Manana ity aretina tsy fahita firy ity ve ny zanakao kely? Andeha hiresaka momba ny Kabuki Syndrome isika

Efa nandre momba ny Kabuki Syndrome ve ianao? Angamba tsia. Satria aretina tsy fahita firy io. Saingy zava-dehibe ny mahafantatra izany, indrindra raha ray aman-dreny ianao. Raha fintinina, ity aretina ity dia mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro samihafa amin'ny vatan'ny zanakao. Matetika, ireo ankizy ireo dia manana endrika miavaka amin'ny tarehiny, fiovana kely eo amin'ny rafi-taolana, fahatarana amin'ny fivoarana ara-tsaina, ary olana amin'ny fivoarana aorian'ny fiterahana. Saingy tsy ny ankizy rehetra no manana ireo soritr'aretina ireo, ary ny hamafin'ny aretina dia mety miovaova arakaraka ny olona. Andeha hojerentsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa izany, sa ahoana?

Ahoana no niandohan'ny anarana hoe "Kabuki"?

Tantara tena mahaliana ihany koa ity. Tamin'ny 1981, mpahay siansa Japoney roa no nahita voalohany ity aretina antsoina hoe Kabuki Syndrome ity. Ny iray tamin'izy ireo dia nanome anarana azy hoe "Kabuki Makeup Syndrome". Ny antony dia satria ny endriky ny tarehin'ny ankizy maro voan'ity aretina ity dia mitovy amin'ny makiazy an'ireo mpilalao sarimihetsika amin'ny tantara an-tsehatra "Kabuki", izay zavakanto teatra nentim-paharazana Japoney. Alaivo sary an-tsaina ange fa mitovy amin'ny endriky ny tarehin'ireo ankizy ireo ny fomba fanaovan'ireo mpilalao ny volomasony sy ny endriky ny masony. Saingy taty aoriana, nesorin'ireo mpahay siansa ny teny hoe "makiazy" ary nanomboka nampiasa ny anarana hoe "Kabuki Syndrome". Indraindray koa dia mety handre ity aretina ity antsoina hoe 'aretina Kabuki', 'KMS' na 'Niikawa-Kuroki syndrome' ianao.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny syndrome Kabuki?

Na dia aretina hatrany am-bohoka aza ny Kabuki syndrome, dia mety tsy hampiseho soritr'aretina ny zanakao rehefa teraka. Indraindray dia mety haharitra taona maro vao hiseho ny soritr'aretina. Zava-dehibe ihany koa ny mitadidy fa mety miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretina iainan'ny zanakao sy ny hamafiny.

Mety hisy fiantraikany amin'ny taova sy rafitra isan-karazany ao amin'ny vatan'ny zaza ny aretin'i Kabuki. Andeha hojerentsika ireo soritr'aretina mahazatra indrindra:

Endrika manokana amin'ny tarehy

Izany no zavatra voalohany hitan'ny olona maro.

• Mihodinkodina miakatra ny volomaso ary mivelatra be. Mety hisy volo mihintsana eo amin'ny tendron'ny volomaso.
• Lasa lava tsy ara-dalàna ny fisokafana eo anelanelan'ny hodi-maso (triatra palpebral).
• Mihintsana ny tendron'ny orona.
• Mety ho lehibe sy miendrika kaopy ny ravin-tsofina.

Fiovana eo amin'ny rafitry ny taolana

Misy fiovana sasany hita ihany koa eo amin'ny taolan'ny vatana.

• Aretina amin'ny hazondamosina (toy ny scoliosis).
• Azo aforitra ny rantsantanana kely. Antsoina hoe clinodactyly izany amin'ny teny ara-pitsaboana.
• Mety ho fohy ny rantsantanana sy ny rantsan-tongotra (brachydactyly).

Toetra mifandraika amin'ny rafi-pitatitra

Afaka mahita zavatra sasany mifandraika amin'ny ati-doha sy ny rafi-pitatitra koa ianao.

• Fahasembanana ara-tsaina malefaka na antonony.
• Aretin'ny androbe.
• Fahatarana amin'ny fitenenana.
• Fahalemena hozatra (antsoina hoe "hypotonia" izany). Midika izany fa mahatsiaro ho malemy kely ny vatana.

Olana amin'ny fitomboana sy ny fandevonan-kanina

Mety hisy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny zaza sy ny fahazarany misakafo izany.

• Mety ho ara-dalàna ny halavany sy ny lanjany amin'ny fahaterahana, saingy mety hiseho ny olana sasany amin'ny fitomboana rehefa eo amin'ny 12 volana eo ho eo.
• Mety ho kely kokoa noho ny salan'isa ny haben'ny loha.
• Mety hisy fahasarotana amin'ny fihinanana sy ny fitelina.
• Misy ny mety ho lasa matavy loatra rehefa tanora ianao ary rehefa lehibe.

Zava-dehibe: Ny iray na roa amin'ireo soritr'aretina ireo dia tsy voatery midika fa voan'ny Kabuki syndrome ny zaza iray. Zava-dehibe ny mitady torohevitra ara-pitsaboana mba hahazoana diagnostika marina.

Taova sy rafitra hafa mety ho voakasika

Ankoatra ireo soritr'aretina lehibe ireo, ny syndrome Kabuki dia mety hiteraka olana isan-karazany hafa.

• Aretin'ny fo hatrany am-bohoka (aretim-po efa misy hatrany am-bohoka).
• Olana amin'ny fandevonan-kanina (ohatra: fitohanana, reflux gastrointestinal na sakafo miakatra any amin'ny tenda).
• Olana amin'ny voa sy ny rafi-pananahana.
• Simba ny molotra sy/na ny lanilany.
• Hodi-maso milatsaka na milatsaka.
• Manana elanelana lehibe eo anelanelan'ny nify.
• Fitomboan'ny mety hisian'ny aretina matetika na aretina autoimmune.
• Fahasimban'ny fandrenesana.
• Fahazarana aloha loatra.

Inona no mahatonga ny syndrome Kabuki?

Eny ary, andeha hojerentsika ny antony fototra mahatonga ity aretina ity. Ny syndrome Kabuki dia vokatry ny fiovaovana (variant) amin'ny iray amin'ireo fototarazo roa.

Amin'ny ankamaroan'ny tranga, eo amin'ny 75% eo ho eo, dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe `KMT2D` (fantatra taloha amin'ny hoe `MLL2`). Izany dia antsoina hoe syndrome Kabuki karazana 1.

Ny 3% ka hatramin'ny 5% hafa dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo KDM6A. Izany dia antsoina hoe Kabuki syndrome type 2.

Raha fintinina, ireo fototarazo roa ireo dia milaza amin'ny selantsika mba hamorona anzima manokana. Ireo anzima ireo dia manova ny proteinina antsoina hoe histones. Ireo histones ireo dia miraikitra amin'ny ADN-ntsika ary manome ny endriny ho an'ny chromosomes-ntsika. Noho izany, amin'ny alàlan'ny fanovana ireo histones ireo, ireo anzima ireo dia afaka mifehy ny asan'ny fototarazontsika. Ireo anzima ireo dia tena zava-dehibe ho an'ny fivoaran'ny zaza.

Koa rehefa misy fiovana eo amin'ny fototarazo `KMT2D` na ny fototarazo `KDM6A`, dia tsy vokarina ireo anzima ireo. Avy eo, satria tsy manana ireo anzima ireo ny vatana, dia tsy miasa tsara ireo fototarazo ireo. Izany no antony mahatonga ireo soritr'aretina sy tsy fetezan'ny fivoarana hita amin'ny aretin'i Kabuki.

Na izany aza, indraindray dia voamarina ny aretina Kabuki saingy tsy misy fiovana hita amin'ireo fototarazo roa ireo. Amin'ny tranga toy izany, mbola tsy afaka mamaritra ny tena antony mahatonga ny aretina ny manam-pahaizana.

Ahoana no ahafantaran'ny dokotera izany?

Raha heverinao fa manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia ny zavatra voalohany tokony hataonao dia ny manatona dokotera. Hanontany anao momba ny tantaram-pahasalaman'ny zanakao ny dokotera ary handinika ny zanakao. Hikaroka izay endri-tarehy manokana, tsy fetezan'ny taolana, na tsy fetezan'ny atidoha mifandraika amin'ny aretin'i Kabuki izy. Hanontany momba ny tantaram-pahasalaman'ny fianakavian'ilay zaza (fianakaviana biolojika) ihany koa izy.

Fitsapana diagnostika

Mba hanamafisana ny aretina dia handidy fitiliana fototarazo ny dokotera. Izany dia mitaky ny fakana santionany amin'ny ran'ilay zaza sy ny fikarohana ny fiovana eo amin'ny fototarazo izay miteraka ny aretin'i Kabuki.

Araka ny efa nolazaiko teo aloha, ny ankizy sasany voan'ny aretin'i Kabuki dia mety tsy manana fiovan'ny fototarazo ao amin'ireo roa ireo. Amin'ny tranga toy izany, ny dokotera dia mety hanao fitiliana ra hafa na fanadihadiana momba ny krômôzôma mba hanamarinana ny fisian'ny aretina hafa.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny syndrome Kabuki?

Mety hampalahelo kely izany, saingy tsy misy fanafody ho an'ny Kabuki syndrome. Na izany aza, misy fitsaboana. Ny tanjona lehibe amin'ireo fitsaboana ireo dia ny mifehy ireo soritr'aretina manokan'ny zanakao sy mampihena ny mety hisian'ny fahasarotana. Andeha hojerentsika ireo safidy fitsaboana ireo:

• Fitsaboana mialoha: Ny fandefasana zaza iray any amin'ny sampan-draharaha mpanohana sy fandaharan'asa fanabeazana manokana dieny mbola kely dia manampy amin'ny fivoarany ara-tsaina.
• Fitsaboana amin'ny fampidirana ny fahatsapana: Izany dia mahakasika ny fampisehoana ny ankizy amin'ny hetsika isan-karazany amin'ny fahatsapana ary manampy azy ireo hitantana ny fomba famaliany ny fientanentanana.
• Fitsaboana ara-pahasalamana isan-karazany:
• Afaka manamafy orina ny hozatry ny zaza ny fitsaboana ara-batana.
• Afaka manampy amin'ny fampivelarana ny fahaiza-manao tsara amin'ny fihetsehana an-tongotra ny fitsaboana arak'asa, toy ny fihetsehana kely atao amin'ny rantsantanana.
• Afaka manampy amin'ny fampivoarana ny fahaizana miteny sy ny fiteny ny fitsaboana amin'ny fitenenana.
• Sakafo matevina sy/na fampidirana fantsona gastrostomy: Raha sahirana misakafo ny zanakao dia mety hanoro ireto safidy ireto ny dokoteranao.
• Fitsaboana fanampiny amin'ny hormonina fitomboana: Mety handray soa avy amin'ity fitsaboana ity ny ankizy tsy ampy hormonina fitomboana sy fohy vatana.
• Fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana na fantsona mampitovy ny tsindry: Raha very fandrenesana ianao dia afaka manampy ireto fitaovana ireto.
• Fanafody: Azo ampiasaina hifehezana ireo soritr'aretina toy ny androbe, ny reflux gastrointestinal, ary ny ADHD (aretin'ny tsy fahampian'ny fifantohana).
• Fandidiana:Misy fotoana ilàna fandidiana amin'ny zavatra toy ny scoliosis, aretim-po, ary sima molotra sy lanilany.

Ny fitsaboana marina ho an'ny zanakao dia hiankina amin'ny faritra amin'ny vatany voakasik'izany sy ny soritr'aretiny. Mety mila manatona manam-pahaizana manokana isan-karazany ihany koa izy ireo (ohatra, mpitsabo aretim-po, mpitsabo aretin-tsaina, mpitsabo nify, mpitsabo endocrinologista, mpitsabo gastroenterologista, mpitsabo immunologista, mpitsabo maso, na mpitsabo urologista).

Misy fitsapana ara-pitsaboana sy fikarohana hafa atao amin'izao fotoana izao mba hahitana fanafody ho an'ny antony fototry ny aretin'i Kabuki.

Raha voan'ny Kabuki syndrome ny zanako, ahoana no ahafahako manampy azy?

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho taitra sy matahotra rehefa mahafantatra zavatra toy izao. Saingy tsy irery ianao. Ny zava-dehibe indrindra azonao atao dia ny mianatra betsaka araka izay azonao atao momba ity aretina ity. Miaraha miasa amin'ny dokoteran'ny zanakao mba hahitana izay azonao atao mba hanomezana fikarakarana tsara indrindra ho an'ny zanakao. Mety hanampy be ihany koa ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana ho an'ny fianakavian'ny ankizy manana aretina tsy fahita firy. Any ianao dia afaka mizara traikefa amin'ny ray aman-dreny hafa, mametraka fanontaniana, ary mahita fampiononana.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny aretin'i Kabuki?

Miankina amin'ny hamafin'ny aretina ny vinavina sy ny androm-piainan'ny olona voan'ny syndrome Kabuki. Na dia mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatana aza ny aretina, dia tsy izany foana no izy. Ny fitsaboana ireo soritr'aretina manokan'ny zaza sy ny fisorohana ny fahasarotana no zava-dehibe amin'ny fanatsarana ny hoaviny.

Afaka miaina ara-dalàna ny olon-dehibe voan'ity aretina ity. Afaka manao asa andavanandro sy miasa tapa-potoana izy ireo. Na izany aza, matetika izy ireo dia mila fikarakarana fanampiny. Satria tsy fahita firy ity aretina ity, dia tsy dia nisy fikarohana firy momba ny androm-piainan'ny olona voan'ny aretin'i Kabuki. Noho izany, tsara kokoa ny manontany ny dokoteran'ny zanakao momba ny androm-piainan'izy ireo mifototra amin'ny toe-pahasalamany manokana.

Farany, zavatra tokony hotadidina

Mety hampatahotra ny mahafantatra fa manana aretina fototarazo ny zanakao. Na izany aza, miovaova be ny soritr'aretina, ny fitsaboana ary ny vinavinan'ny aretina Kabuki arakaraka ny olona. Miresaha amin'ny dokoteran'ny zanakao mba hahafantarana bebe kokoa momba ny aretina manokan'ny zanakao. Afaka manampy anao amin'ity dia ity izy. Ny vondrona mpanohana ho an'ny fianakaviana voan'ny aretina fototarazo tsy fahita firy dia mety ho loharanon-kery lehibe ihany koa. Afaka mamaly ny fanontanianao izy ireo ary manome anao fanantenana momba ny toe-pahasalaman'ny zanakao. Aza mahatsiaro ho irery mihitsy. Aza misalasala mahazo ny fanampiana ilainao.

`Syndrome Kabuki, Aretina ara-pandovan-toetra, Aretin'ny ankizy, Endriky ny tarehy, Olana amin'ny fivoarana, Fivoarana ara-tsaina, Syndrome Kabuki, Aretina tsy fahita firy