Malemy ve ny taolanao sy ny nifinao? Andeha hojerentsika ny momba ity aretina tsy fahita firy ity (Hypophosphatasia)

Efa nandre aretina iray ve ianao izay mahatonga ny taolana sy ny nify ho malemy sy mora vaky? Angamba efa nahita olona iray ao amin'ny fianakavianao na ny zanaky ny namanao voan'io olana io ianao. Androany dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa tena manan-danja tokony ho fantatra isika. Antsoina hoe hypophosphatasia, na HPP izany.

Inona no atao hoe Hypophosphatasia?

Raha fintinina, ny hypophosphatasia (HPP) dia aretina tsy fahita firy ara-pandovan-toetra. Misy fiantraikany lehibe amin'ny fivoaran'ny taolana sy ny nifinao izany. Raha ny marina, ity aretina ity dia mahatonga ny taolana sy ny nifinao tsy ho matanjaka na ho matevina araka ny tokony ho izy. Amin'ny lafiny ara-pitsaboana, dia tsy mivaingana na tsy miforona araka ny tokony ho izy ny mineraly ao aminy. Tafiditra ao anatin'ny sokajy aretin'ny taolana metabolika izy io.

Eritrereto ange e, toy ny andry simenitra ao anaty tranobe ny taolana, mila matanjaka izy ireo. Mila mineraly sahaza toy ny kalsioma sy phosphore izy ireo. Tsy mitranga tsara ao amin'ny vatan'ny olona voan'ny HPP io dingana io. Vokatr'izany, mihamalemy sy osa ny taolana.

Mety miovaova be arakaraka ny olona ny hamafin'ny HPP. Mety ho malemy toy ny tapaka vokatry ny lozam-pifamoivoizana matetika amin'ny taona antonony ny olona sasany. Na izany aza, amin'ny tranga sasany, dia mety ho mafy loatra izany ka mety ho faty ao an-kibo ny zaza (teraka maty) na ao anatin'ny andro vitsivitsy aorian'ny fiterahana.

Inona avy ireo karazana hypophosphatesia (HPP) lehibe indrindra?

Mizara ho karazany fito ny HPP. Ireo dia sokajiana araka ny taona nanombohan'ny soritr'aretina sy ny hamafin'ny aretina. Andeha hojerentsika izay izy ireo, manomboka amin'ny mafy indrindra ka hatramin'ny tsy dia mafy loatra:

• HPP perinatal mahery vaika: Ity no karazany mahery vaika indrindra.
• HPP malemy izay mitranga alohan'ny fahaterahana (perinatal): Amin'ity tranga ity, mety ho hita ny fivoaran'ny taolana sasany.
• HPP zaza: Karazana miseho aorian'ny fiterahana.
• HPP amin'ny fahazazana: Mety ho malefaka na mafy ihany koa izany.
• HPP ho an'ny olon-dehibe: Miseho ny soritr'aretina rehefa lehibe.
• Odontohypophosphatasia: Ny nify ihany no misy fiantraikany amin'izany. Mihintsana haingana ny nifin-jaza.
• Pseudohypophosphatasia: Tena mahalana izany. Na dia ara-dalàna aza ny tahan'ny alkaline phosphatase ao amin'ny ra, dia mitovy amin'ny an'ny HPP amin'ny zaza ny soritr'aretina.

Ahoana no fahitan'ity aretina antsoina hoe HPP ity?

Raha ny marina, aretina tsy fahita firy ny HPP eo amin'ny mponina amin'ny ankapobeny. Ny tranga mafy amin'ny HPP dia misy fiantraikany amin'ny zaza iray amin'ny 100.000 ka hatramin'ny iray amin'ny 300.000 teraka isan-taona. Na izany aza, ny endrika malefaka kokoa amin'ny aretina, toy ny HPP olon-dehibe, dia tsy dia fahita firy. Midika izany fa mety ho olona iray amin'ny 6.000 ka hatramin'ny 7.000 eo ho eo no ho voakasik'izany.

Fahita kokoa ity aretina ity eo amin'ny vondrom-piarahamonina Mennonite any Manitoba, Kanada, izay voalaza fa eo amin'ny iray amin'ny zazakely 2.500 eo ho eo no voan'ny HPP mafy.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny hypophosphatesia (HPP)?

Miovaova be ny soritr'aretin'ny HPP. Mety miovaova na dia ao anatin'ny fianakaviana iray aza ny soritr'aretina. Matetika miankina amin'ny karazana HPP anananao ny soritr'aretina tsapanao.

Soritr'aretin'ny HPP Perinatal

Matetika ny dokotera dia afaka mahita ireto endri-javatra manaraka ireto amin'ny foetus mandritra ny fitiliana ultrasound atao mandritra ny fitondrana vohoka:

• Sandry sy tongotra fohy, miondrika, tsy ampy fivoarana (tsy ampy mineraly).
• Taolan-tehezana tratra tsy ampy fivoarana.
• Fiovan'ny endriky ny tratra (flail chest).

Mety hiafara amin'ny fahafatesan'ny zaza ny fitondrana vohoka sasany. Mety ho faty ao anatin'ny andro vitsivitsy aorian'ny fiterahana ny zaza sasany noho ny fahasahiranana miaina vokatry ny fahalemena tratra.

Soritr'aretin'ny HPP tsara perinatal

Mety ho teraka miaraka amin'ny sandry sy tongotra miondrika ny zazakely voan'ity aretina ity. Afaka mahita izany mandritra ny fitiliana amin'ny alalan'ny "échographie" ny dokotera mandritra ny fitondrana vohoka.

Na izany aza, rehefa teraka dia mihatsara tsikelikely ireo tsy fahatomombanan'ny taolana ireo. Ny soritr'aretina any aoriana dia mety miovaova manomboka amin'ny HPP zaza ka hatramin'ny odontohypophosphatasia.

Toetran'ny HPP zaza

Matetika ny soritr'aretin'ny HPP amin'ny zaza vao teraka dia manomboka miseho eo amin'ny enim-bolana eo ho eo. Ireto avy izany:

• Fitomboan'ny lanja sy olana amin'ny fitomboana.
• Very aloha loatra ny nifin-jaza.
• Fifangaroan'ny taolan'ny karandoha tsy ara-dalàna (craniosynostosis), izay mety hiteraka fiovan'ny endriky ny loha (brachycephaly).
• Fitomboan'ny tsindry ao anatin'ny karandoha (fiakaran'ny tosidrà ao anaty karandoha). Mety hiteraka aretin'andoha sy maso mibontsina (proptosis) izany.
• Taolana malefaka sy misy sembana mitovy amin'ny rickets.
• Fivelaran'ny taolana eo amin'ny hato-tanana sy ny kitrokely.
• Ny tsy fahatomombanan'ny tratra sy ny taolan-tehezana ary ny tapaka amin'izy ireo.
• Fahasarotana miaina.
• Tazo miaraka amin'ny fanaintainan'ny taolana.
• Tsy fahampian'ny hozatra (hypotonia). Misy olona miantso izany hoe "syndrome floppy infant".
• Fitomboan'ny tahan'ny kalsioma ao amin'ny ra (hypercalcemia). Mety hiteraka fandoavana, fitohanana, havizanana ary tsy fahazotoan-komana izany.
• Mahalana vao mitranga ny fikorontanan-tsaina.

Indraindray, ireo olana amin'ny fiforonan'ny mineraly ao amin'ny taolana ao amin'ny HPP zaza dia mety hihatsara ho azy mandritra ny fahazazana. Na izany aza, tena ilaina ny mitady fitsaboana mba hisorohana ny fahasarotana maharitra (ohatra, ny halavana fohy, ny tsy fahatomombanan'ny taolana).

Soritr'aretin'ny HPP amin'ny fahazazana

Mety miovaova arakaraka ny fahamalemy ka hatramin'ny hamafiny ny HPP amin'ny fahazazana. Mety ahitana ireto soritr'aretina ireto:

• Fihenan'ny hakitroky ny mineraly ao amin'ny taolana mifanaraka amin'ny taonany sy ny tapaka tampoka (io no toetra mampiavaka ny HPP malemy).
• Fifangaroan'ny taolan-karandoha haingana (craniosynostosis) ka miteraka fitomboan'ny tsindry ao anatin'ny karandoha (fiakaran'ny tosidrà ao anaty karandoha).
• Fisehon'ny tsy fahatomombanan'ny taolana izay miharihary eo amin'ny faha-2-3 taonany.
• Fanaintainan'ny taolana sy ny tonon-taolana.
• Very aloha loatra ny nify mihintsana. Matetika ny nify iray na maromaro dia mihintsana alohan'ny faha-5 taonany.
• Fahalemena sy fahatarana amin'ny fandehanana (tsy fanaovana ny dingana voalohany amin'ny 18 volana).
• Fandehanana mikoriana.

Indraindray, mety hihatsara tampoka ny HPP amin'ny fahazazana rehefa lehibe. Na izany aza, mety hiverina indray ny fahasarotana amin'ny taona antonony na ny fahanterana.

Soritr'aretin'ny HPP ho an'ny olon-dehibe

Isan-karazany ihany koa ny soritr'aretin'ny HPP amin'ny olon-dehibe. Anisan'izany ireto:

• Fanalefahana ny taolana (osteomalacia).
• Fanaintainan'ny taolana.
• Very nify maharitra (mety ho efa voan'ny rickets ny olon-dehibe sasany voan'ny HPP fony mbola kely, na mety ho very nify zaza aloha loatra).
• Tapaka taolana, indrindra fa ny tapaka vokatry ny tsindry amin'ny taolana metatarsal na ny pseudofractures (faritra malalaka) amin'ny femur.
• Fanaintainana sy fahalemena maharitra vokatry ny tapaka taolana matetika.
• Miangona manodidina ny tonon-taolana ny kalsioma, ka miteraka fivontosan'ny tonon-taolana (periarthritis calcific) sy/na fanaintainana.
• Fanaintainana tampoka sy mafy amin'ny tonon-taolana (chondrocalcinosis na pseudogout, vokatry ny fametrahana kalsioma ao amin'ny taola-malemy).

Soritr'aretin'ny Odontohypophosphatasia

Ity karazana ity dia misy fiantraikany amin'ny nifinao ihany - tsy voakasik'izany ny taolan'ny taolanao. Ny soritr'aretina lehibe dia ny fihintsanan'ny nifin-jaza aloha loatra, izany hoe mandritra ny fahazazana na ny fahazazana. Mety ho very tampoka koa ny nifiny maharitra rehefa mihantitra ny olona sasany.

Inona no mahatonga ny hypophosphatesia (HPP)?

Ny antony lehibe mahatonga ny HPP dia ny fiovaovan'ny fototarazo. Indrindra indrindra, vokatry ny fiovan'ny fototarazo ALPL izany. Amin'ny ankapobeny, ny fototarazo ALPL dia manome toromarika ny vatantsika mba hamokatra anzima antsoina hoe Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . Ity anzima ity dia tena ilaina mba hiforonan'ny taolana sy ny nifintsika araka ny tokony ho izy, midika izany fa lasa matanjaka izy ireo.

Eritrereto ho toy ny injeniera lehiben'ny orinasa mpanao taolana ity anzima TNSALP ity. Raha tsy miasa tsara izy io dia hihena ny kalitaon'ny entana (ohatra, taolana) izay mivoaka avy ao amin'ny orinasa.

Rehefa manakana ny famokarana tsara ny anzima TNSALP ny fiovan'ny fototarazo ALPL, dia tsy afaka manao ny asany araka ny tokony ho izy izy.

Ny fiforonan'ny mineraly ao amin'ny taolana dia ny fizotran'ny famenoana ny taolana amin'ny zavatra mivaingana toy ny kalsioma fosfata. Ity taolana ity dia voaforon'ny proteinina toy ny kolagène sy mineraly toy ny kalsioma sy fosfata.

Ny endrika HPP mafy indrindra dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo izay manakana tanteraka ny asan'ny anzima TNSALP. Ny fiovana fototarazo hafa izay mampihena ny asan'ny anzima TNSALP, saingy tsy manakana azy tanteraka, dia miteraka endrika malemy kokoa amin'ny aretina.

Ahoana no fomba lovain'ny hypophosphatesia (HPP)?

Ny endrika HPP mahery vaika, toy ny HPP perinatal, dia nolovaina tamin'ny lamina autosomal recessive. Midika izany fa tsy maintsy mampita ny fototarazo ALPL niova amin'ny zanany ny ray aman-dreny roa tonta. Matetika, ny ray aman-dreny dia tsy manana soritr'aretin'ny HPP ary tsy mahafantatra fa mitondra ny fiovaovan'ny fototarazo izy ireo, ka mety ho gaga ny zaza rehefa mihombo ny aretina.

Ny endrika malemy amin'ny HPP dia azo lovaina amin'ny lamina autosomal recessive na autosomal dominant. Ny lamina autosomal dominant dia midika fa ny zaza dia mety ho voan'ny aretina na dia ray aman-dreny iray ihany aza no mandova ny fototarazo ALPL niovaova .

Ahoana no hamantarana ny hypophosphatesia (HPP)?

Ny dokotera dia mampiasa fitiliana ara-batana, fitiliana sary, ary fitiliana laboratoara indrindra mba hamantarana ny HPP. Ny dokotera izay mahafantatra tsara ny aretina dia afaka mamantatra izany haingana. Na izany aza, ny dokotera izay tsy dia mahafantatra tsara ny HPP dia mety haharitra ela vao hanao diagnostika.

Ireto misy fitsapana izay manampy amin'ny famaritana ny HPP:

• Fitiliana ra amin'ny Alkaline Phosphatase (ALP): Ny ALP dia anzima mifandray amin'ny hakitroky ny mineraly ao amin'ny taolana. Ny olona voan'ny HPP dia mazàna manana tahan'ny ALP ambany kokoa rehefa mihantitra. Na izany aza, ity fitiliana ity irery dia tsy afaka manamarina ny aretina, satria ny toe-javatra hafa koa dia mety hiteraka tahan'ny ALP ambany.
• Fitiliana ra Pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): Ny PLP dia karazana vitamina B6. Ny olona voan'ny HPP dia mazàna manana taha PLP ambony kokoa.
• Taratra X: Amin'ny tranga mafy amin'ny HPP, ny taratra X dia mety hampiseho tsy fahatomombanan'ny taolana mifandraika amin'ny aretina. Na izany aza, satria misy antony hafa mahatonga ny olana amin'ny taolana, dia mety tsy ho fantatry ny dokoteran'ny zanakao avy hatrany fa HPP izany.
• Fitiliana fototarazo: Afaka mamantatra ny fiovaovan'ny fototarazo ALPL izay miteraka HPP ity. Na izany aza, tsy atao any amin'ny laboratoara rehetra ity fitsapana ity.

Ahoana no fomba fitsaboana ny hypophosphatesia (HPP)?

Tsy misy fanafody ho an'ny HPP amin'izao fotoana izao. Na izany aza, ny Asfotase alfa (Strensiq®)Ny fitsaboana lehibe indrindra amin'izany dia ny vaksiny antsoina hoe TNSALP. Omena amin'ny alalan'ny tsindrona ambanin'ny hoditra izy io ary miasa ho toy ny fitsaboana fanoloana anzima. Azo ampiasaina amin'ny ankizy sy olon-dehibe izay manana soritr'aretina manomboka amin'ny fahazazana izy io.

Asehon'ny fanadihadiana fa afaka manatsara ny fifohana rivotra, ny tahan'ny kalsioma, ny fahasalaman'ny taolana ary ny fahaveloman'ny ankizy voan'ny HPP zaza tsy ampy taona ny fanafody Asfotase alfa.

Ny fitsaboana hafa dia mifantoka amin'ny fitantanana ireo soritr'aretina sy fahasarotana manokana. Mety mila ekipa manam-pahaizana manokana ny zanakao mba hitsaboana azy ireo. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• aretin-jaza
• Dokotera mpitsabo taolana
• Dokotera mpitsabo aretin-tsaina ho an'ny ankizy
• Mpandidy atidoha ho an'ny ankizy
• Dokotera mpitsabo aretin-tsaina
• Parodontiste (manam-pahaizana manokana momba ny sela manodidina ny nify)
• Manam-pahaizana manokana momba ny fitantanana ny fanaintainana
• Mpitsabo ara-batana
• Mpitsabo momba ny asa

Ohatra vitsivitsy amin'ny fitsaboana manohana:

• Fanohanana ny taovam-pisefoana ho an'ny fahasarotana amin'ny fifohana rivotra.
• Fitsaboana na fandidiana amin'ny fiarovan-doha ho an'ny craniosynostosis.
• Fametrahana shunt na fandidiana karandoha mba hitsaboana ny fitomboan'ny tsindry ao anatin'ny karandoha (fiakaran'ny tosidrà ao anaty karandoha).
• Vitamin B6 ho an'ny fisamborana vokatry ny HPP.
• Fikarakarana nify tsy tapaka hatramin'ny fahazazana mba handinihana ny olana ara-nify.
• Ny famerana ny fihinanana kalsioma, ny fanafody mampitony sasany, ary ny tsindrona calcitonine dia mety hiteraka tahan'ny kalsioma ambony ao amin'ny ra (hypercalcemia).
• Fanafody tsy stéroïde manala fivontosana (NSAID) ho an'ny fanaintainan'ny taolana sy ny tonon-taolana.
• Mety mitaky fametrahana lasitra, splints, na fandidiana (fixation anatiny) ny tapaka taolana.

Inona no tokony antenaiko raha voan'ny hypophosphatesia (HPP) ny zanako?

Zava-dehibe ny mitadidy izao: Tsy misy olona roa voan'ny HPP mitovy ny fiantraikany. Tsy misy afaka maminavina marina ny fomba hivoahan'ny zanakao io aretina io rehefa mihalehibe izy. Ny zavatra tsara indrindra azonao atao dia ny miresaka amin'ny dokotera manam-pahaizana manokana amin'ny fikarohana sy fitsaboana ny HPP, raha azo atao. Afaka milaza aminao izy ireo hoe inona avy ireo soritr'aretina na fiovana tokony harahina sy izay hitranga amin'ny ho avy.

Azo sorohina ve ny hypophosphatesia (HPP)?

Satria aretina ara-pandovan-toetra ny HPP , dia tsy azo sorohina izany.

Raha manahy momba ny famindrana hypophosphatesia na aretina hafa ara-pandovan-toetra amin'ny zanakao ianao dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo .

Ahoana no fomba hikarakarako ny zanako voan'ny HPP?

Raha voan'ny HPP ny zanakao dia zava-dehibe ny handraisanao anjara mba hahazoana antoka fa mahazo ny fitsaboana tsara indrindra azo atao izy. Ny sasany amin'ireo dokotera hitanao dia mety tsy dia mahafantatra loatra momba ity aretina tsy fahita firy ity. Koa amin'ny alàlan'ny fiarovana ny zanakao dia afaka manampy azy hahazo ny kalitaon'ny fiainana tsara indrindra ianao.

Azonao atao koa ny mieritreritra ny hiditra amin'ny vondrona mpanohana anao sy ny fianakavianao. Izany dia hanome anao fahafahana hihaona amin'ny hafa izay efa niaina zavatra mitovy amin'ny anao, hiresaka ary hizara hevitra.

Rahoviana ny zanako no tokony hahita dokotera?

Raha voan'ny hypophosphatesia ny zanakao dia tokony hihaona amin'ny ekipa mpitsabo azy tsy tapaka izy mba hahazoana fitsaboana sy hanaraha-maso ny soritr'aretina.

Mety ho sarotra ny mahatakatra ny aretina HPP mahazo ny zanakao. Tsarovy anefa fa ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia hanome azy ireo drafitra fitantanana sy fanaraha-maso matanjaka izay manokana ho azy ireo. Zava-dehibe ny hahazoana antoka fa ianao, ny zanakao ary ny fianakavianao dia mahazo ny fanohanana ilainy, ary mifantoka amin'ny fahasalaman'ny zanakao. Eto ny ekipa mpitsabo ny zanakao hanohana anao amin'ny dingana rehetra.

Inona no hafatra tiantsika horaisina avy amin'ity tantara ity?

Aretina tsy fahita firy ny hypophosphatesia izay misy fiantraikany amin'ny tanjaky ny taolana sy ny nify. Miovaova arakaraka ny olona ny hamafin'ity aretina ity. Ny fitiliana mialoha sy ny fitsaboana sahaza no zava-dehibe.

• Satria aretina ara-pandovan-toetra ny HPP, dia tsy azo sorohina izany.
• Mety hanomboka amin'ny fotoana rehetra ireo soritr'aretina, hatrany amin'ny fahaterahana ka hatramin'ny fahamatorana.
• Ny zava-dehibe indrindra dia ny mamantatra haingana ny aretina sy ny mitady fitsaboana amin'ny dokotera manam-pahaizana manokana.
• Ireo fitsaboana ankehitriny (indrindra ny asfotase alfa) dia afaka mifehy ny soritr'aretina sy manatsara ny kalitaon'ny fiainana.
• Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokoteranao. Hanampy anao izy ireo.

Tadidio fa tsy irery ianao. Misy loharano sy vondrona mpanohana afaka manampy ireo olona miaina miaraka amin'ireto aretina ireto sy ny fianakaviany.

` Hypophosphatasia, HPP, aretina fototarazo, fahalemena taolana, aretin'ny nify, aretin'ny ankizy, alkaline phosphatase