Indraindray dia mampalahelo ny mahita ny zanatsika kely marary, sa tsy izany? Indrindra raha toa ka toa efa lehibe kokoa noho ny taonany ilay zaza, ahoana no tsapan'ny ray aman-dreny rehefa mahita izany? Androany dia hiresaka momba ny aretina tsy fahita firy nefa tena manan-danja tokony ho fantatra isika. Antsoina hoe 'Progeria' izany. Aretina ara-pandovan-toetra izay mahatonga ny zaza ho haingana kokoa noho ny taonany ity aretina ity.
Inona no atao hoe 'Progeria'? Andeha hojerentsika tsotra izao, sa ahoana?
Raha fintinina, aretina tsy fahita firy ny Progeria. Ny mitranga amin'izany dia mihantitra haingana dia haingana ny zaza. Alaivo sary an-tsaina hoe rehefa mamboly zavamaniry kely ianao dia mitombo tsikelikely izany. Saingy tampoka teo dia mitombo haingana kokoa ny ankizy voan'io aretina io ary toa mihantitra kokoa.
Amin'ny fahaterahana, ireo ankizy ireo dia matetika salama tsara ary toy ny zazakely hafa. Saingy ao anatin'ny herintaona na roa voalohany amin'ny fiainana, dia manomboka mampiseho famantarana ny fahanterana aloha loatra izy ireo. Mihena ny tahan'ny fitomboany, ary tsy mitombo araka ny nantenaina ny lanjany. Na izany aza, ireo ankizy ireo dia mazàna tsy manana tsy fahampian'ny faharanitan-tsaina. Tsy maintsy tadidintsika koa izany.
Ireto misy fiovana ara-batana sasany vokatry ny aretina ity:
- Fahaverezan'ny volo (fahasola)
- Maso misongadina
- Hoditra efa antitra sy miketrona
- Orona manify sy maranitra
- Endrika kely tsy mitovy amin'ny haben'ny loha
- Very ny sosona menaka eo ambanin'ny hoditra
Ny anarana hoe "Progeria" dia avy amin'ny teny grika hoe "geras", izay midika hoe "fahanterana". Ny karazana aretina lehibe indrindra dia antsoina hoe Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Dokotera roa, Dr. Jonathan Hutchinson sy Dr. Hastings Gilford, no nilazalaza azy voalohany tamin'ny faramparan'ny taona 1800.
Mampalahelo fa aretina mahafaty foana ny Progeria. Manodidina ny 14.5 taona eo ho eo ny salan-taonan'ny fahafatesan'ireto ankizy ireto. Na izany aza, misy tanora voan'ny Progeria miaina hatramin'ny fiandohan'ny faha-20 taonany. Hita fa mampiadana ny fivoaran'ny aretina ny fanafody antsoina hoe Lonafarnib.
Ny ankamaroan'ny fahafatesana dia vokatry ny fahasarotana ateraky ny atherosclerosis mafy . Io ihany no aretim-po izay mazàna misy fiantraikany amin'ny olon-dehibe an-tapitrisany. Saingy misy fiantraikany amin'ireo ankizy ireo amin'ny fahazazany lavitra kokoa. Ny atherosclerosis dia toe-javatra iray izay ahitana tavy miangona ao anatin'ny rindrin'ny lalan-dra (lalan-dra), ka mahatonga azy ireo tsy dia mora mihetsika sy mafy kokoa. Izany dia mety hiteraka toe-javatra toy ny aretim-po na fahatapahan'ny lalan-dra.
Iza no tena voakasiky ny Progeria?
Aretina tsy fahita firy ny Progeria izay mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra. Matetika izy io dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo de novo. Midika izany fa tsy mbola nisy olona tao amin'ny fianakaviana voan'io aretina io taloha .
Mahazatra ve ny Progeria?
Tena tsy fahita firy izany. Iray amin'ny zaza teraka velona efatra tapitrisa maneran-tany ihany no voakasik'ity aretina ity. Tombanana ho eo amin'ny 400 eo ho eo ny ankizy sy tanora voan'ny Progeria maneran-tany amin'izao fotoana izao.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny Progeria?
Mitovy tanteraka amin'ny soritr'aretin'ny Progeria ny soritr'aretin'ny olona rehefa mihantitra ara-dalàna. Na izany aza, miseho amin'ny fahatanorany kokoa izy ireo. Ao anatin'ny roa taona voalohany amin'ny fiainana, ny ankizy voan'ny Progeria dia manomboka mampiseho ireto famantarana ny fahanterana haingana ireto:
- Fahatarana amin'ny fitomboana/halava fohy.
- Fiketronan'ny hoditra.
- Fahaverezan'ny volo (fahasola).
- Henjana ny tonon-taolana sy sarotra ny mihetsika.
- Hoditra mafy sy marokoroko, mitovy amin'ny aretina antsoina hoe 'Scleroderma'.
- Nihena ny tavy tao amin'ny vatana.
Mety ahitana ireto ny tsy fetezan'ny craniofacial:
- Misokatra tsara ilay faritra malemilemy eo anoloan'ny loha (fontanelle).
- Tarehy tery raha oharina amin'ny haben'ny loha (macrocephaly - izay lehibe ny loha nefa kely ny tarehy).
- Orona maranitra.
- Fahatarana ny fipoiran'ny nify.
- Valanorano kely (tsy ampy fivoarana) ('micrognathia').
Rehefa mandroso ny aretina dia mety hiseho ihany koa ireo soritr'aretina tsy dia miharihary toy ireto manaraka ireto:
- Fifindran'ny valahana.
- Katarakta.
- Aretin-tonon-taolana.
- Fiangonan'ny takelaka ao amin'ny lalan-dra.
Inona no mahatonga ny Progeria?
Ny antony lehibe mahatonga ny Progeria dia ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny fototarazo antsoina hoe LMNA. Io fototarazo LMNA io no tompon'andraikitra amin'ny famokarana proteinina antsoina hoe lamin A, izay manampy amin'ny fitazonana ny atin'ny sela rehetra ao amin'ny vatantsika. Eritrereto ho toy ny rindrin'ny trano ho an'ny sela izany.
Ny fiovan'ny fototarazo 'LMNA' kely dia kely dia kely dia miteraka endrika tsy ara-dalàna amin'ny proteinina 'lamin A', antsoina hoe 'progerin'. Io 'progerin' io dia manolo ny 'lamin A' ary manimba ny atin'ny selantsika, ka manimba azy ireo tsikelikely. Izany dia mahatonga ny sela rehetra ao amin'ny vatantsika ho faty haingana. Izany no antony mahatonga ity dingana fahanterana aloha loatra ity.
Nolovaina ve ny Progeria?
Ny Progeria dia azo inoana fa vokatry ny fiovana vaovao tampoka (fiovan'ny fototarazo 'de novo') ao amin'ny fototarazo 'LMNA'. Midika izany fa tsy nolovaina tamin'ny ray aman-dreny izany. Matetika, io fiovana io dia mitranga alohan'ny fitondrana vohoka, ao amin'ny tsirinaina.
Progeria dominant sa recessive?
Ny Progeria dia aretina autosomal dominant, midika izany fa na dia manana dika mitovy iray amin'ny gène niovaova aza ny sela tsirairay, dia ampy izany mba hiteraka ilay aretina.
Ahoana no hamantarana ny Progeria?
Mety ho afaka hamantatra ny aretina ny dokoteran'ny zanakao mifototra amin'ny bika aman'endriny. Handinika ny zanakao izy ary hanontany anao momba ny soritr'aretinao. Raha ahiahiana ho voan'ny Progeria, dia azo atao ny manao fitiliana fototarazo mba hanamafisana ny aretina. Izany dia mitaky ny fakana santionan-dra amin'ny zanakao.
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny Progeria?
Tsy misy fanafody ho an'ny Progeria amin'izao fotoana izao. Na izany aza, mandalina fanafody maromaro izay afaka mitsabo ity aretina ity ireo mpikaroka. Ny fanafody ampiasaina hitsaboana ny Progeria dia antsoina hoe Lonafarnib (Zokinvy™). Fanafody natao hitsaboana homamiadana izy io raha ny marina. Na izany aza, ny Lonafarnib dia naneho fanatsarana amin'ny lafiny maro amin'ny Progeria. Nitombo roa taona sy tapany eo ho eo ny androm-piainan'ny ankizy voan'ity aretina ity. Ny ankizy tsirairay izay mihinana ity fanafody ity dia naneho fanatsarana amin'ny iray na maromaro amin'ireto lafiny efatra manaraka ireto:
- Fitomboan'ny fahafahan'ny lalan-dra mihetsika.
- Fivoaran'ny rafitry ny taolana.
- Fitomboan'ny lanja.
- Nihatsara ny fahaiza-mandre.
Afaka manampy ny zanakao hihazona fihetsehana, fifandanjana ary fihetsika tsara ny fitsaboana ara-batana. Afaka manampy amin'ny fampihenana ny fanaintainana eo amin'ny andilana sy ny tongotra ihany koa izany. Ny fitsaboana arak'asa dia afaka manampy ny zanakao hanatsara ny fihinanana, ny fahadiovana manokana ary ny fanoratana.
Ny zava-dehibe indrindra dia ny manome ny zanakao ny fikarakarana ilainy mba hiainany salama sy mahazo aina araka izay azo atao.
Hanara-maso sy hitantana ity toe-javatra ity amin'ny alalan'ny zavatra toy izao ny dokoteran'ny zanakao:
- Fitiliana aretim-po: Hijery ny tosi-dràn'ny zanakao ny dokoteran'ny zanakao ary hanao fitiliana toy ny echocardiogram tsy tapaka. Ny aspirine sy ny fanafody statin amin'ny fatra ambany dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny mety hisian'ny aretim-po.
- Fitiliana sary (ohatra, Magnetic Resonance Imaging - MRI): Mampiasa fitiliana sary toy ny MRI ny dokotera mba hijerena raha misy fahatapahan'ny lalan-dra ao amin'ny atidoha, na hijerena raha misy aretin'andoha na fikorontanan-tsaina matetika.
- Fizahana maso tsy tapaka: Mety hanana olana amin'ny maso toy ny fahitana akaiky na maso maina ny zanakao. Mety hitranga ny maso maina satria tsy mihidy tanteraka ny hodi-maso. Rehefa miharatsy ny aretina dia mety ho voan'ny katarakta ihany koa ny zaza. Mety hiha-manify na hanjavona ny volomaso sy ny volomaso. Izany dia mahatonga ny loto sy ny poti-javatra hiditra ao amin'ny maso. Mety ho mora tohina amin'ny hazavana koa ny zaza. Noho izany, mety ilaina ny manao solomaso indraindray.
- Fitsapana fandrenesana:Mety manana olana amin'ny fandrenesana ilay zaza. Azo ahitsy amin'ny alalan'ny fitaovana fanampiana amin'ny fandrenesana izany.
- Fizaham-nify tsy tapaka: Azo inoana kokoa fa hanana olana amin'ny nify toy ny lavaka, ny fitohanana, ny fahatarana amin'ny fipoiran'ny nify, ary ny fihenan'ny hihy ny zanakao. Ny fitsidihana tsy tapaka ny mpitsabo nify dia afaka manampy amin'ny fanaraha-maso sy fitsaboana ireo olana ireo.
- Olana amin'ny hoditra: Hijery ireo teboka mainty na fivontosana eo amin'ny hoditry ny zaza ny dokotera. Hijery ihany koa izy ireo raha misy fihintsanan'ny volo, mangidihidy ary mihatevina ny hoditra (izay mety hanakana ny fihetsehana sy hahatonga azy ho sarotra ny miaina na mandevona sakafo).
- Fanaraha-maso ny fahasalaman'ny taolana: Mety hiatrika olana maromaro mifandraika amin'ny fitomboan'ny taolana sy ny fivoarany ilay zaza. Mety hiatrika olana amin'ny tonon-taolana ihany koa izy.
Mila otrikaina ampy ny zanakao mba hitomboany. Mety mila otrikaina fanampiny izy (toy ny fantsona fampinonoana). Ny fitazonana ny zanakao ho ampy rano (omena rano) dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny mety hisian'ny olana tampoka amin'ny rafi-pitatitra. Miresaha amin'ny dokoteran'ny zanakao momba ny fomba mahasalama hahazoana kaloria sy rano ampy.
Azo sorohina ve ny Progeria?
Aretina tsy fahita firy ny Progeria izay tsy azo sorohina. Matetika izy io dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao. Midika izany fa mitranga tampoka izany. Satria tsy matetika miely ao amin'ny fianakaviana ity aretina ity, dia sarotra ny maminavina izany. Na izany aza, raha manan-janaka iray voan'ny Progeria ianao, dia mitombo kely ny mety hisian'ny zaza hafa voan'io aretina io. Azonao atao ny mandinika ny fitiliana fototarazo mba hahitana ny mety ho aretinao.
Inona ny androm-piainan'ny olona iray voan'ny Progeria?
Aretina mahafaty izay miteraka fahafatesana aloha loatra ny Progeria. Eo amin'ny 14.5 taona eo ho eo ny androm-piainan'ny olona voan'ny Progeria. Na izany aza, misy ankizy maty vao 6 taona. Ary koa, misy tanora voan'ny Progeria miaina hatramin'ny fiandohan'ny faha-20 taonany.
Matetika ny fahafatesana dia vokatry ny fahasarotan'ny aretina 'Atherosclerosis'. Maherin'ny 80% amin'ny fahafatesana no vokatry ny 'tsy fahombiazan'ny fo' sy/na ny 'aretim-po'. Ny fitsaboana amin'ny fanafody 'lonafarnib' dia naneho vokatra tsara. Nanalava ny androm-piainan'ny olona voan'ny 'Progeria' roa taona sy tapany eo ho eo izany.
Raha voan'ny Progeria ny zanako, ho voan'izany koa ve ny zanako hafa?
Ny Progeria dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo tena tsy fahita firy, ary tsy mazàna no mifindra ao amin'ny fianakaviana. Ny vintana ankapobeny amin'ny fananana zaza voan'ny Progeria dia eo amin'ny 1 amin'ny 4 tapitrisa eo ho eo. Na izany aza, raha manan-janaka iray voan'ny Progeria ianao, dia tsy azo inoana fa hisy zaza hafa hanana izany.Ambony kokoa ny mety ho izy, eo anelanelan'ny 2% sy 3%. Izany dia vokatry ny toe-javatra antsoina hoe mosaicism. Ao amin'ny mosaicism, ampahany kely amin'ny sela ao amin'ny ray aman-dreny iray no manana fiovan'ny fototarazo Progeria, saingy io ray aman-dreny io dia tsy manana io aretina io. Raha voan'ny Progeria ny zanakao, dia azonao atao ny mandinika ny fitiliana fototarazo mba hahitana raha misy ankizy hafa mety ho voan'io aretina io.
Raha voan'ny Progeria ny zanako, ahoana no ahafahako mikarakara azy?
Raha voan'ny Progeria ny zanakao dia miezaha mamorona tontolo iainana mahazatra araka izay azo atao ao an-trano. Ampidiro ao amin'ny hetsika betsaka araka izay azo atao ny zanakao. Saingy aza avela hahatsapa ho tsy ampy fiheverana azy ireo ankizy hafa ao amin'ny fianakavianao.
Rehefa miresaka amin'ny fianakaviana iray manontolo momba ny hoe tsy ho velona afa-tsy amin'ny taona iray voafaritra ny zanakao voan'ny Progeria, dia aoka ianao ho marina nefa mifanaraka amin'ny taonany. Mety hanampy amin'ny toe-javatra maro ny fivoriana fanoroan-kevitra.
Ary koa, resaho amin'ny zanakao ny fomba hahagagan'ny olona sasany ary ny fomba fijeriny azy ireo amin'ny fomba hafa. Resaho amin'ny zanakao ny fomba tokony havaliny raha misy olona mijery azy ireo hafahafa na mibitsibitsika.
Afaka mianatra ve ny zaza voan'ny Progeria?
Maro amin'ireo ankizy voan'ny Progeria no mianatra any an-tsekoly. Mety mila toerana izy ireo mba hanampiana azy ireo handray anjara feno, hahatsiaro ho mahazo aina ary ho voaro. Tokony hihaona tsy tapaka amin'ireo mpitantana ny sekolin'ny zanakao, mpitsabo mpanampy, mpitsabo ary mpampianatra ianao. Hanampy ny rehetra hiara-hiasa mba hanomezana izay ilain'ny zanakao izany. Tafiditra amin'izany ny fanaovana drafitra sy ny fizarana izany amin'ny rehetra raha toa ka mila fitsaboana maika any am-pianarana ny zanakao (ohatra, raha sendra sahirana miaina na marary tratra tampoka izy ireo).
Inona no atao hoe "progeria zaza vao teraka"?
Ankoatra ny aretin'i Hutchinson-Gilford progeria, dia misy toe-javatra maromaro hafa izay miteraka fahanterana aloha loatra. Ireo dia antsoina hoe aretin'i progeroid. Ny progeria neonatal, fantatra ihany koa amin'ny hoe aretin'i progeroid neonatal, dia iray amin'ireo toe-javatra ireo. Fantatra ihany koa amin'ny hoe aretin'i Wiedemann-Rautenstrauch, ity toe-javatra ity dia miteraka fahatarana amin'ny fitomboana sy fiketronan'ny hoditra. Na izany aza, ny aretin'i progeroid neonatal dia nolovaina tamin'ny fomba autosomal recessive. Midika izany fa ny aretina dia mitranga raha toa ka samy nolovaina tao amin'ny sela tsirairay ny dika mitovy roa amin'ny fototarazo niovaova.
Mety ho sarotra sy mampisafotofoto ny fahafantarana fa voan'ny Progeria ny zanakao. Afaka manampy anao sy ny fianakavianao hiatrika ny aretina ny dokoteran'ny zanakao. Afaka manampy anao hahatakatra ireo safidy fitsaboana izay afaka mampiadana ny fivoaran'ny aretina ihany koa izy. Maro amin'ireo ray aman-dreny manan-janaka manana olana ara-pandovan-toetra toy ny Progeria no mahita fa tena manampy ireo vondrona mpanohana. Ny fametrahana fanontaniana, ny fianarana momba ny zavatra niainan'ny fianakaviana hafa dia mety hampionona, ary afaka manampy anao hahatsapa fa tsy irery ianao.
Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony hotadidina (Hafatra entina mody)
Ny Progeria dia aretina tena tsy fahita firy nefa mety hahafaty ka zava-dehibe ny mahafantatra azy.
- Aretina ara-pandovan-toetra ity: matetika vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao mitranga.
- Ny fahanterana haingana no soritr'aretina lehibe: Mihantitra haingana ny zavatra toy ny endriky ny zaza, ny hoditra ary ny taolana.
- Tsy misy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsainy: Ara-dalàna ny haavon'ny faharanitan-tsain'ireto ankizy ireto.
- Misy fitsaboana, saingy tsy misy fanafodiny: Ny fanafody toa ny Lonafarnib dia afaka mampiadana ny fivoaran'ny aretina ary mampitombo ny androm-piainana. Saingy mbola tsy hita ny fanafodiny tanteraka.
- Tena zava-dehibe ny fitiavana sy ny fanohanana ny zaza: tena zava-dehibe ny fanampiana ny zaza hiaina fiainana ara-dalàna, ny fahatakarana azy, ary ny fanomezana ny fitsaboana ilaina.
- Tsy irery ianao: miresaha amin'ny fianakaviana hafa izay miatrika toe-javatra mitovy amin'izany, mitadiava fanohanana ary mitadiava torohevitra amin'ny dokotera.
Manantena aho fa hanampy anao ity fampahalalana ity. Raha misy fisalasalana dia aza adino ny manatona dokotera.
Progeria , aretina fototarazo, fahanterana aloha loatra, fototarazo LMNA, lonafarnib, fahasalaman'ny ankizy, aretina tsy fahita firy
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න