Manana ity aretina hafahafa ity ve ny zanakao kely? - Andeha isika hianatra momba ny Lesch-Nyhan Syndrome

Mandratra tena ve ny zanakao kely? Efa nahita azy nikikitra molony, nikikitra rantsan-tànany, na namely ny lohany tany ho any ve ianao? Rehefa mitranga izany dia ara-dalàna ho anao, amin'ny maha-reny na ray anao, ny mahatsiaro ho matahotra sy manahy mafy. Androany isika dia hiresaka momba ny aretina lehibe nefa tena tsy fahita firy antsoina hoe Lesch-Nyhan Syndrome. Manantena aho fa rehefa avy mamaky ity ianao dia hahazo fahatakarana mazava momba izany.

Inona no atao hoe Syndrome Lesch-Nyhan? Andeha hojerentsika tsotra izao!

Raha fintinina, ny Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) dia aretina tena tsy fahita firy izay hita hatrany am-bohoka . Misy fiantraikany amin'ny atidoha sy ny fitondran-tenan'ny zaza izany. Araka ny efa voalaza teo aloha, ny iray amin'ireo soritr'aretina lehibe sy mafy indrindra amin'ity aretina ity dia ny fandratrana tena tsy voafehy ataon'ilay zaza. Midika izany fa misy zavatra toy ny fanaikitra ny molony, ny fanaikitra ny rantsan-tànany, na ny fandondona ny lohany amin'ny zavatra toy ny rindrina. Alaivo sary an-tsaina hoe ohatrinona ny fanaintainana tsapan'ny zaza kely rehefa manao izany izy.

Ity aretina ity dia miteraka asidra urika avo lenta, izay vokatra fako voajanahary ao amin'ny vatantsika. Miahiahy ireo mpikaroka fa misy fiantraikany amin'ny haavon'ny dopamine mpitondra hafatra simika ihany koa ny LNS, izay tena ilaina amin'ny fiasan'ny atidoha.

Ny ankizy voan'ity aretina ity, LNS, dia mety hampivelatra aretin'ny tonon-taolana mafy sy maharary antsoina hoe gout . Mety ho voan'ny dystonia sy fahasembanana ara-tsaina ihany koa izy ireo.

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Lesch-Nyhan. Tsy tsara ny vinavina. Na izany aza, amin'ny fitsaboana sahaza, dia azo fehezina ny soritr'aretin'ny zanakao, azo ahena ny fahasarotana, ary azo hatsaraina amin'ny lafiny sasany ny kalitaon'ny fiainana.

Iza no mahazo Syndrome Lesch-Nyhan?

Aretina nolovaina ny aretin'i Lesch-Nyhan. Matetika izy io dia mifindra avy amin'ny reny mankany amin'ny zanany lahy. Tena mahalana vao hita amin'ny zazavavy izany.

Na izany aza, indraindray, na dia tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana aza efa voan'ity aretina fototarazo ity teo aloha, ity toe-javatra 'LNS' ity dia mety hitranga ihany koa noho ny fiovana tampoka '(mutation)' ao amin'ny fototarazo manokana '(HPRT1 gene)' raha mbola mitombo ao an-kibo ny zaza. Ny 'fitiliana fototarazo' dia afaka mamantatra raha nolovaina tamin'ny olona iray io fiovan'ny fototarazo io sa vao niforona.

Misy toe-javatra hafa mitovy amin'ny aretin'i Lesch-Nyhan (LHS) ve?

Eny, misy toe-javatra maromaro hafa izay mampiseho soritr'aretina mitovy amin'ny 'LNS'. Ohatra, ny 'autism spectrum disorder' sy ny 'cerebral palsy' dia samy manana soritr'aretina mitovy amin'ny 'LNS'.Noho izany, tena zava-dehibe ny fahazoana diagnostika marina mba hahafahan'ny zanakao mahazo ny fitsaboana sahaza azy.

Ireto misy fepetra hafa mitovy amin'ny `LNS`:

• Aretin'ny fivoarana ihany koa ity aretina Cornelia de Lange ity.
• Dysautonomia familial.
• Syndrome X marefo.
• Tsy fahampian'ny gliokaozy 6-phosphate dehydrogenase (G6PD) - Aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny sela mena ity.
• 'Neuropatia sensorika nolovaina'.
• Aretin'i Huntington.
• Fihetseham-po tafahoatra amin'ny phosphoribosyl pyrophosphate (PRPP) synthetase - Izany koa dia mitarika amin'ny famokarana asidra urika be loatra.
• 'Syndrome Rett'.
• 'Syndrome Tourette'.

Misy karazany samihafa ve ny aretin'i Lesch-Nyhan (LHS)?

Ny endrika mahazatra indrindra amin'ity aretina ity, antsoina hoe Classic Lesch-Nyhan syndrome (LNS), dia tena mafy . Miteraka olana ara-batana, ara-tsaina ary ara-pitondrantena izany. Na izany aza, misy karazany hafa malefaka kokoa amin'ity aretina ity. Vitsy dia vitsy ny soritr'aretin'ny ankizy voan'ireto karazana ireto. Tsy dia mora manimba tena sy miteraka fikorontanan'ny fihetsehana ihany koa izy ireo.

Ireo karazana malefaka ireo dia:

• 'Ny fiasan'ny neurolojika mifandraika amin'ny HPRT1 (HND)'.
• `Hiperuricémia mifandraika amin'ny HPRT1 (syndrome Kelley–Seegmiller)` (Hiperuricémia mifandraika amin'ny HPRT1 - syndrome Kelley–Seegmiller) - Ity no karazany malefaka indrindra.

Inona avy ireo anarana hafa ilazana ny aretin'i Lesch-Nyhan (LHS)?

Ity aretina ity dia fantatra amin'ny anarana maro hafa ihany koa. Ireto avy izy ireo:

• 'Syndrome amin'ny fanimbana tena amin'ny alalan'ny choreoathetosis'
• 'Tsy fahampian'ny hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase tanteraka'
• 'Goutte ho an'ny tanora'
• 'Syndrome hyperuricemia amin'ny tanora'
• 'Syndrome Kelley-Seegmiller'
• Aretin'i Lesch Nyhan (LND)
• 'Syndrome hyperuricemia voalohany'
• 'Tsy fahampian'ny HPRT tanteraka'
• 'Hyperurisemia mifandray amin'ny X'

Manao ahoana ny fahitan'ny olona ny aretin'i Lesch-Nyhan (LHS)?

Aretina tena tsy fahita firy ny aretin'i Lesch-Nyhan. Mahakasika olona iray eo amin'ny 380.000 eo ho eo izany . Fahita kokoa amin'ny ankizilahy ihany koa izany. Hita voalohany tamin'ny 1964 ity aretin'i Lesch-Nyhan ity.

Inona no mahatonga ny aretin'i Lesch-Nyhan (LHS)?

Ny antony lehibe indrindra amin'izany diaFiovana na fiovan'ny fototarazo manokana antsoina hoe 'fototarazo HPRT1'. Io fototarazo 'HPRT1' io dia mamokatra anzima tena manan-danja antsoina hoe 'HPRT'. Ny anzima dia karazana proteinina izay manafaingana ny fihetsika simika (metabolisma) ao amin'ny vatantsika ary manampy ny vatana hiasa.

Alaivo sary an-tsaina izay mitranga rehefa tsy miasa tsara ity anzima 'HPRT' ity. Ao amin'ny aretin'i Lesch-Nyhan, ny vatana dia tsy afaka mampiasa tsara ireo zavatra simika antsoina hoe 'purines' . Rehefa tsy ampiasaina araka ny tokony ho izy ireo purine ireo dia mivadika ho 'asidra urika'. Vokatra fako ao amin'ny rantsika izany.

Amin'ny ankapobeny, ny ankamaroan'ity 'asidra urika' ity dia mandalo amin'ny voa ary avoaka amin'ny urine. Na izany aza, amin'ny aretin'i Lesch-Nyhan, ny 'asidra urika' (asidra urika) dia miangona be loatra ao amin'ny vatana (hyperuricemia) .

Io asidra urika be loatra io dia miangona toy ny vato kely, na kristaly urika, ao amin'ny hoditra, tanana ary tongotra. Ireo kristaly ireo dia mety hanimba ny tonon-taolana ary hiteraka aretina antsoina hoe gout.

Ary koa, ireo vato kely ireo dia mety hiforona ao amin'ny voa na ny tatavia, ka manakana ny fikorianan'ny urine ary miteraka fanaintainana. Amin'ny tranga mafy sasany, mety hijanona tsy hiasa ny voa roa (tsy fahombiazan'ny voa).

Inona avy ireo soritr'aretin'ny Syndrome Lesch-Nyhan (LHS)?

Misy fiantraikany amin'ny fahaizany ara-tsaina, ny fihetsehany ary ny fitondran-tenany ireo soritr'aretina amin'ny ankizy voan'ny aretin'i Lesch-Nyhan. Anisan'ny famantarana voalohany amin'ny aretina ny fahalemena amin'ny fifehezana ny hozatra sy ny fahatarana amin'ny fivoarana.

Mety hisy kristaly volomboasary ao amin'ny lamban-jazany ny zazakely sasany raha be loatra ny asidra urika ao amin'ny vatany. Na izany aza, ny ankamaroan'ny zazakely voan'ity aretina ity dia tsy mampiseho soritr'aretina miharihary raha tsy efa-bolana eo ho eo.

Maro ireo soritr'aretina hitan'ny ray aman-dreny sy ny dokotera. Andeha hojerentsika tsirairay izy ireo:

Manimba tena sy ny hafa

Ny fandratrana tena tsy voafehy dia mariky ny aretin'i Lesch-Nyhan, toe-javatra mitranga rehefa manomboka mipoitra nify ny zaza. Matetika ity fitondran-tena ity dia ahitana:

• Mamely ny lohanao na ny rantsambatanao any ho any.
• Manaikitra molotra, rantsantanana ary takolaka.
• Mangidihidy ny maso.

Indraindray, ny ankizy voan'ity aretina ity dia miezaka manisy ratsy ny hafa. Mety hanevateva, hisambotra, hamely, hanaikitra, na handrora ny hafa izy ireo. Tsy maintsy mampalahelo sy tsy afa-manoatra ho an'ny reny na ray ny mahita izany, sa tsy izany?

Olana amin'ny hozatra sy ny fihetsehana

Ny soritr'aretina mahazatra hafa dia ny olana amin'ny fifehezana ny hozatra. Anisan'izany ireto:

• Ny ballismus dia ny fihetsehan'ny tanana na ny tongotra miverimberina amin'ny fomba mitovy.
• Sarotra ny mandady, mandeha, na mihinana amin'ny tanana.
• Fahasarotana mitelina (dysphagia).
• Fihetseham-po tafahoatra.
• Fiondrika ny hazondamosina noho ny fihenjanan'ny hozatra `(opisthotonos)`.
• Fihetsehana tsy fidiny (dystonia) na fiovan'ny endriky ny tarehy.
• Fihetsehana mikorontana, mihodinkodina ary mihodinkodina tsy nahy (choreoathetosis).
• Fihetsehana tampoka (chorea).
• Fahasarotana amin'ny fihetsehana noho ny fihenjanana na ny hamafin'ny hozatra (spasticity).
• Fikorontanan'ny fitenenana na fitenenana miadana (dysarthria).

Olana ara-pahasalamana

Mety hiharan'ny olana ara-pahasalamana sasany ny ankizy voan'ny aretin'i Lesch-Nyhan noho ny fiangonan'ny 'asidra urika' ao amin'ny vatana. Anisan'izany ireto:

• Vato ao amin'ny tatavia.
• Tsy fahombiazan'ny voa.
• Vato amin'ny voa.
• Gout.
• Anemia megaloblastika vokatry ny tsy fahampian'ny vitamina B12.
• Mandoa matetika.

Olana amin'ny fianarana

Mety manana olana toy ny:

• Fahasembanana amin'ny fianarana.
• Olana ara-tsaina toy ny fahaverezan'ny fitadidiana na ny fihenan'ny fifantohana.
• Fahasarotana amin'ny fandrindrana zavatra sarotra.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Lesch-Nyhan (LHS)?

Mety hahatsikaritra soritr'aretina amin'ny zanakao ianao. Na mety hahatsikaritra fitondran-tena tsy mahazatra ny dokotera mandritra ny fizahana mahazatra. Ny mpitsabo dia mamantatra ny aretin'i Lesch-Nyhan amin'ny alalan'ny fizahana ara-batana .

Hanontany momba ny soritr'aretin'ny zanakao sy ny tantaram-pahasalaman'ny fianakaviana ihany koa izy ireo. Hikaroka famantarana toy ny:

• Fahatarana ara-pivoarana.
• Ny fitiliana ra na urine no hamantarana raha avo ny tahan'ny asidra urika ao aminao.
• Fitondran-tena manimba tena.

Inona avy ireo fitsapana hafa manampy amin'ny famaritana ny aretina?

Mety hanoro anao ny hanaovana fitiliana ra sy fitiliana fototarazo ny dokoteranao mba hanamafisana ny aretina sy hanamarinana ny fisian'ny aretina hafa. Ny fitiliana fototarazo dia ny fakana santionany kely amin'ny ra. Aorian'ny fitiliana fototarazo, dia hiresaka aminao momba ny valiny ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo.

Raha misy olona ao amin'ny fianakavianao voan'ny aretin'i Lesch-Nyhan, ary bevohoka ianao, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba izany. Mety hanoro hevitra ny hanaovana fitiliana mialoha ny fiterahana ny dokoteranao, indrindra raha fantatrao fa lahy ny zanakao. Mety ahitana ireto fitsapana mialoha ny fiterahana ireto:

• Fandinihan-tena amin'ny alalan'ny amniocentesis.
• Fakan-tsary villi chorionic.

Misy fanafody ve ho an'ny aretin'i Lesch-Nyhan (LHS)?

Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Lesch-Nyhan, ary voafetra ny safidy fitsaboana. Na izany aza, afaka manampy anao sy ny zanakao hitantana ny soritr'aretina sy hahazo fiainana tsaratsara kokoa ny mpitsabo.

Iza no ho ao amin'ny ekipa mpitsabo ny aretin'i Lesch-Nyhan (LHS) an'ny zanako?

Raha voan'ny aretin'i Lesch-Nyhan ny zanakao, dia mazàna misy ekipa manam-pahaizana manokana sy mpiasan'ny fahasalamana samihafa no handrakotra ny soritr'aretina rehetra. Mety ahitana ireto manaraka ireto ity ekipa ity:

• Mpahay fototarazo.
• Manam-pahaizana manokana momba ny voa (nephrologist).
• Dokotera mpitsabo aretin-tsaina.
• Mpitsabo mpanampy amin'ny asa.
• Dokotera mpitsabo zaza.
• Mpitsabo ara-batana.
• Mpiasa sosialy.
• Dokotera mpitsabo kabary sy fiteny.
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny rafi-pivalanana (urologista).

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i Lesch-Nyhan (LHS)?

Miankina amin'ny soritr'aretin'ny zanakao sy ny hamafiny ny fitsaboana ny aretin'i Lesch-Nyhan.

Mety mila fanaraha-maso sy fanohanana fanampiny amin'ny famahanana ny zaza vao teraka sy ny ankizy madinika.

Mety hanoro zavatra toy ny: ny mpitsabo anao

• Fanafody hifehezana ny tahan'ny asidra urika avo na hanamaivanana ny olana ara-pitondrantena.
• Fanampiana amin'ny famahanana na fitelina.
• Fitaovana fanampiana, toy ny seza misy kodiarana, mba hanamorana ny fihetsehana.
• Fitsaboana ara-batana sy fitsaboana arak'asa.
• Fitaovana fiarovana toy ny lamba firakotra na aro-vava mba hisorohana ny fihetsehana tsy nahy toy ny fanaikitra rantsantanana.
• Fomba fitsaboana toy ny shock wave lithotripsy na laser lithotripsy mba hanapotehana vato ao amin'ny voa na ny tatavia.

Afaka mampihena ny mety ho voan'ny aretin'i Lesch-Nyhan (LHS) ve ny zanako?

Raha ny marina, tsy misy fomba hisorohana ny aretin'i Lesch-Nyhan. Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo (mutation) izay mitranga mandritra ny fitomboan'ny zaza ao an-kibo. Tsy misy zavatra ataonao afaka miteraka ity aretina ity. Tsarovy izany. Amin'ny tranga sasany, azo atao ny manao fitiliana mialoha ny fiterahana mba hamantarana ny fiovan'ny fototarazo.

Ahoana ny amin'ny zaza voan'ny aretin'i Lesch-Nyhan (LHS)?

Amin'ny ankapobeny dia ratsy ny vinavinan'ny ankizy voan'ny aretin'i Lesch-Nyhan. Matetika izy ireo dia tsy afaka mandeha ary mila seza misy kodiarana. Maro no fohy ny androm-piainany . Noho ny fahasarotan'ny aretina, dia mahalana ny olona no miaina mihoatra ny 20 taona. Na izany aza, ny ekipa mpitsabo dia afaka manampy anao sy ny zanakao hitantana ny soritr'aretina ary hanampy ny zanakao hijanona ho mahazo aina sy mavitrika araka izay azo atao.

Rahoviana aho no tokony hitady torohevitra ara-pitsaboana ho an'ny zanako?

Zava-dehibe ny mamantatra mialoha ny aretin'i Lesch-Nyhan . Afaka manome anao sy ny zanakao fanohanana sy fanamaivanana mitohy ny mpitsabo. Hiara-hiasa aminao ny dokoteranao mba hampifanaraka ny drafitra fitsaboana amin'ny filàn'ny zanakao miovaova.Mamorona drafitra fikarakarana manokana.

Maro ny ray aman-dreny mahatsiaro ho taitra sy tsy afa-manoatra rehefa voamarina fa voan'ny aretin'i Lesch-Nyhan. Mazava ho azy fa aretina tsy fahita firy io izay tsy misy fanafodiny. Na izany aza, ny fitiliana sy fitsaboana mialoha dia afaka manatsara be ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza. Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fitsaboana mahomby izay mety hanova zavatra rehefa mitombo ny zanakao.

Farany, hafatra hoentina mody

Eny ary, araka izay noresahintsika teo, manantena aho fa nahazo fahatakarana lalindalina kokoa momba ny aretin'i Lesch-Nyhan ianao. Aretina tena tsy fahita firy ity, ary tena sarotra ho an'ny zaza sy ny fianakaviana.

• Aretina ara-pandovan-toetra ity: matetika mifindra avy amin'ny reny mankany amin'ny zanany lahy, na mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao.
• Ny soritr'aretina lehibe indrindra dia ny fandratrana tena: miteraka olana amin'ny hozatra, aretina toy ny gout, ary fahasahiranana amin'ny fianarana ihany koa izany.
• Tsy misy fanafodiny, fa azo fehezina ireo soritr'aretina: miaraka amin'ny fitsaboana isan-karazany sy ny fanohanan'ny ekipa dokotera manam-pahaizana manokana, dia afaka miezaka ny hahatonga ny fiainan'ilay zaza ho mahazo aina araka izay azo atao isika.
• Tena zava-dehibe ny fitiliana mialoha: Raha mahatsikaritra soritr'aretina ianao dia manatona dokotera avy hatrany.
• Tsy irery ianao: Mety ho sarotra ny mijanona ho matanjaka ara-tsaina amin'ny toe-javatra toy izao. Na izany aza, mitadiava fanampiana amin'ny dokotera, mpanolo-tsaina ary olon-tiana.

Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Raha toa ka misy amin'ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia manatona dokotera haingana araka izay azo atao.

` Syndrome Lesch-Nyhan, LNS, fototarazo HPRT1, asidra urika, gout, fandratrana tena, aretina fototarazo, pediatrika, aretina fototarazo, asidra urika