Inona no atao hoe Dyskeratosis Congenita? Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao? Andao hiresaka!

Efa nahatsikaritra fiovana tsy mahazatra eo amin'ny hoditry ny zanakao, ny hohony, na ny ao am-bavany ve ianao? Indraindray dia toa ara-dalàna ireo, saingy mety misy aretina tsy fahita firy ao ambadik'izany. Ny iray amin'ireo aretina ireo dia ny Dyskeratosis Congenita , izay indraindray fohezina hoe (DC) na (DKC). Mety ho toa sarotra ihany izany, fa andao hatao tsotra sy mora takarina.

Inona marina no atao hoe Dyskeratosis Congenita?

Raha fintinina, ny dyskeratosis congenita dia aretina fototarazo tena tsy fahita firy. Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatan'ny zanakao izany. Matetika, ny soritr'aretina voalohany dia miseho eo amin'ny hoditra, ny hoho, ary ao anatin'ny vava alohan'ny faha-10 taonany. Amin'ny ankizy sasany, ny famantarana voalohany amin'ny aretina dia mety ho toy ny tsy fahombiazan'ny tsoka taolana. Indraindray izany dia mety hiteraka fahasarotana lehibe, toy ny homamiadana, amin'ny fahazazana, ny fahatanorana, na ny fahamatorana.

Ity toe-javatra ity, antsoina hoe dyskeratosis congenita, dia anisan'ny vondrona lehibe amin'ny aretina biolojika telomere . Eritrereto ho toy ny satroka plastika kely eo amin'ny faran'ny tady kirarontsika. Ireo dia hita eo amin'ny faran'ny chromosomes - ireo rafitra misy ny fototarazontsika (ADN). Ireo telomere ireo dia miaro ny fototarazontsika. Izy ireo no mitazona ny taova sy ny sela ao amin'ny vatantsika hitombo sy hiasa tsara. Saingy amin'ny zaza voan'ny dyskeratosis congenita, ireo telomere ireo dia fohy kokoa noho ny tokony ho izy. Izany no mahatonga ny olana isan-karazany hipoitra.

Misy aretina telomere maromaro hafa toy ireto:

• Syndrome Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Syndrome Revesz (RS)
• Syndrome Coats plus

Inona avy ireo soritr'aretin'ny dyskeratosis congenita?

Ireo mpikaroka dia nahita toetra telo lehibe voalohany amin'ny ankizy voan'ny "classic dyskeratosis congenita" (DC mahazatra):

1. Tsy fetezan'ny lokon'ny hoditra: Mety hiseho ho toy ny harato na dantelina ny hoditry ny zaza eo amin'ny vozony, ny tratra ambony ary ny sandriny. Mety ho mazava kokoa na maizina kokoa noho ny lokon'ny hodiny mahazatra ny hoditra voakasik'izany.

2. Fiovan'ny endrika na fahaverezan'ny hoho: Mety hahita sisiny na triatra eo amin'ny hoho sy/na ny hoho ianao. Mety hiendaka izy ireo, hitombo miadana, na ho fohy kokoa noho ny mahazatra. Indraindray, mety ho fohy kokoa noho ny mahazatra ny hoho, na mety hanjavona tanteraka. Mety hisy fiantraikany amin'ny hoho sasany ihany ireo fiovana ireo, fa ny hafa kosa mety hijanona ho ara-dalàna.

3. Leukoplakia: Mety hiseho eo amin'ny lelan'ny zaza na ao anatin'ny takolany ny teboka fotsy sy matevina.

Antsoin'ny dokotera hoe "triad mucocutaneous" ireo soritr'aretina telo ireo.Ny "Muco" dia manondro ny rindrin'ny vava, ary ny "cutaneous" dia manondro ny hoditra. Na izany aza, ny dyskeratosis congenita dia aretina tena sarotra izay misy fiantraikany amin'ny ankizy tsirairay amin'ny fomba samihafa.

Ohatra, mety ho voan'ny tsy fahombiazan'ny tsoka taolana ny ankizy sasany alohan'ny hisehoan'ireo soritr'aretina telo ireo. Mety hamantatra ny dyskeratosis congenita ny dokotera rehefa manao fitiliana mba hahitana ny antony mahatonga ny tsy fahombiazan'ny tsoka taolana.

Mety manana soritr'aretina maro samihafa izay toa tsy mifandray ny ankizy hafa, saingy rehefa avy nanao fitiliana vao takatry ny dokotera fa ny dyskeratosis congenita no antony.

Soritr'aretina hafa mety hitranga:

• Olana mifandraika amin'ny taolana: Osteoporose (fihenan'ny taolana), tapaka taolana, ary nekrose avascular amin'ny taolana eo amin'ny andilana sy ny soroka.
• Homamiadana: Leukemia, homamiadan'ny hoditra, homamiadan'ny sela squamous amin'ny loha/vozona.
• Olana amin'ny fifandanjana sy ny fandrindrana: Fahasarotana amin'ny zavatra toy ny fandehanana (ataxia).
• Fihenan'ny famokarana hormonina ara-nofo (hypogonadism).
• Fahalemena ny hery fiarovana (immunodeficiency).
• Olana amin'ny nify: Simba be loatra ny nify, mivaha ny nify.
• Fahatarana na fahasembanana ara-pivoarana.
• Fihenan'ny lalankanina: Mety hiteraka fahasarotana amin'ny fitelina, fandoavana ary fitomboan'ny lanja izany.
• Hatsembohana tafahoatra.
• Fihintsanan'ny volo na fiposahan'ny fotsy aloha loatra.
• Aretin'aty.
• Aretin'ny havokavoka.
• Fohy ny halavany .
• Loha kely `(microcephaly)` .
• Fihenan'ny urethra .
• Maso mirotsaka ranomaso sy aretin'ny hodi-maso.

Inona no mahatonga ny dyskeratosis congenita?

Ny dyskeratosis congenita dia vokatry ny fiovaovan'ny fototarazo/fiovan'ny fototarazo . Araka ny voalazako teo aloha, dia misy fiantraikany amin'ny fototarazo izay mifehy ny fiasan'ny telomeres- n'ny zanakao izany.

Rehefa tsy miasa tsara ny telomeres, dia tsy afaka miasa tsara ny sela sasany ao amin'ny vatan'ilay zaza. Mety hiteraka tsy fahampian'ny sela ao amin'ny ra, tsy fahatomombanan'ny taova, ary fahasarotana hafa izany.

Zavatra avy amin'ny taranaka nifandimby ve ity?

Eny, azo lovaina amin'ny taranaka fara mandimby ny dyskeratosis congenita. Mety handova izany amin'ny ray aman-dreny iray na amin'izy roa ny zaza. Na izany aza, mety ho voan'izany voalohany ihany koa ny zaza, na dia mbola tsy nisy olona tao amin'ny fianakaviana aza efa voan'io aretina io teo aloha.

Inona avy ireo fototarazo tafiditra amin'ny dyskeratosis congenita?

Ireto misy sasany amin'ireo fototarazo izay matetika ampifandraisin'ny mpikaroka amin'ny dyskeratosis congenita sy ny aretina biolojian'ny telomere:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny dyskeratosis congenita?

Mety hiteraka fahasarotana isan-karazany ity toe-javatra ity, anisan'izany ny:

• Tsy fahombiazan'ny tsoka taolana: Ity no fahasarotana mahazatra indrindra. Matetika mitranga alohan'ny faha-30 taonany izany.
• Fibrosisan'ny havokavoka
• Syndrome Myelodysplastic (MDS) (olana amin'ny famokarana sela ao amin'ny tsoka taolana)
• Leukemia myeloid acute (AML) (karazana homamiadan'ny ra)
• Kanseran'ny loha sy ny tendany
• Homamiadan'ny hoditra
• Fibrosisan'ny aty

Firy taona no voamarina fa misy dyskeratosis congenita?

Matetika indrindra, ity aretina ity dia voamarina mandritra ny fahazazana na ny fahatanorana, satria amin'io fotoana io no miseho ireo soritr'aretina voalohany. Na izany aza, ny olona sasany dia mety tsy mampiseho soritr'aretina raha tsy efa lehibe, ary mety tsy ho voamarina akory fa voan'ny aretina.

Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ity aretina ity?

Ireto avy no ataon'ny dokotera mba hamantarana ny dyskeratosis congenita:

• Hanontaniana momba ny soritr'aretin'ny zanakao ianao.
• Hodinihina ny tantaram-pitsaboana an'ilay zaza sy ny fianakaviany.
• Manao fizahana ara-batana.
• Misy baiko hanaovana fitsapana manokana.

Mitady ireo soritr'aretina fantatra amin'ilay aretina ny dokotera (toy ny fiovan'ny hoditra, fiovan'ny hoho, teboka fotsy eo am-bava) ary avy eo dia mampiasa ny valin'ny fitiliana mba hanamafisana raha ny dyskeratosis congenita no anton'ireo soritr'aretina ireo na tsia.

Fitiliana ho an'ny Dyskeratosis Congenita (DKC)

Mety handidy fitiliana maromaro ho an'ny zanakao ny dokoteranao. Ny sasany dia hanampy mivantana amin'ny famaritana ny aretina, raha ny hafa kosa mety hampiseho soritr'aretina fanampiny izay mety hisy fiantraikany amin'ny fahasalaman'ny zanakao sy ny drafitry ny fitsaboana.

Ireo fitiliana roa lehibe indrindra hamantarana ny dyskeratosis congenita dia:

• Fitsapana mikoriana: Ity dia mandrefy ny halavan'ny telomere-n'ny zanakao. Ny valin'ny fitiliana dia manome ny halavan'ny telomere sy ny percentile. Ity percentile ity dia mampiseho ny fomba fampitahana ny halavan'ny telomere-n'ny zanakao amin'ny halavan'ny telomere an'ny ankizy hafa mitovy taona aminy.
• Fitiliana fototarazo: Ity dia manamarina raha misy fiovan'ny fototarazo mifandraika amin'ny dyskeratosis congenita.

Matetika indrindra, dia alaina santionan-dra ho an'ireo fitiliana ireo. Amin'ny tranga manokana, dia azo alaina ihany koa ny santionan-dra hafa, toy ny sombin-koditra kely (biopsy hoditra).

Fitsapana fanampiny

Ireto misy fitsapana hafa mety ilain'ny zanakao:

• Fizaham-nify
• Endoscopy (fijerena ny taova anatiny amin'ny alalan'ny fantsona misy fakantsary)
• Fanadinana maso
• Fitsapana hoditra
• Fanadinana tsoka taolana
• Fitiliana sary mba handinihana ireo faritra samihafa amin'ny vatana (toy ny atidoha, fo, havokavoka, aty, taolana)
• Fitsapana ny fiasan'ny havokavoka
• Fitsapana ny fiasan'ny hery fiarovana
• Fitsapana ara-neuropsycholojika

Ahoana no fomba fitsaboana ny dyskeratosis congenita?

Ny dokotera dia mikasa ny fitsaboana mifototra amin'ny filan'ny zanakao. Tsy misy drafitra fitsaboana tokana ho an'ny ankizy rehetra, satria ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny ankizy tsirairay amin'ny fomba samihafa.

Ireto misy fitsaboana sasany azo atao:

• Fampidiran-dra: Mba hanomezana sela mena sy takelaka rà salama.
• Fitsaboana amin'ny androgen: Mety hanampy amin'ny fitazonana ny isan'ny sela ao amin'ny ra ho salama ary mety hanalava vetivety ny telomeres.
• Famindrana sela fototra: Azo sitranina ny tsy fahombiazan'ny tsoka taolana, ny MDS, na ny leukemia. Na izany aza, izany dia atao amin'ny tranga sasany ihany, rehefa mihoatra ny loza ny tombontsoa azo.

Hiresaka aminao momba ireo safidy fitsaboana azonao atao ny ekipa mpitsabo ny zanakao. Tsy afaka manasitrana tanteraka ny dyskeratosis congenita na manova tanteraka ny halavan'ny telomere ny fitsaboana ankehitriny. Ny fitsaboana kosa dia mikendry ny hifehy ireo soritr'aretina na fahasarotana manokana amin'ny aretina. Miasa mafy ireo mpikaroka mba hahitana fitsaboana vaovao izay afaka manampy ny ankizy sy ny olon-dehibe voan'ity aretina ity.

Karazana dokotera manao ahoana no hitsabo ny zanako?

Dokotera maromaro no mikarakara ny fitsaboana. Mety manana "trano fitsaboana" na dokotera mpitsabo fototra ny zanakao izay miara-miasa akaiky aminao ary miara-miasa amin'ny dokotera hafa.

Mety ahitana dokoteran-jaza ankapobeny ny ekipa mpikarakara ny zanakao, ary koa manam-pahaizana manokana momba ny ankizy toy ny:

• mpitsabo nify
• Dokotera mpitsabo hoditra
• Endocrinologista
• Dokotera momba ny gastroenterolojia
• Dokotera mpitsabo ra/kankôlojista
• Mpitsabo momba ny hery fiarovana
• Haihozatatitra
• Manam-pahaizana manokana momba ny maso `(Ophthalmologists)`
• Manam-pahaizana manokana momba ny sofina, orona ary tenda (Otolaryngologists)
• Dokotera mpitsabo aretin-tratra
• Mpikaroka momba ny fototarazo

Raha voan'ny dyskeratosis congenita ny zanako, inona no tokony antenaiko?

Sarotra ny milaza marina ny hoavin'ny zanakao, na izay hitranga amin'ny ho avy. Mety hametra ny androm-piainan'ny zaza ny Dyskeratosis congenita. Saingy sarotra ny milaza hoe ohatrinona.

Maro ny tsy fahazoana antoka momba ny dyskeratosis congenita. Ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia hanome anao fampahalalana betsaka araka izay azo atao, ary hanazava ny impiry ny zanakao no mila fitiliana sy fotoana amin'ny dokotera.

Inona no antony mahazatra indrindra mahatonga fahafatesana amin'ny dyskeratosis congenita?

Ny antony mahazatra indrindra mahatonga fahafatesana amin'ny olona voan'ny dyskeratosis congenita dia ny tsy fahombiazan'ny tsoka taolana , izay miteraka aretina mafy sy rà mandriaka noho ny tsy fahampian'ny sela ra salama.

Anisan'ny antony mahazatra hafa mahatonga fahafatesana ny aretin'ny havokavoka sy ny homamiadana.

Azo sorohina ve ny dyskeratosis congenita?

Tsy misy fomba fantatra amin'izao fotoana izao hisorohana ity aretina ara-pandovan-toetra ity. Raha voan'ny dyskeratosis congenita ianao na olona ao amin'ny fianakavianao dia tsara ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo . Afaka manampy anao hahatakatra ny mety handovan'ny zanakao ity aretina ity izy ireo.

Inona no azoko atao hikarakarana ny zanako?

Mety ho sarotra ny mahafantatra fa voan'ny dyskeratosis congenita ny zanakao. Na izany aza, misy zavatra maro azonao atao mba hanohanana ny fahasalaman'ny zanakao sy hampihenana ny mety hisian'ny fahasarotana.

Ireo olona voan'ny dyskeratosis congenita dia atahorana kokoa ho voan'ny homamiadana sy aretin'ny havokavoka sasany. Mampitombo io risika io ny anton-javatra ara-tontolo iainana toy ny fiposahan'ny masoandro sy ny fifohana sigara. Azonao atao ny manampy ny zanakao amin'ny alàlan'ny fampirisihana azy ireo hanao:

• Mampiasà fiarovana amin'ny masoandro sy fitaovana fiarovana (toy ny satroka sy akanjo lava tanana) rehefa mivoaka any ivelany.
• Fero ny fotoana laninao amin'ny tara-masoandro mivantana.
• Fadio tanteraka ny vokatra paraky rehetra.
• Ahena na atsaharo tanteraka ny fisotroana toaka.

Hanome torohevitra mifototra amin'ny filan'ny zanakao ny ekipa mpitsabo ny zanakao. Mety hanoro hevitra momba ny torohevitra na vondrona mpanohana ihany koa izy ireo. Ohatra, misy fikambanana maro manampy ny olona manana aretina tsy fahita firy. Ny Team Telomere dia vondrona ho an'ny olona manana dyskeratosis congenita sy aretina biolojika telomere hafa.

Rahoviana aho no tokony hitady fanampiana ara-pitsaboana ho an'ny zanako?

Hanana fotoana matetika amin'ny dokotera ny zanakao. Ny ekipan'ny mpitsabo azy ireo no hilaza aminao hoe iza avy ireo dokotera tokony hojerena sy ny faharetany.

Tena zava-dehibe ireo fitsidihana dokotera ireo. Ahafahan'ny dokotera manara-maso ny toe-pahasalaman'ny zanakao sy manitsy ny fitsaboana araka izay ilaina. Mety tsy ho hita ao an-trano foana ny sasany amin'ireo fahasarotana ateraky ny dyskeratosis congenita. Ny zavatra toy ny fihenan'ny hakitroky ny taolana sy ny famantarana mialoha ny homamiadana dia tsy azo tsikaritra raha tsy amin'ny alalan'ny fitiliana.

Mety hampianatra anao ny fomba fanaovana fizahana tena ao an-trano ho an'ny zavatra toy ny homamiadan'ny hoditra sy ny homamiadan'ny vava ihany koa ny dokotera. Tsy mahasolo ny manatona dokotera ireo. Na izany aza, fomba iray manan-danja hamantarana ny soritr'aretina sasany mialoha sy hahazoana fitsaboana haingana ny zanakao izy ireo.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny ekipa mpitsabo ny zanako?

Rehefa voamarina fa voan'ny dyskeratosis congenita ianao dia mety hanampy anao hianatra bebe kokoa ireto fanontaniana ireto:

• Inona avy ireo soritr'aretin'ny zanako?
• Inona avy ireo fahasarotana mety hitranga?
• Inona avy ireo fitsaboana atolotrao?
• Inona avy ireo tombony sy loza ateraky ny fitsaboana ireo?
• Afaka manoro hevitra vondrona mpanohana na loharano hafa ve ianao?
• Ahoana no hanazavako ity toe-javatra ity amin'ny zanako?
• Amporisihina ve ny hanaovana fitiliana fototarazo ho ahy na ho an'ny mpianakaviko hafa?

Mety hanampy ny fametrahana ireto fanontaniana ireto amin'ny ankizy lehibe kokoa sy ny ankizy madinika:

• Ahoana no ahafahako manampy ny zanako handray andraikitra amin'ny fikarakarana ara-pahasalamana manokana amin'ny fomba mifanaraka amin'ny taonany?
• Ahoana ary rahoviana no tokony hiomanantsika hamindra ny zanako avy amin'ny fitsaboana ankizy ho amin'ny dokotera olon-dehibe?

Andeha isika hianatra bebe kokoa momba ny atao hoe telomeres.

Eny ary, niresaka kely momba ny telomeres isika teo aloha. Ireo dia ny filaharan'ny ADN miverimberina eo amin'ny faran'ny krômôzôma tsirairay an'ny zanakao. Ny fototarazon'ny zanakao tsirairay dia eo anelanelan'ireo telomere roa ireo. Ampitovin'ny dokotera amin'ny satroka plastika eo amin'ny tendron'ny tady kiraro izy ireo. Toy ny fiarovan'ireo satroka ireo ny tady kiraro amin'ny rovitra, dia miaro ny fototarazon'ny zanakao koa ny telomeres.

Saika hita ao amin'ny sela rehetra ao amin'ny vatan'ny zaza ny krômôzôma. Ireo sela ireo dia mihamaro hatrany. Izany no mahatonga ny taova sy ny sela ao amin'ny zaza hiasa tsara.

Isaky ny mizara ny sela iray dia manao dika mitovy amin'ny krômôzômany izy. Isaky ny mitranga izany dia mihafohy kely ny telomeres ao amin'ny krômôzôma. Ara-dalàna izany. Misy anzima antsoina hoe telomerase miditra ary manamboatra ireo telomere ireo amin'ny halavany antonony mba hahafahan'ny sela manohy mizara. Raha fohy loatra ny telomeres dia mijanona tsy mizara ny sela.

Ao amin'ny dyskeratosis congenita, ny fiovan'ny fototarazo dia mahatonga ny telomeres ho fohy tsy ara-dalàna. Mety hitranga amin'ny fomba maro samihafa izany. Ohatra, ny fiovan'ny fototarazo dia mety hanelingelina ny famokarana telomerase. Na mety tsy ho afaka hahatratra ny telomeres ny telomerase. Noho izany, ny telomeres-n'ny zanakao dia ho fohy ary tsy hitombo intsony.

Rehefa fohy loatra ny telomere ao amin'ny sela iray, dia mijanona tsy mandika ny tenany intsony io sela io. Rehefa mijanona tsy mizara ny sela maro, dia very izay ilainy mba hiasa tsara ireo taova sy sela isan-karazany ao amin'ny vatan'ny zaza. Izany no mahatonga ny telomere fohy hiteraka soritr'aretina sy fahasarotana amin'ny dyskeratosis congenita.

Mitovy amin'ny aretin'i Zinsser-Cole-Engman ve ity?

Eny, ny Zinser-Cole-Engman syndrome sy ny dyskeratosis congenita dia anarana roa ho an'ny aretina iray ihany. Ireo mpikaroka izay nahita ny aretina tamin'ny 1906 dia nanome anarana azy io hoe Zinser-Cole-Engman syndrome. Saingy ankehitriny, ny ankamaroan'ny olona dia miantso azy io hoe dyskeratosis congenita.

Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)

Hery ny fahalalana. Saingy indraindray, na dia manana fahalalana betsaka aza ianao, dia mbola mahatsiaro ho tsy afa-manoatra ihany. Rehefa fantatrao fa voan'ny dyskeratosis congenita ny zanakao dia manana fanontaniana maro ianao. Mety ho toy izany koa na dia manana io aretina io aza ianao - satria tsy mitovy ny fiantraikan'ny aretina ara-pandovan-toetra nolovaina tamin'ny fianakaviana tamin'ny olona rehetra.

Afaka manampy anao hahatakatra ny toe-pahasalaman'ny zanakao sy ny zavatra ilainy ny dokoteran'ny zanakao. Izy ireo no loharano tsara indrindra ahazoana fampahalalana momba ny fiantraikan'ny toe-pahasalamana amin'ny vatan'ny zanakao. Tsarovy ihany koa fa misy vondron'olona manana aretina tsy fahita firy vonona hanohana anao. Afaka manome anao torohevitra avy amin'ny zavatra niainany izy ireo. Mankasitraka izay holazainao ihany koa izy ireo. Ny fahafantarana fa tsy irery ianao dia afaka manampy anao handroso.

` Diskeratosis congenita, aretina fototarazo, telomeres, tsoka taolana, soritr'aretin'ny hoditra, fiovan'ny hoho, mety ho voan'ny homamiadana