Manahy momba ny fahitan'ny zanakao kely ve ianao? Andeha hojerentsika ny momba ny Leber's Congenital Amaurosis (LCA)?

Rehefa mijery ny mason'ny zanakao kely ianao dia mety hanontany tena indraindray raha mahita zavatra tsara izy na misy zavatra tsy mety amin'ny fahitany. Indrindra satria misy zazakely teraka manana fahasembanana amin'ny fahitana. Ity aretina tsy fahita firy nefa manan-danja ity dia antsoina hoe Leber congenital amaurosis. Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany izany, sa ahoana?

Inona no atao hoe amaurosis congenital (LCA) an'i Leber?

Raha fintinina, ny amaurosis Leber congenital, na LCA raha fintinina, dia aretina tena tsy fahita firy. Misy fiantraikany amin'ny retina, ny sosona anatiny amin'ny maso, amin'ny zazakely izany. Eritrereto ny retina ho toy ny sarimihetsika ao anaty fakantsary. Ireo zavatra hitantsika dia voarakitra eto ho toy ny sary. Ny retina dia misy sela tena manokana, izay antsointsika hoe photoreceptors . Misy karazana sela roa, ny rods sy ny cones . Ny rods dia manampy antsika hahita amin'ny alina sy amin'ny maizina. Ny cones dia manampy antsika hahita loko sy hahita mazava tsara mandritra ny andro.

Ny zavatra mitranga amin'ny zazakely voan'ny `(LCA)` dia ny tsy fiasan'ny sela `(rods)` sy `(cones)`. Izany hoe, ireo sela ireo dia tsy afaka mandefa tsara ny hazavana miditra ao amin'ny maso ho toy ny famantarana elektrika mankany amin'ny atidoha. Rehefa mihena io asa elektrika io dia mihena koa ny fahitan'ny zazakely. Indraindray, raha tsy misy asa elektrika mihitsy, dia mety tsy ho afaka hahita mihitsy ilay zazakely.

Aretina hatrany am-bohoka ity, midika izany fa teraka miaraka amin'izany ny zazakely. Milaza ny dokotera fa mazàna manomboka mihena tsikelikely ny fahitan'ny zazakely rehefa afaka 6 volana eo ho eo . Koa raha mahatsikaritra fiovana eo amin'ny mason'ny zanakao ianao, na raha mahatsiaro ho tsy mahita zavatra izy, dia tsara kokoa ny manatona manam-pahaizana manokana momba ny maso haingana araka izay azo atao.

Manao ahoana ny fahitan'ity aretina (LCA) ity?

Mety hanontany tena ianao hoe tena mahazatra ve ity aretina ity. Tena mahalana tokoa izy io. Voalaza fa mitranga amin'ny zaza roa isaky ny 100.000 ihany. Isa ambany dia ambany izany. Na dia mahalana aza anefa izy io, dia fantatra fa iray amin'ireo antony lehibe mahatonga ny fahajambana amin'ny ankizy madinika. Koa na dia mahalana aza izany, dia zava-dehibe ny mahafantatra izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny zaza voan'ny (LCA)?

Indraindray dia mety ho sarotra ho an'ny ray aman-dreny ny mahafantatra fa manana olana amin'ny fahitana ny zazakely kely. Satria tsy miteny izy ireo. Na izany aza, ny zaza voan'ny `(LCA)` dia manana fahitana ratsy dia ratsy, ary indraindray tsy mahita mihitsy. Koa satria ity aretina ity dia misy fiantraikany amin'ny zazakely latsaky ny herintaona, dia misy famantarana vitsivitsy afaka manampy anao hamantatra izany.

Ny iray amin'ireo famantarana voalohany mety ho tsikaritrao dia ny fikosehan'ny zanakao maso tsy an-kijanona, toy ny hoe misy zavatra manelingelina azy. Mety manana photophobia (tsy fitiavana hazavana) ihany koa izy. Midika izany fa mety ho mamiratra maso na mitomany izy rehefa mahita hazavana na miditra amin'ny toerana mazava. Zavatra iray hafa koa ny mety ho tsikaritrao fa ny masony dia mikosoka maso.Mihetsika haingana mandroso sy miverina ('nystagmus') ny maso toy ny hoe tsy afaka mijery amin'ny toerana iray izy ireo. Toy ny hoe mangovitra izy ireo.

Azonao jerena ihany koa ireto endri-javatra ireto:

• Ny Keratoconus dia aretina iray izay miovaova endrika ny cornea amin'ny maso, ka lasa miendrika kôna. Somary sarotra ihany ity, ary ny dokotera ihany no afaka milaza aminao izany.
• Fahasarotana amin'ny fahitana lavitra (hyperopia).
• Ny fomba fihetsiky ny anakandriamaso amin'ny hazavana dia na kely loatra, na tsy kely mihitsy. Hitanao, mazàna rehefa mifindra avy amin'ny toerana mazava mankany amin'ny toerana maizina ianao dia mihalehibe. Tsy izany no fomba fiasany.

Raha mahita zavatra toy izao ianao dia aza matahotra fa manatona dokotera. Holazain'izy ireo aminao izay tena mitranga.

Nahoana no mitranga ity toe-javatra (LCA) ity?

Andeha hojerentsika ny antony mahatonga ity `(LCA)` ity. Ny antony lehibe indrindra mahatonga izany dia ny fiovan'ny fototarazo, izany hoe `(fiovan'ny fototarazo)` . Fantatrao fa ny toetrantsika rehetra dia voafaritry ny fototarazo (`fototarazo`) azontsika avy amin'ny renintsika sy ny raintsika. Ireo fototarazo ireo dia ampahany kely amin'ny `ADN`- ntsika. Koa rehefa teraka ny zaza, raha misy fiovana na lesoka amin'ny fototarazo ao amin'ny atodin'ny reny (`atody`) sy ny tsirinain'ny ray (`tsirinaina`), dia azo ampitaina amin'ny zaza ihany koa izany.

Efa ho 30 eo ho eo ny fiovan'ny fototarazo samihafa hita fa mety hiteraka ity aretina ity, `(LCA). Indrindra indrindra, voakasik'izany ny fiovan'ny fototarazo izay manampy ny maso hivoatra sy hitombo. Anisan'izany, ohatra, ny fototarazo toy ny `(CEP290)`, `(CRB1)`, `(GUCY2D)`, `(RPE65)`.

Matetika, ny `(LCA)` dia aretina `autosomal recessive` . Fantatrao ve hoe inona izany? Midika izany fa ny zaza dia tsy ho voan'ity aretina ity raha tsy mitondra ny fototarazo tsy mety (`novaina`) ny ray aman-dreny. Samy tsy maintsy mpitondra izany izy roa. Na izany aza, tsy voatery hanana soritr'aretina izy roa. Mety ho salama tsara izy ireo, saingy mety manana ny fototarazo tsy mety ao amin'ny vatany. Raha mitranga izany, dia misy eo amin'ny 25% eo ho eo ny mety hisian'ity aretina ity amin'ny zaza teraka ho azy ireo.

Alaivo sary an-tsaina hoe, raha samy mitondra io fototarazo tsy mety io ny ray aman-dreny roa tonta, isaky ny mitondra vohoka izy ireo dia manana vintana 1/4 amin'ny zaza ho voan'ny LCA, 1/2 amin'ny zaza ho mpitondra azy, ary 1/4 amin'ny zaza ho teraka tsy misy fiantraikany amin'ny fahasalamany.

Maro ny olona tsy mahalala fa manana toetra autosomal recessive izy ireo satria tsy misy soritr'aretina. Raha manana mpianakavy manana aretina fototarazo ianao, na raha manahy ianao fa mety manana aretina fototarazo ny zanakao, dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo .

Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ity aretina (LCA) ity?

Mba hahafantarana marina raha manana `(LCA)` ny zanakao na tsia, dia mila manatona dokotera maso ianao. Hodinihiny tsara aloha ny mason'ny zaza, anisan'izany ny `retina` ao anatin'ny maso. Avy eo, `electroretinography (ERG)`Ity fitsapana ity dia mandrefy ny fiasan'ny herinaratra ao amin'ny temimaso-n'ny zaza. Tsarovy fa efa niresaka momba ny maha-zava-dehibe ity fiasan'ny herinaratra ity ho an'ny fahitana isika teo aloha. Indraindray dia azo atao ihany koa ny fitiliana antsoina hoe 'optical coherence tomography (OCT)' . Izany dia afaka maka sary mazava tsara ny sosona ao anatin'ny maso.

Hamarinin'ny dokotera ihany koa fa tsy misy aretina hafa mety hisy fiantraikany amin'ny mason'ny zaza. Antsoinay hoe 'diagnosis diferencial ' izany. Satria misy antony hafa mety hisy fiantraikany amin'ny fahitana. Ohatra:

• 'Retinitis pigmentosa' (toe-javatra iray izay misy fiantraikany amin'ny maso ihany koa ity)
• 'Syndrome Joubert'
• 'Syndrome Zellweger'
• Fahajambana loko ('akromatopsia')
• Hodi-maso midina (ptosis)

Rehefa avy mandinika izany rehetra izany ny dokotera vao afaka manatsoaka hevitra marina fa `(LCA)` izany.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny (LCA)?

Raha ny marina, tsy misy fanafody ho an'ity aretina `(LCA)` ity amin'izao fotoana izao . Aza manahy anefa. Miezaka manatsara ny fahitan'ny zaza ny dokotera ary manampy azy hiaina tsara araka izay azo atao. Matetika izany dia atao amin'ny fampiasana solomaso . Misy ihany koa ny fitaovana toy ny `solomaso lehibe` na `prisma mamaky` izay afaka manampy ireo manana fahitana ambany.

Andeha isika hianatra momba ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo.

Somary vaovao ihany ity. Tamin'ny taona 2017, ny US Food and Drug Administration (FDA) dia nankatoa ny fitsaboana fototarazo voalohany hitsaboana ity aretina ity (LCA). Tena mampanantena izany. Na izany aza, ity fitsaboana ity amin'izao fotoana izao dia ankatoavina ho an'ny olona izay vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe RPE65 ny LCA-ny.

Raha fintinina, ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo dia ny fanoloana fototarazo iray izay miteraka aretina amin'ny fototarazo salama. Na, ny famonoana ny fototarazo miteraka aretina. Ny fanantenana dia ny hampiditra fototarazo salama ao anaty sela ary hamadika ny aretina. Na dia mbola fitsaboana mifototra amin'ny fikarohana aza ity, dia mety ho vahaolana tsara ho an'ny toe-javatra toy ny `(LCA)` amin'ny ho avy.

Ny dokotera maso no hilaza aminao raha mety amin'ny zanakao ity fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo ity na tsia.

Azo sorohina ve ny LCA?

Raha ny marina, raha mandova fiovan'ny fototarazo izay miteraka `(LCA)` ny zaza iray, dia tsy misy fomba hisorohana izany. Tsy zavatra azontsika fehezina izany. Na izany aza, araka ny nolazaiko teo aloha, raha manana fisalasalana na tahotra momba ny aretina fototarazo ianao, dia tsara kokoa ny mahazo torohevitra momba ny fototarazo alohan'ny hiteraka na mandritra ny fitondrana vohoka. Amin'izay dia azonao atao ny mahazo fahatakarana mazava momba ny loza mety hitranga.

Inona no azoko antenaina raha voan'ny (LCA) ny zanako?

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho malahelo sy matahotra be rehefa fantatrao fa voan'ny `(LCA)` ny zanakao. Maro amin'ireo zazakely voan'ny `(LCA)` no mety ho very tanteraka ny fahitany na hihena be. Marina izany.

Saingy tsy midika izany fa tsy hiaina fiainana sambatra sy salama ny zanakao. Mila fizahana maso tsy tapaka ny zanakao mba hijerena izay fiovana eo amin'ny masony na hahitana raha miharatsy ny fahitany. Ny dokoteranao no hilaza aminao hoe impiry ianao no tokony hanao ireo fizahana ireo.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny manome ny zanakao ny fanohanana sy ny fitiavana ilainy. Manana andraikitra lehibe ianao amin'ny fampianarana azy hiaina amin'ny fahitana ambany sy ny famporisihana azy. Jereo ihany koa ireo andrim-panjakana sy sekoly izay manampy ireo ankizy ireo. Hanampy betsaka amin'ny fahombiazan'ny hoaviny izany.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?

Ampahatsiahivo anao indray aho: Raha mahita zavatra tsy mahazatra eo amin'ny mason'ny zanakao ianao, na raha mahatsiaro ho tsy mahita izy, dia manatona dokotera maso avy hatrany.

Raha efa fantatrao fa voan'ny LCA ny zanakao, ary tsikaritrao fa misy fiovana eo amin'ny fahitany na miharatsy ny soritr'aretina dia manatona dokotera avy hatrany.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?

Rehefa manatona dokotera isika dia indraindray manadino izay tiantsika hapetraka. Koa ireto misy fanontaniana vitsivitsy mety hanampy anao:

• Tena voan'ny 'Leber's congenital amaurosis (LCA)' ve ny zanako?
• Inona no fiovan'ny fototarazo nahatonga izany? (Raha azo fantarina)
• Inona avy ireo fitiliana hafa ilaiko amin'ny zanako?
• Hatraiza ny mety ho fahaverezan'ny masony?
• Mety amin'ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo ve ny zanako?

Ho tena zava-dehibe ho anao ny mandre sy mahafantatra zavatra toy izao.

Misy fifandraisana ve eo amin'ny LCA sy ny Autism Spectrum Disorder?

Olana ho an'ny ray aman-dreny sasany ihany koa izany. Ny `(LCA)` sy ny ``Autism Spectrum Disorder (ASD)`` dia toe-javatra roa izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny zaza. Ny ``(LCA)`` dia misy fiantraikany amin'ny retina maso, ny ``(ASD)`` dia ``neurodevelopmental disorder``.

Hitan'ny fanadihadiana sasany fa misy fifandraisana eo amin'ny ankizy voan'ny LCA sy ny ASD. Na izany aza, tsy midika izany fa ny ankizy rehetra voan'ny LCA dia hiharan'ny ASD. Raha te hahafantatra bebe kokoa momba izany ianao dia tsara kokoa ny miresaka amin'ny dokoteranao.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)

Eny ary, avelao aho hitantara aminao ny sasany amin'ireo zavatra manan-danja indrindra izay efa noresahintsika mba hanampiana anao hahatsiaro azy ireo.

Ny amaurosis hatrany am-bohoka an'i Leber (LCA) dia aretina tsy fahita firy izay mety hiteraka fahaverezan'ny fahitana amin'ny zazakely satria tsy miasa tsara ireo sela ao amin'ny masony.

Raha voamarina fa voan'ny aretina LCA ny zanakao, dia mety ho very ny fahitany. Saingy tsy midika izany fa tsy afaka miaina fiainana sambatra sy salama izy.

Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo. Raha manana ahiahy na fisalasalana momba izany ianao dia tena zava-dehibe ny mitady torohevitra momba ny fototarazo.

Ny zava-dehibe indrindra dia ny manatona dokotera mpitsabo maso raha vao mahatsikaritra fiovana eo amin'ny mason'ny zanakao ianao.Dia afaka mahazo haingana ny fitsaboana sy ny fanohanana ilaina ianao amin'izay. Hazavain'ny dokotera aminao ny zava-drehetra, anisan'izany ny impiry ny zanakao no mila fizahana maso sy izay azonao atao mba hiarovana ny fahitany.

Tadidio fa tsy irery ianao. Misy dokotera, mpanolo-tsaina ary vondrona mpanohana hanampy anao amin'ity dia ity.

` Amaurosis hatrany am-bohoka Leiber, LCA, fahajambana amin'ny zaza, maso, fiovan'ny fototarazo, fahaverezan'ny fahitana, aretin'ny maso