiverina indray ny soritr'aretinao.

Safidy fitsaboana iray hafa ny fandidiana ho an'ny zazakely vavy manana filahiana tsy mazava. Azo atao eo anelanelan'ny roa sy enim-bolana aorian'ny fiterahana ity fandidiana ity mba hamerenana amin'ny laoniny ny endrika sy ny fiasan'ny filahiana ivelany. Amin'ny tranga sasany, mety hahemotra mandritra ny taona maro ny fandidiana. Tokony horesahina tsara amin'ny dokoteranao izany alohan'ny handraisana fanapahan-kevitra.

Fitsaboana CAH tsy mahazatra

Raha tsy misy soritr'aretina dia mety tsy mila fitsaboana ianao. Raha toa ka malemy ny soritr'aretina dia mety homena fatra kely amin'ny glucocorticoïde ianao. Ireo olona ireo dia mazàna tsy mila fitsaboana mandritra ny androm-piainana.

Raha voan'ny CAH ianao na ny zanakao dia zava-dehibe ny mitady fitsaboana ara-tsaina. Izany dia satria ireo olana sy olana maro miaraka amin'ny aretina (toy ny fiovana ara-batana, ny tsy fahafahana miteraka, sns.) dia mety hisy fiantraikany ara-tsaina. Noho izany, ny fanohanana ny fahasalamana ara-tsaina dia ampahany manan-danja amin'ny fitsaboana CAH. Afaka manatsara ny kalitaon'ny fiainana izany.

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny CAH?

Ao amin'ny CAH mahazatra, indrindra fa ny karazana fandaniam-sira, dia very ao anaty urine ny rano sy sira be loatra. Mety hiteraka fahasarotana lehibe toy ny tsy fifandanjan'ny elektrolita (ohatra ny potassium) izany. Raha tsy voatsabo, dia mety hiteraka ireto tsy fifandanjana ireto:

• Fitempon'ny fo tsy ara-dalàna (Arrhythmia).
• Fijanonan'ny fo.
• Mety hitranga mihitsy aza ny fahafatesana.

Ny CAH tsy mahazatra tsy voatsabo dia mety hiteraka fahasarotana ihany koa. Ho an'ny lehilahy:

• Fahazarana aloha loatra.
• Fahafohezana ny halavana (fihenan'ny halavana).

Ho an'ny vehivavy:

• Endri-javatra maharitra amin'ny vatan'ny lehilahy.
• Fadimbolana tsy ara-dalàna.
• Tsy fahafahana miteraka.

Misy ihany koa ny mety hisian'ny fahasarotana sasany (toy ny aretina, rà mandriaka ary holatra) avy amin'ny fandidiana atao amin'ny taovam-pananahana tsy mazava.

Azo sorohina ve ny `(CAH)`?

Satria aretina fototarazo ny CAH, dia tsy azo sorohina izany. Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny CAH, na raha efa manan-janaka voan'ny CAH ianao, dia diniho ny torohevitra momba ny fototarazo sy/na ny fitiliana fototarazo . Izany dia hanampy anao hahatakatra ny mety ho fiantraikan'ny fandovan'ny zanakao io aretina io.

Manao ahoana ny toe-draharaha aorian'ny fitsaboana ny `(CAH)`?

Raha voamarina mialoha sy tsaboina tsara, dia afaka miaina fiainana salama sy mahomby ny olona voan'ny CAH. Ny olona voan'ny CAH Klasika dia mila mihinana fanafody isan'andro mandritra ny androm-piainany. Mety hiverina ny soritr'aretina raha ajanona ny fanafody.

Salama tsara ny ankamaroan'ny olona voan'ny CAH, saingy mety ho fohy kokoa noho ny olon-dehibe hafa izy ireo. Amin'ny tranga sasany, ny CAH dia mety hisy fiantraikany amin'ny fahavokarana. Raha teraka miaraka amin'ny filahiana tsy mazava ianao dia mety mila fanohanana ara-tsaina. Raha sendra olana ianao aorian'ny fitsaboana dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao.

Ahoana no fomba hampihenana lanja amin'ny `(CAH)`?

Ny fanafody sasany ampiasaina hitsaboana ny CAH (indrindra ny glucocorticoïde) dia mety hiteraka fitomboan'ny lanja. Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny lanjanao. Afaka mamaritra izy raha vokatry ny fanafody na aretina hafa ny fitomboan'ny lanja. Mety mila amboarina ny fatran'ny fanafody ampiasainao. Afaka manampy anao hamolavola sakafo sy drafitra fanatanjahan-tena ihany koa izy mba hanampiana anao hihazona lanja salama.

Fahasembanana ve ny `(CAH)`?

Mety hoheverin'ny fikambanana sasany ho toy ny fahasembanana ny aretin'ny fihary adrenal. Ny fahasarotana ateraky ny aretina manokana dia faritana raha mahafeno fepetra ho fahasembanana ny CAH.

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny hatezerana rehefa mahafantatra fa manana aretina ara-pandovan-toetra ny zanakao. Na izany aza, ny ankizy teraka miaraka amin'ny Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) dia manana hoavy tsara kokoa raha voamarina mialoha ny aretina ary tsaboina tsara.

Tsarovy ireto zavatra ireto:

• (CAH) dia aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny famokarana hormonina ao amin'ny fihary adrenal.
• Ny CAH mahazatra no karazany mafy indrindra ary azo hita amin'ny alalan'ny fitiliana ny zaza vao teraka.
• Tena zava-dehibe ny fitiliana mialoha sy ny fanafody mandritra ny androm-piainana (ho an'ny CAH mahazatra).
• Afaka mifehy ny soritr'aretina ny fitsaboana ary mamela ny fitomboana sy ny fivoarana ara-dalàna.
• Mety mila fanohanana sy torohevitra momba ny fahasalamana ara-tsaina ny olona sasany.
• Raha mikasa ny ho bevohoka ianao ary manana tantaram-pianakaviana voan'ny CAH, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo.

Aza manahy, tsy irery ianao. Raha manana fanontaniana fanampiny momba ny `(CAH)` ianao dia anontanio ny dokoteranao. Afaka manampy anao izy ireo.

` Hyperplasia adrenal hatrany am-bohoka, CAH, fihary adrenal, Cortisol, Aldosterone, Androgen, tsy fifandanjan'ny hormonina, aretina fototarazo, fitiliana zaza vao teraka, hormonina, aretina fototarazo, fihary adrenal