Andeha isika hianatra momba ny aretin'i Lafora. Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao?

Toa mikorontana foana ve ny zanakao? Sa sahirana mifantoka amin'ny entimodiny any an-tsekoly izy? Angamba nahatsikaritra fiovana teo amin'ny fiteniny na ny fitondran-tenany izy? Ireo dia zavatra tsy dia tsikaritsika loatra indraindray, saingy mety ho famantarana ny aretina tsy fahita firy antsoina hoe Aretin'i Lafora. Koa andeha hiresaka momba izany kely isika androany, sa ahoana?

Inona no atao hoe aretin'i Lafora?

Raha fintinina, ny aretin'i Lafora dia karazana androbe. Miavaka amin'ny fikorontanan-tsaina matetika sy ny fihenan'ny fahafahan'ny zaza mieritreritra, mitadidy ary mahatakatra zavatra (asa ara-tsaina) tsikelikely izy io. Mety handre dokotera miantso azy io hoe 'Lafora progressive myoclonus epilepsy' koa ianao. Izany no anarana feno ara-pitsaboana ho azy.

Ireo soritr'aretina ireo dia mazàna manomboka amin'ny faramparan'ny fahazazana, manodidina ny valo taona, na amin'ny fiandohan'ny fahamatorana. Ny mampalahelo dia miharatsy hatrany ireo soritr'aretina ireo rehefa mandeha ny fotoana. Na dia efa voatsabo aza, ny aretin'i Lafora dia mety hiteraka fahasarotana mety hahafaty ao anatin'ny 10 taona. Na izany aza, miaraka amin'ny fikarohana vaovao sy ny fitsaboana nohatsaraina, dia misy ankizy sasany miaina ela kokoa noho ny nantenaina. Koa aza kivy amin'ny fanantenana.

Maro ve no voan'ity aretin'i Lafora ity?

Eny, aretina tena tsy fahita firy ity. Ny fanadihadiana natao manerana izao tontolo izao dia milaza fa eo amin'ny efatra isaky ny tapitrisa ny olona voan'ity aretina ity isan-taona. Na izany aza, mety ho ambony kokoa io isa io. Izany dia satria misy olona tsy voamarina tsara na tsy voatatitra ny aretina, ka mety ho toa ambany ireo isa ireo.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Lafora?

Mety hiaina iray na maromaro amin'ireto soritr'aretina manaraka ireto ny zaza voan'ny aretin'i Lafora:

• Fikorontan-tsaina: Ity no soritr'aretina lehibe indrindra.
• Fihenan'ny fahaiza-misaina: Mety tsy ho afaka hahatakatra lesona ilay zaza ary mety ho sarotra aminy ny mianatra zavatra vaovao.
• Fahasarotana miteny: Mety hitranga ny fitabataban'ny teny sy ny fiadanam-pitenenana.
• Very fandanjalanjana, toy ny mangozohozo rehefa mandeha (olana amin'ny fandanjalanjana sy ny fandrindrana): Indrindra indrindra, mety ho sarotra ny mandeha amin'ny tsipika mahitsy, toy ny fanaovana fahadisoana rehefa mitazona zavatra.
• Henjana ny hozatra (spasticity): Lasa sarotra ny manenjana na manitsy ny rantsambatana, ary mahatsiaro ho henjana ny vatana.
• Fiovan'ny fitondran-tena: Mety ho lasa mafy loha kokoa noho ny teo aloha ianao, na mety ho tezitra fotsiny.
• Fiovan'ny toe-po: Indraindray, mety hitranga ny toe-javatra toy ny fahaketrahana , midika izany fa mahatsiaro malahelo foana ianao, nefa tsy liana amin'ny na inona na inona. Na mety ho lasa tsy miraharaha ianao.
• Very fahatsiarovana sy aretina toy ny dementia: Hadinonao na dia ny zavatra madinika indrindra aza, ary rehefa mandeha ny fotoana, mety tsy ho tadidinao akory hoe iza ianao na aiza misy anao.

Karazana androbe hita amin'ny aretin'i Lafora

Mety ho samy hafa ny karazana aretin'ny zanakao vokatry ny aretin'i Lafora. Andeha hojerentsika hoe inona avy ireo:

• Fihetseham-po mioklonika: Ireo dia fihetsehana hozatra haingana dia haingana, tampoka ary tsy nahy. Mety ho vetivety izy ireo, toy ny fihetsehan'ny herinaratra. Ity karazana fihetsehana ity dia matetika hita amin'ny aretin'i Lafora.
• Fihetseham-po tampoka: Mety hiteraka fahaverezan'ny fahitana tampoka izany, na fahitana tsy misy fahitana.
• Fihetseham-po tonika-klonika: Izany no antsoin'ny olona maro hoe "fihetseham-po." Mihahenjana sy mihenjana ny hozatra ao amin'ny vatana.
• Fihetseham-po tsy mahatsiaro tena: Amin'ity tranga ity, mijanona tampoka tsy manao zavatra ilay zaza ary mijery fotsiny ny habakabaka. Miverina mahatsiaro tena izy ao anatin'ny segondra vitsy.
• Fihetseham-po tsy voafehy sarotra: Mety ahitana fijerena tsy misy dikany, fihozongozonana tsy misy tanjona ny rantsambatana, na fanaovana zavatra mitovy foana.
• Fihetseham-po atônika: Amin'izao fotoana izao dia very hery tampoka ny hozatra ao amin'ny vatana, ka mahatonga ny zaza hianjera amin'ny tany.

Mihamafy ireo fikorontanana ireo rehefa miharatsy sy mihamatetika ny aretina. Na dia afaka mifehy azy ireo amin'ny dingana voalohany aza ny dokotera, dia mihasarotra kokoa izany rehefa mandeha ny fotoana.

Ny fomba fitomboan'ny soritr'aretin'i Lafora tsikelikely

Miharatsy tsikelikely ny soritr'aretin'ny aretin'i Lafora rehefa mandeha ny fotoana. Mety haharitra volana vitsivitsy ka hatramin'ny taona vitsivitsy izany. Amin'ny voalohany, ireo soritr'aretina ireo dia manomboka ho toy ny fanelingelenana madinidinika, saingy mametra tsikelikely ny fahafahan'ny zaza manao asa andavanandro sy mifandray amin'ny hafa.

Alaivo sary an-tsaina hoe, enin-taona eo ho eo aorian'ny nahitana fa voan'ny aretin'i Lafora izy, dia eo amin'ny antsasaky ny marary no very fifehezana ny fihetsehany . Mety tsy ho afaka handeha, hiresaka, na hipetraka irery ny zanakao. Amin'ny fotoana iray, mety mila fikarakarana mandritra ny 24 ora izy mba hahazoana aina. Mampalahelo ny mandre izany, saingy zava-dehibe ny mahafantatra ireo zavatra ireo.

Rahoviana no manomboka ny soritr'aretin'ny Lafora?

Matetika ny soritr'aretin'ny Lafora dia manomboka eo anelanelan'ny 8 sy 19 taona. Fahita indrindra eo anelanelan'ny 14 sy 16 taona izany. Na izany aza, indraindray ity aretina ity dia mety hisy fiantraikany amin'ny ankizy hatramin'ny 5 taona.

Inona no anton'ity aretin'i Lafora ity?

Ny antony lehibe mahatonga ny aretin'i Lafora dia fiovan'ny fototarazo.Raha ny marina kokoa, ity aretina ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo `EPM2A` na `EPM2B (NHLRC1)`. Toy izao no mitranga: Rehefa misy zaza iray ao an-kibo, dia tsy maintsy mahazo dika mitovy amin'io fototarazo niovaova io avy amin'ny reny sy ny ray ilay zaza. Amin'ny teny ara-pitsaboana, izany dia antsoina hoe lova 'autosomal recessive' .

Ireo fototarazo ireo, antsoina hoe `EPM2A` na `EPM2B`, dia tompon'andraikitra amin'ny fanodinana tsara ny akora antsoina hoe glycogen izay mitahiry angovo ao amin'ny vatantsika. Ankehitriny, rehefa miova ireo fototarazo ireo, dia lasa misavoritaka ny toromarika momba ny fanodinana tsara ny glycogen. Ny mitranga amin'izay dia tsy ampiasaina araka ny tokony ho izy io glycogen io, ary miforona ireo vongan-javatra kely (antsoina hoe vatana Lafora) . Ireo vatana Lafora ireo dia mipetraka ao amin'ny sela ao amin'ny rafi-pitatitra, hozatra, taova anatiny ary sela. Avy eo dia tsy afaka miasa tsara ny rafi-pitatitra sy ireo taova hafa izay misy ireo vatana Lafora ireo. Izany no antony mahatonga ny soritr'aretin'ny aretin'i Lafora. Azonao ve?

Iza no mety ho voan'ny aretin'i Lafora?

Na iza na iza dia mety ho voan'ny aretin'i Lafora, saingy mahazatra kokoa amin'ny olona mipetraka any amin'ny firenena manodidina ny faritr'i Mediterane (toa an'i Espaina, Frantsa ary Italia), ireo firenena any Afrika Avaratra, India ary Pakistan .

Inona avy ireo fahasarotana mety hateraky ny aretin'i Lafora?

Ny aretin'i Lafora dia mety hiteraka aretina antsoina hoe 'status epilepticus', izay toe-javatra izay mitohy mihoatra ny 15 minitra ny androbe, na rehefa mifarana ny androbe ary arahin'ny androbe hafa alohan'ny hiverenan'ny fahatsiarovan-tena. Fahasalamana ara-pitsaboana mety hahafaty izany.

Rehefa miharatsy ny aretin'i Lafora, dia miangona ao amin'ny vatana ireo vatan'i Lafora izay nolazaiko teo aloha, ka mahatonga ny vatan'ilay zaza tsy hiasa tsara, ary indraindray dia mijanona tanteraka. Izany no antony mahatonga ny fahafatesana haingana vokatry ity aretina ity.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Lafora?

Matetika, rehefa manomboka voan'ny androbe ny zaza iray, dia manatona dokotera ny ray aman-dreny na ny mpiambina. Hanao fizahana ara-batana, fizahana ara-pitatitra, ary hanontany momba ny soritr'aretin'ny zanakao sy ny tantaram-pitsaboana azy ny dokotera.

Avy eo, dia handidy fitiliana maromaro izy ireo mba hahitana ny tena antony mahatonga ireo soritr'aretina ireo. Mety ahitana ireto fitsapana ireto:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Ity dia mandrefy ny fiasan'ny herinaratra ao amin'ny atidoha.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): Maka sary amin'ny antsipiriany momba ny ati-doha ity.
• Biopsie hoditra: Indraindray dia alaina ny sombin-koditra kely ary jerena raha misy Lafora bodies.
• Fitsapana ara-pandovan-toetra:Izany dia hanamarina raha misy fiovana eo amin'ireo fototarazo nolazaiko teo aloha.

Amin'izany fomba izany, mety mila manatona dokotera maromaro ianao ary manao fitiliana maromaro mba hamantarana tsara ny toe-pahasalaman'ny zanakao. Tsarovy anefa fa ny fitiliana rehetra dia natao hanaporofoana fa tsy misy aretina hafa mitovy soritr'aretina ary hanampy anao hahita ny fitsaboana mety amin'ny zanakao.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Lafora?

Raha ny marina, mbola tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Lafora . Ny fitsaboana amin'izao fotoana izao dia mikendry indrindra ny hifehy ny soritr'aretina. Mety ahitana ireto manaraka ireto:

• Fanafody manohitra ny androbe mba hifehezana ny fiandohan'ny aretina.
• Indrindra ho an'ny androbe myoclonic, dia azo omena fanafody toy ny asidra valproic, perampanel, na benzodiazepines .
• Ny fitsaboana ara-batana na ny fitsaboana arak'asa dia afaka manampy amin'ny fitazonana ny tanjaky ny hozatra araka izay azo atao.

Rehefa miharatsy ny soritr'aretina dia mihasarotra ny mifehy azy ireo. Saingy hanao izay rehetra azony atao ny ekipa mpitsabo mitsabo ny zanakao mba hahatonga azy ho mahazo aina araka izay azo atao.

Ahoana ny fomba fijery ny aretin'i Lafora?

Raha ny marina, tsy dia tsara loatra ny mety ho voan'ny aretin'i Lafora. Izany hoe, mety ho faty haingana noho ity aretina ity ilay zaza. Araka ny voalaza tetsy aloha, mbola tsy misy fanafody ho an'izany.

Raha vao voamarina fa voan'ny aretin'i Lafora ny zanakao dia tsara ny manatona mpanolo-tsaina momba ny fototarazo . Afaka milaza aminao bebe kokoa momba ny aretina izy, ny fiantraikan'izany amin'ny zanakao, ary manome anao torohevitra momba ny fomba hikarakarana ny zanakao sy ny toerana ahitana fanohanana mety amin'ny fianakavianao.

Maro koa ny fianakaviana mahita fa tena manampy tokoa ny torohevitra momba ny fahasalamana ara-tsaina . Satria mety hiharatsy haingana ny aretin'i Lafora. Tena sarotra ho an'ny ray aman-dreny ny mahita ny zanakao mijaly amin'ireo soritr'aretina, ary mahita ireo zavatra izay niasa tsara tsikelikely nanjavona. Mety hisy fiantraikany lehibe amin'ny fahasalamanao ara-tsaina izany. Noho izany, tena zava-dehibe ny mikarakara ny tenanao sy ny fianakavianao mandritra ity fotoan-tsarotra ity.

Inona ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny aretin'i Lafora?

Eo amin'ny 10 taona eo ho eo aorian'ny nanombohan'ny soritr'aretina no andraisan'ny zaza iray androm-piainana ny aretin'i Lafora . Maro amin'ireo ankizy no tafavoaka velona mandra-pahatanorany.

Azo sorohina ve ny aretin'i Lafora?

Tsy misy fomba fantatra hisorohana ny aretin'i Lafora. Na izany aza, raha mikasa ny hanorina tokantrano ianao dia afaka miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo mba hahitana ny mety hisian'ny zaza voan'io aretina nolovaina io.

Rahoviana aho no tokony hitondra ny zanako any amin'ny dokotera?

Ho an'ny zanakaoRaha sambany ianao no tratran'ny androbe eo amin'ny fiainanao dia antsoy avy hatrany ny sampana vonjy taitra. Tena zava-dehibe izany.

Lazao amin'ny dokotera ihany koa raha manana ireto zavatra ireto ny zanakao:

• Raha misy fiovana eo amin'ny fitondran-tena na ny toe-po .
• Raha manana olana amin'ny fandanjalanjana na ny fandrindrana ianao rehefa mandeha .
• Raha toa ka sarotra ny miresaka .
• Raha mahatsiaro ho mitebiteby foana ianao ary sahirana amin'ny fahatakarana ny entimody any an-tsekoly .

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoteran'ny zanako?

Afaka mametraka fanontaniana toy ireto ianao:

• 'Dokotera a! Ahoana no ahafahako manampy ny zanako?'
• "Karazana fitsaboana inona no atolotrao?"
• 'Inona avy ireo soritr'aretina hafa tokony hojeriko?'
• 'Hanao ahoana ny androm-piainan'ny zanako?'
• 'Misy fitsapana ara-pitsaboana vaovao ve ho an'ity aretina ity?'

Mety hampatahotra ny mahita ny zanakao voan'ny androbe voalohany, ary avy eo isaky ny avy eo dia mety ho traikefa mampatahotra izany. Mety hahatsiaro ho tsy afa-manoatra ianao, na toy ny miandry fotsiny ny famantaranandro mandra-pahatongan'ny soritr'aretin'ny Lafora amin'ny zanakao. Aretina tena mampalahelo ny Lafora. Saingy tsy voatery handalo irery an'io dia io ianao. Eo ny ekipa mpitsabo mitsabo ny zanakao hanampy anao. Hiezaka hanome ny zanakao izay rehetra ilainy izy ireo ary hitazona azy ho mahazo aina.

Ary koa, afaka manampy anao sy ny fianakavianao mandritra ity fotoan-tsarotra ity ny ekipa mpitsabo ny zanakao. Mety ho hitanao fa mahasoa ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana ara-tsaina na miditra amin'ny vondrona mpanohana miaraka amin'ny hafa izay efa niaina zavatra mitovy amin'izany. Tsarovy fa ny fitsaboana vaovao sy nohatsaraina dia matetika midika fa ny ankizy sasany dia miaina ela kokoa noho izay nantenainy. Koa aza kivy amin'ny fanantenana mihitsy.

Hafatra farany hoentina mody

Aretina tena sarotra sy tsy fahita firy ny aretin'i Lafora. Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny alahelo sy malahelo rehefa mandre zavatra toy izao. Na izany aza, ny zava-dehibe indrindra dia ny mahafantatra fa tsy irery ianao. Misy olona afaka manome ny fitsaboana tsara indrindra ho an'ny zanakao ary manampy anao sy ny fianakavianao hiatrika ity fotoan-tsarotra ity. Miezaha foana hahafantatra momba ny fikarohana vaovao sy ny fitsaboana vaovao. Manàna fanantenana foana. Aza adino koa ny mikarakara ny fahasalamanao ara-tsaina mandritra ity dia ity. Arakaraka ny maha matanjaka anao no hahasoa ny zanakao.

Aretin'i Lafora , Migraine, Fahasarotana, Fihetseham-po, Aretina ara-pandovan-toetra, Aretin'ny ankizy, Aretin'ny ati-doha, EPM2A, EPM2B, Vatan'i Lafora, Vatan'i Lafora