Toa fohy kokoa noho ny hafa ve ny zanakao? Andeha hojerentsika ny momba ity hypochondroplasia ity!

Ry ray aman-dreny, indraindray ve ianareo mahatsapa fa fohy kokoa noho ny ankizy hafa mitovy taona aminy ny zanakareo kely? Sa mahatsapa ve ianareo fa na dia rehefa lehibe aza ny zanakareo dia tsy lava araka ny nantenaina izy? Ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra sy manahy kely rehefa tonga ao an-tsaina ny zavatra toy izao. Androany isika dia hiresaka momba ny zavatra mety hiteraka ity toe-javatra ity, saingy tsy dia resahina matetika.

Eny ary, inona moa ity hypochondroplasia ity?

Raha fintinina, ny hypochondroplasia dia toe-javatra iray izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny taolantsika, izany hoe ny rafi-taolana. Antsoin'ny dokotera hoe dysplasia skeletal ity toe-javatra ity. Indrindra indrindra, misy fiantraikany amin'ny zavatra antsoina hoe cartilage izany. Tsarovy fa ny cartilage dia sela mampitohy malefaka izay miaro ny taolantsika tsy hifampikasoka rehefa mihetsika isika. Toy ny ao amin'ny sofintsika sy ny orontsika. Ny mitranga amin'ity toe-javatra ity dia ny tsy fiovan'ny cartilage amin'ny taolana lava amin'ny sandry sy ny tongotra ho taolana araka ny tokony ho izy. Antsointsika hoe ossification ity dingana ity. Koa rehefa tsy mitranga araka ny tokony ho izy izany, dia mihafohy kely ny rantsambatana, izany no antony iantsoana azy ho toe-javatra izay miteraka 'short-legs dwarfism'.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Sarotra ny milaza marina hoe firy ny olona voan'ny hypochondroplasia. Na izany aza, ny fanadihadiana dia manondro fa mety hitranga toy ny achondroplasia izany, izay aretina somary mafy kokoa. Tombanana ho iray amin'ny zaza vao teraka 15.000 sy iray amin'ny zaza vao teraka 40.000 maneran-tany no voakasik'ity aretina ity. Midika izany fa tsy dia fahita firy izany, nefa tsy hoe tsy misy mihitsy koa.

Inona avy ireo soritr'aretin'izany?

Misy famantarana ara-batana maromaro izay afaka manampy amin'ny famantarana ny hypochondroplasia. Na izany aza, tsy mitovy ho an'ny rehetra ireo famantarana ireo ary mety miovaova arakaraka ny olona. Ireto misy famantarana vitsivitsy:

• Fohifohy: Fohifohy kokoa noho ny ankizy hafa mitovy taona aminy.
• Loha somary lehibe: Mety ho toa lehibe kely ny loha raha ampitahaina amin'ny vatana hafa.
• Sandry sy tongotra fohy: Ny tapany ambony amin'ny sandry sy ny fe indrindra no toa fohy.
• Tanana sy tongotra mivelatra: Mety ho mivelatra kokoa ny felatanana sy ny faladian-tongotra.
• Tsy fahafahana manenjana tanteraka ny sandry eo amin'ny kiho: Mety ho voafetra ihany ny fihetsehan'ny kiho.
• Ranjo miondrika: Mety ho toa miondrika ivelany eo amin'ny lohalika ny tongotra.
• Fiolahana ambany amin'ny lamosina (lordosis): Mety ho miolikolika loatra miditra ny lamosina ambany.

Matetika, miharihary io fihenan'ny halavana io rehefa mbola kely ny zaza, eo anelanelan'ny roa sy telo taona ary rehefa manomboka mianatra izy ireo. Ny halavan'ny lehilahy lehibe voan'ny hypochondroplasia dia eo amin'ny 138 ka hatramin'ny 165 santimetatra (54-65 santimetatra). Ho an'ny vehivavy kosa dia eo amin'ny 128 ka hatramin'ny 151 santimetatra (50-59 santimetatra).

Mety hitranga mandritra ny androm-piainana ny fanaintainana eo amin'ny tonon-taolana sy ny tongotra, indrindra aorian'ny fanatanjahan-tena.

Na dia tena mahalana aza izany, latsaky ny 10% amin'ny olona voan'ny hypochondroplasia no mety hiaina fahasarotana kely amin'ny fianarana sy olana ara-tsaina manomboka amin'ny fahazazana ka hatramin'ny fahamatorana. Na izany aza, zava-dehibe ny mitadidy fa amin'ny ankamaroan'ny toe-javatra, ity toe-javatra ity dia tsy misy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsaina .

Rahoviana no miseho ireo soritr'aretina ireo?

Matetika, ity halavana fohy ity dia tsy dia miharihary loatra rehefa mbola kely ny zaza . Matetika izy io no miharihary rehefa lehibe kokoa ny zaza ary mihoatra ny dingana fitomboana sy fivoarana, midika izany fa tsy mitombo avo tahaka ny ankizy hafa izy ireo, na rehefa tsy manana 'fitomboana haingana' tampoka intsony amin'ny fahazazany.

Inona no antony mahatonga izany?

Ny antony lehibe mahatonga ny hypochondroplasia dia fiovan'ny fototarazo . Amin'ny ankamaroan'ny tranga, dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe fototarazo FGFR3 izany. Ity fototarazo FGFR3 ity dia manampy amin'ny famokarana proteinina izay ilaina amin'ny fitomboana sy ny fikojakojana ny taolantsika. Zava-dehibe indrindra izany amin'ny dingan'ny ossification, izay rehefa miova ho taolana ny cartilage. Koa rehefa misy fiovana amin'ity fototarazo FGFR3 ity, dia lasa miasa be loatra io proteinina io ary tsy afaka manampy ny taolana hitombo sy hivoatra tsara.

Azo lovaina amin'ny taranaka fara mandimby ity aretina ity. Antsoina hoe lamina autosomal dominant izany. Raha fintinina, raha misy ray aman-dreny iray manana io fiovana ara-pandovan-toetra io, dia misy ny vintana 50% fa handova izany ny zanany. Na izany aza, matetika, ireo fiovana ao amin'ny fototarazo FGFR3 ireo dia mitranga kisendrasendra (de novo) . Midika izany fa mety hitranga voalohany ny fiovan'ny fototarazo, na dia tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana aza efa voan'io aretina io teo aloha.

Amin'ny tranga vitsy dia vitsy, ny hypochondroplasia dia mety hitranga tsy misy fiovana eo amin'ny fototarazo FGFR3. Amin'ireny tranga ireny, dia heverina fa mety ho vokatry ny fiovana eo amin'ny fototarazo hafa izay mbola tsy fantatra.

Iza no voakasik'ity toe-javatra ity?

Ny hypochondroplasia dia aretina mety hisy fiantraikany amin'ny zaza rehetra . Araka ny voalaza tetsy aloha, ny fiovan'ny fototarazo dia mety ho lova avy amin'ny ray aman-dreny, na mety hitranga tampoka. Ireo fiovana fototarazo ireo dia tsy vokatry ny zavatra nataon'ny reny nandritra ny fitondrana vohoka. Mitranga tsy ampoizina izy ireo.

Ahoana no ahafantaranao izany?

Manamarina ny hypochondroplasia ny dokotera rehefa teraka ny zaza. Izany dia satria ny fitiliana ultrasound atao mandritra ny fitondrana vohoka dia afaka mampisehoTsy dia miharihary foana ny soritr'aretin'ity aretina ity. Na izany aza, raha voan'ny hypochondroplasia ny reny ary fantatra ny fiovan'ny fototarazo mahatonga izany, dia azo fantarina mandritra ny fitondrana vohoka ny aretina amin'ny alalan'ny fitsapana CVS (chorionic villus sampling) na fitsapana amniocentesis .

Rehefa teraka ny zaza dia hanao fizahana ara-batana ny zaza ny dokotera. Mety hanao fitiliana fototarazo ihany koa izy ireo mba hahitana ny fototarazo marina mahatonga ireo soritr'aretina.

Inona avy ireo fitiliana atao mba hanamafisana izany?

Mety hanoro fitiliana maromaro ny dokotera mba hanamafisana ny aretina hypochondroplasia. Ireto avy ireo:

• Taratra X: Mba hahitana ny fivoaran'ny taolana.
• Fitiliana fototarazo: Mba hamantarana ny fiovaovan'ny fototarazo tompon'andraikitra amin'ny soritr'aretina.
• Fitiliana MRI (sary magnetika resonance) na CT scan (scan computed tomography): Jereo raha misy fiolahana amin'ny hazondamosina sy fanerena ny ozatra.

Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?

Ny fitsaboana ny hypochondroplasia dia mikendry ny hifehy ireo soritr'aretina izay mety hiteraka fahasarotana, toy ny fitomboan'ny taolana tsy ara-dalàna. Tsy mitovy ny fitsaboana ho an'ny rehetra ary miovaova arakaraka ny olona. Ireto ny azonao atao ho fitsaboana:

• Fandidiana hazondamosina: Indraindray, raha misy ozatra voatsindry ao amin'ny lamosina ambany, toy ny stenosis lumbar , dia azo atao ny fandidiana toy ny laminectomy sy ny decompression .
• Fitsaboana ara-batana: Manatsara ny fivezivezena sy ny fihetsehan'ny vatana.
• Fitsaboana amin'ny hormonina fitomboana: Azo omena ankizy sasany ity mba hanampiana azy ireo hitombo lava.
• Fanafody ho an'ny fanaintainan'ny tonon-taolana: Fanafody hampihenana ny fanaintainan'ny tonon-taolana.

Mety hahita fa tena manampy ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana ny fianakaviana sy ankizy sasany voan'ny hypochondroplasia. Fomba tsara hiresahana amin'ny hafa izay efa niaina zavatra mitovy amin'ny aretin-janany izany. Ireo vondrona ireo dia afaka manome fampahalalana sy fanabeazana manan-danja momba ny asa, ny zon'ny olona manana fahasembanana ary ny fitaizana zaza ihany koa.

Raha voan'ny hypochondroplasia ny zanako, inona no tokony antenaiko?

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny hypochondroplasia izay tsy azo sitranina tanteraka . Na izany aza, tsy misy fiantraikany amin'ny androm-piainan'ilay zaza izany, ary afaka miaina fiainana ara-dalàna izy ireo.

Matetika miharihary ny soritr'aretin'ny zanakao rehefa mbola kely izy (midika izany fa tsy manana izany 'fitomboana haingana' izany izy). Midika izany fa fohy kokoa noho ny hafa mitovy taona aminy izy.

Ara-dalàna ny mahatsapa fanaintainana madinidinika eo amin'ny faritra toy ny lohalika, kiho ary kitrokely aorian'ny fanatanjahan-tena. Na dia rehefa lehibe aza, dia mety hitranga ny tsy fahazoana aina sy ny fanaintainana amin'ny tonon-taolana rehefa mandeha ny fotoana.

Hanara-maso tsy tapaka ny fivoaran'ny zanakao ny dokoteran'ny zanakao ary hanolotra fitsaboana mba hitantanana ireo soritr'aretina rehefa mipoitra izany.

Ahoana no ahafahako mampihena ny mety hisian'ny hypochondroplasia amin'ny zanako?

Koa satria vokatry ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra ny hypochondroplasia, dia tsy misy fomba hisorohana ity aretina ity raha tsy misy fitsapana fototarazo mialoha ny fametrahana ny tranonjaza.

Na izany aza, raha mifoka sigara na miharan'ny zavatra simika mandritra ny fitondrana vohoka ianao, dia mety hitombo ny mety hisian'ny zaza manana aretina ara-pandovan-toetra. Hevi-diso mahazatra izany.

Raha mikasa ny hanan-janaka ianao dia tsara kokoa ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny mety ho voka-dratsin'ny fananana zaza manana aretina ara-pandovan-toetra.

Amin'ny firy aho no tokony hahita dokotera?

Raha voamarina fa voan'ny hypochondroplasia ny zanakao, ary raha mafy loatra ny soritr'aretina ka tsy afaka manao ny asa andavanandro izy, na raha misy fanaintainana mafy, indrindra fa eo amin'ny sandry sy ny tongotra, dia tokony hanatona dokotera ianao.

Ary koa, raha tsy voamarina fa voan'ny hypochondroplasia ny zanakao, saingy tsy mahatratra ny dingana fivoarana mifanaraka amin'ny taonany - ohatra, tsy manana 'fitomboana haingana' - dia ampahafantaro ny dokotera.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Azonao atao ny mametraka fanontaniana amin'ny dokotera toy izao:

• Mety hiteraka zaza hafa voan'ny hypochondroplasia ve aho?
• Mila fitsaboana ve ny zanako?
• Mila fandidiana ve ny zanako?
• Misy voka-dratsin'ny fitsaboana ve?
• Afaka manoro hevitra vondrona mpanohana ve ianao?

Inona no mahasamihafa ny Hypochondroplasia sy ny Achondroplasia?

Samy aretina fototarazo vokatry ny fototarazo FGFR3 ny hypochondroplasia sy ny achondroplasia . Samy misy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny taolana sy ny halavan'ny olona iray izy roa. Na izany aza, ny hypochondroplasia dia endrika akondroplasia malefaka kokoa . Midika izany fa tsy dia mafy loatra ny soritr'aretina.

Mazàna ny ankizy voan'ny hypochondroplasia dia tsy diso anjara amin'ny hetsika andavanandron'ny fahazazany noho ny toe-pahasalamany. Ny ankamaroan'ny ankizy dia fohy kokoa noho ny namany ary tsy manana soritr'aretina lehibe mety hahafaty. Na izany aza, rehefa mandeha mianatra izy ireo dia mety ho tratran'ny fampijaliana ataon'ny ankizy hafa. Noho izany, zava-dehibe ny manohana azy ireo ary, raha ilaina, miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina . Fahita matetika ho an'ny fianakaviana manan-janaka voan'ny hypochondroplasia ny mahita vondrona mpanohana ahafahan'izy ireo mifandray amin'ny hafa sy mianatra avy amin'ny zavatra niainany.

Raha bevohoka ianao ary te-hahatakatra ny mety ho voka-dratsin'ny fananana zaza manana aretina fototarazo, dia manatona dokotera mba hiresaka momba ny fitiliana fototarazo.

Koa inona avy ireo zavatra manan-danja indrindra tokony horaisintsika avy amin'ity tantara ity?

Aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny halavan'ny zaza ny hypochondroplasia, saingy tsy aretina maharitra mandritra ny androm-piainany izany. Afaka miaina fiainana ara-dalàna ilay zaza.

• Matetika izany dia vokatry ny fiovana ara-pandovan-toetra kisendrasendra, koa aza mihevitra fa noho ny zavatra nataonao tamin'ny maha-ray aman-dreny anao izany.
• Malefaka ireo soritr'aretina, ny tena olana dia ny halavana fohy. Matetika tsy misy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsaina.
• Azo fehezina amin'ny alalan'ny torohevitra ara-pitsaboana sy fitsaboana sahaza raha ilaina izany.
• Tena zava-dehibe ny mitia sy manohana ny zanakao, ary ny mitady fanohanana avy amin'ireo vondrona mpanohana raha ilaina. Izany dia hanampy azy ireo hanorina fahatokisan-tena tsara.
• Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteran'ny fianakavianao . Hanome anao ny tari-dalana mety izy ireo.

` Hypochondroplasia, halavan'ny zaza, halavana fohy, aretina ara-pandovan-toetra, fivoaran'ny taolana, fototarazo FGFR3, taola-malemy