Manana ity aretina tsy fahita firy ity ve ny zanakao kely? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) Andeha hiresaka momba izany isika

Rendremana foana ve ny zanakao vao teraka, tsy liana amin'ny fampinonoana? Sa sahirana miaina izy? Ara-dalàna raha matahotra mafy ianao ray aman-dreny rehefa mahita ireo zavatra ireo. Indraindray, mety misy aretina lehibe sy tsy fahita firy ao ambadiky ireo soritr'aretina ireo. Ny iray amin'ireo aretina ireo dia ny `(Nonketotic Hyperglycinemia)` na `(NKH)`. Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany sy amin'ny fomba tsotra izany anio.

Fantatrao ve ny dikan'ny hoe `(NKH)`?

Raha lazaina tsotra, ny "Nonketotic Hyperglycinemia" na "NKH" dia aretina fototarazo tsy fahita firy . Ny zava-mitranga dia ny tsy fahafahan'ny vatan'ny zaza mifehy na mandrava tsara ny molekiola antsoina hoe "glycine".

Mety hanontany tena ianao hoe inona ny "(glycine)". Ny "(Glycine)" dia asidra amine "(asidra amine)". Toy ny biriky ilaina amin'ny fananganana tranobe, ireo asidra amine ireo dia tena ilaina amin'ny fananganana proteinina ao amin'ny vatantsika. Koa rehefa tsy afaka mifehy tsara an'io "(glycine)" io ny vatan'ny zazakely, dia manomboka miangona any amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana izy io, indrindra fa ao amin'ny atidoha . Antsoina hoe "(hyperglycinemia)" izany rehefa mitombo tsy amin'antony ny haavon'ny "(glycine)". Mety hiteraka olana ara-pitatitra mafy, koma, ary indraindray fahafatesana mihitsy aza amin'ny zazakely izany.

Ny ampahany "tsy ketotic" amin'ny anarana dia manondro ny maha-samy hafa azy amin'ny aretina hafa izay mety hiteraka fitomboan'ny glycine ao amin'ny vatana. Ny NKH dia antsoina koa hoe fahadisoana ara -metabolisma voajanahary. Toe-javatra mitranga amin'ny fahaterahana izy io ary misy fiantraikany amin'ny fomba tsy isehoan'ny fihetsika simika sasany ao amin'ny vatana araka ny tokony ho izy. Anarana iray hafa ho an'izany ny glycine encephalopathie.

Misy karazany hafa ve ny `(NKH)`?

Eny, mizara ny NKH ho karazany roa lehibe ireo mpikaroka: ny klasika sy ny varianta . Izany dia vokatry ny karazana fiovana roa eo amin'ny fototarazo. Ny anarana hoe klasika sy varianta NKH dia manondro hoe fototarazo inona no misy ny fiovan'ny fototarazo.

Mizara roa ihany koa ny karazana `(NKH)` mahazatra - mafy sy malemy . Ireo dia sokajiana araka ny hamafin'ny soritr'aretina. Amin'ireo , ny `(NKH)` mafy no mahazatra indrindra .

Mahazatra ve ity aretina ity?

Aretina tsy fahita firy ny `(NKH)`. Maneran-tany, eo amin'ny iray amin'ny zazakely 76.000 eo ho eo no voan'ity aretina ity. Koa aza taitra rehefa mandre momba izany ianao. Na izany aza, tena zava-dehibe ny mahafantatra izany.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretina `(NKH)`?

Ny soritr'aretin'ny endrika "NKH" na mafy na malemy dia mazàna manomboka amin'ny fahaterahana . Indraindray, mety hiseho ao anatin'ny volana vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana ny soritr'aretina.

Soritr'aretin'ny aretina `(NKH)` mafy:

Ireo zavatra voalohany mety ho tsikaritry ny zazakely manana `(NKH)` mafy dia:

• Rendremana tafahoatra (fahalemena): Mety hitombo tsikelikely izany ary hiharatsy ka hahatonga ho koma.
• Fahalemena hozatraHypotonia: Mety hahatsiaro ho tsy misy aina ilay zaza.
• Fahasahiranana miaina mety hahafaty : Hita izany amin'ny andro voalohan'ny fiainana.

Raha misoroka ireo soritr'aretina voalohany ireo ianao dia mazàna hahita ireto manaraka ireto:

• Fahasarotana amin'ny fisotroana ronono.
• Fijanonan'ny fifohana rivotra tsy tapaka (apnea).
• Fahasembanana ara-tsaina mafy .
• Henjana tsy ara-dalàna ny hozatra (spasticity).
• Fikorontan-tsaina sarotra fehezina .

Matetika ireo ankizy ireo dia tsy afaka manao dingana ara-dalàna amin'ny fivoarany, toy ny mandady, mitazona kilalao, mipetraka, ary misotro amin'ny tavoahangy. Na dia mianatra zavatra aza izy ireo, dia mety "hihemotra" ireo fahaiza-manao ireo rehefa mandeha ny fotoana. Alaivo sary an-tsaina hoe mampalahelo ny ray aman-dreny izany.

Toetran'ny NKH mihena:

Tsy dia mahery vaika loatra ny soritr'aretin'ny NKH malemy raha oharina amin'ny an'ny NKH mafy, saingy matetika mitovy. Matetika ny ankizy manana NKH malemy dia mahatratra ny dingana fivoarany, saingy mety miovaova be ny fahaizany . Mety ho tara ny fivoarany, saingy ny ankamaroan'ny ankizy dia mianatra mandeha sy miresaka amin'ny hafa amin'ny farany. Misy ankizy voan'ny androbe, saingy matetika ireo dia malefaka ary azo tsaboina. Ankoatra izany, mety ho hita ihany koa ny soritr'aretina toy ny fihetsehana tsy fidiny (chorea), ny fihenjanan'ny hozatra (spasticity), ary ny fihoaram-pefy (hyperactivity).

Inona no mahatonga ny zazakely hampivelatra ny `(NKH)`?

Ny antony lehibe mahatonga izany dia ny fiovan'ny fototarazo, na ny fiovan'ny fototarazo . Indrindra indrindra, eo amin'ny 80% eo ho eo amin'ny marary no vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe `(GLDC)`. Ny ambiny dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo antsoina hoe `(AMT)`.

Ireo fototarazo `(GLDC)` sy `(AMT)` ireo dia mampianatra ny vatantsika mba hahazoana antoka fa misy `(anzima)`. Ireo `(anzima)` ireo dia miara-miasa ho vondrona iray. Ity vondrona ity dia antsoina hoe `( système de décaution glycine)`. Ny ataony dia rehefa tsy mila `(glycine)` isika dia vaky ho faritra kely kokoa. Rehefa mitombo ny habetsahan'ny `(Glycine)` dia manelingelina ny fiasan'ny atidoha.

Koa raha misy fiovan'ny fototarazo ao amin'ny iray amin'ireo fototarazo roa ireo, dia lasa sarotra ho an'ny vatantsika ny mandrava ny glycine. Ny fiovan'ny fototarazo sasany dia mampihena ny asan'ity rafitra fizarazarana glycine ity, fa ny hafa kosa manafoana izany tanteraka. Rehefa tsy miasa tsara ity rafitra ity, dia miangona ao amin'ny taova ao amin'ny zaza ny glycine fanampiny, indrindra fa ny atidoha. Mbola tsy fantatry ny mpahay siansa tsara ny fomba andraisan'ireo tsy fetezana ireo anjara biriky amin'ny soritr'aretin'ny NKH.

Ny aretina "(NKH)" dia nolovaina tamin'ny "lamina autosomal recessive." Midika izany fa tsy maintsy misy ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny sela tsirairay. Matetika, ny ray aman-dreny biolojikan'ny olona voan'ny "(NKH)" dia samy manana kopia iray amin'io fototarazo niova io, saingy tsy mampiseho soritr'aretina izy ireo.

Ahoana no fomba fijerin'ny dokotera ny aretina `(NKH)`?

Mba hamantarana ny `(NKH)`, dia hanao fizahana ara-batana aloha ny dokoteran'ny zanakao ary hijery akaiky ireo soritr'aretina. Avy eo,

• Andramana ny haavon'ny `(glycine)` ao amin'ny tsiranoka cerebrospinal (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) sy ny plasma ra `(plasma)`. Rehefa mihena ny asan'ny `(anzima)` voalaza etsy ambony, dia mitombo ny haavon'ny `(glycine)` ao amin'ny `(CSF)` sy ny plasma. Ary koa, mitombo ny tahan'ny haavon'ny `(glycine)` ao amin'ny `(CSF)` sy ny haavon'ny `(glycine)` ao amin'ny plasma.
• Tena ilaina ihany koa ny fitiliana MRI ny atidoha , satria afaka mampiseho lamina manokana amin'ny fiovana eo amin'ny atidohan'ny zazakely voan'ny NKH.
• Ny fitiliana fototarazo dia afaka manamarina ihany koa ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny iray amin'ireo fototarazo roa mahatonga ny NKH.
• Mahalana dia mahalana vao misy ampahany kely amin'ny aty alaina hojerena (biopsy amin'ny aty) mba hanamafisana ny aretina.

Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny `(NKH)`?

Satria mazàna marary mafy ireo zazakely voan'ny `(Nonketotic Hyperglycinemia)`, dia mila tsaboina ao amin'ny `(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)` izy ireo. Ao amin'ny `(NICU)`, ny zanakao dia hahazo fikarakarana sy fitsaboana avo lenta.

Indrisy anefa fa tsy misy fanafody ho an'ny `(NKH)` mafy amin'izao fotoana izao . Na izany aza, ho an'ny zazakely voan'ny endrika `(NKH)` malemy kokoa, dia mety hanampy ny fitsaboana sasany. Ireo fitsaboana ireo dia mila omena mialoha sy amin'ny fomba mahery vaika mba hahomby indrindra.

Ireto fitsaboana ireto dia azo omena irery na miaraka:

• Fanafody mampihena ny haavon'ny `(glycine)` ao amin'ny vatan'ny zaza (ohatra `(sodium benzoate)` ).
• Fanafody izay miasa manohitra ny fiasan'ny `(glycine)` ao amin'ny sela nerve sasany (oh: `(ketamine)` na `(dextromethorphan)` ).

Tena zava-dehibe ihany koa ny fifehezana ny androbe. Mety ho sarotra fehezina amin'ny fanafody mahazatra ny androbe. Mba hahomby ny fitsaboana dia mety mila mampiaraka fanafody maromaro ianao, ary mety mila ialana ny fanafody sasany, toy ny asidra valproika . Ny sakafo ketogenika koa dia afaka manampy amin'ny fifehezana ny androbe.

Fitsaboana ireo soritr'aretina `(NKH)` hafa:

• Fampidiran-drivotra mekanika.
• Fantsona ampidirina ao amin'ny vavony mba hanomezana sakafo (fantsona gastrostomy).
• Fitsaboana ara-batana.
• Fidirana an-tsehatra mialoha sy fanohanana fanampiny.

Raha azonao atao dia anontanio ny dokoteranao momba ny mety handraisanao anjara amin'ny fitsapana ara-pitsaboana .

Inona ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny `(NKH)`?

Sarotra ny milaza marina hoe hafiriana no ahafahan'ny olona iray voan'ny NKH miaina. Izany dia satria misy fiovan'ny fototarazo maro samihafa ary miovaova be ny hamafin'ny aretina. Na izany aza, ny Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia dia manombana fa 80% amin'ireo zazakely voan'ny aretina no tsy tafavoaka velona amin'ny vanim-potoanan'ny neonatal (volana voalohany amin'ny fiainana) . Na dia tafavoaka velona amin'ny vanim-potoanan'ny neonatal aza izy ireo, dia maro amin'ireo ankizy voan'ny NKH mafy no tsy miaina mihoatra ny 5 taona. Ny ekipa mpitsabo ny zanakao dia ho afaka hanome anao hevitra tsara kokoa momba izany. Matokia ny fahaizany sy ny fanohanany. Azoko tsara ny maha-sarotra ny mandre izany.

Azo sorohina ve ity aretina ity?

Tsia. (NKH) dia aretina ara-pandovan-toetra ary tsy azo sorohina . Raha manahy ianao fa mety handova ity aretina ity ny zanakao dia tsara ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina momba ny fototarazo alohan'ny hanomanana ny fitondrana vohoka.

Rahoviana aho no tokony hitondra ny zanako any amin'ny dokotera?

Raha toa ka mampiseho fahalainana tafahoatra ny zanakao vao teraka na tsy liana amin'ny fampinonoana dia tokony hoentinao any amin'ny dokoteran-jaza avy hatrany izy. Mety hanoro anao any amin'ny sampana vonjy taitra ao amin'ny hopitaly ihany koa ny dokotera mba hahazoana fitsaboana avy hatrany. Na inona na inona antony mahatonga ireo soritr'aretina ireo dia zava-dehibe ny manamarina izany avy hatrany.

Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoteran'ny zanako?

Raha voan'ny `(NKH)` ny zanakao dia azonao apetraka ireto fanontaniana ireto:

• Inona no antony niforonan'ny `(NKH)`?
• Inona ny karazana `(NKH)` ananan'ny zanako?
• Inona avy ireo safidy fitsaboana atolotrao?
• Misy fitiliana afaka maminavina ny hamafin'ity aretina ity ve?
• Hatraiza ny fivoaran'ny zanako (mandeha, miteny, marani-tsaina)?
• Tsy maintsy mihinana fanafody mandritra ny androm-piainany ve ny zanako?
• Afaka mahazo `(NKH)` koa ve ny zanako amin'ny ho avy?
• Afaka manoro hevitra vondrona mpanohana ve ianao?

Rehefa voamarina fa voan'ny Nonketotic Hyperglycinemia (NKH) ny zanakao, dia mety ho taitra sy ho very hevitra ny vaovao. Mety ho sarotra ny mahafantatra fa manana aretina tsy fahita firy ny zanakao izay tsy dia mila fitsaboana firy. Raha azo atao, mitadiava vondrona mpanohana ho an'ny fianakavian'ny ankizy voan'ny NKH. Ny firesahana amin'ny hafa izay efa niaina zavatra mitovy aminao dia afaka manome anao hery sy manampy anao hiatrika izany. Tsarovy fa eo ny ekipa mpitsabo ny zanakao hanohana anao amin'ny dingana rehetra.

## Zavatra Manan-danja Tokony Hotadidina (Hafatra Entina Mody)

• (NKH) dia aretina fototarazo tena tsy fahita firy sy mampidi-doza .
• Izany dia miteraka akora simika antsoina hoe "glycine" miangona ao amin'ny vatan'ny zaza, indrindra fa ao amin'ny atidoha .
• Mazàna manomboka eo am-piterahana ireo soritr'aretina ary mety ahitana torimaso be loatra, fahasarotana misakafo, fahasarotana miaina ary fikorontanan-kozatra.
• Toe-javatra `(NKH)` mafyNa dia tsy misy fanafodiny aza, dia misy fitsaboana malefaka sasany.
• Raha toa ka manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia tena ilaina ny manatona dokotera avy hatrany .
• Tsy irery ianao amin'ity dia ity. Mangataha fanampiana amin'ny ekipa mpitsabo sy ireo vondrona mpanohana anao . Tena zava-dehibe ihany koa ny herinao ara-tsaina.

Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Ny zava-dehibe indrindra amin'izao fotoan-tsarotra izao dia ny mijanona ho matanjaka.

` Hyperglycinemia tsy ketotic, NKH, Glycine, Aretina ara-pandovan-toetra, Aretin'ny fahazazana, Aretin'ny rafi-pitatitra, Lesoka metabolika