Somary manahy momba ny fivoaran'ny zanakao vavy kely ve ianao? Nihazakazaka, nilalao ary niresaka be izy taloha, ary tampoka teo dia toa miadana ny fivoarany? Ara-dalàna raha matahotra sy mitebiteby ny reny na ny ray rehefa mahita zavatra toy izao. Androany dia hiresaka momba ny aretina iray toy izany isika. Antsoina hoe Rett Syndrome izany. Aretina tena tsy fahita firy izay tena mahazo ny ankizivavy. Aza manahy, andao hiresaka momba ny zava-drehetra mazava sy tsotra isika.
Inona no tena antony mahatonga ny aretin'i Rett?
Raha fintinina, ny aretin'i Rett dia aretina vokatry ny olana ara-pandovan-toetra. Ny sela rehetra ao amin'ny vatantsika dia manana zavatra antsoina hoe chromosomes. Ny zaza vavy dia manana chromosomes X roa (XX). Ny fiovana, na fiovan'ny fototarazo, antsoina hoe MECP2 amin'io chromosome X io no antony lehibe mahatonga ny aretin'i Rett.
Mino ny mpahay siansa fa mitana anjara toerana lehibe eo amin'ny fivoaran'ny atidoha ny fototarazo MECP2. Rehefa misy lesoka amin'io fototarazo io dia misy fiantraikany mivantana amin'ny fivoaran'ny atidohan'ny zaza izany. Izany no misy fiantraikany amin'ny zavatra toy ny firesahana, ny fandehanana ary ny fampiasana ny rantsambatana.
Ny zava-dehibe dia na dia aretina ara-pandovan-toetra aza ny aretin'i Rett, dia tsy matetika mifindra avy amin'ny ray aman-dreny mankany amin'ny zanaka izany. Fiovan'ny fototarazo izay mitranga kisendrasendra ao amin'ny selan'ny zaza izany. Midika izany fa mety ho voan'izany ny zaza na dia tsy misy olona ao amin'ny fianakavianao aza efa voan'izany. Koa aza manome tsiny ny tenanao na ny vadinao amin'izany.
Azo atao ny manao fitiliana fototarazo mba hanamafisana ity aretina ity. Matetika izany dia atao amin'ny alalan'ny santionan-dra. Hanoro anao hanao ity fitiliana ity ny dokoteranao raha ilaina.
Inona no mahasamihafa ny aretin'i Rett sy ny autisme?
Satria mitovy ny sasany amin'ireo soritr'aretina ireo, dia mety hampifangaroina indraindray ireo aretina roa ireo. Amin'ireo tranga roa ireo, dia sahirana amin'ny fifandraisana ara-tsosialy sy ny fifandraisana ny zaza. Na izany aza, misy fahasamihafana mazava.
| toetra | Syndrome Rett | Autisme (Autisme Spectrum Disorder) |
|---|---|---|
| Fiantraikany | Ny ankizivavy ihany no tena voakasik'izany. | Matetika indrindra hita amin'ny ankizilahy izany. |
| Fitomboan'ny loha | Mihena tsikelikely ny fitomboan'ny loha (microcephaly). | Mazàna dia tsy misy fiantraikany amin'ny fitomboan'ny loha. |
| Fampiasana tanana | Very ny fiasan'ny tanana nianarana. Aseho ireo fihetsika miverimberina toy ny fikosehana tanana sy ny fanasana tanana. | Tsy misy fatiantoka amin'ny fampiasana tanana. Mety hisy fihetsika miverimberina hafa. |
| Fifandraisana ara-tsosialy | Amin'ny ankapobeny dia tian'izy ireo kokoa ny olona. Tian'izy ireo ny anehoana fitiavana sy firaiketam-po. | Misy ankizy aleony kilalao toy izay olona ary aleony mihataka amin'ny fiaraha-monina. |
| Olana amin'ny fifohana rivotra | Mety ho hita ny lamina tsy ara-dalàna toy ny fifohana rivotra haingana sy ny fitazonana fofonaina. | Tsy fahita matetika ireo karazana olana amin'ny fifohana rivotra ireo. |
Inona no fiantraikan'ity toe-javatra ity amin'ny ankizilahy?
Mahalana vao mitranga izany. Satria ny zaza lahy dia manana krômôzôma X iray (XY), raha simba ny gène MECP2 amin'io krômôzôma X tokana io dia tena mafy ny vokany. Matetika, ny zaza lahy toy izany dia maty amin'ny fahaterahana na fotoana fohy aorian'izay.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i Rett?
Mety tsy hitovy amin'ny ankizy tsirairay ireo soritr'aretina ireo. Matetika izy ireo no miseho amin'ny 6-18 volana voalohany amin'ny fiainan'ny zaza.Ireo soritr'aretina ireo dia manomboka miseho mandritra ny fahamaotiana. Na dia mety ho toa mitombo ara-dalàna aza ny zaza amin'ny voalohany, dia mety hitranga tsikelikely na tampoka ny fiovana.
Ireto misy soritr'aretina lehibe sasany:
- Fitomboana miadana: Tsy mivoatra tsara ny atidohan'ny zaza, ka miteraka haben'ny lohany kely. Antsoin'ny dokotera hoe microcephaly izany.
- Very ny fiasan'ny tanana: Ny zaza izay nahay nitazona kilalao sy nanao zavatra tamin'ny tanany taloha dia very izany fahaizany izany. Fa kosa, manohy manao ireo fihetsika mitovy izy, toy ny fikosehana ny tanany sy ny fanasana ny tanany.
- Fahaverezan'ny fitenenana: Ankizy iray izay nahay niteny teo anelanelan'ny 1 sy 4 taona dia nijanona tsy niteny tampoka.
- Olana amin'ny fandehanana sy ny fihetsehana: Ny olana amin'ny hozatra sy ny fifandanjana dia mety hiteraka fandehanana tsy ara-dalàna. Mety tsy ho afaka handeha mihitsy aza ianao.
- Olana amin'ny fifohana rivotra: Mety ho hita ny fifohana rivotra haingana tsy an-kijanona ( hyperventilation ) sy ny fihazonana ny fifohana rivotra.
- Fihetseham-po: Ankizy maro voan'ny aretin'i Rett no mahatsapa fihetseham-po amin'ny fotoana iray eo amin'ny fiainany.
- Soritr'aretina hafa: Mety hahita fiovana eo amin'ny fitondran-tena ihany koa ianao toy ny scoliosis , fihetsehan'ny maso tsy ara-dalàna, olana amin'ny torimaso , fikitroha-nify, ary fahasosorana na fitomaniana matetika.
Ireo dingana efatra amin'ny aretin'i Rett
Mazàna dia mandroso amin'ny dingana efatra ity aretina ity, saingy tsy mitovy ny fiantraikan'izany amin'ny ankizy rehetra.
| DINGANA | Time | Zavatra ho hita |
|---|---|---|
| Dingana I: Dingana voalohany | 6 - 18 volana | Tsy dia hita loatra ireo soritr'aretina. Tsy dia mifandray maso loatra, tsy dia liana amin'ny kilalao, ary tara vao afaka mandady sy mipetraka. |
| Dingana II: Fihenan-danja haingana | 1 - 4 taona | Very haingana ny fahaiza-manao nianaran'ilay zaza (miteny, mampiasa tanana). Mihena ny fitomboan'ny loha, ary manomboka ny fihetsehan'ny tanana tsy ara-dalàna. |
| Dingana III: Lembalemba | Manomboka amin'ny 2 - 10 taona ka hatramin'ny olon-dehibe | Mijanona ny fihemorana. Na dia misy aza ny olana amin'ny fihetsehana, dia mihatsara kely ny fitondran-tena (mitomany, tezitra). Mety hihatsara kely ny fifandraisana sy ny fampiasana tanana. Mety hitranga ny androbe. |
| Dingana faha-IV: Fahaverezan'ny fivezivezena bebe kokoa | Rehefa afaka 10 taona | Voafetra kokoa ny fihetsehana. Mitombo ny fahalemen'ny hozatra sy ny scoliosis. Saingy mety hihatsara ny androbe sy ny fifandraisana. |
Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?
Mampalahelo fa tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i Rett. Na izany aza, misy fitsaboana maro izay afaka manampy amin'ny fanaraha-maso ny soritr'aretina sy manome ny zanakao ny kalitaon'ny fiainana tsara indrindra. Ezaka ifarimbonana izany. Mandray anjara avokoa ny dokoteranao, ny mpitsabo ara-batana, ary ny mpitsabo amin'ny fitenenana.
- Fanafody: Omena fanafody mba hifehezana zavatra toy ny androbe, ny fihenjanan'ny hozatra ary ny olana amin'ny torimaso. Vao haingana no nekena ny fanafody vaovao antsoina hoe trofinetide (Daybue) , ary afaka mifehy ny sasany amin'ireo soritr'aretina izy io. Miresaha amin'ny dokoteranao momba izany.
- Fitsaboana ara-batana: Manampy amin'ny fanatsarana ny fihetsehan'ny zaza, ny fandanjalanjana ary ny fahaizany mandeha izany. Zava-dehibe ihany koa amin'ny fandrindrana ny hazondamosiny.
- Fitsaboana amin'ny asa: Izany dia manampy amin'ny fampivelarana ny fahafahan'ny tanan'ny zaza manao asa andavanandro irery, toy ny fitafy sy ny fihinanana.
- Fitsaboana amin'ny fitenenana: Na dia tsy afaka miteny aza ilay zaza, dia ampianarina haneho ny heviny amin'ny alalan'ny fomba hafa izy, toy ny fampiasana ny masony sy ny sariny.
- Sakafo ara-pahasalamana: Tena ilaina amin'ny fitomboan'ny zaza ny sakafo voalanjalanja. Raha sahirana mitelina ny zanakao dia tokony hanatona dokotera ianao.
Sarotra ny mikarakara zaza voan'ny aretin'i Rett. Tsarovy anefa fa tsy irery ianao. Misy fikambanana sy vondrona mpanohana ny ray aman-dreny afaka manome ny fanohanana ilain'ny zanakao. Ny fifandraisana amin'izy ireo dia mety ho loharanon-kery lehibe.
Hafatra entina mody
- Aretina tsy fahita firy ny aretin'i Rett izay tena mahazo ny ankizivavy.
- Tsy zavatra nolovaina avy amin'ny ray aman-dreny matetika izany, fa fiovana kisendrasendra eo amin'ny fototarazon'ny zaza.
- Ny toetra mampiavaka azy lehibe dia ny fahaverezan'ny fahaiza-manao nianaran'ilay zaza (miteny, mandeha, mampiasa ny tanany) rehefa mandeha ny fotoana (fihemorana).
- Na dia tsy azo sitranina tanteraka aza ity aretina ity, ny fanafody sy ny fomba fitsaboana isan-karazany dia afaka mifehy ny soritr'aretina ary manome fiainana tsara ho an'ilay zaza.
- Raha manana ahiahy momba ny fivoaran'ny zanakao ianao dia miresaha avy hatrany amin'ny dokoteranao. Zava-dehibe ny mandray fanapahan-kevitra tsara tsy misy tahotra.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao