Efa tsikaritrao ve fa somary mihozongozona ny zanakao, na somary miadana izy manangana ny lohany na mihodinkodina toy ny zazakely hafa? Indraindray dia ara-dalàna ho antsika ray aman-dreny ny manahy kely rehefa mahita zaza kely mihazakazaka, mianjera, na sahirana miakatra tohatra. Na dia tsy famantarana zavatra lehibe aza ireo soritr'aretina ireo, indraindray dia misy toe-javatra tsy fahita firy ao ambadik'izany izay tokony ho fantatsika. Izany dia ny atrophy hozatra amin'ny hazondamosina, na izay antsointsika ara-pitsaboana hoe ' Atrophy hozatra amin'ny hazondamosina (SMA)'.
Raha fintinina, inona moa ity SMA ity?
Ny Atrophy amin'ny Hozatra Hazandrano (SMA) dia aretina tsy fahita firy vokatry ny fototarazo izay mahatonga ny hozatra an-tsitrapo, izay hozatra fehezintsika mba hihetsika, hihena tsikelikely. Ny selan'ny nerveo ao amin'ny tapany ambany amin'ny tadin'ny hazon-damosina no tena misy fiantraikany amin'izany.
Eritrereto toy izao izany. Ny ati-dohantsika sy ny hazondamosintsika dia mandefa ny famantarana elektrika, na hafatra, any amin'ny hozatsika mba "hihetsika." Io hafatra io dia entin'ny sela nerveo manokana antsoina hoe neurons motor. Mba hitazonana ireo sela nerveo ireo ho salama, dia tena ilaina ny proteinina antsoina hoe Survival Motor Neuron (SMN) novokarin'ny gène antsoina hoe SMN1.
Ao amin'ny olona voan'ny SMA, noho ny tsy fahatomombanan'ny fototarazo `SMN1`, dia tsy mamokatra amin'ny fatra ilaina ny proteinina `SMN`. Rehefa very io proteinina io dia maty tsikelikely ireo sela nerveuse (neurons moteurs) izay mitondra ireo hafatra ireo. Avy eo dia tsy mahazo ny famantarana ilaina ireo hozatra. Ireo hozatra tsy ampiasaina dia mihena tsikelikely ary mihalemy. Izany no antsointsika hoe atrophy hozatra .
Ny zava-dehibe dia ny hoe tsy misy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsain'ny zaza, ny fahaizany misaina, na ny fangorahany ny SMA. Mahatakatra sy mahatsapa tsara ny tontolo manodidina azy izy ireo. Ny hozatra ihany no malemy.
Inona avy ireo soritr'aretina sy karazana SMA?
Miovaova arakaraka ny olona ny soritr'aretin'ny SMA. Miankina amin'ny habetsahan'ny proteinina 'SMN' vokarin'ny vatana izany. Ankoatra ny fototarazo fototra antsoina hoe 'SMN1', dia manana fototarazo 'mpanampy' antsoina hoe 'SMN2' ihany koa isika. Ity fototarazo 'SMN2' ity dia mamokatra ihany koa ny habetsahan'ny proteinina 'SMN'. Arakaraka ny maha betsaka ny dika mitovy amin'ny fototarazo 'SMN2' ananan'ny olona iray no maha malemy kokoa ny soritr'aretina.
Mizara ho karazany 5 lehibe ny SMA arakaraka ny taona isehoan'ny soritr'aretina .
| Karazana SMA | Taona nanombohan'ny soritr'aretina | Soritr'aretina mahazatra |
|---|---|---|
| Karazana 0 | Talohan'ny nahaterahana (eo amin'ny dingana foetus) | Fihenan'ny fihetsehan'ny foetus, fahalemena mafy amin'ny hozatra rehefa teraka, hypotonia, fahasarotana miaina, ary aretim-po hatrany am-bohoka. Ity no karazana tsy fahita firy sy mampidi-doza indrindra. |
| Karazana 1 (Aretina Wernig-Hoffman) | Hatramin'ny fahaterahana ka hatramin'ny 6 volana | Tsy fahafahana mitazona ny loha mahitsy, tsy fahafahana mipetraka tsy misy fanampiana, malemy tongotra, sarotra ny mitsentsitra sy mitelina, malemy ny fitomaniana, sarotra ny miaina (tratra miendrika lakolosy). |
| Karazana 2 (Aretina Dubowitz) | Manomboka amin'ny 3 volana ka hatramin'ny 15 volana | Afaka mitsangana na misy fanampiana na tsia (saingy mety ho tara), tsy afaka mitsangana na mandeha raha tsy misy fanampiana, manana lamosina miolikolika (scoliose), ary fahasarotana miaina. |
| Karazana 3 (Aretina Kugelberg-Welander) | Manomboka amin'ny 18 volana ka hatramin'ny fahatanorana | Afaka mandeha, saingy sahirana mihazakazaka, miakatra tohatra, mianjera matetika, mila fanampiana hiarina amin'ny seza. Mety ilaina ny seza misy kodiarana rehefa mihantitra. |
| Karazana 4 | Amin'ny maha-olon-dehibe (rehefa afaka 30 taona) | Ara-dalàna avokoa ny dingana rehetra amin'ny fitomboana, malemy ny hozatra (indrindra fa eo amin'ny tongotra), ary mahatsiaro ho mihenjana ny hozatra. Matetika tsy ilaina ny seza misy kodiarana. |
Inona no mahatonga ny SMA?
Aretina ara-pandovan-toetra izay mifindra amin'ny taranaka fara mandimby ny SMA. Raha ny marina kokoa, dia nolovaina ho toetra 'autosomal recessive' izy io. Inona no dikan'izany?
Raha fintinina, mba hahafahan'ny zaza voan'ny SMA dia tsy maintsy mandova dika mitovy amin'ny fototarazo SMN1 tsy mety ny ray aman-dreny roa tonta . Raha ray aman-dreny iray ihany no mandova io fototarazo tsy mety io dia tsy ho voan'ny SMA ilay zaza. Na izany aza, ho "mpitondra" ny aretina ilay zaza. Midika izany fa tsy hanana soritr'aretina ilay zaza, fa mbola ho afaka hampita io fototarazo tsy mety io amin'ny zanany amin'ny ho avy.
Ahoana no hamantarana tsara ny aretina?
Tahaka ny firenena maro ankehitriny, indraindray dia sivana raha misy aretina ara-pandovan-toetra toy ireto ny zaza vao teraka any Sri Lanka. Na izany aza, indraindray, indrindra fa ireo izay manana soritr'aretina malefaka, dia tsy hita any aoriana izy ireo.
Raha manana ahiahy momba ny zanakao ianao dia mety hanontany fanontaniana toy izao ny dokotera rehefa mahita azy ianao:
- Tara ve ny zanakao tamin'ny famitana dingana lehibe amin'ny fivoarany toy ny fanandratana ny lohany sy ny fihodinany?
- Sarotra amin'ilay zaza ve ny mipetraka na mitsangana irery?
- Nahatsikaritra fahasarotana miaina ve ianao?
- Oviana ianao no nahatsikaritra voalohany ireo soritr'aretina ireo?
- Efa nisy olona tao amin'ny fianakavianao ve efa nanana ireo soritr'aretina ireo taloha?
Ankoatra ireo fanontaniana ireo, ireto fitiliana manaraka ireto dia azo atao mba hanamafisana ny aretina:
- Fitiliana fototarazo: Alaina santionan-dra ary sedraina mivantana ny fototarazo `SMN1` mba hahitana raha misy lesoka na tsy eo. Ity no fitiliana lehibe indrindra hanamarinana ny aretina.
- Fitiliana ra Creatine Kinase (CK): Rehefa malemy ny hozatra dia miangona ao amin'ny ra ny anzima antsoina hoe CK. Raha avo izany dia azo ahiahiana fa misy fahasimban'ny hozatra.
- Fitsapana ny hozatra : Ny fitsapana toy ny Electromyogram (EMG) dia manamarina ny fomba fandefasan'ny hozatra famantarana any amin'ny hozatra.
- MRI na CT scan: Makà sary amin'ny antsipiriany momba ny ao anatin'ny vatana, indrindra fa ny hazondamosina sy ny hozatra.
- Biopsie hozatry ny hozatra: Indraindray, misy sombin-kozatry ny hozatra kely alaina ary dinihina eo ambanin'ny mikroskopia mba hanamafisana ny toetran'ny fahasimbana.
Inona avy ireo fitsaboana ho an'ny SMA?
Folo ka hatramin'ny dimy ambin'ny folo taona lasa izay, ny SMA dia tsy nanana afa-tsy fitsaboana manohana izay nifehy ny soritr'aretina. Na izany aza, ankehitriny, miaraka amin'ny fandrosoan'ny siansa ara-pitsaboana, dia misy fitsaboana maromaro tena mahomby eto amin'izao tontolo izao izay mikendry ny olana ara-pandovan-toetra izay mahatonga ny SMA.
1. Fikarakarana Manohana
Na dia tsy manasitrana ny aretina aza ireo, dia tena ilaina mba hanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ilay zaza.
- Fanohanana ny taovam-pisefoana: Indrindra amin'ny Karazana 1 sy 2, rehefa mihalemy ny hozatry ny fifohana rivotra, dia mety ilaina ny saron-tava manokana na, amin'ny tranga mafy, ny milina fanampiana amin'ny fifohana rivotra mba hanampiana amin'ny fifohana rivotra.
- Sakafo sy fitelina: Satria malemy ny hozatra mitelina, ilaina ny fanampian'ny mpitsabo momba ny sakafo mba hahazoana antoka fa mahazo sakafo tsara ny zazakely. Mety mila omena sakafo amin'ny alalan'ny fantsona famahanana ny zazakely sasany.
- Fihetsehana sy Fitsaboana Ara-batana: Ny fanazaran-tena ara-batana dia afaka manampy amin'ny fiarovana ny tonon-taolana sy ny fitazonana ny hozatra ho matanjaka. Raha ilaina, dia azonao atao ny mampiasa fanohanana tongotra, fitaovana fandehanana an-tongotra, na seza misy kodiarana elektrika.
- Olana amin'ny lamosina: Ho an'ny ankizy voan'ny scoliosis, mety hanoro hevitra ny hanaovana corset manokana (fitaovana fanohanana lamosina) ny dokotera mba hitazonana ny lamosina ho mahitsy.
2. Fitsaboana mikendry ny fototarazo
Ireo no fanafody izay nanova tanteraka ny fitsaboana ny SMA.
- Nusinersen (Spinraza): Ity fanafody ity dia omena amin'ny alalan'ny tsindrona ao amin'ny tsiranoka ao amin'ny hazondamosina. Miasa amin'ny alalan'ny fanentanana ny fototarazo "mpanampy", SMN2, izay noresahintsika teo aloha, izy io, ary mahatonga azy io hamokatra bebe kokoa ny proteinina SMN. Mila raisina isaky ny volana vitsivitsy izy io.
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Fitsaboana amin'ny alalan'ny fototarazo izay omena indray mandeha amin'ny lalan-dra. Manolo ny fototarazo SMN1 tsy mety amin'ny dika mitovy amin'ny fototarazo SMN1 salama izy io. Matetika izy io no omena ny ankizy latsaky ny 2 taona.
- Risdiplam (Evrysdi): Fanafody ranoka sotroina isan'andro ity izay miasa amin'ny alàlan'ny fampitomboana ny famokarana proteinina 'SMN' avy amin'ny fototarazo 'SMN2'.
Na dia lafo be aza ireo fitsaboana ireo, dia hita fa manatsara be ny dingana fivoaran'ny ankizy (fitanana loha, fipetrahana) ary mifehy ny fivoaran'ny aretina. Tokony hiresaka amin'ny dokoteranao ianao hoe inona no fitsaboana tsara indrindra ho an'ny zanakao.
Hafatra entina mody
- Aretina ara-pandovan-toetra ny SMA izay mampihena ny hozatra. Na izany aza, tsy misy fiantraikany amin'ny faharanitan-tsain'ny zaza izany.
- Miovaova arakaraka ny karazany ny hamafin'ny soritr'aretina. Misy ankizy mampiseho soritr'aretina hatrany am-bohoka, fa ny hafa kosa tsy mampiseho soritr'aretina raha tsy efa lehibe.
- Mba hahafahan'ny zaza iray voan'ny SMA dia tsy maintsy mandova ny fototarazo tsy mety avy amin'ny reniny sy ny rainy izy.
- Amin'izao fotoana izao, misy fitsaboana maoderina izay mikendry ny olana ara-pandovan-toetra izay mahatonga ny aretina. Ireo dia afaka mifehy ny aretina ary manatsara ny kalitaon'ny fiainana.
- Ezaka ifarimbonan'ny ekipa ny fikarakarana zaza voan'ny SMA. Mitaky ny fanohanan'ny ekipa manam-pahaizana manokana izany , anisan'izany ny mpitsabo aretin-tsaina, ny mpitsabo aretin-tsaina, ny mpitsabo ara-batana ary ny mpitsabo sakafo.Zava-dehibe izany. Tsy irery ianao, ary aza matahotra mangataka fanampiana.
- Raha manana ahiahy momba ny fitomboan'ny zanakao na ny fihetsehany ianao dia miresaha avy hatrany amin'ny dokoteranao . Arakaraka ny haingana hahitana ny aretina no mety hahomby kokoa ny fitsaboana.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao