Inona no atao hoe McCune-Albright Syndrome? Andeha hiresaka momba izany isika!

Samy miahy ny fahasalaman'ny zanatsika isika rehetra, sa tsy izany? Indraindray, ara-dalàna ny mahatsiaro ho matahotra kely rehefa mahatsikaritra fiovana kely eo amin'ny vatan'ny zanatsika izay tsy ampoizintsika. Angamba teboka volontany eo amin'ny hoditra izany, na fiovana kely eo amin'ny fitomboan'ny taolana, na zavatra toy ny zaza miditra amin'ny fahamaotiana aloha kokoa noho ny nantenaina. Tsy voatery ho ratsy foana ireo, fa indraindray mety ho famantarana aretina fototarazo tsy fahita firy. Ny iray amin'ireo aretina fototarazo tsy fahita firy, nefa mendrika ho fantatra, izay horesahintsika androany dia ny McCune-Albright Syndrome.

Inona no atao hoe Syndrome McCune-Albright?

Raha fintinina, ny aretin'i McCune-Albright dia aretina ara-pandovan-toetra. Izy io dia misy fiantraikany indrindra amin'ny taolana, hoditra ary ny rafitra endocrine an'ny zaza, na ny fihary izay mamokatra hormonina . Ity aretina ity dia mety hiteraka zavatra toy ny holatra amin'ny taolana (izay antsointsika hoe "fibrous dysplasia"). Mahatonga teboka manokana (pigmentation) eo amin'ny hoditra ihany koa izany, ary ny fihary sasany izay mifehy ny fitomboana dia miasa be loatra.

Tadidio fa mety tsy dia ho voakasik'ity aretina ity loatra ny ankizy sasany, fa malefaka ihany ny soritr'aretina. Na izany aza, ho an'ny hafa, mety ho mafy kokoa izany, ary mety hahafaty mihitsy aza indraindray. Noho izany dia zava-dehibe ny mahafantatra izany.

Iza no tena voakasik'ity toe-javatra ity?

Vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao ny aretin'i McCune-Albright. Midika izany fa tsy zavatra nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka izany. Tsy afaka maminavina ny fotoana sy ny fomba hitrangan'ireo fiovan'ny fototarazo ireo isika. Matetika, ity fiovan'ny fototarazo ity dia mitranga aorian'ny fitondrana vohoka/fampiraisana, rehefa misy zaza ao an-kibon-dreniny no miteraka, noho ny fahadisoana amin'ny fizarana sy ny fampitomboana sela.

Tsarovy izao: Tsy vokatry ny zavatra nataon'ny ray aman-dreny na tsy nataony nandritra ny fitondrana vohoka ity fiovan'ny fototarazo ity. Koa aza manahy momba izany.

Mahazatra ve ity aretina ity?

Raha ny marina, aretina tena tsy fahita firy ny aretin'i McCune-Albright. Maneran-tany, tombanana ho iray amin'ny iray tapitrisa na iray tapitrisa eo ho eo no mitranga amin'ity aretina ity. Noho izany, tsy dia zavatra hita matetika loatra izany.

Ahoana no fiantraikan'ny aretin'i McCune-Albright amin'ny vatan'ny zaza?

Mety hisy fiantraikany amin'ny vatan'ny zaza amin'ny fomba maro samihafa ity aretina ity. Indrindra indrindra, mety hisy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny taolana sy ny fiasan'ny rafitra endocrine (rafitra hormonina), izay mety hisy fiantraikany amin'ny halavany sy ny lanjany .

Ary koa, mety hahatsikaritra teboka volontany miavaka eo amin'ny hoditry ny zanakao ianao (antsoina hoe "tasy café-au-lait"). Zava-dehibe iray hafa ny hoe misy ankizy sasanyMampiseho famantarana ny fahamaotiana amin'ny fahazazany.

Raha tsapanao fa sahirana amin'ny fitomboana sy ny fivoarana ara-dalàna ny zanakao noho ireo soritr'aretina ireo, dia tena zava-dehibe ny manatona dokotera avy hatrany. Hanome drafitra fitsaboana manokana ho an'ny zanakao ny dokotera ary hanampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i McCune-Albright?

Ny soritr'aretin'ity aretina ity dia hita indrindra amin'ny taolana, hoditra ary ny rafitra endocrine (rafitra hormonina) . Na izany aza, tsy mitovy ny fomba isehoan'ireo soritr'aretina ireo na mitovy ny hamafin'ny aretina amin'ny ankizy rehetra. Mety miovaova arakaraka ny ankizy izy ireo.

Soritr'aretin'ny taolana

Ny endri-javatra lehibe sy mahazatra indrindra mifandraika amin'ny taolana amin'ity toe-javatra ity dia ny toe-javatra antsoina hoe "fibrous dysplasia". Raha lazaina amin'ny teny tsotra, dia rehefa mitombo ao anatin'ny taolana ny sela misy holatra fa tsy ao anatin'ny taolana salama. Koa rehefa mitombo ny zaza, dia mihalemy ny faritra misy ity sela misy fibrous ity. Mety hiteraka tapaka izany, na mety hitombo tsy ara-dalàna sy ho simba ny taolana . Miankina amin'ny isan'ny taolana voakasik'izany, ity toe-javatra "fibrous dysplasia" ity dia mety ho malemy amin'ny olona sasany ary mety ho mafy amin'ny hafa.

Zavatra iray hafa koa, mahalana dia mahalana, midika izany fa latsaky ny 1% amin'ny olona voan'ity aretina ity no mety hiteraka fery/fibrous bone rupture. Mahalana dia mahalana izany, saingy tsara ny mahafantatra izany.

Ireto misy soritr'aretina hafa mifandraika amin'ny taolana:

• Fivoarana tsy simetrika amin'ny taolana amin'ny tarehy.
• Fanaintainana sy tsy fahazoana aina amin'ny taolana.
• Fahasarotana mandeha na mihetsika (Faharetan'ny fivezivezena).
• Aretina izay mampalemy taolana, toy ny 'Rickets' na 'osteomalacia'.
• Skoliosis.
• Fohy ny halavany.
• Fitomboan'ny taolana amin'ny tongotra tsy mitovy (mety hiteraka fandehanana malemy izany).

Soritr'aretin'ny hoditra

Ny zazakely sasany teraka miaraka amin'ny aretin'i McCune-Albright dia manana lokon'ny hoditra izay tsy mitovy amin'ny faritra hafa amin'ny hodiny. Ireo teboka ireo dia mety ho volontany mazava ka hatramin'ny volontany maizina . Manana sisiny mikitoantoana ihany koa izy ireo. Ireo dia antsoina hoe teboka café-au-lait. Mety hiseho amin'ny ilany iray amin'ny vatana ihany izy ireo. Rehefa mitombo ny zaza, dia mety hiharihary kokoa ireo teboka ireo ary mety hitombo isa.

Soritr'aretin'ny rafitra endocrine

Mety hisy fiantraikany amin'ny rafitra endocrine-n'ny zaza ity aretina ity, dia ny rafitry ny fihary mamokatra hormonina. Vokatr'izany, mety hampiseho famantarana ny fahamaotiana ny ankizy amin'ny fahazazany . Ny zazavavy indrindra indrindra dia mety hanomboka fadimbolana raha vao roa taona monja.Mitranga izany satria ny kista ao amin'ny ovaire dia mamokatra estrogen be loatra, hormonina ara-pananahana ho an'ny vehivavy. Mety hiaina ireo famantarana mialoha ny fahamaotiana ireo koa ny zazalahy.

Eo amin'ny 50% eo ho eo amin'ny olona voan'ny aretin'i McCune-Albright no manana fihary tiroida mihalehibe . Rehefa mihalehibe ny fihary tiroida dia mamokatra hormonina tiroida be loatra izy. Antsoina hoe hyperthyroidism io toe-javatra io. Mety hiteraka soritr'aretina toy ny fitempon'ny fo haingana, hatsembohana tafahoatra, tosidra ambony ary fihenan-danja izany.

Ny soritr'aretina hafa mifandraika amin'ny rafitra endocrine dia ahitana:

• Famokarana hormonina fitomboana be loatra avy amin'ny fihary pituitary. Mety hiteraka rantsam-batana mihalehibe, endrika boribory amin'ny tarehy, ary/na aretina toy ny aretin-tonona (acromegaly) izany.
• Mamokatra hormonina cortisol be loatra izay miteraka adin-tsaina ny fihary adrenal. Mety hiteraka aretina antsoina hoe Cushing's syndrome izany, izay miavaka amin'ny hatavezana sy ny fahatarana amin'ny fitomboana.

Inona no antony mahatonga izany?

Ny aretin'i McCune-Albright dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo GNAS1. Ny fototarazo GNAS1 dia mamokatra proteinina izay mifehy ny asan'ny hormonina. Koa rehefa misy fiovan'ny fototarazo io, dia manomboka mamokatra hormonina be loatra ny anzima antsoina hoe adenylate cyclase (proteinina ihany koa). Izany no anton'ireo soritr'aretina ireo.

Ny zava-dehibe dia ny hoe mitranga io fiovan'ny fototarazo io rehefa avy notorontoronina tao an-kibon-dreniny ny zaza (mutation somatic). Izany hoe, tsy aretina nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zaza izany. Tsy noho ny fahadisoan'ny reny na ny ray izany, na zavatra nataony na tsy nataony nandritra ny fitondrana vohoka. Ary koa, tsy misy tranga voaporofo fa misy olona voan'ny aretin'i McCune-Albright manan-janaka mitovy aretina amin'izany. Mbola tsy hita ny antony marina mahatonga ity "mutation somatic" ity. Ny fikarohana dia milaza fa tranga kisendrasendra sy tampoka ireo.

Ahoana no hamantarana ity aretina ity?

Matetika ny aretina McCune-Albright dia hita amin'ny fahazazana. Handinika ilay zaza ny dokotera ary hitady ny tsy fetezan'ny rafitra endocrine, ny fery amin'ny hoditra toy ny "café-au-lait spots" sy ny "fibrous dysplasia". Matetika ny aretina dia atao rehefa avy voamarika ny famantarana ny fahamaotiana aloha loatra na ny fivoaran'ny taolana tsy ara-dalàna .

Karazana fitsapana inona avy no atao amin'izany?

Ireto avy ireo fitiliana hamantarana ity aretina ity:

• Fitiliana ra: Jereo ny fiasan'ny rafitra endocrine (rafitra hormonina).
• Fitiliana ara-pandovan-toetra:Fantaro ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ny soritr'aretinao. Matetika izany dia mitaky fakana santionany kely (biopsy) amin'ny hoditra na sela hafa ary fitiliana izany.
• Fitiliana sary: ​​Misy fitiliana toy ny taratra X atao mba hijerena ny fitomboan'ny taolana.

Ahoana no fomba fitsaboana azy?

Miovaova arakaraka ny olona ny fitsaboana ny aretin'i McCune-Albright. Tsy misy fanafodiny. Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny fampihenana sy ny fifehezana ny soritr'aretina.

Ireto manaraka ireto dia azo atao ho fitsaboana:

• Ny fanafody ho an'ny fikorontanan'ny fitomboan'ny taolana, toy ny bisphosphonates, dia mampihena ny mety hisian'ny tapaka taolana.
• Fanafody hifehezana ny fahamaotiana aloha loatra, ohatra, ireo fanafody manakana ny aromatase.
• Fanafody ho an'ny aretina 'hyperthyroidism', ohatra 'antithyroids'.
• Misy fitsaboana ara-batana sy fitsaboana arak'asa ho an'ny olana amin'ny fivezivezena.
• Fandidiana ho an'ny olana amin'ny fitomboan'ny taolana, indrindra fa ny dysplasia fibrous.

Afaka mampihena ny mety ho voan'ity aretina ity ve aho?

Araka ny efa noresahintsika teo aloha, ny aretin'i McCune-Albright dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao. Noho izany, tsy misy azontsika atao mba hisorohana izany tsy hitranga.

Raha bevohoka ianao dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo mba hahitana raha mety ho voan'ny aretina fototarazo hafa ianao. Na izany aza, ity aretina manokana ity, ny aretin'i McCune-Albright, dia tsy zavatra azo sorohina mialoha.

Raha manana ity aretina ity ny zanako, inona no tokony antenaiko?

Miankina amin'ny hamafin'ny aretina ny vinavinan'ny zanakao. Na izany aza, ny ankamaroan'ny olona dia miaina fiainana ara-dalàna. Hanampy anao hahita ny fitsaboana tsara indrindra ny ekipa mpitsabo anao mba hanamaivanana ny soritr'aretin'ny zanakao sy hampihenana ny tsy fahazoana aina mahazo azy.

Mety ho fohy kokoa noho ny olon-kafa mitovy taona aminy ny zanakao satria mihidy aloha loatra ny takelaka fitomboana noho ny fahamaotiana aloha loatra. Na izany aza, raha voamarina sy tsaboina mialoha ny aretina, dia mety ho tara ireo fiovan'ny fahamaotiana ireo.

Tena zava-dehibe ny fanaraha-maso ny dingana lehibe eo amin'ny fivoaran'ny zanakao mba hahazoanao antoka fa mitombo tsara ny zanakao.

Kely dia kely ny mety ho voan'ny homamiadana avy amin'ity aretina ity, noho izany dia tena ilaina ny mitondra ny zanakao hanao fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka.

Indrindra indrindra, ireo vehivavy voan'ny aretin'i McCune-Albright dia atahorana kokoa ho voan'ny homamiadan'ny nono amin'ny taona aloha kokoa noho ny mahazatra, noho izany dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokoteranao momba izany ary mahazo fitiliana atolotra.

Amin'ny firy aho no tokony hahita dokotera?

Raha mampiseho soritr'aretin'ny McCune-Albright syndrome ny zanakao dia manatona dokotera. Ohatra:

• Tsy mety milamina matetika, fihetsehana tafahoatra, fipoahan'ny fahatezerana tampoka, ary tsy fahitan-tory (mety ho soritr'aretin'ny hyperthyroidism ireo).
• Fiovana eo amin'ny endriky ny taolana noho ny tsy fetezan'ny fitomboan'ny taolana.
• Fahasarotana amin'ny fandehanana.
• Mbola kely dia kely ny fadimbolana.
• Fanaintainana mafy amin'ny taolana.

Vonjy taitra! Raha heverinao fa tapaka ny taolanao (ohatra, fanaintainana, fivontosana, tsy fahafahana mihetsika na mitondra lanja, mangana), dia mandehana avy hatrany any amin'ny sampana vonjy taitra.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrakao amin'ny dokotera?

Raha vao fantatrao fa manana ity aretina ity ny zanakao dia mety hanampy ny fametrahana fanontaniana amin'ny dokotera toy ireto:

• Mila fanafody ve ny zanako mba hampihenana ny soritr'aretiny?
• Mila fandidiana ve ny zanako noho ny dysplasia fibrous?
• Misy voka-dratsiny ve ireo fanafody omena ny zanako mba hifehezana ny soritr'aretina?

Mety ho sarotra ho an'ny ray aman-dreny vaovao ny mahafantatra fa manana aretina tsy fahita firy ny zanakao. Tsarovy anefa fa ny fitiliana sy fitsaboana mialoha dia afaka manampy ny zanakao hiatrika ireo soritr'aretina. Mety hanoro hevitra anao ihany koa ny dokoteranao mba hanatona mpanolo-tsaina momba ny fototarazo, manam-pahaizana manokana momba ny fototarazo. Afaka manampy anao hahatakatra tsara kokoa ny aretina izy ireo ary hanome anao ny fanohanana ara-pihetseham-po ilainao. Afaka mitarika anao amin'ireo dingana azonao atao ihany koa izy ireo mba hanampiana ny zanakao hiaina fiainana salama sy mahafa-po.

Zavatra manan-danja tokony hotadidina (Hafatra entina mody)

Aretina tsy fahita firy ny aretin'i McCune-Albright, saingy mety ho lehibe.

• Misy fiantraikany amin'ny taolana, ny hoditra ary ny rafitra hormonina izany.
• Ny soritr'aretina lehibe dia ny "dysplasia fibrous" (taolana misy holatra ao amin'ny taolana), "teboka café-au-lait" (teboka volontany eo amin'ny hoditra), ary ny fahamaotiana aloha loatra.
• Tsy zavatra nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny izany; fiovan'ny fototarazo vaovao mitranga izany.
• Na dia tsy misy fanafodiny tanteraka aza, dia misy fitsaboana tsara hifehezana ireo soritr'aretina.
• Tena zava-dehibe ny fitiliana sy fitsaboana mialoha, ary koa ny fanaraha-maso ara-pitsaboana tsy tapaka.
• Tsy irery ianao; mitadiava fanampiana amin'ny dokotera sy mpanolo-tsaina momba ny fototarazo.

Manantena aho fa nanampy anao hahazo fahatakarana momba ity aretina ity ity fampahalalana ity. Tsarovy fa raha manana fisalasalana ianao dia aza misalasala miresaka amin'ny dokotera.

` Syndrome McCune-Albright, aretina ara-pandovan-toetra, aretin'ny taolana, dysplasia fibrous, teboka amin'ny hoditra, teboka café-au-lait, olana amin'ny hormonina, fahamaotiana aloha loatra, dysplasia fibrous, teboka café-au-lait, rafitra endocrine