"Malama" ve ny atidohan'ny zanakao? Andeha hiresaka momba ny Lissencephaly isika!

Efa nandre momba ny zaza teraka manana "atidoha malama" ve ianao? Mety ho somary natahotra ianao rehefa nandre ireo teny ireo. Androany, andeha hojerentsika tsotra izao ny tena atao hoe aretina antsoina hoe 'Lissencephaly', ny antony mahatonga azy io, ary ny fiantraikany amin'ny zaza. Na dia somary sarotra aza ity lohahevitra ity, dia hazavaiko amin'ny fomba azonao takarina izany.

Inona no atao hoe 'Lissencephaly'?

Raha fintinina, ny hoe "Lissencephaly" dia midika hoe "atidoha malama." Olana tsy fahita firy sy lehibe amin'ny atidoha ity. Miseho izany raha mbola ao an-kibo ny zaza.

Eritrereto ange e, toy ny voanjo ny ati-dohantsika, sa tsy izany? Manana vala (gyri) sy lavaka (sulci) maro izy. Tena zava-dehibe ireo vala sy lavaka ireo. Manasaraka ireo faritra samihafa amin'ny ati-doha izy ireo, ary mampitombo ny velaran'ny ati-doha, izay manampy antsika hampivelatra ny faharanitan-tsaintsika sy ny fahaizantsika misaina.

Ankehitriny, amin'ny zazakely voan'ny 'Lissencephaly', ireo 'gyri' sy 'sulci' ireo dia tsy mivoatra tsara ao amin'ny atidoha. Dia toa malama be ny ati-doha. Toy ny solaitrabe malama. Izany no antony iantsoana azy hoe "ati-doha malama" .

Mety ho amin'ny endrika maro ny Lissencephaly. Misy karazany lehibe mihoatra ny 20. Saingy matetika izy ireo dia mizara ho sokajy roa lehibe:

• Lissencephaly mahazatra (Karazana 1)
• Lissencephaly vatolampy (Karazana 2 )

Na dia somary mitovy aza ny soritr'aretin'ireo vondrona roa ireo, dia mety tsy hitovy ny fiovan'ny fototarazo mahatonga azy ireo.

Indraindray ny "Lissencephaly" dia mitranga irery, izany hoe, tsy misy soritr'aretina hafa. Antsoinay hoe "lissencephaly mitokana" izany. Amin'ny fotoana hafa, mety hitranga miaraka amin'ny aretina hafa ('syndromes') toy ny "syndrome Miller-Dieker" na "syndrome Walker-Warburg".

Matetika ny ankizy voan'ny lissencephaly dia manana fahatarana lehibe amin'ny fivoarana sy fahasembanana ara-tsaina . Na izany aza, miovaova arakaraka ny ankizy izany, arakaraka ny hamafin'ny aretina.

Iza no voan'ny Lissencephaly? Ahoana ny fahitany azy?

Misy fiantraikany amin'ny zaza ao am-bohoka ny lissencephaly. Matetika izy io dia mitranga eo anelanelan'ny 12 sy 24 herinandron'ny fitondrana vohoka. Matetika izy io dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo. Na izany aza, mety ho vokatry ny antony tsy fototarazo ihany koa.

Aretina tena tsy fahita firy ity. Araka ny voalazan'ireo mpikaroka, zaza iray amin'ny 100.000 ihany no teraka miaraka amin'ny Lissencephaly. Koa aza taitra amin'izany, fa mendrika ny ho mailo.

Inona avy ireo soritr'aretina asehon'ny zaza voan'ny 'Lissencephaly'?

Miovaova be ny soritr'aretin'ny lissencephaly. Miankina tanteraka amin'ny hamafin'ny aretina izany ary raha mifandray amin'ny aretina hafa izy io. Mety hivoatra ara-dalàna ny ankizy sasany miaraka amin'ny fahasembanana kely amin'ny fianarana. Raha toa kosa ka mety hanana soritr'aretina tena mafy ny hafa. Miovaova be ihany koa ny hamafin'ireo soritr'aretina ireo.

Noho izany, tena zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba izay tokony antenaina arakaraka ny karazana lissencephaly ananan'ny zanakao.

Ireto misy soritr'aretin'ny 'Lissencephaly':

• Fihetseham-po: Sivy amin'ny ankizy folo voan'ny lissencephaly no voan'ny androbe ao anatin'ny taona voalohany amin'ny fiainana. Io no soritr'aretina mahazatra indrindra.
• Fahasarotana mitelina (dysphagia) sy mihinana: Mety ho sahirana amin'ny fitsentsefana sy fitelina sakafo ny zaza.
• Fahatarana ara-pivoarana: Mety tsy hitombo araka ny tokony ho izy ny zazakely. Mety ho tara ny zavatra toy ny mitsiky, ny manangana ny lohany, ny mihodina ary ny mipetraka.
• Fahasembanana ara-tsaina sy fahasamihafan'ny fianarana: Mety hisy fiantraikany amin'ny fivoarana ara-tsaina.
• Fihenjanan'ny hozatra: Mety hitranga ny fihenjanan'ny hozatra sy ny fihetsehana.
• Olana amin'ny fiasan'ny saina sy ny motera: Mety hisy fahasarotana amin'ny fandrindrana ny maso sy ny tanana, ny fandehanana ary ny fihazonana zavatra.
• Tsy fivoarana ara-batana: Mety ho miadana be ny fivoaran'ny zaza. Mety tsy hitombo lanja izy ary mety hijanona ho mahia.
• Loha kely noho ny mahazatra (microcephaly): Mety ho kely noho ny mahazatra ny loha arakaraka ny taona.
• Fahasamihafan'ny rantsambatana hatrany am-bohoka: Mety ho teraka miaraka amin'ny fahasamihafana sasany eo amin'ny tanana, ny rantsantanana ary ny rantsan-tongotra ianao.

Nahoana no mitranga ny 'Lissencephaly'? Inona avy ireo antony?

Mety ho vokatry ny fototarazo sy tsy fototarazo ny lissencephaly. Matetika izy io no mitranga ao an-kibo, eo anelanelan'ny 12 sy 24 herinandron'ny fitondrana vohoka.

Raha fintinina, ireo antony ireo dia vokatry ny tsy fahatomombanan'ny fifindran'ny sela neuronal amin'ny tapany ivelany amin'ny atidohan'ny zaza (sela neuronal). Eritrereto ange, ny faritra ao amin'ny atidohantsika izay tompon'andraikitra amin'ny fihetsehana sy ny fisainana am-pahatsiarovan-tena dia antsoina hoe cortex cerebral. Matetika izy io dia manana vala lalina (gyri) sy lavaka (sulci), sa tsy izany?

Rehefa mivelatra ao an-kibo ny atidohan'ny zaza dia miforona ny sela vaovao, izay lasa sela nerveuse manokana ary mifindra any amin'ny velaran'ny atidohan'ny zaza. Izany dia antsoina hoe 'fifindran'ny neuronal'. Amin'izany fomba izany, dia miforona ny sosona sela maromaro. Ireo sosona ireo no mamorona ny 'gyri' (valo).

Fa raha ny amin'ny 'Lissencephaly', ireo sela ireo dia tsy mandeha any amin'izay tokony halehany. Avy eo dia tsy mamorona sosona sela ampy ny 'cortex cerebral'-n'ny zaza. Noho izany, ireo 'gyri' (valana) ireo dia na tsy ampy na tsy ampy fivoarana.

Antony tsy ara-pandovan-toetra

Na dia mahalana aza, ny antony tsy ara-pandovan-toetra dia mety hiteraka lissencephaly ihany koa.

• Aretin'ny virosy amin'ny reny bevohoka na ny zaza ao am-bohoka: Ny aretina sasany amin'ny virosy, indrindra amin'ny telo volana voalohany amin'ny fitondrana vohoka (ny herinandro voalohany ka hatramin'ny faharoa ambin'ny folo), dia mety hisy fiantraikany amin'ny zaza ao an-kibo.
• Fihenan'ny famatsiana ra misy oksizenina mankany amin'ny atidohan'ny zaza (ischemia): Mety hitranga ity toe-javatra ity raha mihena ny habetsahan'ny oksizenina azon'ny atidoha rehefa mitombo ao an-kibo ny zaza.

Antony ara-pandovan-toetra

Ny Lissencephaly dia matetika vokatry ny fiovan'ny fototarazo . Ny fiovan'ny fototarazo dia fiovan'ny filaharan'ny ADN-ntsika. Fantatrao ve fa ny filaharan'ny ADN-ntsika no manome ny selantsika ny fampahalalana ilainy mba hanaovana ny asany. Koa raha misy ampahany amin'ity filaharan'ny ADN ity tsy feno na simba, dia mety hitranga ny soritr'aretin'ny aretina fototarazo.

Mety handova ity fiovan'ny fototarazo ity avy amin'ny iray na roa amin'ny ray aman-dreny ny zaza. Miankina amin'ny fomba nandovana ny fiovan'ny fototarazo izany. Saingy indraindray ireo fiovana ireo dia mety hitranga 'kisendrasendra', nefa tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana nanana ity aretina ity teo aloha.

Nahita fototarazo maromaro izay mety hiteraka lissencephaly ny mpahay siansa. Ireto ny sasany amin'izy ireo:

• Gène `LIS1` (`PAFAH1B1`): Ny fiovana (`mutation`) na ny fahaverezan'ny ampahany (`deletion`) amin'ity gène ity dia mifandray amin'ny 'isolated lissencephaly` ary koa ny 'Miller-Dieker syndrome`.
• Gène `DCX`: Gène iray ao amin'ny krômôzôma `X` ity. Araka ny fantatrao, ny lahy dia manana krômôzôma `X` iray sy krômôzôma `Y` iray. Noho izany, ny zazakely lahy dia mety kokoa ho voan'ny `Lissencephaly` noho io fiovan'ny fototarazo io. Koa satria ny zazakely vavy dia mazàna manana krômôzôma `X` roa, na dia voan'io aretina io aza izy ireo, dia matetika tsy dia mafy loatra ny soritr'aretina.
• Gène 'ARX': Ireo zaza manana fiovan'ny fototarazo ao amin'ity fototarazo ity dia manana 'Lissencephaly' miaraka amin'ny soritr'aretina hafa. Ohatra, ny tsy fisian'ny ampahan'ny atidoha ('agenesis of the corpus callosum'), ny tsy fetezan'ny taovam-pananahana, ary ny androbe mafy. Ny fototarazo 'ARX' ​​koa dia hita ao amin'ny krômôzôma 'X'. Noho izany, ny zaza lahy no matetika voakasik'izany.
• Gène 'RELN': Ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ity gène ity dia miteraka aretina antsoina hoe 'syndrome Norman-Roberts', izay ahitana ihany koa ny 'Lissencephaly'.

Ahoana no hamantarana ny Lissencephaly?

Indraindray, mety hiahiahy ny dokotera fa misy lissencephaly mandritra ny fitondrana vohoka raha toa ka efa nisy olona tao amin'ny fianakaviana voan'io aretina io teo aloha, na raha toa ka miteraka ahiahy ny fitiliana ultrasound mandritra ny fitondrana vohoka. Amin'izay tranga izay, dia azo fantarina amin'ny alalan'ny fitiliana manokana mandritra ny fitondrana vohoka izany, toy ny amniocentesis, ary ny fitiliana magnetic resonance imaging (MRI) amin'ny ati-dohan'ny zaza.

Raha tsy izany, mazàna ny dokotera dia mamantatra ny 'Lissencephaly' rehefa teraka ny zaza, amin'ny alàlan'ny fizahana ara-batana ny zaza sy ny 'fitiliana sary' ny loha.

Amin'ny alalan'ireo fitiliana sary ireo, dia mijery ny dokotera raha tsy eo na mihena ny 'sulci' (lavaka) sy ny 'gyri' (valona) eo amin'ny velaran'ny atidohan'ny zaza, ary raha mihamatevina ny 'cerebral cortex' (cortex cerebral).

Inona avy ireo fitiliana ampiasaina hamantarana ny 'Lissencephaly'?

Raha miahiahy ny dokoteranao fa voan'ny lissencephaly ianao, na mifototra amin'ny tantaram-pianakavianao na ny valin'ny fitiliana ultrasound mandritra ny fitondrana vohoka, dia mety hanoro fitiliana manokana maromaro mandritra ny fitondrana vohoka izy. Ireto avy izany:

• Fitiliana ADN foetus tsy misy sela: Izany dia ahitana ny fanasarahana ny ADN-n'ny reny sy ny foetus amin'ny santionan'ny ran'ny reny. Avy eo dia andramana any amin'ny laboratoara io ADN io mba hahitana raha misy mety hisian'ny olana amin'ny krômôzôma.
• Amniocentesis: Fitsapana matetika atao mandritra ny telo volana faharoa na fahatelo amin'ny fitondrana vohoka ity. Amin'ity fitsapana ity, ny dokotera dia mampiasa fanjaitra manify mba hanesorana ranon-javatra amniotique kely avy amin'ny kitapo amniotique manodidina ny zaza. Avy eo dia andramana any amin'ny laboratoara io santionan-javatra io. Ny amniocentesis dia afaka mamantatra ny aretina fototarazo sy ny fiovan'ny fototarazo izay miteraka aretina toy ny lissencephaly.
• Santionan-javatra Chorionic villus (CVS): Amin'ity fitsapana ity, ny dokotera dia maka santionan'ny sela antsoina hoe chorionic villi avy amin'ny placenta. Azo alaina amin'ny alalan'ny vozon-tranonjaza (transcervical) na amin'ny alalan'ny rindrin'ny kibo (transabdominal) ity santionany ity. Ny chorionic villi dia teboka kely toy ny rantsantanana eo amin'ny placenta. Mirakitra ny fototarazon'ny zaza izy ireo. Ity fitsapana CVS ity dia afaka mamantatra raha manana aretina chromosome na aretina fototarazo hafa ny zaza.

Mampiasa fitiliana sary toy izao ny dokotera mba hamantarana ny lissencephaly aorian'ny fiterahana zaza:

• Fitsapana ultrasound amin'ny loha: Ny ultrasound dia fitiliana sary tsy misy fandidiana izay mampiasa onjam-peo avo lenta mba hamoronana sary na horonan-tsary mivantana amin'ny taova anatiny, toy ny atidoha.
• Tomografia informatika amin'ny loha (CT scan):Ny fitiliana CT dia fitiliana izay mampiasa solosaina sy taratra X mba hamoronana sary telo refy (3D) maro amin'ny faritry ny vatana hodinihina, amin'ity tranga ity dia ny lohan'ny zanakao sy ny atidohany.
• Fitiliana atidoha amin'ny alalan'ny sary magnetika (MRI): Fitiliana tsy misy fanaintainana ny fitiliana MRI izay mamokatra sary mazava tsara momba ny rafitra sy ny sela ao amin'ny atidohan'ny zanakao. Mampiasa andriamby lehibe, onjam-peo ary solosaina ny MRI mba hamoronana ireo sary amin'ny antsipiriany ireo. Tsy mampiasa taratra X izy io.

Mety handidy fitiliana EEG (Electroencephalogram) ho an'ny zanakao ihany koa ny dokoteranao. Mandrefy sy mirakitra ireo famantarana elektrika ao amin'ny atidohan'ny zanakao ny EEG. Mandritra ny EEG, mametraka takelaka metaly kely (elektroda) eo amin'ny hodi-dohan'ny zanakao ny teknisianina. Ireo elektrôda ireo dia mifandray amin'ny milina iray izay manome fampahalalana ho an'ny dokotera momba ny fiasan'ny atidohan'ny zanakao.

Mba hanamafisana ny aretina, dia mampiasa fanadihadiana ADN ny dokotera, toy ny fanadihadiana momba ny krômôzôma sy ny fanadihadiana momba ny fiovan'ny fototarazo manokana, mba hamantarana ny fiovan'ny fototarazo tompon'andraikitra amin'ny lissencephaly.

Ahoana no fomba fitsaboana ny Lissencephaly?

Raha ny marina, tsy misy fanafody na fitsaboana amin'izao fotoana izao ho an'ny lissencephaly. Ny dokotera kosa dia mitsabo ireo soritr'aretina manokan'ny zaza tsirairay amin'ny lissencephaly.

Ireo fitsaboana ireo dia mety mitaky ezaka mirindra avy amin'ny ekipa manam-pahaizana manokana samihafa, anisan'izany:

• aretin-jaza
• Haihozatatitra
• Gastroenterologists (manam-pahaizana manokana momba ny rafi-pandevonan-kanina)
• sakafo ara-pahasalamana
• Mpitsabo taovam-pisefoana
• Mpitsabo ara-asa sy ara-batana

Azo ampidirina ao anatin'izany ny olona toy izany.

Fitsaboana mahazatra:

• Fomba hanamorana ny fahazoana otrikaina ho an'ny ankizy manana olana amin'ny fihinanana: ohatra, fampidirana amin'ny alalan'ny fantsona miditra ao amin'ny vavony ('fantsona gastrostomy' - G-tube) ary/na fitsaboana amin'ny fitenenana sy ny fitelina ('fitsaboana amin'ny fitenenana sy ny fitelina').
• Fanafody mampitony ny androbe: Fanafody omena mba hifehezana ny androbe.
• Fitsaboana arak'asa sy ara-batana mba hanampiana amin'ny fivoaran'ny fihetsika sy ny fanamafisana ny hozatra: Zavatra toy ny fanazaran-tena mba hanampiana amin'ny tanjaka sy ny fihetsehan'ny vatana.
• Fametrahana ventriculoperitoneal (VP) shunt mba hifehezana ny hydrocephalus: Fandidiana madinidinika mba hampihenana ny fiangonan'ny ranoka be loatra ao amin'ny atidoha.

Raha voan'ny lissencephaly ny zanakao dia azo inoana fa hanoro hevitra ny amin'ny torohevitra momba ny fototarazo ny dokoteranao.Manondro ny.

Ahoana ny vinavinan'ny zaza voan'ny lissencephaly?

Miovaova be ny mety ho toetry ny zaza voan'ny lissencephaly arakaraka ny hamafin'ny aretina sy ny fifandraisany amin'ny aretina hafa . Maro amin'ireo ankizy voan'ny lissencephaly no mety mbola eo amin'ny dingana voalohany amin'ny fivoarany. Midika izany fa mety tsy ho afaka hanao zavatra maro samirery izy ireo.

Na izany aza, mety hivoatra ara-dalàna ny ankizy sasany na dia misy fahasamihafana kely amin'ny fianarana aza, koa aza kivy.

Mety hanampy be dia be ho an'ny ankizy sasany ny fitsaboana mialoha sy mitohy. Ireto avy ireo fitsaboana ireo:

• Fitsaboana ara-batana
• Fitsaboana amin'ny asa
• Fitsaboana amin'ny fitenenana
• Fitsaboana amin'ny fahitana

Mety ho tafiditra ao anatin'izany ny zavatra toy izao.

Ankizy maro voan'ny lissencephaly no tsy maintsy mihinana fanafody isan'andro mba hisorohana ny androbe sy hitsaboana ireo fahasarotana hafa.

Manao ahoana ny androm-piainan'ny zaza voan'ny lissencephaly?

Somary fohy ny androm-piainan'ny zaza voan'ny lissencephaly. Maty alohan'ny faha-10 taonany ny ankamaroan'ny ankizy. Ny antony lehibe mahatonga ny fahafatesana amin'ireo voan'ny lissencephaly dia ny fifohana rivotra sy ny aretin'ny taovam-pisefoana .

Inona no tokony antenaiko raha voan'ny 'Lissencephaly' ny zanako? / Ahoana no fomba hikarakarako ny zanako?

Ny zava-dehibe indrindra tokony hotadidina dia tsy misy ankizy roa voan'ny lissencephaly voakasik'izany amin'ny fomba mitovy. Tsy misy afaka maminavina marina ny fiantraikan'izany amin'ny zanakao. Ny zavatra tsara indrindra azonao atao mba hiomanana amin'ny ho avy dia ny miresaka amin'ny dokotera manam-pahaizana manokana amin'ny fikarohana sy fitsaboana ny lissencephaly.

Mba hanampiana amin'ny fikarakarana ny zanakao voan'ny lissencephaly, araho tsara ny toromariky ny dokotera:

• Omeo araka ny toromarika ny fanafody rehetra.
• Manaova fanombanana sy fitsaboana ara-pahasalamana momba ny fivoarana araka ny tokony ho izy.
• Ataovy izay hanatrehanao ny fitsidihana ara-pitsaboana rehetra aorian'ny fandidiana.

Mety hiteraka olana ara-tsaina, ara-pitatitra, ary/na ara-psikomotora ny lissencephaly. Ankizy maro voan'ny lissencephaly no manana fahatarana ara-pivoarana ary mety mila fanampiana amin'ny asa andavanandro mandritra ny androm-piainany.

Afaka mamaly ny fanontanianao sy manolotra fanohanana anao ny ekipa mpitsabo ny zanakao. Mety ho afaka hilaza aminao momba ny vondrona mpanohana izay misy ao amin'ny faritra misy anao na amin'ny aterineto ihany koa izy ireo.

Azo sorohina ve ny Lissencephaly?

Indrisy anefa fa tsy azo sorohina ny ankamaroan'ny trangan'ny lissencephaly. Raha mikasa ny hanan-janaka ianao,Miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo. Izany dia hanampy anao hahatakatra ny mety ho voan'ny aretina fototarazo toy ny lissencephaly na aretina mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo nolovaina.

Rahoviana aho no tokony hahita dokotera momba ny 'Lissencephaly'?

Raha voamarina fa voan'ny lissencephaly ny zanakao dia tokony hihaona tsy tapaka amin'ny ekipa mpitsabo azy izy mba hahitana raha mandeha tsara ny fitsaboana azy sy ny fandrosoan'ny fivoarany.

Mety ho asa sarotra ny mahatakatra ny aretina Lissencephaly mahazo ny zanakao. Ny ekipa mpitsabo anao dia hanome anao drafitra fitsaboana matanjaka izay mifanaraka amin'ny soritr'aretin'ny zanakao. Ny zava-dehibe indrindra dia ny hahazoana antoka fa mahazo ny fitiavana sy ny fanohanana ilainy mandritra ny androm-piainany ny zanakao, ary mahafantatra izay soritr'aretina vaovao mety hipoitra.

Inona no hafatra tiantsika hoentina mody avy amin'ity tantara ity?

Ny Lissencephaly dia aretina tsy fahita firy sy sarotra izay mitranga mandritra ny fivoaran'ny atidohan'ny zazakely. Amin'ity aretina ity, ny vala sy ny lavaka ara-dalàna (gyri sy sulci) ao amin'ny atidoha dia tsy miforona tsara, ka miteraka endrika "malama".

• Mety ho vokatry ny anton-javatra ara-pandovan-toetra izany, ary koa, mahalana vao misy antony tsy ara-pandovan-toetra .
• Mety miovaova be ny soritr'aretina arakaraka ny ankizy. Fahita matetika ny androbe, ny fahatarana amin'ny fivoarana, ary ny fahasarotana amin'ny famahanana.
• Na dia tsy misy fanafody feno ho an'izany aza, dia misy fitsaboana sy fitsaboana isan-karazany mba hifehezana ny soritr'aretina sy hanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ny zaza .
• Ny zava-dehibe indrindra dia ny mamantatra izany dieny eo am-piandohana, manao zavatra araka ny torohevitry ny dokotera, ary manome ilay zaza ny fitiavana sy ny fanohanana ilainy .
• Raha manana fanontaniana fanampiny momba izany ianao dia aza matahotra miresaka amin'ny dokoteranao. Mety ho fanampiana lehibe ihany koa ny fidirana amin'ny vondrona mpanohana miaraka amin'ny ray aman-dreny hafa manan-janaka toy izao ary mizara traikefa.

Tadidio fa tsy irery ianao. Misy dokotera, mpitsabo, ary maro hafa afaka manampy anao amin'ity dia ity.

Lissencephaly , atidoha malefaka, tsy fahatomombanan'ny atidoha, fivoaran'ny zaza ao am-bohoka, fiovan'ny fototarazo, fahatarana amin'ny fivoarana, androbe