Fantatrao ve ny momba ny ROHHAD Syndrome? Manana ireo soritr'aretina ireo ve ny zanakao?

Tampoka teo ve dia nanomboka nihalehibe be ny zanakao kely? Sa efa tsikaritrao fa sahirana miaina izy rehefa matory? Indraindray dia mety ho famantarana aretina tsy fahita firy antsoina hoe ROHHAD Syndrome ireo. Andeha horesahintsika amin'ny antsipiriany bebe kokoa izany, satria tena zava-dehibe ny mahafantatra zavatra toy izao.

Inona no atao hoe Syndrome ROHHAD?

Raha fintinina, ny ROHHAD Syndrome dia aretina tsy fahita firy sady mety hahafaty izay misy fiantraikany amin'ny ankizy madinika. Izy io dia misy fiantraikany indrindra amin'ny rafitra endocrine, ny rafi-pitatitra autonomic, ary ny fifohana rivotra. Ny ankizy voan'ity aretina ity dia mety hitombo lanja be ao anatin'ny fotoana fohy dia fohy . Mety hiaina fiovana eo amin'ny fomba fifohana rivotra, ny fitondran-tena ary ny fanaraha-maso ny fihetseham-po ihany koa izy ireo rehefa matory ary indraindray rehefa mifoha.

Aretina ara-pitsaboana vaovao ihany ny aretin'i ROHHAD. Voafaritra sy voalaza voalohany tamin'ny 1965 izy io. Raha ny marina, latsaky ny 200 ny trangan'ity aretina ity eran-tany. Koa azonao an-tsaina ny tsy fahitan'izy io azy. Mbola mikaroka momba ity aretina ity ireo manam-pahaizana ara-pitsaboana mba hahitana ny antony marina sy hahitana fanafody maharitra. Amin'izao fotoana izao, tsy misy fitiliana na fitsaboana manokana ho an'ny aretin'i ROHHAD. Noho izany, ny dokotera dia mitsabo ny ankizy tsirairay arakaraka ny soritr'aretiny.

Inona avy ireo soritr'aretin'ny aretin'i ROHHAD?

Mazàna salama tsara sy mitombo ara-dalàna ny ankizy voan'ny aretin'i ROHHAD alohan'ny hisehoan'ny soritr'aretina. Na dia mety hiseho aza ny soritr'aretina amin'ny faha-9 taonany, ny ankamaroan'ny ankizy dia mampiseho ny soritr'aretina voalohany eo anelanelan'ny 2 sy 4 taona.

Ny anarana hoe 'ROHHAD' dia avy amin'ny litera voalohany amin'ireo soritr'aretina efatra lehibe amin'ity aretina ity. Andeha hojerentsika hoe inona avy izy ireo:

• (RO) Hatavezana haingana: Izany dia rehefa mitombo tampoka ny fahazotoan-komana amin'ny zaza , ka miteraka fitomboan'ny lanja be dia be eo amin'ny 9-13 kilao ao anatin'ny fotoana fohy, matetika eo anelanelan'ny telo sy roa ambin'ny folo volana. Matetika io no famantarana voalohany ny hatavezana. Eritrereto ange e, tsy fitomboan'ny lanja fotsiny izany, fa fiovana haingana sy miharihary.

• (H) Tsy fahatomombanan'ny fiasan'ny hypothalamus: Ny hypothalamus dia ampahan'ny atidohanao izay mifehy ny fihary pituitary. Izy io koa dia mandrindra zavatra maro toy ny fitomboan'ny vatana, ny lanja, ny fahazotoan-komana, ny fahamaotiana, ny fihetseham-po ary ny fitondran-tena. Koa raha misy olana amin'ny asany, ny zaza diaMety hitranga ny soritr'aretina toy ny hatavezana, ny halavana fohy, ny androbe, ny fahatarana amin'ny fitomboana, ny fipipihana matetika na ny fihenan'ny fipipihana, ary ny fahamaotiana aloha loatra na tara . Ankoatra izany, mety hitranga ihany koa ny toe-javatra toy ny hypothyroidism sy ny diabeta mellitus .

• (H) Fahasahiranana miaina: Tsy afaka mifehy tsara ny fifohana rivotra ny ankizy voan'ny aretin'i ROHHAD. Midika izany fa rehefa mihena ny tahan'ny oksizenina ao amin'ny ra na mitombo ny tahan'ny gazy karbonika, dia tsy miaina lalina na haingana ampy ny vatana mba hanonerana izany. Toe-javatra tena mampidi-doza ity. Indraindray, mety hitranga tampoka izany, toy ny aorian'ny aretina taovam-pisefoana madinika, toy ny sery, na aorian'ny fanatoranana.

• (AD) Tsy fahatomombanan'ny fiasan'ny vatana: Ny rafi-pitatitra autonomic (ANS) ao amin'ny vatantsika dia mifehy ny asa fototra izay tsy azontsika fehezina, toy ny fifohana rivotra, ny fandevonan-kanina, ny tahan'ny fitempon'ny fo, ary ny hafanan'ny vatana. Noho izany, ny ankizy voan'ny fahasimban'ity rafi-pitatitra autonomic ity dia mety hiaina soritr'aretina toy ny tahan'ny fitempon'ny fo miadana tsy ara-dalàna (Bradycardia), ny hafanan'ny vatana ambany, ary ny fihenan'ny fahatsapana fanaintainana . Alaivo sary an-tsaina hoe, ny fahatsapana fanaintainana kely kokoa dia midika fa na dia amin'ny lozam-pifamoivoizana lehibe aza, dia mety tsy ho tsapan'ilay zaza izany.

Inona avy ireo antony mahatonga ny aretin'i ROHHAD?

Raha ny marina, mbola tsy nahita antony mazava mahatonga ny aretin'i ROHHAD ny dokotera. Na izany aza, misy teoria telo lehibe izay mbola eo am-pikarohana izay mety hanazava izany.

1. Génétika: Maro ny mpikaroka mino fa ny aretin'i ROHHAD dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo . Na izany aza, mbola tsy fantatra mazava ny tena fototarazony. Ny fototarazo no mifehy ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika, ka mety hisy fiantraikany amin'izany ny fiovana rehetra ao aminy.

2. Epigenetika: Mino ny mpikaroka sasany fa ny fototarazo izay mifehy ny asa sasany ao amin'ny vatantsika dia azo ampiasaina rehefa ilaina ary vonoina rehefa tsy ilaina. Antsoina hoe epigenetika izany. Mifototra amin'ny fanadihadiana natao tamin'ny kambana mitovy io hevitra io. Tao anatin'izany, ny zaza iray dia voan'ny aretin'i ROHHAD, raha ny iray kosa tsy izany. Noho izany, azo heverina fa tsy ny fototarazo ihany, fa ny fahasamihafan'ny fomba fiasan'ireo fototarazo ireo koa no mety hisy fiantraikany amin'izany.

3. Fahasalamana amin'ny alalan'ny hery fiarovana: Misy fikarohana sasany milaza fa aretina autoimmune ihany koa ny syndrome ROHHAD.Nisy fifandraisana teo amin'ny aretina autoimmune, izay ny hery fiarovana ao amin'ny vatana no manafika ny sela ao aminy. Tao anatin'ny fanadihadiana iray, ankizy roa voan'ny aretin'i ROHHAD no hita fa manana antikôra antsoina hoe immunoglobulin ao amin'ny tsiranoka cerebrospinal (CSF) , ilay tsiranoka manodidina ny atidoha sy ny tadin'ny hazon-damosina. Nampiasa izany fampahalalana izany ireo mpikaroka, ka nanatsoaka hevitra fa nisy fivontosana tao amin'ny rafi-pitatitra foibe (CNS) , ny atidoha ary ny tadin'ny hazon-damosina. Midika izany fa ny hery fiarovana ao amin'ny vatana no nanafika ny atidoha tamin'ny fomba diso.

Inona avy ireo fahasarotana ateraky ny aretin'i ROHHAD?

Ankoatra ireo soritr'aretina lehibe noresahintsika teo aloha, ny ankizy voan'ny aretin'i ROHHAD dia mety hiharan'ny fahasarotana hafa, izany hoe olana ara-pahasalamana fanampiny. Zava-dehibe ny mahafantatra ireto koa:

• Olana ara-tsaina sy fitondran-tena: Ireo ankizy ireo dia mety hiaina toe-javatra toy ny tsy fandriam-pahalemana, ny herisetra, ny fihetsehana tafahoatra, ny havizanana tsy an-kijanona, ny tebiteby, ny fahaketrahana ary ny fahasembanana ara-tsaina . Mety hisy fiantraikany amin'ny fiainan'ilay zaza andavanandro sy ny fianakaviany izany.

• Olana amin'ny rafi-pitatitra: Ny ankizy voan'ny aretin'i ROHHAD dia mety hiaina toe-javatra toy ny fikorontanan'ny maso, fihetsehan'ny maso tsy ara-dalàna (nystagmus), apnea amin'ny torimaso, na fikorontanan'ny fivoarana .

• Aretin'ny metabolisma: Ny aretina metabolika mahazatra indrindra amin'ireto ankizy ireto dia ny diabeta mellitus, ny fanoherana ny insuline, ny tsy fahazakana gliokaozy tsy voafehy, ary ny aretin'ny aty matavy (aretin'ny aty steatotic). Ireo dia toe-javatra izay mety hisy fiantraikany maharitra amin'ny fahasalamana.

• Fivontosana ao amin'ny ati-doha: Eo anelanelan'ny 40% sy 56% amin'ny ankizy voan'ny aretin'i ROHHAD no voan'ny fivontosana ao amin'ny ati-doha. Ohatra iray amin'izany ny karazana fivontosana antsoina hoe ganglioneuroma . Ny ankamaroan'ireo fivontosana ireo dia tsy mampidi-doza , saingy indraindray mety ho mampidi-doza . Noho izany, dia mitady izany foana ny dokotera.

• Fijanonan'ny fo sy ny taovam-pisefoana: Ity no fahasarotana mampidi-doza indrindra. Fijanonan'ny fofonaina sy ny fiasan'ny fo tampoka izany. Mety hahafaty izany.

Ahoana no hamantarana ny aretin'ny ROHHAD? (Diagnosis)

Amin'izao fotoana izao, ny aretina ROHHAD dia antsoina hoeTsy misy fitiliana tokana afaka manamafy tanteraka ny aretina. Fa kosa, miara-miasa ny ekipa manam-pahaizana ara-pitsaboana mba hanaovana diagnostika mifototra amin'ny fitambaran'ny soritr'aretina miavaka ananan'ilay zaza. Toy ny mpitsikilo iray izany, manangona porofo ary tonga amin'ny famaranana.

Mba hahafantarana fa voan'ny aretin'i ROHHAD ny zaza iray dia tsy maintsy mahafeno ireto fepetra manaraka ireto:

• Tsy maintsy misy ireo soritr'aretin'ny hatavezana tampoka sy ny tsy fahampian'ny rivotra mandritra ny torimaso.
• Tsy maintsy misy ireo soritr'aretin'ny tsy fahatomombanan'ny hypothalamus (ohatra, fitomboan'ny lanja haingana, hypothyroidism, na fiovan'ny fahamaotiana - aloha loatra na tara).
• Zava-dehibe ny manamarina fa tsy misy fiovan'ny fototarazo (fiovaovan'ny fototarazo) ao amin'ny fototarazo `PHOX2B`. Zava-dehibe izany mba hanavahana azy amin'ny `CCHS (Congenital Central Hypoventilation Syndrome),` toe-javatra iray hafa izay manana soritr'aretina mitovy amin'ny ROHHAD syndrome (ohatra, fihenan'ny fifohana rivotra rehefa matory).
• Mety tsy ho hita miharihary ireo soritr'aretina ireo amin'ireo taona vitsivitsy voalohany amin'ny fiainana. Matetika izy ireo dia manomboka any aoriana.

Satria aretina tena tsy fahita firy ny aretin'i ROHHAD, matetika dia mety ho diso ny famaritana ny aretina amin'ny ankizy amin'ny voalohany. Noho izany, raha sendra ireo soritr'aretina ireo ianao dia tena zava-dehibe ny mitady torohevitra sahaza avy amin'ny ekipa mpitsabo za-draharaha.

Ahoana no fomba fitsaboana ny aretin'i ROHHAD? (Fitsaboana)

Miovaova arakaraka ny ankizy ny fitsaboana ny aretin'i ROHHAD, arakaraka ny soritr'aretina. Tsy mitovy ny fitsaboana rehetra, satria samy hafa ny toe-javatra misy ny tsirairay. Na izany aza, zavatra iray no iraisan'ny rehetra. Raha toa ka mampiseho tsy fahatomombanan'ny fifohana rivotra ny zaza voan'ny aretin'i ROHHAD mandritra ny torimaso, dia mila mampiasa milina antsoina hoe `CPAP` na `BiPAP` izy mba hanampiana azy ireo hifoka rivotra. Rehefa mandeha ny fotoana, dia mety mila mampiasa `ventilator` izy ireo mba hanohanana tanteraka ny fizotran'ny fifohana rivotra. Fomba iray mamonjy aina ity.

Rehefa mitsabo ankizy voan'ny aretin'i ROHHAD dia ilaina ny fanampian'ny dokoteran-jaza amin'ny sehatra samihafa. Ohatra:

• Dokotera mpitsabo aretin-tratra
• Haihozatatitra
• Dokotera manam-pahaizana manokana momba ny endocrine (hormones)
• Dokotera mpitsabo sofina (Manam-pahaizana manokana momba ny sofina, orona, tenda)
• Dokotera mpitsabo fo
• Manam-pahaizana manokana momba ny torimaso
• sakafo ara-pahasalamana
• homamiadna
• psikology
• Psikiatra

Amin'ny alalan'ny firaisankinan'ireto olona rehetra ireto no iezahantsika hanome ny fitsaboana tsara indrindra ho an'ilay zaza.

Hanao ahoana ny hoavin'ny ankizy voan'ny aretin'i ROHHAD? (Outlook)

Raha ny marina, tsy misy fanafody ho an'ny aretin'i ROHHAD amin'izao fotoana izao. Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny fitantanana ireo soritr'aretina izay miavaka amin'ny ankizy tsirairay sy ny fitazonana ny kalitaon'ny fiainan'ilay zaza araka izay azo atao.

Aretin'ny ROHHAD sy ny androm-piainana

Satria aretina tsy fahita firy ny aretin'i ROHHAD, dia sarotra ny manombana marina ny androm-piainana. Mbola tsy ampy ny angon-drakitra momba izany.

Na izany aza, ny antony lehibe mahatonga ny fahafatesana vokatry ny aretina ity dia fahasarotana antsoina hoe fijanonan'ny fo sy ny taovam-pisefoana, izay fijanonan'ny fiasan'ny fo sy ny taovam-pisefoana tampoka .

Azo sorohina ve izany? (Fisorohana)

Tsy misy fomba hisorohana ny aretin'i ROHHAD amin'izao fotoana izao - farafaharatsiny mbola tsy izany.

Aretina tsy fahita firy ary somary vaovao ny aretin'i ROHHAD. Koa mbola eo amin'ny dingana voalohany ny fikarohana momba izany. Rehefa mieritreritra ny fahasalaman'ny zanakao ianao dia mety ho toy ny mandrakizay ny andro rehetra tsy misy valiny. Takatray izany. Koa ataovy izay hahazoanao fanampiana amin'ny dokoteranao. Hampahafantatra anao momba ny fitsaboana ilaina hifehezana ny soritr'aretin'ny zanakao izy, ary koa loharano ahafahanao mianatra bebe kokoa momba ity aretina ity.

Ireo zavatra manan-danja indrindra tokony horaisintsika avy amin'ity tantara ity (Hafatra ho entintsika mody)

Eny ary, azonao izao ny momba ny ROHHAD Syndrome izay noresahintsika. Ireto misy zavatra manan-danja tokony hotadidina:

• Aretina tena tsy fahita firy nefa mampidi-doza ny aretin'i ROHHAD.
• Ny soritr'aretina lehibe dia ny fitomboan'ny lanja tampoka, ny fahasarotana miaina, ary ny olana amin'ny hormonina sy ny rafi-pitatitra autonomic.
• Mbola tsy misy antony manokana na fanafody maharitra ho an'izany. Ny fitsaboana dia mifototra amin'ny soritr'aretina miseho.
• Raha miahiahy ianao fa manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia aza matahotra, fa manatona dokotera avy hatrany mba hahazoana torohevitra.
• Satria aretina tsy fahita firy ity, mety haharitra elaela vao ho fantatra tsara ny aretina. Aza kivy anefa.
• Tena zava-dehibe ny fanarahana ny torohevitry ny dokotera sy ny fanomezana ny fanohanana ilaina ho an'ilay zaza.

Tadidio fa tsy irery ianao. Zava-dehibe ny mitady fanohanana avy amin'ny dokotera, ny fianakaviana, ary raha ilaina, ny sampan-draharaha mpanolo-tsaina rehefa miatrika toe-javatra toy izao.

` Syndrome ROHHAD, Syndrome ROHHAD, Aretin'ny Ankizy, Hatavezana Tampoka, Fahasarotana Mifoka rivotra, Hypothalamus, Aretina Tsy Mahazatra