Ara-dalàna raha tsy mahita tory isika indraindray. Angamba mitranga izany rehefa avy niasa mafy na rehefa misy olana ao an-tsaintsika. Saingy azonao an-tsaina ve ny aretina mahafaty izay tsy mahatonga anao hatory tsara mihitsy, ary izany koa dia nolovaina? Tena sarotra ny maka sary an-tsaina izany, sa tsy izany? Androany isika dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa tena mampidi-doza. Antsoina hoe Fatal Familial Insomnia (FFI) izany. Toa mampatahotra kely ny anarana, sa tsy izany? Fa andao hojerentsika tsara izany.
Inona ity FFI ity? Raha fintinina...
Raha fintinina, ny FFI (Fatal Familial Insomnia) dia aretina fototarazo tsy fahita firy. Misy fiantraikany mivantana amin'ny atidohanao sy ny rafi-pitatitra foibe izany. Ity aretina ity dia mahatonga anao tsy hatory tsara, izay midika fa manana tsy fahitan-tory mafy ianao. Ankoatra izany, dia very tsikelikely ny fitadidianao ianao, izay midika fa voan'ny dementia . Mety hahatsapa fihetsehana hozatra tsy nahy ihany koa ianao, izay antsoina hoe myoclonus .
Ny FFI dia aretina miandalana, na miharatsy . Midika izany fa miharatsy ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana. Mampalahelo fa mety hahafaty ireo soritr'aretina ireo, ary tsy misy fanafodiny amin'izao fotoana izao. Na izany aza, manohy mikaroka fitsaboana izay afaka mampihena ny fivoaran'ny aretina sy manalava ny androm-piainan'ireo olona voakasik'izany ny mpahay siansa.
Iza no mety ho voan'ny FFI kokoa?
Ny FFI dia vokatry ny fototarazo indrindra. Midika izany fa vokatry ny olona mandova ny fototarazon'ity aretina ity avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreniny. Matetika, raha misy olona ao amin'ny fianakaviana efa voan'ity aretina ity teo aloha, dia mety ho voan'izany io fianakaviana io. Satria, na dia ny fananana dika mitovy iray amin'ny fototarazo niovaova aza dia ampy hiteraka ireo soritr'aretina ireo. Izany dia antsoina hoe lamina autosomal dominant amin'ny fitsaboana.
Na izany aza, tena mahalana dia mahalana vao misy olona tsy manana tantaram-pianakaviana momba ity aretina ity afaka voan'ny FFI. Mitranga izany rehefa misy fiovan'ny fototarazo vaovao (mutation de novo). Midika izany fa vao niforona tao amin'ny vatan'io olona io ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo.
Mahalana vao antsoina hoe FFI ity aretina ity?
Aretina tena tsy fahita firy ny FFI. Tombanana ho olona iray na roa amin'ny iray tapitrisa ihany no voan'ity aretina ity. Satria fototarazo ny FFI, dia fianakaviana 50 ka hatramin'ny 70 eo ho eo maneran-tany no fantatra fa voan'ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ity aretina ity. Koa azonao an-tsaina ny tsy fahitan-javatra azy.
Ahoana no fiantraikan'ny aretina FFI amin'ny vatantsika?
Mikendry mivantana ny atidohantsika sy ny rafi-pitatitra foibe ny FFI. Misy proteinina sasany vokatry ny fiovan'ny fototarazo misy fiantraikany amin'ny thalamus, izay ampahan'ny atidohantsika izay mifehy ny fiasan'ny vatana toy ny torimaso.Miangona ao amin'ny toerana ilazana azy izany. Alaivo sary an-tsaina hoe raha tokony aforitra tsara ny akanjonao ary apetrakao ao anaty lalimoara ianao dia torotoroinao, ahoronao ary tsindrianao. Rehefa afaka kelikely, dia feno akanjo ny lalimoara ka tsy afaka manidy azy intsony ianao, sa tsy izany? Izany no fomba iangonan'ireo proteinina tsy voavalona ireo ao amin'ny thalamus-n'ny atidoha. Ireo proteinina miangona ireo dia manimba sy manapoizina ny sela ao amin'ny rafi-pitatitra.
Ny soritr'aretina mafy indrindra amin'izany dia ny tsy fahitan-tory , izay mety hisy fiantraikany lehibe amin'ny fahaizanao ara-tsaina sy ny fiasan'ny vatanao. Mety hahafaty ireo soritr'aretina ary hiharatsy rehefa mandeha ny fotoana.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny FFI?
Misy soritr'aretina maromaro amin'ny FFI, izay manomboka miseho tsikelikely.
- Tsy fahitan-tory miandalana: Amin'ny voalohany dia mety ho toa sahirana fotsiny ianao amin'ny fatoriana, fa any aoriana dia mety tsy hahita tory mihitsy ianao.
- Fihetseham-po tafahoatra eo amin'ny rafi-pitatitra: Tafiditra amin'izany ny zavatra toy ny tosidrà ambony, ny fitempon'ny fo haingana kokoa noho ny mahazatra, ary ny tebiteby tafahoatra.
- Very fitadidiana: Manomboka manadino tsikelikely zavatra ianao.
- Halusinations: Mahita na mahatsapa zavatra izay tsy tena misy.
- Fihetseham-po na fihetsehana tsy nahy (myoclonus): Fihetsehana na fihozongozonana tsy nahy amin'ny sandry na tongotra.
Matetika ny soritr'aretin'ny FFI dia manomboka eo anelanelan'ny 20 sy 70 taona. Ny taona mahazatra indrindra amin'ny fiandohany dia manodidina ny 40 taona.
Zava-dehibe ny mahafantatra fa indraindray ny soritr'aretin'ny FFI voalohany dia mety hitovy amin'ny an'ny dementia na ny aretin'i Alzheimer . Noho izany, raha manana ireo soritr'aretina ireo ianao dia zava-dehibe ny manatona dokotera mba hahazoana diagnostika marina. Araka ny anarany dia mety hahafaty ireo soritr'aretina ireo.
Inona no mahatonga ny FFI?
Ny antony lehibe mahatonga ny FFI dia ny fiovan'ny fototarazo PRNP . Ity fototarazo PRNP ity no tompon'andraikitra amin'ny famokarana proteinina prion PrPC . Ity proteinina PrPC ity dia hita ao amin'ny atidohantsika, indrindra ao amin'ny thalamus, izay ampahan'ny atidoha izay mifehy ny fiasan'ny vatana toy ny torimaso.
Rehefa misy fiovan'ny fototarazo PRNP, dia tsy mahazo ny toromarika marina ireo asidra amine mamorona ny proteinina PrPC mba hanaovana io proteinina io araka ny tokony ho izy. Toy ny famatoran-akanjo tsy araka ny tokony ho izy izany. Raha tsy hainao ny fomba famatoran-akanjo araka ny tokony ho izy, dia potipotehinao ary apetrakao ao anaty vatasarihana. Rehefa mandeha ny fotoana, ny antontam-akanjo izay navalonao tsy araka ny tokony ho izy dia mahatonga ny vatasarihana tsy ho azo hanidy intsony. Toy izany koa, ity proteinina PrPC voavalona tsy araka ny tokony ho izy ity dia miangona ao amin'ny atidoha ary manapoizina ny sela ao amin'ny rafi-pitatitra, izay mahatonga ny soritr'aretina.
Azo lovaina ve ny FFI?
Eny, azo lovaina ny FFI. Io fiovan'ny fototarazo ioMifindra amin'ny lamina autosomal dominant izy io. Midika izany fa na dia mandova ny fototarazo voakasik'izany avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreninao aza ianao dia mbola afaka mandova ny aretina ihany.
Na izany aza, araka ny voalaza tetsy aloha, ny FFI dia mahalana vao autosomal recessive, midika izany fa tsy nisy olona tao amin'ny fianakaviana efa voan'io aretina io teo aloha, ary mety hitranga ihany koa izany ho toy ny fiovan'ny fototarazo vaovao. Raha mitranga izany, dia mety hifindra avy aminao mankany amin'ny zanakao ho avy io fiovan'ny fototarazo vaovao io.
Raha bevohoka ianao ary te hahafantatra ny mety ho fiantraikan'ny aretina fototarazo amin'ny zanakao, dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao ary mikaroka momba ny fitiliana fototarazo .
Inona no mahatonga ny olona voan'ny FFI ho faty?
Ny antony lehibe mahatonga ny fahafatesana amin'ny olona voan'ny FFI dia ny fahasimban'ny atidoha sy ny rafi-pitatitra. Io fahasimbana io, vokatry ny fiangonan'ny proteinina prion ao amin'ny thalamus, dia miteraka soritr'aretina mafy toy ny tsy fahitan-tory sy ny fihenan'ny saina.
Nahoana no tena zava-dehibe amintsika ny torimaso?
Mitana anjara toerana lehibe tokoa ny torimaso amin'ny fitazonana antsika ho salama. Ny fahazoana torimaso tsara amin'ny alina dia manatsara ny fahasalamanao ara-tsaina sy ara-batana. Rehefa matory ianao dia miara-miasa amin'ny vatanao ny atidohanao, izay ahafahanao mifoha amin'ny torimaso velombelona sy feno hery amin'ny maraina. Raha tsy ampy torimaso ianao dia very ny fahafahan'ny atidohanao mamerina hery. Misy fiantraikany amin'ny fomba fisainanao sy ny fiasan'ny vatanao izany. Rehefa tsy miasa 100% ny atidohanao dia misy fiantraikany amin'ny fihetseham-pon'ny vatanao sy ny fihetsika vokatr'izany.
Tsy mahita tory ny olona voan'ny FFI, izay manakorontana mafy ny fiasan'ny atidohany. Mety hiteraka voka-dratsy mety hahafaty sy hanimba ny fahasalamany amin'ny ankapobeny izany.
Ahoana no hamantarana ny FFI?
Hanamarina ny FFI ny dokoteranao amin'ny alalan'ny fandinihana ireo soritr'aretinao sy ny fanaovana fitiliana maromaro mba hanamafisana ny aretina. Mety ahitana ireto fitiliana ireto:
- Polysomnography: Fitsapana mifandraika amin'ny torimaso ity.
- Electroencephalogram (EEG): Ity dia mandrefy ny lamina onjan'ny atidoha.
- Fanadihadiana ny tsiranoka cerebrospinal (CSF): Ity fitsapana ity dia mandinika ny tsiranoka ao amin'ny atidoha sy ny hazondamosina mba hamantarana ny aretina misy fiantraikany amin'ny atidoha sy ny hazondamosina.
- Fitiliana fototarazo mba hamantarana ny fototarazo tompon'andraikitra amin'ny soritr'aretina.
- Fitiliana sary: Mety ahitana MRI (Magnetic Resonance Imaging) , CT scan (Computed Tomography scan) , na PET scan (Positron Emission Tomography scan) .
- Fanisana ra feno (CBC) , fitiliana ny fiasan'ny aty , ary kolontsaina raFitiliana laboratoara toy ny.
Ahoana no fomba fitsaboana ny FFI?
Ny tena ifantohan'ny fitsaboana ny FFI dia ny fanamaivanana ny soritr'aretina sy ny fitazonana anao ho mahazo aina araka izay azo atao. Ny safidy fitsaboana sasany, indrindra ny fanafody, dia afaka manampy amin'ny fanamaivanana vetivety ny soritr'aretina. Na izany aza, tsy misy fanafody ho an'ny FFI amin'izao fotoana izao.
Mety ahitana ireto safidy fitsaboana ireto:
- Fanomezana fanafody mba hampatoriana lalina (ohatra (gamma-hydroxybutyrate) , (phenothiazines) ).
- Tsaboy ny fihenjanan'ny hozatra amin'ny alalan'ny fanafody toy ny clonazepam .
- Fanomezana vitamina ( B6, B12, vy, asidra folika ).
- Raha misy fanafody izay vao mainka mampitombo ny soritr'aretina dia ovay ny fatrany na atsaharo izany.
- Fitsaboana ara-tsaina sy ara-tsosialy: Manome fanohanana ara-tsaina ho an'ny marary sy ny fianakaviany.
- Fikarakarana hospice / Fikarakarana palliative: Manao izay hahazoan'ny marary aina tsara.
Mbola mitohy ny fikarohana mba hahitana fomba fitsaboana vaovao ho an'ny olona voan'ny FFI. Nahita ny fanadihadiana iray fa ny antibiotika doxycycline dia naneho fahombiazana tamin'ny fanalavana ny androm-piainan'ny marary FFI.
Inona avy ireo fanafody tsy mahomby amin'ny fitsaboana ny FFI?
Ny fanafody sasany izay manampy anao hatory, toy ny fanampin-tsakafo melatonin , dia miasa vetivety amin'ny fitsaboana ny FFI. Ny fikarohana dia nahita fa ny fanafody mampitony , toy ny barbiturates sy benzodiazepines , dia tsy fitsaboana mahomby.
Inona no azon'ny olona iray voan'ny FFI antenaina?
Tsy misy fanafodiny ny FFI. Rehefa voamarina fa voan'ny aretina ny aretina dia ny fitsaboana no mikendry ny hampiadana anao sy hitantana ny soritr'aretinao no kendrena. Midika izany fa ny fikarakarana palliative no fototra iorenan'ny aretina. Fohy dia fohy ny androm-piainan'ny olona voan'ny FFI - indrindra rehefa manomboka ny soritr'aretina, ny salan'isa fotoana hahavelomana dia mety ho eo anelanelan'ny volana vitsivitsy ka hatramin'ny roa taona eo ho eo. Miharatsy tsikelikely ny aretina.
Amin'ny fotoana tahaka izao dia tena zava-dehibe ho an'ny fianakaviana ny miara-mivory, tsy mieritreritra ny fikarakarana ilain'ny marary ihany, fa mieritreritra ny fahasalamany ara-tsaina koa, miomana amin'ny fahafatesan'ny olon-tiana tampoka, ary mitady fanampiana ara-pitsaboana raha ilaina.
Azo sorohina ve ny FFI?
Tsy azo sorohina ny FFI. Satria vokatry ny fiovan'ny fototarazo izy io, dia mety hitranga ho azy indraindray, na dia tsy nisy mpianakavy aza efa voan'io aretina io teo aloha.
Rahoviana ianao no tokony hanatona dokotera?
Raha sahirana amin'ny torimaso ianao, indrindra mandritra ny andro, ary tsy mihatsara izany dia tokony hanatona dokotera. Anisan'ny soritr'aretin'ny FFI ny dementia sy ny aretin'i Alzheimer.Raha sahirana amin'ny torimaso ianao, toy ny fahaverezan'ny fitadidiana sy ny fahasarotana amin'ny fanaraha-maso ny asan'ny vatana, noho ny aretina toy ny Alzheimer, dia tokony hanatona dokotera tokoa.
Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?
- Hanoro hevitra ny fikarakarana hospice ve ianao amin'izao fotoana izao amin'ity aretina ity?
- Manao ahoana ny hamafin'ny soritr'aretina?
- Misy fitsaboana afaka manampy amin'ny fanamaivanana ny soritr'aretina ve?
Farany, inona no tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)
Mety ho traikefa mahatsiravina ny fahazoana aretina FFI, indrindra rehefa miharatsy tsikelikely ny soritr'aretina mandritra ny volana maromaro. Na izany aza, tsy irery ianao amin'izao fotoana izao. Mitadiava fanampiana amin'ny dokoteranao, ny fianakavianao, ny namanao ary ny matihanina amin'ny fahasalamana ara-tsaina. Ny fikarakarana palliative sy ny safidy fitsaboana ankehitriny dia afaka manampy amin'ny fanamaivanana vetivety ny soritr'aretinao. Mitohy ny fikarohana mba hahitana fitsaboana mahomby kokoa izay afaka manalava ny androm-piainan'ny olona voan'ity aretina ity. Koa aza kivy amin'ny fanantenana.
` Tsy fahitan-tory ara-pianakaviana mahafaty, FFI, tsy fahitan-tory, aretina ara-pandovan-toetra, aretin'ny atidoha, rafi-pitatitra, aretin'ny prion
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao