Sahirana mandevona siramamy avy amin'ny ronono ve ny zanakao? Andeha hiresaka momba ny Galactosemia isika!

Rehefa mamahana zaza vao teraka, na rononon-dreny izany na ronono vita amin'ny ronono, dia indraindray misy olana kely mipoitra, sa tsy izany? Alaivo sary an-tsaina ange hoe ahoana raha tsy afaka mandevona karazana siramamy ao anaty ronono ny zanakao? Eny, mety hitranga izany. Ny Galactosemia dia ny tsy fahafahana mandevona ny karazana siramamy ao anaty ronono antsoina hoe 'galactose'. Mety ho aretina lehibe izany, fa raha fantatra mialoha dia afaka mampihena ny olana lehibe maro mety hatrehin'ny zaza.

Ahoana no fiantraikan'ity aretina ity amin'ny vatan'ny zaza?

Raha fintinina, rehefa tsy afaka mandrava ny siramamy galactose hita ao anaty sakafo, indrindra fa ny ronono, ny vatan'ny zanakao ary mamadika izany ho angovo, dia manomboka miangona ao amin'ny ra izy. Raha ny marina, ny teny hoe 'galactosemia' dia midika ara-bakiteny hoe "ny fisian'ny galactose ao amin'ny ra." Koa rehefa miangona ao amin'ny ra ny galactose, dia miparitaka manerana ny vatana izany. Avy eo, ny anzima izay tsy miasa amin'ny galactose amin'ny ankapobeny dia manova io galactose io ho alikaola antsoina hoe 'galactitol.' Ity galactitol ity dia misy poizina ho an'ny vatana.

Rehefa miangona ao amin'ny taova sy ny sela ao amin'ny zaza ity galactitol misy poizina ity dia manomboka manimba azy ireo. Raha tsy tsaboina, ny galactosemia dia mety hiteraka voka-dratsy lehibe toy ny:

• Katarakta .
• Fahatarana ara-pivoarana .
• Fahasembanana ara-tsaina .
• Fahasarotana amin'ny fitenenana .
• Fahasarotana amin'ny fahaiza-manao amin'ny fihetsehana tsara sy lehibe, izany hoe fahasarotana amin'ny fahaiza-manao amin'ny fihetsehana tsara , toy ny fandehanana sy ny fihazakazahana.
• Fahasimbana ara-pitatitra .
• Aretin'ny voa .
• Ny tsy fahampian'ny ovaire aloha loatra amin'ny ankizy vavy.
• Tsy fahombiazan'ny aty .
• Aretina mafy ny sepsis .

Alaivo sary an-tsaina ny maha-zava-dehibe ny fahafantarana ity aretina ity dieny mbola kely! Raha fantatrao mialoha izany, esory amin'ny sakafon'ny zanakao ny galactose, ary tsaboina tsara, dia azonao sorohina ny ankamaroan'ireo olana ireo.

Na dia efa voamarina sy tsaboina mialoha aza anefa, dia mety mbola hanana olana madinidinika ihany ny ankizy sasany. Izany dia satria na dia esorintsika tanteraka amin'ny sakafontsika aza ny galactose, dia mbola mamokatra galactose kely amin'ny fomba voajanahary ny vatantsika. Izany dia antsoina hoe galactose endogenous . Noho izany, ny ankizy izay tsaboina dia mety hanana ireto manaraka ireto indraindray:

• Fahatarana amin'ny fitenenana.
• Fahasembanana amin'ny fianarana.
• Olana amin'ny fitondran-tena.
• Olana amin'ny fifandanjana sy ny fandrindrana ( ataxia ).
• Hovitra .
• Tsy fahampian'ny hormonina, indrindra fa ny fahatarana amin'ny fahamaotiana amin'ny zazavavy.

Ahoana no fiantraikan'ny galaktosemia amin'ny olon-dehibe?

Afaka miaina ara-dalàna ny olon-dehibe voan'ny galactosemia. Na izany aza, ireo izay nanana soritr'aretina fony mbola kely dia mety hanana olana mandritra ny androm-piainany. Mety ho malemy kokoa na ratsy kokoa ny soritr'aretina sasany arakaraka ny fomba fifehezany ny sakafony. Na izany aza, fahita matetika ny zavatra toy ny tsy fahampian'ny hormonina, na dia efa voatsabo aza.

Matetika, ny vehivavy voan'ny galactosemia, na dia voamarina sy voatsabo mialoha aza ny aretina, dia mety hanana olana amin'ny ovaire. Izany dia antsoina hoe tsy fahampian'ny ovaire voalohany . Mety ho sarotra ny mitondra vohoka sy mitazona ny fitondrana vohoka izany. Mety ilaina ihany koa ny fitsaboana fanoloana hormonina mba hanampiana amin'ny fandrindrana ny fadimbolana. Ity fitsaboana hormonina ity dia afaka manampy amin'ny olana amin'ny fahavokarana ihany koa.

Iza no voan'ity aretina ity? Ahoana ny fahitany azy?

Aretina ara-pandovan-toetra ny Galactosemia. Nolovana izy io. Hiharan'io aretina io ny zaza raha samy mandova fototarazo niovaova ho azy ny ray aman-dreny roa tonta. Raha samy mitondra io fototarazo niovaova io ny ray aman-dreninao roa tonta, dia manana vintana 25% ho voan'ny galactosemia ianao. Mety hisy fiantraikany amin'ny olona avy amin'ny foko rehetra izany.

Ny endrika mafy indrindra , antsoina hoe galactosemia mahazatra, dia tsy dia fahita firy. Raha fintinina dia olona 1 amin'ny 45.000 eo ho eo no voakasik'izany.

Misy endrika tsy dia mafy loatra antsoina hoe Duarte galactosemia . Fahita kokoa izy io, izay mahakasika olona 1 amin'ny 4 000 eo ho eo. Tsy hoe tsy fahafahana mandevona galactose akory izy io, fa kosa fahatsapana azy.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny zaza vao teraka voan'ny galactosemia?

Raha voan'ny galactosemia mahazatra ny zaza vao teraka, dia hanomboka hampiseho soritr'aretina ao anatin'ny andro vitsivitsy aorian'ny fampinonoana izy. Mety hiovaova arakaraka ny fotoana ireto soritr'aretina ireto:

• Tsy misy tsirony ny sakafo.
• Matetika ny rendremana, ny lethargy .
• Mandoa.
• Aretim-pivalanana.
• Fihenan-danja lehibe.
• Fahalemena.
• Ny tsy fahafahana mivelatra .
• Ny jaundice ( jaundice ) dia midika hoe mavomavo ny hoditra.
• Fivontosan'ny aty.
• Fivontosan'ny kibo ( ascites ).
• Fivontosana manodidina ny atidoha ( edema ).

Raha sendra misy amin'ireo soritr'aretina ireo ianao dia tokony hanatona dokotera avy hatrany.Raha vao voamarinan'ny dokotera fa galactosemia izany, dia tokony hihena ireo soritr'aretina ireo rehefa esorina amin'ny sakafon'ny zaza ny galactose.

Inona no mahatonga ny galaktosemia?

Ny antony lehibe mahatonga izany dia fiovan'ny fototarazo . Izany hoe, fiovan'ny fototarazo. Tsy maintsy lova avy amin'ny reny sy ny ray izany. Samy mety ho mpitondra io fototarazo io ny ray aman-dreny roa tonta, saingy mety tsy hampiseho soritr'aretina izy ireo. Koa rehefa voan'io aretina io ny zaza dia mety ho fahagagana lehibe izany.

Noho io fototarazo niova io, dia tsy vokarina tsara ao amin'ny vatana ireo anzima ilaina hanovana ny siramamy galactose ho angovo. Avy eo, dia miangona ao amin'ny vatana ireo zavatra simika vita amin'ny galactose. Misy karazana fototarazo telo samihafa tafiditra amin'izany. Araka izany, dia mizara ho karazany telo ihany koa ny Galactosemia.

Inona avy ireo karazana Galactosemia samihafa?

Karazana I (Galactosemia mahazatra)

Ity no endrika mahazatra indrindra amin'ny galactosemia ary tena mafy indrindra . Antsoina koa hoe galactosemia mahazatra izy io. Vokatry ny fiovan'ny fototarazo GALT izany. Io fototarazo io dia mamokatra anzima izay mamaky ny siramamy galactose ho lasa akora azo ampiasaina toy ny gliokaozy. Amin'ity karazana ity, saika tsy misy mihitsy ny anzima. Vokatr'izany, tsy afaka mandevona galactose ny vatana, ary miangona haingana izany.

Karazana II (tsy fahampian'ny Galactokinase)

Ity karazana faharoa ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo GALK1 . Ny anzima vokarin'ity fototarazo ity dia manampy amin'ny fandevonan-kanina ny galactose. Ity karazana ity dia manana olana ara-pahasalamana vitsy kokoa noho ny karazany voalohany. Ny risika lehibe indrindra dia ny fivoaran'ny katarakta.

Karazana III (tsy fahampian'ny galactose epimerase)

Ny fototarazo GALE no tafiditra amin'izany. Mamokatra anzima izay manampy amin'ny fandevonan-kanina galactose ihany koa izany. Raha mihena ireo anzima ireo dia miangona ao amin'ny vatana ny galactose. Indraindray ity karazana fahatelo ity dia mety hiteraka soritr'aretina malefaka, fa indraindray kosa mety hiteraka soritr'aretina mafy. Raha mafy dia mety hiteraka katarakta, fahatarana amin'ny fivoarana, fahasembanana ara-tsaina, aretin'aty, ary olana amin'ny voa, toy ny karazana 1 ihany.

Duarte galactosemia

Izany koa dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo GALT izay miteraka galactosemia mahazatra. Na izany aza, amin'ity tranga ity, dia tsy dia mafy loatra ny fiovan'ny fototarazo. Mihena ny asan'ny anzima mandevona ny galactose, saingy tsy hoe tsy misy mihitsy. Ny olona voan'ny Duarte galactosemia dia mety hahatsapa fanaintainana kely amin'ny vavony rehefa mihinana sakafo misy galactose, saingy tsy mahatsapa olana ara-pahasalamana lehibe toy ny karazany hafa izy ireo. Tsy voatery hanafoana ny galactose amin'ny sakafony izy ireo.

Ahoana no hamantarana ny Galactosemia?

Any amin'ny firenena mandroso toa an'i Etazonia, ny zaza vao teraka rehetra dia sivana amin'ny aretina maromaro toy izany. Ireo fitiliana ireo dia afaka mamantatra ireo aretina ireo alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina. Indraindray antsoina hoe fitsapana PKU izany, satria afaka mamantatra aretina hafa koa, toy ny phenylketonuria .

Ity fitiliana ity dia atao amin'ny fakana ra kely avy amin'ny voditongotry ny zaza. Matetika izany dia atao eo amin'ny 24 ora aorian'ny nahaterahan'ny zaza. Raha voan'ny galactosemia ny zanakao, ny fitiliana ny ra dia hampiseho fa ambany ny asan'ny anzima GALT. Avy eo dia hanao fitiliana fototarazo ny ekipa mpitsabo mba hahitana ny karazana galactosemia ananan'ny zaza. Ny hopitaly sasany any Sri Lanka dia manana toerana hanaovana ity karazana fitiliana ity, na azonao atao ny manontany ny dokoteranao momba izany.

Ahoana no fomba fitsaboana ny galaktosemia?

Ny hany fitsaboana amin'izany dia ny fanesorana tanteraka ny galactose amin'ny sakafo . Ny galactose dia anisan'ny siramamy ao amin'ny ronono antsoina hoe lactose, ka mazàna ilaina ny manala saika ny vokatra vita amin'ny ronono rehetra. Midika izany fa tsy afaka manome rononon-dreny, rononon'omby, yaourt, na fromazy ianao. Azo omena ronono soja na ronono voahodina manokana ny zaza vao teraka.

Mety ho tsy ampy kalsioma sy vitamina D ny ankizy sy ny olon-dehibe izay tsy mihinana vokatra vita amin'ny ronono. Noho izany, mety mila mihinana fanampin-tsakafo izy ireo. Izany dia manampy amin'ny fitazonana ny taolana ho matanjaka.

Karazana fitsaboana inona no ilaina amin'ny voka-dratsiny maharitra?

Mety mila fanampiana fanampiny ny ankizy sasany mba hianatra sy hivoatra rehefa mitombo. Midika izany fa:

• Fitsaboana amin'ny fitenenana.
• Ny fitsaboana arak'asa dia midika hoe manampy amin'ny asa andavanandro.
• Fitsaboana ara-pitondrantena .
• Drafitra fianarana voafaritra tsara .

Mety mila fitsaboana hormonina ny ankizy madinika, indrindra fa ny zazavavy, mba hanampiana azy ireo hahatratra ny fahamaotiana sy ny fadimbolana.

Azo sorohina ve ny Galactosemia?

Satria aretina ara-pandovan-toetra izy io, dia tsy afaka mifehy ianao na ianao na ny zanakao no handova izany. Na izany aza, afaka manao fitiliana ara-pandovan-toetra ianao sy ny namanao mba hahitana raha manana io fiovan'ny fototarazo io ianao alohan'ny hiterahanao zaza. Mety ho mpitondra aretina ianao, saingy mety tsy hanana soritr'aretina. Raha fantatrao mialoha izany, dia afaka mikasa ny mety handova izany ny zanakao. Ny torohevitra ara-pandovan-toetra dia afaka manampy anao hahatakatra bebe kokoa momba izany. Ny famantarana mialoha ny aretina no fomba tsara indrindra hampihenana ny mety ho voka-dratsy.

Inona ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny galactosemia?

Raha voamarina mialoha ny aretina ary arahina sakafo tsy misy galactose, dia ara-dalàna ny androm-piainan'ny zaza. Na izany aza, raha misy fahasimbana maharitra eo amin'ny taova mandritra ny vanim-potoanan'ny zaza vao teraka, dia mety hisy fiantraikany amin'ny fahasalamana maharitra izany.

Ahoana no fomba ikarakaran'ny olon-dehibe miaina miaraka amin'ny galactosemia ny tenany?

Ny zava-dehibe indrindra ho an'izay rehetra miaina miaraka amin'ny galactosemia dia ny fitazonana sakafo tsy misy galactose hentitra . Mitaky fifehezana be izany. Maro ny olon-dehibe mahita fa mahasoa ny miditra amin'ny vondrom-piarahamonina izay ahafahan'ny olona toa azy ireo mizara fomba fahandro sy traikefa. Raha mbola mitohy ny soritr'aretina, dia tena sarobidy ity karazana fanohanana ara-tsosialy ity.

Tokony hanatona dokotera tsy tapaka ny olon-dehibe voan'ny galactosemia mba hijerena ny soritr'aretina. Mety ahitana ireto fitsapana ireto:

• Fanaraha-maso maso (ho an'ny katarakta).
• Fitsapana ny fiasan'ny rafi-pitatitra (ho an'ny zavatra toy ny fiasan'ny mpanatanteraka, ny fikorontanan'ny fifantohana/fihenan'ny asa be loatra (ADHD) , ny hovitrovitra, ary ny ataxia ).
• Fitiliana ny hakitroky ny taolana (ho an'ny tsy fahampian'ny kalsioma sy mineraly).
• Fanaraha-maso ny haavon'ny hormonina (indrindra amin'ny vehivavy).

Amin'ny fanaovana fizahana tsy tapaka tahaka izao, dia azo fantarina mialoha sy tsaboina izay lesoka rehetra alohan'ny hihomboany ho lehibe.

Na dia aretina tsy fahita firy aza ny galactosemia, dia azo fantarina mialoha amin'ny alalan'ny fitiliana fototarazo izany. Raha bevohoka ianao na mikasa ny hiteraka, dia azo atao ny manao fitiliana ny fototarazo ho an'ny galactosemia ianao sy ny namanao. Raha samy manana io fototarazo io ianareo roa, dia misy ny mety ho voan'izany 25% ny zanakao. Ny fahatsiarovan-tena no hery lehibe indrindra. Izany dia afaka manampy anao hiomana mialoha mba hisorohana ny tranga ratsy indrindra amin'ity aretina ity.

Raha voamarina fa voan'ity aretina ity ny zanakao vao teraka, dia mety hahatsapa fihetseham-po maro ianao (fahatairana, fisafotofotoana). Matetika tsy ampoizina ny Galactosemia, indrindra raha tsy misy tantaram-pianakaviana momba ity aretina ity. Satria mahalana izy io, indraindray dia mety tsy ho voamarina tsara na dia eo amin'ny dokotera aza. Na izany aza, amin'ny alàlan'ny fahitana mialoha, dia azo sorohina ny voka-dratsin'ny galactosemia.

Raha voalanjalanja tsara ny sakafo dia afaka miaina fiainana ara-dalàna ny zanakao. Mety hipoitra ny olana ara-pivoarana sasany, izay mety mitaky fitsaboana fanampiny. Mety hipoitra ho an'ny ray aman-dreny ireo fanamby tsy ampoizina ireo noho ny antony maro samihafa. Na izany aza, amin'ny fahafantaranao izany toe-javatra izany dia manana tombony ianao amin'ny fahafahana miomana mialoha amin'ireo fanamby ireo, mamantatra azy ireo mialoha, ary miditra an-tsehatra mialoha mba hahazoana ny vokatra tsara indrindra.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina ato amin'ity lahatsoratra ity (Hafatra entina mody)

Eny ary, azonao tsara kokoa izao izay noresahintsika, dia ny Galactosemia. Ireto misy zavatra manan-danja tokony hotadidina:

• Mamonjy aina ny fitiliana mialoha: Ny fitiliana ny zaza vao teraka dia afaka mamantatra izany mialoha, izay afaka misoroka fahasarotana lehibe maro.
• Tena ilaina ny fanaraha-maso ny sakafo: Tsy maintsy arahina mandritra ny androm-piainana ny sakafo tsy misy galaktose (indrindra fa ny tsy misy laktose).
• Zava-dehibe ny torohevitra momba ny fototarazo: Amin'ny alàlan'ny fanaovana fitiliana fototarazo alohan'ny hanorenana tokantrano, dia afaka mahafantatra ny mety ho fiantraikan'ny fandovan'ny zaza ity aretina ity ny ray aman-dreny.
• Fanohanana maharitra: Tokony harahina tsy tapaka ny fitomboan'ny zaza, ny fianarany ary ny fahasalamany amin'ny ankapobeny. Tokony homena fanohanana ara-pahasalamana raha ilaina. Zava-dehibe ho an'ny olon-dehibe ihany koa ny fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka sy ny fanohanana avy amin'ny vondrona mpanohana.
• Tsy irery ianao: Mety ho sarotra ny miatrika ity aretina ity. Na izany aza, noho ny fanohanan'ny dokotera, ny mpitsabo ara-tsakafo, ny mpitsabo ary ny olon-tiana, dia azo tanterahina ity dia ity.

Aza manahy, raha misy ny fahatsiarovan-tena sy ny fepetra sahaza, na ny zaza na ny olon-dehibe voan'ny galactosemia dia afaka miaina fiainana tsara.

` Galactosemia, Galactosemia, zaza vao teraka, aretina ara-pandovan-toetra, anzima, aretina metabolika, sakafo, fitiliana ny zaza vao teraka, aretina ara-pandovan-toetra