Syndrome Nager: Tokony ho fantatry ny zanakao kely ve ity aretina tsy fahita firy ity?

Indraindray rehefa mijery zazakely vao teraka ianao dia mahatsikaritra fiovana kely eo amin'ny tarehiny sy ny tanany. Ara-dalàna raha ianao, amin'ny maha-ray aman-dreny anao, no mahatsiaro ho manahy be rehefa mahita zavatra toy izao. Androany dia hiresaka momba ny aretina fototarazo tsy fahita firy nefa manan-danja tokony ho fantatra isika. Izany dia ny aretin'i Nager .

Inona marina no atao hoe syndrome Nager?

Raha fintinina, ny aretin'i Nager dia aretina fototarazo tena tsy fahita firy . Antsoina koa hoe acrofacial dysostosis type 1, karazana Nager . Ny zazakely voan'ity aretina ity dia teraka miaraka amin'ny taolana sasany eo amin'ny tarehiny, ny tanany ary ny sandriny izay tsy mbola nivoatra tsara. Eritrereto hoe tsy nivoatra tsara ireo taolana ireo raha mbola tao an-kibo ilay zaza.

Noho io tsy fitomboan'ny taolana io dia mety hiharan'ny voka-dratsiny sasany ny zaza. Ohatra, mety hitranga ny fahaverezan'ny fandrenesana satria tsy voaforona tsara ny ampahany sasany amin'ny sofina. Noho izany, mety ho tara ny zavatra toy ny fianarana miteny. Saingy, ny zava-dehibe indrindra dia ny hoe matetika ny aretin'i Nager dia tsy misy fiantraikany amin'ny fivoaran'ny sain'ny zaza . Izany hoe, tsy misy olana amin'ny atidohan'ny zaza. Tena zavatra mampionona ho an'ny ray aman-dreny izany.

Iza no tena voakasiky ny aretin'i Nager?

Satria aretina fototarazo ity, dia mety ho voan'ity aretina ity na iza na iza raha miova ny fototarazo manokana ao amin'ny ADN- n'ny zaza mandritra ny fivoarany ao an-kibo. Midika izany fa sarotra ny maminavina marina hoe iza no ho voan'izany.

Misy fomba roa lehibe ahafahan'ny zaza iray miditra amin'ity toe-javatra ity:

1. Lova avy amin'ny ray aman-dreny: Indraindray, ny zaza dia afaka mandova ity fototarazo niovaova ity avy amin'ny reniny na ny rainy.

2. Fiovan'ny fototarazo vaovao: Izany no mitranga matetika indrindra. Izany hoe, na dia tsy manana io olana ara-pirazanana io aza ny ray aman-dreny roa tonta, dia mahazo io fiovan'ny fototarazo io ny zaza. Zava-mitranga kisendrasendra izany.

Azonao hazavaina bebe kokoa ve ny fiantraikan'izany amin'ny fototarazo?

Alaivo sary an-tsaina hoe mandova ity aretina ity amin'ny ray aman-dreniny ny zaza iray.

• Indraindray, na dia ray aman-dreny iray ihany aza no manana ny fototarazo niovaova (autosomal dominant), dia afaka mandova izany ny zaza. Midika izany fa raha manana ny fototarazo ny reny na ny ray ary mifindra amin'ny zaza izany, dia azo inoana fa ho voan'io aretina io koa ny zaza.
• Amin'ny tranga hafa, mety ho mpitondra ny fototarazo niovaova (autosomal recessive) ny ray aman-dreny roa tonta . Ny mpitondra dia midika fa tsy misy soritr'aretina izy ireo, fa manana ny fototarazo voakasik'izany ao amin'ny ADN-ny. Noho izany, raha samy mpitondra ny ray aman-dreny roa tonta, ary mandova ny fototarazo niovaova avy amin'izy roa ny zaza, dia mety ho voan'ny aretin'i Nager ilay zaza.

Alaivo sary an-tsaina ange hoe misy ankizy maromaro ao amin'ny fianakaviana iray ihany voan'ny aretin'i Nager, nefa na ny reny na ny ray dia tsy manana izany. Amin'ny tranga toy izany, dia azo inoana fa samy mpitondra ny aretina ny ray aman-dreny roa tonta, araka ny efa nolazaiko teo aloha, ary ny fototarazo dia mifindra amin'ny ankizy amin'ny fomba autosomal recessive .

Ahoana no fahita matetika ity aretina antsoina hoe syndrome Nager ity?

Raha ny marina, aretina tena tsy fahita firy ny aretin'i Nager. Tsy misy antontan'isa marina momba ny fahitany azy. Midika izany fa sarotra ny milaza hoe firy marina ny olona eran-tany no voan'izany. Na izany aza, misy tranga mihoatra ny 100 voalaza ao amin'ny literatiora ara-pitsaboana. Koa azonao an-tsaina ny tsy fahitany azy. Noho izany, tsy mahagaga raha mbola tsy nandre na nahita izany ianao.

Inona avy ireo soritr'aretina hita maso amin'ny zazakely voan'ny aretin'i Nager?

Ity aretina ity dia misy fiantraikany lehibe indrindra amin'ny fivoaran'ny tarehin'ny zanakao, ny tanany ary ny sandriny ambony. Andeha hojerentsika ny sasany amin'ireo soritr'aretina mahazatra:

Ireo endri-javatra hita maso eo amin'ny tarehy, tanana ary sandry:

• Vaky ny vava: Izany dia rehefa tsy mihidy tsara ny vava ambony ao anatin'ny vavan'ny zaza.
• Clinodactyly na syndactyly: Mety ho toa miondrika kely ny rantsantanana, na mety ho toa mifamatotra amin'ny hoditra ny rantsantanana sasany.
• Triatra palpebrale mitongilana midina: Mety ho toa mitongilana kely midina ny zorony ivelany amin'ny maso.
• Valanorano ambany kely (micrognathia): Mety ho kely kokoa noho ny mahazatra ny valanorano ambany. Indraindray izany dia mety hahatonga ny tarehin'ny zaza ho somary hafa kely.
• Ankihibe tsy eo na misy endrika tsy mety: Mety tsy eo ny ankihibe, na mety hiova ny endriny.
• Sandry fohy sy fahasarotana amin'ny fihodinan'ny tanana eo amin'ny kiho: Mety ho fohy ny sandry (manomboka eo amin'ny kiho ka hatrany amin'ny hato-tanana). Mety tsy ho hita koa ny taolana radius eo amin'ny ilany anatiny amin'ny tanana. Mety hihena ihany koa ny fihetsehana eo amin'ny kiho.
• Sofina kely: Mety ho kely kokoa noho ny mahazatra ny ravin-tsofina.
• Taolan-takolaka tsy ampy fivoarana (malar hypoplasia): Tsy mbola ampy fivoarana ny taolan-takolaka, izay mety hahatonga ny takolaka ho toa milentika kely.

Zava-dehibe: Tsy mitovy avokoa ny soritr'aretina rehetra ateraky ny zaza. Mety ho vitsivitsy amin'ireto ihany no tsapan'ny zaza sasany, fa ny hafa kosa mety ho maro.

Na dia mahalana aza, dia mety hitranga ny tsy fahatomombanana sasany amin'ny fahaterahana ao amin'ny fon'ny zaza, ny voany, ny taovam-pananahana ary ny lalan-drano.

Voka-dratsy ateraky ny:

Satria misy taolana sasany tsy mivelatra tsara noho ny fiovan'ny fototarazo, ny aretin'i Nager dia mety hiteraka voka-dratsy maro hafa miaraka amin'ireo soritr'aretina. Ireto avy izany:

• Fahaverezan'ny fandrenesana: Araka ny efa nolazaiko teo aloha, ny fahaverezan'ny fandrenesana dia mety ho vokatry ny olana amin'ny fivoarana eo amin'ny sofina.
• Tsentsina ny lalan-drivotra: Mety ho sahirana miaina ny zaza, indrindra noho ny valanorano ambany kely.
• Fahasarotana ara-tsakafo: Ny toe-javatra toy ny fiparitahan'ny lanilany dia mety hahatonga ny zazakely ho sarotra minono sy mitelina sakafo.
• Fahatarana amin'ny fivoaran'ny fitenenana: Noho ny fahasembanana amin'ny fandrenesana sy ny fiovan'ny firafitry ny vava, dia mety ho somary tara kely ny fianarana miteny.

Inona no mahatonga ny aretin'i Nager?

Ny antony lehibe mahatonga izany dia fiovan'ny fototarazo . Hitan'ny mpahay siansa fa eo amin'ny 50% eo ho eo amin'ny olona voan'ny aretin'i Nager no voan'ity aretina ity noho ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe SF3B4 . Ity fototarazo ity dia tafiditra amin'ny asa manan-danja maromaro mifandraika amin'ny fitomboana sy ny fizarazaran'ny sela ao amin'ny vatantsika.

Ny 50% ambiny amin'ireo olona voan'ny aretin'i Nager dia mandova amin'ny lamina autosomal recessive . Midika izany, araka ny nolazaiko teo aloha, samy mitondra ny aretina ny ray aman-dreny roa tonta, ary ny zaza dia mandova ireo fototarazo niovaova roa ireo. Na izany aza, raha ny amin'ity endrika (autosomal recessive) ity, matetika dia mbola tsy fantatra ny fototarazo manokana mahatonga izany . Midika izany fa fantatry ny dokotera fa fototarazo izany, saingy mbola eo am-pikarohana ny fototarazo tompon'andraikitra amin'izany.

Ahoana no hamantarana ny aretin'i Nager?

Rehefa teraka ny zaza dia hanao fizahana ara-batana feno ny zaza ny dokotera. Amin'izay fotoana izay no voalohany hikarohany izay famantarana ara-batana mifandraika amin'ilay aretina. Ohatra, handinika tsara ny endriky ny tarehin'ny zaza, ny toerana misy ny rantsantanana eo amin'ny tanana, ary ny endriky ny sofina izy ireo.

Ankoatra izany, azo atao ny manao fitiliana X-ray mba hijerena ny fivoaran'ny taolana eo amin'ny tarehin'ny zaza, ny tanany ary ny sandriny ambony. Izany dia afaka mampiseho mazava tsara raha tsy misy fitomboana ny taolana.

Azo atao ny manao fitiliana fototarazo mba hamantarana marina ity aretina ity. Izany dia mitaky ny fakana santionany kely amin'ny ra avy amin'ny voditongotry ny zaza ary handinihana izany any amin'ny laboratoara. Any no hanamarinan'ny teknisiana raha misy fiovana eo amin'ny ADN , krômôzôma, na proteinina an'ny zaza. Ireo fiovana ireo dia porofo fa fototarazo ny aretina.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny aretin'i Nager?

Miovaova arakaraka ny hamafin'ny aretina ny fitsaboana ny aretin'i Nager.Midika izany fa tsy ny zazakely rehetra no mila karazana fitsaboana mitovy. Na izany aza, ny zazakely voan'ity aretina ity dia mety mila fandidiana iray na maromaro mba hifehezana ny sasany amin'ireo voka-dratsiny, toy ny aorian'ny fiterahana. Ny fanantenana amin'ireo fandidiana ireo dia ny hanamora kokoa ny asan'ny zazakely amin'ny fanaovana zavatra izay tena ilaina amin'ny fiainana, toy ny fifohana rivotra sy ny fihinanana.

Ireo karazana fandidiana mahazatra indrindra atao:

• Tracheostomy: Izany dia ahitana ny fanaovana lavaka kely eo anoloan'ny tendan'ny zaza, ao anatin'ny trachea, ary ny fampidirana fantsona ao anatiny. Izany dia manamora ny fifohana rivotra ho an'ny zaza , indrindra raha voasakana ny lalan-drivotra noho ny valanorano ambany kely.
• Gastrostomy: Amin'ity fomba fitsaboana ity dia asiana lavaka kely eo amin'ny hoditry ny vavonin'ny zaza ary ampidirina ny fantsona famahanana. Izany dia ahafahan'ny zaza mahazo ny otrikaina ilainy mba ho velona , ​​indrindra raha toa ka sarotra ny misotro na mitelina noho ny vakivaky ny vavany.
• Tympanostomy: Amin'ity fomba fitsaboana ity dia misy fantsona kely apetraka ao amin'ny ampongan-tsofin'ny zaza. Izany dia manampy amin'ny fisorohana ny aretin'ny sofina ary mety hanatsara ny fandrenesana . Miankina amin'ny hamafin'ny aretina, mety ilaina ihany koa ny fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana .
• Fandidiana craniofacial: Ity dia manondro ny fandidiana amin'ny tarehy sy ny karandoha. Afaka manitsy ny sasany amin'ireo fiovan'ny tarehy amin'ny zazakely izy io, toy ny vava sima, valanorano tsy ampy fitomboana, ary maso mitongilana.

Fitsaboana hafa hanampiana amin'ny fitantanana ny soritr'aretina

Ny famantarana sy fitsaboana mialoha ity aretina ity dia mety hitondra vokatra tsara kokoa ho an'ny zanakao. Ankoatra ny fandidiana, dia misy fitsaboana sy tolotra maro hafa izay afaka manampy ny zanakao hahatratra ny fahafahany feno.

• Fitsaboana ara-batana: Manampy ny zaza handeha tsara kokoa izany, hampiasa ny sandriny, ary hanao asa andavanandro . Tena zava-dehibe izany mba hampitomboana ny fihetsehan'ny sandry sy ny tongotra, ary mba hampatanjaka ny hozatra.
• Fitsaboana amin'ny fitenenana: Satria mety manana fahasembanana amin'ny fandrenesana ny zaza iray, dia mety hisy fiantraikany amin'ny fotoana sy ny fomba fianarany miteny izany. Ny fitsaboana amin'ny fitenenana dia manampy amin'ny fanitsiana ireo fahatarana amin'ny fivoaran'ny fitenenana ireo.
• Fitsaboana ara-tsaina sy ara-tsosialy: Tsy ho an'ny zaza ihany no misy izany, fa ho an'ny fianakaviana iray manontolo koa . Manome tari-dalana sy fanohanana izy io mba hanampiana ny rehetra hiatrika ny adin-tsaina sy ny tebiteby ateraky ny fiainana miaraka amin'ity aretina ity, ary mba hihazonana ny fahasalamana ara-tsaina tsara.
• Torohevitra momba ny fototarazo:Manam-pahaizana manokana ireo mpanolo-tsaina momba ny fototarazo izay afaka manombana ny mety hisian'ny zaza manana olana ara-pandovan-toetra, manome fanohanana alohan'ny sy mandritra ny fitondrana vohoka, ary mitarika anao amin'ny fikarakarana sy ny fahasalaman'ny zanakao aorian'ny fiterahana. Azonao atao ny miresaka amin'izy ireo momba izay fanontaniana na ahiahy mety hanananao.

Misy fomba hampihenana ny mety ho voan'ny aretin'i Nager ve ny zaza iray?

Raha ny marina, satria matetika ny aretin'i Nager dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo kisendrasendra , dia tsy misy fomba manokana hisorohana izany. Izany hoe, sarotra ny milaza hoe: 'Raha manao izany isika dia afaka misoroka ny fivoaran'ity aretina ity.'

Na izany aza, aoka hatao hoe voan'ny aretin'i Nager ny iray amin'ireo ray aman-dreny. Amin'izay tranga izay, mety hisy fomba hampihenana ny mety hampitana izany amin'ny zaza. Saingy izany dia mitaky fanombanana avy amin'ny manam-pahaizana momba ny fototarazo sy ny mpitsabo hafa.

Raha bevohoka ianao, izany hoe mikasa ny ho bevohoka , dia tena zava-dehibe ny manatona dokotera sy manao fitiliana fototarazo . Izany dia afaka manampy amin'ny fanombanana ny mety hisian'ny zaza manana aretina fototarazo.

Raha manan-janaka voan'ny aretin'i Nager ianao, inona no tokony hoeritreretinao momba ny ho avy?

Aretina maharitra mandritra ny androm-piainana ny aretin'i Nager, ary tsy misy fanafody manokana ho azy. Aza manahy anefa. Raha voatsabo sy voafehy tsara dia afaka miaina fiainana tsara ilay zaza.

Rehefa teraka ny zanakao dia azo inoana fa handamina fandidiana ny ekipa mpitsabo mba hitsaboana ireo voka-dratsiny, indrindra mba hanamorana ny fifohana rivotra sy ny fihinanana . Rehefa mitombo ny zanakao dia mila mitondra ny zanakao any amin'ny dokotera tsy tapaka ianao mba hahazoana antoka fa mahafeno ny dingana lehibe amin'ny fivoarany izy ary mba handaminana izay fahatarana.

Tsarovy: Ny fidirana an-tsehatra mialoha no fanalahidin'ny fanampiana ny zanakao hiaina fiainana salama sy mahafa-po.

Koa satria mazàna tsy misy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsain'ny zaza izany, raha mahazo fitsaboana sahaza azy izy ireo, fanohanana ara-pampianarana ary fitiavan'ny fianakaviana, dia afaka mianatra tahaka ny ankizy hafa ireo ankizy ireo ary miaina tsara eo amin'ny fiaraha-monina.

Raha voan'ny aretin'i Nager ny iray amin'ireo zanako, mety ho voan'izany koa ve ireo zanako hafa?

Eny, mety ho voan'ny aretin'i Nager ny zaza mihoatra ny iray , indrindra raha lova avy amin'ny ray aman-dreny iray mankany amin'ny zaza ny fototarazo mahatonga izany. Midika izany fa mety miovaova arakaraka ny tantaran'ny fototarazon'ny fianakaviana ny mety ho voka-dratsiny.

Mba hanombanana tsara ny mety ho fiantraikan'ny aretina fototarazo amin'ny zanakao amin'ny ho avy, dia tsara kokoa raha mananaMiresaha amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo . Afaka manazava izany aminao amin'ny antsipiriany bebe kokoa ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo .

Rahoviana aho no tokony hanatona dokotera? Inona no tokony hampanahy ahy?

Amin'ny alalan'ny fidirana an-tsehatra mialoha mba handaminana ny fitsaboana sy ny voka-dratsiny mety, dia afaka mitombo tahaka ny ankizy hafa mitovy taona aminy ny zanakao ary miaina ara-dalàna ny androm-piainany . Tena zava-dehibe ny mitondra ny zanakao hanao fizahana ara-pahasalamana tsy tapaka mba hanaraha-maso ny fitomboany ara-batana sy ny fivoarany, indrindra mandritra ny taona voalohany .

Raha mahatsikaritra ireto manaraka ireto ianao dia manatona dokotera avy hatrany:

• Raha tsy mahatratra ireo dingana lehibe amin'ny fivoaran'ny zanakao. Ohatra, raha tsy mahavita mihodina, mipetraka, na miresaka amin'ny taona mety aminy izy.
• Raha tsy sitrana ny hoditra eo amin'ny toerana nanaovana ny fandidiana, mivonto, miova loko, na toa misy ranoka mavo na mangarahara mivoaka (aretina) .
• Raha tsy mamaly baiko tsotra ny zanakao na toa sahirana amin'ny fandrenesana .

Tena zava-dehibe: Raha sahirana miaina ny zanakao dia antsoy avy hatrany ny 911 na ento any amin'ny sampana vonjy taitra akaiky indrindra any amin'ny hopitaly. Vonjimaika ity.

Inona no mahasamihafa ny aretin'i Nager sy ny aretin'i Miller?

Ny aretin'i Miller, fantatra ihany koa amin'ny hoe postaxial acrofacial dysostosis, dia aretina fototarazo tsy fahita firy mitovy amin'ny aretin'i Nager. Amin'ireo toe-javatra roa ireo, ny taolana sy ny taola-malemy an'ny zaza dia tsy mitombo tsara ao an-kibo, ka miteraka endrika mitovy amin'izany eo amin'ny tarehy, tanana ary sandry.

Na izany aza, misy fahasamihafana lehibe. Ny aretin'i Miller koa dia misy fiantraikany amin'ny tongotra , midika izany fa misy fiovana sasany hita eo amin'ny tongotra ihany koa. Na izany aza, ny aretin'i Nager dia mazàna tsy misy fiantraikany amin'ny tongotra .

Ny fahasamihafana lehibe iray hafa dia ny fiovan'ny fototarazo izay mahatonga ireo aretina roa ireo. Ny aretin'i Miller dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo DHODH . Ny aretin'i Nager dia azo inoana fa vokatry ny fiovan'ny fototarazo SF3B4 (amin'ny tranga sasany, mety misy fototarazo hafa tafiditra amin'izany, na mbola tsy fantatra ny antony).

Farany, misy zavatra manan-danja vitsivitsy tokony hotadidinao:

Ara-dalàna ny mahatsiaro ho tototry ny tebiteby sy manahy rehefa mahafantatra momba ny aretina tsy fahita firy toy izany. Na izany aza,Zava-dehibe ny mahatakatra fa ny ankizy voan'ny aretin'i Nager dia mety ho tsara ny vinavina raha mahazo fitsaboana sy fidirana an-tsehatra sahaza azy ireo dieny eo am-piandohana.

Na dia tsy fantatsika aza ny tena antony mahatonga ny aretina ara-pandovan-toetra, dia zava-dehibe ny mitadidy fa ny fototarazo mahatonga ireo aretina ireo dia azo mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka. Koa raha mikasa ny ho bevohoka ianao dia tsara ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fitiliana fototarazo mba hanombanana ny mety hisian'ny zaza manana aretina ara-pandovan-toetra.

Tsarovy fa tsy irery ianao. Misy dokotera, mpitsabo ary mpanolo-tsaina hanampy sy hitari-dalana anao amin'ity dia ity. Amin'ny fanomezana ny zanakao ny fitiavana, ny fikarakarana ary ny fanohanana ilainy, ary amin'ny fanarahana ny torohevitra ara-pitsaboana sahaza, dia afaka manomana ny lalana ho an'ny zanakao ianao mba hananany fiainana mahomby.

` Syndrome Nagar, Kilema ara-pandovan-toetra, Tsy fetezan'ny tarehy, Tsy fetezan'ny rantsambatana, Fahasalaman'ny zaza, Aretina hatrany am-bohoka, Torohevitra momba ny fototarazo