Fantatsika rehetra fa mahazo ireo otrikaina ilainy avy amin'ny sakafo hanintsika ny vatantsika. Ankoatra izany, mandritra io dingana io, dia mamokatra akora tsy ilaina, indraindray misy poizina, ny vatantsika. Noho izany, manana rafitra tena mahavariana ny vatantsika mba hanivanana ireo poizina tsy ilaina ireo ary hitondra ireo zavatra tsara manerana ny vatana. Fa inona no mitranga raha misy fahalemena amin'ity rafitra 'fanivanana' ity? Izany no iray amin'ireo olana manan-danja horesahintsika anio.
Inona no atao hoe Tsingerin'ny Urea? Andeha ho takatsika tsotra izao izany!
Eritrereto ho toy ny rafitra sivana izay manala poizina amin'ny vatantsika ny tsingerin'ny urea . Manampy amin'ny fanesorana ireo akora manimba amin'ny vatantsika sy ny fitaterana ireo akora mahasoa manerana ny vatana izany.
Manomboka aorian'ny fihinanana isika ity dingana ity. Ny proteinina ao amin'ny sakafo hanintsika dia vaky ao anatin'ny vatantsika ho asidra amine . Ireo asidra amine ireo no singa fototra amin'ny proteinina. Toy ny biriky ilaina amin'ny fananganana tranobe, ireo asidra amine ireo dia tena ilaina amin'ny fananganana hozatra, fitaterana otrikaina, ary fitazonana ny taova hiasa tsara.
Ankehitriny, rehefa levonina ity proteinina ity dia misy entona antsoina hoe amoniaka vokarina ho toy ny fako. Tena misy poizina ho an'ny vatantsika ity amoniaka ity. Noho izany, mba hanesorana ity amoniaka misy poizina ity, dia manova ity amoniaka ity ho zavatra tsy mampidi-doza antsoina hoe urea ao amin'ny aty ny anzima ao amin'ny vatantsika - izany hoe, proteinina manokana izay manao fihetsika simika. Ity urea ity dia misy asidra amine maromaro miaraka amin'ny amoniaka:
- Arginina
- Ornitina
- Citruline
Avy eo, ireo anzima ireo dia mitondra ny urea amin'ny alalan'ny ra mankany amin'ny voa. Ny dingana farany amin'ny tsingerin'ny urea dia ny mamoaka io urea io amin'ny urine. Izany no fiasan'ny tsingerin'ny urea, raha lazaina tsotra.
Koa inona àry no atao hoe fikorontanan'ny tsingerin'ny urea?
Ny fikorontanan'ny tsingerin'ny urea (UCD) dia vondron'ny aretina izay tsy mandeha tsara ny fizotran'ny fitaterana ny urea manerana ny vatana, araka ny efa noresahintsika teo aloha. Matetika izany dia vokatry ny tsy fahampian'ny proteinina na anzima ilaina amin'io dingana io.
Aretina ara-pandovan-toetra ity, izay midika fa zavatra efa misy hatrany am-bohoka. Antsoin'ny dokotera hoe Fahadisoana ara-metabolisma voajanahary izany. Izany dia mahatonga ny amoniaka misy poizina hiangona ao amin'ny rantsika. Antsoina hoe Hyperammonemia izany. Ity toe-javatra ity dia misy fiantraikany ratsy dia ratsy amin'ny vatantsika, indrindra fa ny atidoha sy ny taova hafa .
Misy karazana fikorontanan'ny tsingerin'ny urea ve?
Eny, misy aretina valo fantatra momba ny tsingerin'ny urea. Ny tsirairay amin'izy ireo dia vokatry ny tsy fahampian'ny anzima na proteinina manokana ilaina amin'ny tsingerin'ny urea:
- Tsy fahampian'ny N-acetylglutamate synthase (NAGS)
- Tsy fahampian'ny Carbamoylphosphate synthetase I (CPS1)
- Tsy fahampian'ny Ornithine transcarbamylase (OTC)
- Tsy fahampian'ny Argininosuccinate synthase 1 (ASS1) na Citrullinemia karazana I
- Tsy fahampian'ny Citrine na Citrullinemia karazana II
- Tsy fahampian'ny Argininosuccinic lyase (ASL)
- Tsy fahampian'ny Arginase (ARG)
- Tsy fahampian'ny ornithine translocase
Na dia mety ho toa ara-tsiansa kely aza izany, ny dikan'ny tsirairay amin'ireo dia hoe misy olana amin'ny dingana iray manokana amin'ny tsingerin'ny urea.
Iza no mety ho voan'ity aretina ity?
Aretina ara-pandovan-toetra mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra ity. Azo atao ny mamantatra ny zaza vao teraka amin'ny alalan'ny Fitiliana Ra ho an'ny Zaza Vao Miteraka, izay atao ao anatin'ny andro vitsivitsy aorian'ny nahaterahany. Na izany aza, indraindray dia miseho any aoriana any ny soritr'aretina. Amin'izay tranga izay, dia azo atao ihany koa ny mamantatra ny olon-dehibe fa voan'io aretina io.
Zavatra avy amin'ny taranaka nifandimby ve ity?
Eny, aretina nolovaina ny tsy fahampian'ny tsingerin'ny urea. Amin'ny ankamaroan'ny tranga, mba hahafahanao mahazo ity aretina ity dia mila mandova fiovan'ny fototarazo avy amin'ny reninao sy ny rainao ianao. Izany dia antsoina hoe fifindran'ny autosomal recessive . Ny karazany sasany dia mifindra amin'ny zanakao aorian'ny fitondrana vohoka, mifandray amin'ny chromosome ara-nofo. Izany dia antsoina hoe fifindran'ny X-linked .
Mahazatra ve ity toe-javatra ity?
Any Etazonia, tombanana ho olona iray amin'ny 35.000 eo ho eo no voakasik'ity aretina ity. Na dia tsy misy antontan'isa marina aza any Sri Lanka, dia heverina ho aretina tsy fahita firy izany.
Inona avy ireo soritr'aretin'ny tsy fahampian'ny tsingerin'ny urea?
Matetika hita hatrany am-bohoka ireo famantarana voalohany amin'ity aretina ity. Na izany aza, mety hiseho amin'ny sokajin-taona rehetra ireo soritr'aretina ireo. Jereo raha toa ka mahazatra anao ireto soritr'aretina ireto:
- Faharendremana, havizanana tafahoatra (Lethargy)
- Mitomany sy tsy milamina matetika ny zazakely (Sarotra amin'ny zazakely)
- Maloiloy na mandoa
- Tsy afaka mihinana na mamahana
- Mifoka rivotra haingana loatra na miadana loatra
- Fisafotofotoana, fahaverezan'ny fahatsiarovan-tena
Ireo soritr'aretina ireo dia vokatry ny fitomboan'ny habetsahan'ny amoniaka ao amin'ny ra (Hyperammonemia). Ireo soritr'aretina ireo dia mety miovaova manomboka amin'ny malemy ka hatramin'ny mafy . Mety hahita zavatra toy ny:
- Olana amin'ny fivoaran'ny saina sy ny olana ara-tsaina
- Fiovan'ny fitondran-tena
- Fahatarana ara-pivoarana - Midika izany fa tsy mifanaraka amin'ny taonany ny fivoaran'ny zaza.
- Fiangonan'ny ranoka manodidina ny atidoha (Edema serebral)
- Henjana ny hozatra, mangovitra (Spasticity)
- Aretin'ny androbe, fikorontanan-tsaina
- Toe-javatra tsy fahatsiarovan-tena, koma
Zava-dehibe: Mety hahafaty ireo soritr'aretina misy fiantraikany amin'ny atidoha, koa zava-dehibe ny manatona dokotera avy hatrany raha sendra ireo soritr'aretina ireo ianao.
Inona no antony mahatonga izany?
Araka ny voalaza tetsy aloha, ny tsy fahampian'ny tsingerin'ny urea dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo . Ny karazany tsirairay izay noresahintsika tetsy aloha dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo samihafa:
- Tsy fahampian'ny N-acetylglutamate synthase: fiovan'ny fototarazo NAGS .
- Tsy fahampian'ny Carbamoylphosphate synthetase I: fiovan'ny fototarazo CPS1 .
- Tsy fahampian'ny ornithine transcarbamylase: fiovan'ny fototarazo OTC .
- Tsy fahampian'ny argininosuccinate synthase 1: fiovan'ny fototarazo ASS1 .
- Tsy fahampian'ny voasarimakirana: Fiovan'ny fototarazo SLC25A13 .
- Tsy fahampian'ny argininosuccinic lyase: fiovan'ny fototarazo ASL .
- Tsy fahampian'ny arginase: Fiovan'ny fototarazo ARG .
- Tsy fahampian'ny ornithine translocase: fiovan'ny fototarazo SLC25A15 .
Ireo fototarazo ireo no tompon'andraikitra amin'ny famokarana ireo proteinina sy anzima ilaina amin'ny fitaterana ny urea manerana ny vatana. Rehefa misy fiovan'ny fototarazo, dia tsy ampy ny famokarana ireo proteinina na anzima ireo. Avy eo, dia tsy afaka manala ny amoniaka misy poizina ny vatana, izay miangona ao amin'ny ra ary miteraka soritr'aretina.
Ahoana no hamantarana ity aretina ity?
Hanontany anao momba ny soritr'aretinao aloha ny dokoteranao, hanao fizahana ara-batana, ary haka tantaram-pahasalamana feno. Avy eo, mety handidy fitiliana ra na urine izy mba hanamafisana ny aretina.
Inona avy ireo fitiliana atao amin'izany?
- Profil na fanadihadiana momba ny asidra amine: Ny santionany amin'ny ranao na ny urine-nao dia mandrefy ny haavon'ny asidra amine ao amin'ny vatanao.
- Biopsie amin'ny aty: Maka ampahany kely amin'ny aty ary mandinika eo ambanin'ny mikroskopia mba hahitana raha misy anzima mifandray amin'ity aretina ity sy ny fomba fiasany.
- Fitiliana fototarazo: Maka santionan-dra ianao mba hijerena ireo fiovana fototarazo izay mety ho antony mahatonga ny soritr'aretinao.
Ahoana no fomba fitsaboana ity?
Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana ny fikorontanan'ny tsingerin'ny urea dia ny fampihenana ny habetsahan'ny amoniaka ao amin'ny ra. Azo atao amin'ny alalan'ny:
- Fihinanana sakafo tsy dia be proteinina.
- Dialyse: Fomba iray ampiasaina hanesorana ireo poizina ao amin'ny ra. Antsoina koa hoe hemodialyse izany.
- Fampiasana fanafody: Ny fanafody toy ny Sodium Phenylacetate sy Sodium Benzoate (ohatra ny Ammonul® ) dia manampy amin'ny fanesorana ny amoniaka ao amin'ny ra.
- Fandraisana fanampin-tsakafo asidra amine: Ny fanampin-tsakafo toy ny Arginine na Citrulline dia manampy ny vatana hamita ny tsingerin'ny urea.
Amin'ny tranga tena mafy amin'ny hyperamonemia, mety ilaina ny famindrana aty .
Alohan'ny hanombohana ny fitsaboana dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny voka-dratsin'ny fanafody sy fomba fitsaboana vaovao. Lazao amin'ny dokoteranao ihany koa ny momba ny fanafody na fanampin-tsakafo hafa raisinao amin'izao fotoana izao. Izany dia afaka manampy anao hisoroka ny voka-dratsy tsy ilaina.
Raha manana olana amin'ny tsingerin'ny urea ianao, inona avy ireo sakafo tokony hialanao?
Ny sakafo tsy ampy proteinina no fomba tsara indrindra hifehezana ity aretina ity. Izany dia satria rehefa rava ny proteinina ao amin'ny sakafo hanintsika dia miforona ny asidra amine, izay mamokatra amoniaka. Ny olona manana olana amin'ny tsingerin'ny urea dia tsy afaka manala ho azy io amoniaka io. Noho izany, ny fihinanana sakafo tsy ampy proteinina dia afaka mampihena ny mety hisian'ny fiangonan'ny amoniaka ao amin'ny ra.
Ireto misy sakafo manankarena proteinina tokony hoferanao amin'ny sakafonao:
- TRONDRO
- Akoho
- atody
- Hen'omby
- Karazana tsaramaso
- Tofu na sakafo misy soja
Na izany aza, satria tena ilaina ho an'ny vatantsika ny proteinina, ny fanesorana azy tanteraka dia mety hiteraka voka-dratsy, toy ny fitomboana miadana. Noho izany, ny dokoteranao dia mety hanoro anao mpitsabo sakafo na mpitsabo momba ny sakafo . Afaka manampy anao hifehy ny habetsaky ny proteinina hohaninao izy ireo. Indraindray, ny dokoteranao koa dia mety hanoro hevitra ny fihinanana vitamina, mineraly, na asidra amine fanampiny mba hanampiana amin'ny fanonerana ny tsy fahampian-tsakafo vokatry ny famerana ny proteinina.
Azo omena ronono ve ny zaza vao teraka raha manana ity aretina ity izy?
Mahazo proteinina avy amin'ny rononon-dreny ny zanakao. Na dia afaka mampinono aza ianao, dia matetika ny dokoteranao no manara-maso ny fiantraikan'izany amin'ny zanakao. Raha mila mampihena ny fihinanana proteinina amin'ny zanakao ianao, dia mety hanoro hevitra anao ny dokoteranao mba hanomezanao rononon-dreny manokana ho solon'ny rononon-dreny.
Azo sorohina ve ity toe-javatra ity?
Aretina ara-pandovan-toetra ity ary tsy azo sorohina. Raha mikasa ny ho bevohoka ianao ary te hahafantatra ny mety ho voka-dratsin'ny fananana zaza manana aretina ara-pandovan-toetra, dia miresaha amin'ny dokoteranao momba ny torohevitra momba ny fototarazo .
Karazana fanantenana inona no azon'ny olona iray voan'ny aretin'ny tsingerin'ny urea?
Raha vao voamarina fa misy io aretina io ny dokoteranao dia hanomboka fitsaboana izy mba hampihenana ny habetsahan'ny amoniaka ao amin'ny ra. Ho an'ny zaza vao teraka, ny fitsaboana dia hanomboka avy hatrany aorian'ny fiterahana mba hisorohana ny fahasarotana. Raha vao manomboka ny fitsaboana dia hanara-maso ny haavon'ny amoniaka ao amin'ny ra ny dokotera mandra-piveriny amin'ny ambaratonga azo antoka.
Mitaky fanaraha-maso mandritra ny androm-piainana sy sakafo manokana ambany proteinina ity aretina ity. Ny fihinanana proteinina be loatra dia mety hiteraka fiverenan'ny soritr'aretina.
Raha miharatsy ny hyperammônemia, dia mety hiteraka fahasimban'ny atidoha tsy azo averina intsony, ho lasa tsy fahatsiarovan-tena, na fahafatesana mihitsy aza. Koa miresaha amin'ny dokoteranao momba ny fomba fitantanana ny aretinao na ny an'ny zanakao mba hisorohana ireo fahasarotana mety hahafaty ireo.
Ahoana ny vinavinan'ny fahasitranana amin'ity toe-javatra ity?
Miankina amin'ny hamafin'ny soritr'aretinao ny fomba fijerinao ny aretinao. Raha voamarina mialoha, tsaboina ary voafehy mandritra ny androm-piainanao, dia mety ho ara-dalàna ny androm-piainanao. Na izany aza, raha tsy tsaboina na tsy voamarina, dia mety hahafaty izany.
Rahoviana aho no tokony hahita dokotera?
Raha sendra misy soritr'aretin'ity aretina ity ianao, indrindra raha mahatsiaro ho reraka be na tsy afaka misakafo , dia manatona dokotera.
Rehefa mihalehibe ny zanakao dia zava-dehibe ny manamarina raha mahatratra ny dingana lehibe amin'ny fivoarany izy. Izany hoe, raha manao zavatra mifanaraka amin'ny taonany izy. Raha tsy izany, dia manatona dokotera.
Raha sendra androbe ianao na ny zanakao na sahirana miaina dia mandehana avy hatrany any amin'ny sampana vonjy taitra any amin'ny hopitaly.
Inona avy ireo fanontaniana tokony hapetrako amin'ny dokoterako?
- Ahoana no fomba hitsaboana ny aretin'ny zanako?
- Tokony hanatona mpitsabo sakafo ve aho?
- Inona avy ireo voka-dratsin'ny fitsaboana?
- Inona avy ireo sakafo tokony hesoriko?
Ara-dalàna ny mahatsiaro ho mitebiteby rehefa fantatrao fa manana io aretina tsy fahita firy io ianao na ny zanakao. Afaka manampy anao hitantana io aretina io ny dokoteranao. Amin'ny fihinanana sakafo ambany proteinina, dia azonao atao ny mampihena ny fiantraikan'io aretina io amin'ny vatanao. Izany dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny soritr'aretina ary manampy anao hahatsiaro ho maivamaivana kokoa. Raha mahatsiaro ho reraka foana ianao, sahirana misakafo, na misy fiovana tsy mahazatra amin'ny fitondran-tenanao, dia ataovy izay hanatonana dokotera.
Zavatra manan-danja tokony hotadidina (Hafatra entina mody)
Eny ary, efa niresaka betsaka momba ny fikorontanan'ny tsingerin'ny Urea isika. Ho famintinana, ireto misy zavatra vitsivitsy tokony hotadidina:
- Aretina ara-pandovan-toetra ity: midika izany fa zavatra efa hatrany am-bohoka no anananao. Ny mitranga eto dia tsy afaka manala tsara ny akora misy poizina antsoina hoe amoniaka ny vatantsika.
- Tena zava-dehibe ny mahafantatra mialoha:Indrindra ho an'ny zaza vao teraka. Raha mahatsikaritra soritr'aretina ianao dia manatona dokotera avy hatrany.
- Misy fitsaboana: Ny tena zava-dehibe dia ny mifehy ny haavon'ny amoniaka ao amin'ny ra. Azo atao izany amin'ny alàlan'ny sakafo ambany proteinina, fanafody ary fitsaboana hafa.
- Ilaina ny fitantanana mandritra ny androm-piainana: Raha tantanina tsara, dia afaka miaina fiainana ara-dalàna ny ankamaroan'ny olona.
- Araho ny torohevitra ara-pitsaboana: Tena zava-dehibe ho an'ny fahasalamanao ny fanarahana tsara ny torohevitra omen'ny dokotera sy ny mpitsabo sakafo.
Aza matahotra. Ny zava-dehibe indrindra dia ny mahafantatra ity aretina ity sy ny mahazo fanampiana ara-pitsaboana sahaza. Raha manana fanontaniana fanampiny ianao dia aza matahotra miresaka amin'ny dokotera.
Tsingerin'ny ory , amoniaka, aretina ara-pandovan-toetra, metabolisman'ny proteinina, hyperamoniemia, aretin'ny ankizy, aretina metabolika
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao