Nahatsikaritra tsy fetezana teo amin'ny fivoaran'ny zanakao kely na fiovana teo amin'ny taolany ve ianao tato ho ato? Indraindray mety hanahy ianao satria tsy fantatrao hoe inona avy ireo. Androany dia hiresaka momba ny aretina iray tsy fahita firy nefa tena manan-danja isika. Izany dia aretina antsoina hoe Morquio Syndrome.
Inona no atao hoe Morquio Syndrome? Andeha hojerentsika tsotra izao!
Eny ary, andao hojerentsika ny atao hoe Morquio Syndrome. Antsoina koa hoe Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV) izy io. Raha lazaina amin'ny teny tsotra, aretina ara-pandovan-toetra izay misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny taolantsika izy io, ary mitombo tsikelikely ny soritr'aretina rehefa mandeha ny fotoana. Ny hoe "pandovan-toetra" dia midika hoe zavatra nolovantsika tamin'ny ray aman-drenintsika.
Ny antony lehibe mahatonga ity aretina ity dia ny tsy fahafahan'ny vatantsika mandrava tsara ireo molekiola siramamy lehibe antsoina hoe glycosaminoglycans (GAGs) (fantatra taloha amin'ny hoe mucopolysaccharides). Mitranga izany satria tsy ampy ny anzima ananan'ny vatana hanaovana ny asa. Eritrereto ho toy ny mpiasa kely ao amin'ny vatantsika izay manao ny asa rehetra ireo anzima ireo. Raha tsy eo izy ireo dia misy zavatra sasany tsy hiasa tsara.
Inona avy ireo karazana aretina lehibe ateraky ny Morquio Syndrome?
Misy karazany roa lehibe ny aretin'i Morquio. Na dia mitovy aza ny soritr'aretin'ireo karazany roa ireo, dia samy hafa ny anton-javatra ara-pandovan-toetra mahatonga azy ireo.
- Karazana A: Izany dia vokatry ny tsy fahampian'ny anzima N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS).
- Karazana B: Izany dia vokatry ny tsy fahampian'ny anzima beta-galactosidase (GLB1).
Koa satria mety ho samy hafa ny fitsaboana ireo karazany roa ireo, dia tena zava-dehibe ny mamantatra tsara hoe inona marina no karazana anananao.
Mahazatra ve ity aretina ity?
Raha ny marina dia aretina tsy fahita firy ny Morquio Syndrome. Any amin'ny firenena toa an'i Etazonia, ny antontan'isa dia mampiseho fa misy fiantraikany amin'ny olona iray amin'ny 200.000 ka hatramin'ny 300.000 eo ho eo izany. Amin'ireo, 95% no voalaza fa trangan'ny Morquio Syndrome karazana A.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny Morquio Syndrome?
Matetika ny soritr'aretin'ny aretin'i Morquio dia manomboka miseho mandritra ny fahazazana ka hatramin'ny fahazazana. Ireo soritr'aretina ireo dia mirona hitombo tsikelikely rehefa mandeha ny fotoana. Ireo soritr'aretina ireo dia misy fiantraikany indrindra amin'ny taolana. Andeha hojerentsika hoe inona avy izy ireo:
- Mihena kely ny hamafin'ny endriky ny tarehy.
- Tonon-taolana mora miovaova.
- Tsy ara-dalàna ny fivoaran'ny hazondamosina, tratra, taolan-tehezana, andilana ary hato-tanana. Angamba efa nahita ankizy manana hazondamosina miolikolika ianao. Zavatra toy izany.
- Lohalika miondrika (genu valgum). Toa miondrika miditra ny lohalika.
- Tsy mipetraka tsara ny hazondamosina vozon-tranonjaza. Antsoina hoe anomalian'ny dingana odontoïde izany.
- Fohy ny halavany. Izany hoe, tsy manana haavo mifanaraka amin'ny taonany.
- Skoliosis na kyphosis.
Ankoatra ny taolana, ity aretina ity dia mety hisy fiantraikany amin'ny faritra hafa amin'ny vatana ihany koa. Ireto misy soritr'aretina sasany:
- Fahitana manjavozavo sy fihenan'ny fahitana. Indraindray ny faritra fotsy amin'ny maso, toy ny iris, dia mety ho toa manjavozavo.
- Olana amin'ny nify vokatry ny fihanifin'ny enamel nify.
- Aty mihalehibe (hepatomegaly).
- Fahaverezan'ny fandrenesana sy aretin'ny sofina matetika.
- Ny fisian'ny hernia.
- Fanaintainana amin'ny faritra misy tsy fetezan'ny fitomboan'ny taolana.
- Fikororohana sy apnea amin'ny torimaso.
- Aretin'ny taovam-pisefoana matetika.
Ny zava-dehibe indrindra tokony hotadidina dia ny hoe tsy misy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsain'ny zaza ny Morquio Syndrome.
Na izany aza, mety hahafaty ny soritr'aretina sasany amin'ity aretina ity. Anisan'izany ireto:
- Tsakana ny lalan-drivotra.
- Ny fanerena ny tadin'ny hazon-damosina dia mety hiteraka aretina toy ny paralysis.
- Tsy ara-dalàna eo amin'ny valva ao am-po.
Inona no mahatonga ny aretin'i Morquio?
Ny Morquio Syndrome dia vokatry ny fototarazo ihany koa. Mitranga ity toe-javatra ity rehefa mandova fiovan'ny fototarazo roa (izany hoe, avy amin'ny reny sy ny ray) ny zaza iray, na amin'ny fototarazo GALNS (karazana A), izay noresahintsika teo aloha, na amin'ny fototarazo GLB1 (karazana B).
Ireo fototarazo ireo dia mamokatra ireo anzima izay mandrava ireo molekiola siramamy antsoina hoe glycosaminoglycans (GAGs) izay efa noresahintsika teo aloha. Rehefa misy fiovan'ny fototarazo, ireo anzima ireo dia tsy mahazo ny toromarika ilainy mba hiasa tsara. Izany hoe, mihena be ny asany, na manjavona tanteraka.
Inona no mitranga amin'izay? Ireo molekiola siramamy (GAG) dia manomboka miangona ao anatin'ny sela antsoina hoe lysosomes. Ny lysosomes dia toy ny toerana ao anatin'ny sela izay andravana sy averina ampiasaina ireo zavatra tsy ilaina. Izany no mahatonga ny Morquio Syndrome antsoina koa hoe fikorontanan'ny fitahirizana lysosomal .
Na dia misy fiantraikany amin'ny sela sy taova isan-karazany aza ity fiangonan'ny molekiola siramamy ity, dia matetika ny taolana no misy fiantraikany. Izany no mahatonga ny soritr'aretina hita indrindra amin'ny taolana.
Iza no mety ho voakasik'ity aretina ity?
Ny Morquio Syndrome dia aretina ara-pandovan-toetra izay mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra. Mandova izany raha toa ka avy amin'ny ray aman-dreny roa tonta ihany no nandova ny fototarazo voakasik'izany (autosomal recessive lovantsofina).Midika izany fa mba hahafahan'ny zaza manana ity aretina ity dia tsy maintsy mitondra ity fototarazo ity ny ray aman-dreny roa tonta. Na dia mitondra izany aza izy ireo dia tsy hampiseho ireo soritr'aretina ireo ny ray aman-dreny.
Ahoana no hamantarana ny aretin'i Morquio?
Matetika no voamarina ny aretina rehefa miharihary ny soritr'aretina, izay eo amin'ny fahazazana. Hanao fizahana ara-batana aloha ny dokoteran'ny zanakao ary mety handidy fitiliana X mba hijerena ny taolana. Ho fanampin'izany, mety handidy fitiliana maromaro hafa ny dokotera:
- Fitiliana urine: Ity dia manamarina raha avo dia avo ny glycosaminoglycans ao amin'ny urine-n'ilay zaza.
- Fitiliana ra: Izany dia afaka mamantatra ny fototarazo mahatonga ny soritr'aretina sy mahita ny fomba fiasan'ny anzima mifandraika amin'izany ao amin'ny vatana.
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Morquio Syndrome?
Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny Morquio Syndrome. Na izany aza, misy karazana fitsaboana isan-karazany izay afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy manamora ny fiainan'ny zaza. Anisan'izany ny:
- Fanoloana ny kornea - keratoplasty miditra lalina.
- Fitsaboana amin'ny alalan'ny fanoloana anzima (ERT) ho an'ny aretin'i Morquio karazana A. Izany dia mahakasika ny fampidirana ivelany ny anzima tsy ampy.
- Fitsaboana ara-batana: Manampy amin'ny fanatsarana ny fivezivezen'ny zaza izany.
- Fandidiana: Azo atao ny fandidiana mba hanafaka ireo taolana voatsindry, hanamafisana ny hazondamosina sy ny tadin'ny hazon-damosina ao amin'ny tendany, ary hanesorana ny tonsil sy ny adenoïde mba hanokafana ny lalan-drivotra.
- Fampiasana seza misy kodiarana na fitaovana hafa manampy ny olona hihetsika.
- Fampiasana fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana na fantsona fampidirana rivotra.
Inona no azoko antenaina raha voan'ny Morquio Syndrome ny zanako?
Mety tsy ho mafy loatra amin'ny voalohany ny soritr'aretin'ny aretin'i Morquio. Na izany aza, tokony antenainao fa hitombo tsikelikely ny soritr'aretina rehefa mihalehibe ny zanakao. Aza manahy anefa, ny fitsaboana dia afaka manampy ny zanakao hahazo aina kokoa ary misoroka ny voka-dratsy lehibe sy mety hahafaty.
Firy taona eo ho eo ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny aretin'i Morquio?
Fanontaniana tena sarotra valiana ity. Miovaova arakaraka ny hamafin'ny aretina ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny Morquio Syndrome.Hanazava izany aminao ny mpitsabo ny zanakao arakaraka ny toe-pahasalamany. Ny soritr'aretina toy ny fahasarotana miaina sy ny fanerena ny hazondamosina no antony lehibe mety hiteraka fahafatesana aloha loatra.
Mety ho velona hatramin'ny fahatanorana ireo ankizy manana soritr'aretina mafy. Ireo izay tsy dia mafy loatra kosa dia mety ho velona hatramin'ny faha-60 taonany, angamba hatramin'ny faha-19 taonany.
Azo sorohina ve ny aretin'i Morquio?
Aretina ara-pandovan-toetra ny Morquio Syndrome, ka tsy misy fomba hisorohana izany. Na izany aza, raha manana io aretina ara-pandovan-toetra io ianao na olona ao amin'ny fianakavianao, na raha manana ahiahy momba izany ianao alohan'ny hanan-janaka, dia afaka miresaka amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo sy ny fitiliana fototarazo ianao. Izany dia hanampy anao hahatakatra ny mety ho mety hisian'ny zaza manana aretina ara-pandovana-toetra.
Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?
Ireo soritr'aretina izay misy fiantraikany amin'ny hazondamosina sy ny lalan-drivotra no tena lehibe indrindra. Noho izany, zava-dehibe ny mitandrina haingana amin'ireo zavatra ireo. Raha sahirana miaina ny zanakao, na raha mampiseho famantarana ny paralysisa izy, dia mandehana any amin'ny hopitaly avy hatrany.
Tandremo tsara foana ny soritr'aretin'ny zanakao, indrindra aorian'ny fandidiana, ary jereo raha misy famantarana ny aretina (ohatra, fanaintainana, fivontosana, nana). Raha mahatsikaritra ny iray amin'ireo ianao dia manatona dokotera avy hatrany.
Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?
Tsara ny mametraka fanontaniana amin'ny dokoteran'ny zanakao toy izao manaraka izao:
- Mila fitsaboana ara-batana ve ny zanako mba hanatsarana ny fivezivezeny?
- Mila fandidiana ve ny zanako mba hanitsiana ny tsy fetezan'ny fitomboan'ny taolana?
- Karazana aretina Morquio inona no ananan'ny zanako?
- Tsy maintsy hampiasa seza misy kodiarana ve ny zanako mba hivezivezena?
Farany, zavatra tokony hotadidina (Hafatra ho entina mody)
Mety ho sarotra be ny mahafantatra fa manana aretina ara-pandovan-toetra ny zanakao izay mety hanafohy ny androm-piainany. Azo takarina izany. Tokony hanome fitiavana sy fanohanana betsaka ho an'ny zanakao foana ianao. Satria misy fiantraikany amin'ny taolany io aretina io, dia mety ho sarotra aminy ny mandeha sy milalao amin'ny ankizy hafa mitovy taona aminy. Na izany aza, ny fampiasana fitaovana fanampiana amin'ny fivezivezena dia afaka manome azy fahafahana handray anjara amin'ny hetsika ataony amin'ny fahazazany.
Raha tsikaritrao fa tsy ampy ny dingana lehibe eo amin'ny fivoaran'ny zanakao mifandraika amin'ny fahitana na ny fandrenesana dia ampahafantaro avy hatrany ny dokotera. Izany dia afaka manampy amin'ny fisorohana ny zanakao tsy ho tara amin'ny entimody any an-tsekoly. Raha mampiseho famantarana ny fahasarotana miaina na tsy fahatsiarovan-tena ny zanakao dia mandehana any amin'ny hopitaly avy hatrany.
Sarotra ny miaina miaraka amin'ny aretina toy izao, saingy ny torohevitra ara-pitsaboana sahaza, ny fitsaboana ary ny fitiavanao dia ho tanjaka lehibe ho an'ny zanakao hiaina ny fiainana tsara indrindra azo atao.
👩🏽⚕️ Fanontaniana fanampiny (FAQ)
💬 Aretina mahatonga ny lohan'ny zazakely ho fisaka ve ny Plagiocephaly?
Eny! Antsoina koa hoe 'Flat Head Syndrome' ity. Malemy dia malefaka ny taolan'ny karandohan'ny zaza vao teraka ary tsy mifamatotra. Koa raha matory/mipetraka amin'ny ilany iray amin'ny loha ny zaza, dia manohy manery azy ireo taolana malefaka, ary io ilany tokony ho boribory io dia 'mivadika/miova endrika' tampoka.
💬 Raha fisaka toy izao ny loha, hisy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny atidoha/faharanitan-tsain'ny zaza ve izany?
Ry ray aman-dreny malala, aza matahotra! Olana ara-tarehy fotsiny ihany ity. Tsy hiteraka fahavoazana/fiantraikany amin'ny fivoaran'ny atidohan'ny zaza, ny fivoaran'ny faharanitan-tsaina, na ny hozatra izany.
💬 Ahoana no fomba hamerenana ny lohan'ny zazakely ho boribory indray (amin'ny fomba mahazatra)?
Matetika dia mivaha ho azy ao anatin'ny 4-5 volana voalohany izany. Ny tsara indrindra atao dia ny manao 'Tummy Time' - izany hoe, rehefa mifoha ny zaza dia avadiho midina ny tarehiny (amin'ny ilany kibo), mba hampihenana ny tsindry eo amin'ny lamosin'ny loha! Raha tsy manampy izany (raha mila torohevitra ara-pitsaboana fotsiny), dia homena fiarovan-doha manokana (Cranial helmet) ny zaza.
` Morquio Syndrome, MPS IV, aretina ara-pandovan-toetra, fivoaran'ny taolana, anzima, glycosaminoglycans, pediatrika
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao