Amin'ny maha-reny na ray antsika dia tena manahy momba ny zavatra rehetra momba ny zanatsika isika, sa tsy izany? Ny fitomboany, ny endriny ivelany, ny fitondran-tenany... Mijery tsara ireo zavatra rehetra ireo isika. Indraindray, rehefa mahita fiovana kely eo amin'ny endrik'ilay zaza isika, ohatra, ny ankihiben-tongotra mihalehibe kely, na ny fahatarana kely eo amin'ny fivoarany aza, dia mahatsiaro ho matahotra kely isika. Amin'ny fotoana toy izany, dia tokony ho mailo isika amin'ny aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy nefa manan-danja. Izany no antsoina hoe Rubinstein-Taybi Syndrome.
Inona no atao hoe Syndrome Rubinstein-Taybi (RTS)?
Raha fintinina, ny Syndrome Rubinstein-Taybi dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay misy fiantraikany amin'ny rafitra maromaro ao amin'ny vatana. Nohafohezina hoe RTS izy io. Ny soritr'aretina lehibe hita amin'ny ankizy voan'ity aretina ity dia ny fivelaran'ny rantsan-tongotra lehibe sy ny rantsan-tongotra lehibe tsy ara-dalàna , ny endri-tarehy miavaka sasany, ary ny fahatarana amin'ny fivoarana .
Nohazavaina voalohany tamin'ny 1957 ity aretina ity. Na izany aza, tamin'ny 1963 vao voafaritra mazava ho aretina izy io nataon'ny dokotera roa, Dr. Jack Rubinstein sy Dr. Hooshang Taybi. Ny anaran'izy ireo no ampiasaina hilazana ity aretina ity.
Inona avy ireo soritr'aretina lehibe ateraky ny RTS?
Tsy ny ankizy rehetra voan'ny RTS no hanana ireo soritr'aretina rehetra ireo. Na izany aza, misy soritr'aretina mahazatra. Andeha hozaraina ho sokajy roa mora takarina ireo.
| Karazana mampiavaka azy | Zavatra ho hita |
|---|---|
| Soritr'aretin'ny maso | |
| Toerana misy ny maso | Midina midina ny zorony ivelany amin'ny maso ary mitombo ny elanelana misy eo amin'ny maso. |
| hodi-maso | Hodi-maso midina (Ptosis) . |
| Volomaso | Volomaso avo dia avo. |
| aretina | Aretin'ny maso matetika vokatry ny tsentsina ny lakandrano ranomaso. |
| Soritr'aretina hafa amin'ny vatana (Soritr'aretina tsy hita maso) | |
| Tanana sy tongotra | Mivelatra kokoa noho ny mahazatra ny rantsan-tongotra lehibe sy ny rantsan-tongotra ary indraindray miondrika. |
| fitomboana | Fahafohy vatana noho ny fahatarana amin'ny fitomboan'ny taolana. |
| Loha sy tarehy | Kely loha (Mikrosefalia) , orona toy ny vava, tetezana orona mivelatra, miakatra ny lanilanina ambony, valanorano ambany kely. |
| Endri-javatra hafa | Fahasahiranana ara-tsakafo, aretin'ny taovam-pisefoana matetika, tsy fahatomombanan'ny fo, voa ary hazondamosina, fitomboan'ny volo be loatra, ary tsy midina ny vihy amin'ny zazalahy. |
Fiovana hita maso eo amin'ny fitomboana sy ny fitondran-tena
Ankoatra ireo soritr'aretina ara-batana, ny ankizy voan'ny RTS dia mety hiaina fahatarana sy fiovana sasany eo amin'ny fivoarana sy ny fitondran-tena.
Fahatarana ara-tsaina sy fianarana
Mety ho miadana kokoa ny fivoaran'ny sain'ny ankizy voan'ny RTS raha oharina amin'ny ankizy mahazatra. Miovaova arakaraka ny ankizy ny faharetan'io fahatarana io. Ny sasany mety ho tara kely, fa ny hafa kosa mety ho tara kokoa. Mety ho sahirana amin'ny fisainana, ny fianarana zavatra vaovao ary ny famahana olana izy ireo. Matetika izany no miharihary rehefa manomboka mianatra ny ankizy.
Fahatarana amin'ny fahaiza-manao ara-batana sy ara-batana
Matetika ireo ankizy ireo dia tsy dia matanjaka loatra ny hozatra . Mety hiteraka fahatarana amin'ny hetsika ara-batana toy ny fihodinana, ny fipetrahana ary ny fandehanana izany. Mety hanana olana amin'ny fandanjalanjana sy ny fifehezana ny fihetsehana ihany koa izy ireo.
Fahatarana amin'ny fitenenana sy ny fifandraisana
Manodidina ny 90%-n'ny ankizy voan'ny RTS no manana fahatarana be amin'ny fivoaran'ny fitenenana. Ny iray amin'ireo famantarana voalohany amin'izany dia ny fahasarotana amin'ny fihinanana , satria ny fihinanana sy ny fitenenana dia mitaky fandrindrana tsara ny hozatry ny vava sy ny lela.
Tadidio fa tsy ny ankizy rehetra no mahatsapa ireo fahatarana ireo. Ankoatra izany, ireo fahaiza-manao ireo dia azo hatsaraina amin'ny alalan'ny fitsaboana sy fitsaboana sahaza.
Inona no anton'izao toe-javatra izao?
Rehefa lazaina fa aretina ara-pandovan-toetra ity, dia mety hatahotra ny ray aman-dreny sasany sao zavatra nolovany izany.
Zava-dehibe ny mahatakatra fa matetika, ity aretina ity dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo vaovao ao amin'ny vatan'ny zaza. Midika izany fa tsy nolovaina avy amin'ny reny na ny ray izany. Noho izany, ho an'ny mpivady salama manan-janaka voan'ny RTS, ny mety hisian'ny zaza manaraka voan'io aretina io dia latsaky ny 1%.
Na izany aza, mahalana dia mahalana, raha toa ka manana ny aretina RTS ny iray amin'ireo ray aman-dreny, dia misy ny vintana 50% fa handova ny fototarazo ny zaza. Izany dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo CREBBP sy EP300 indrindra indrindra.
Ahoana no ahafantarana ny satan'ny RTS?
Matetika, ny dokotera dia mamantatra ity aretina ity amin'ny fandinihana ny toetran'ny zaza, indrindra fa ny rantsan-tongotra mivelatra, ny maso mitongilana midina, ary ny lanilany ambony miakatra.
Mba hanamafisana ity aretina ity dia misy fitiliana fanampiny atao indraindray.
- Taratra X: Tadiavo raha misy fiovana manokana eo amin'ny taolan'ny sandry sy ny tongotra.
- Fitarafana atidoha: Araho maso ny fiasan'ny atidoha amin'ny herinaratra.
- Fitiliana fototarazo: Azo atao ity fitsapana ity mba hanamafisana raha misy fiovan'ny fototarazo mifandraika amin'ny RTS. Na izany aza, mety tsy ho hita amin'ny fitiliana io fiovan'ny fototarazo io ny ankizy sasany voan'ny RTS.
Misy zaza sasany azo fantarina raha vao teraka. Ny hafa kosa dia voamarina taty aoriana kely. Miankina amin'ny hamafin'ny soritr'aretina izany.
Inona avy ireo fitsaboana amin'izany?
Voalohany indrindra, tsy misy fanafodiny ny RTS, fa azo tsaboina izany ary afaka miaina fiainana mahomby ilay zaza amin'ny alàlan'ny fampivoarana ny fahaizany sy ny fitantanana ny soritr'aretiny .
Ny drafitry ny fitsaboana dia faritana araka ny soritr'aretin'ny zaza. Ezaka ifarimbonan'ny ekipa izany.
Midika izany fa tsy dokotera iray ihany,Miara-miasa ny dokoteran-jaza, ny mpitsabo aretim-po, ny mpitsabo taolana, ny manam-pahaizana manokana momba ny sofina, orona ary tenda, ary ny mpitsabo amin'ny fitenenana mba handaminana ny fitsaboana tsara indrindra ho an'ilay zaza.
Ireto misy fomba fitsaboana lehibe sasany:
- Fanaraha-maso tsy tapaka: Arahi-maso amin'ny alalan'ny tabilao fitomboana manokana ny fitomboan'ny zaza. Jerena isan-taona ihany koa ny maso sy ny sofina.
- Fandidiana: Raha miforitra ny rantsan-tànana sy ny rantsan-tongotra na misy lesoka amin'ny taova toy ny fo na voa, dia mety ilaina ny fandidiana mba hanitsiana azy ireo.
- Fitsaboana: Tena zava-dehibe izany. Ny zavatra toy ny Fitsaboana amin'ny fitenenana, ny fitsaboana ara-batana, ary ny fitsaboana amin'ny fitondran-tena dia tena zava-dehibe mba hisorohana ny fahatarana amin'ny fivoaran'ny zaza.
- Fampianarana manokana: Ny fandefasana ankizy iray hanaraka fandaharam-pampianarana manokana mifanaraka amin'ny fahaizany mianatra dia manohana betsaka ny fivoarany ara-tsaina.
- Torohevitra momba ny fototarazo: Tena zava-dehibe ny torohevitra momba ny fototarazo mba hanomezana fahatakarana mazava tsara ny fianakaviana momba ny toe-javatra, ny dingana tokony hatao, ary ny loza mety hitranga amin'ny zaza amin'ny ho avy.
Ny zava-dehibe indrindra ho anao, amin'ny maha-ray aman-dreny anao, dia ny mahafantatra tsara ny toe-pahasalaman'ny zanakao sy ny miara-miasa akaiky amin'ny ekipa mpitsabo izay mitsabo ny zanakao.
Hafatra entina mody
- Aretina tsy fahita firy ny Syndrome Rubinstein-Taybi (RTS). Matetika tsy vokatry ny fahadisoan'ny ray aman-dreny izany.
- Ny toetra mampiavaka azy dia ny mivelatra kokoa noho ny ankihiben-tongotra mahazatra, ny endrika miavaka amin'ny tarehy, ary ny fahatarana amin'ny fivoarana.
- Na dia tsy azo sitranina tanteraka aza izany, dia misy fitsaboana tena mahomby mba hitantanana ireo soritr'aretina sy hanatsarana ny kalitaon'ny fiainan'ilay zaza.
- Tena zava-dehibe ho an'ny fivoaran'ny zaza ny fanombohana fitsaboana toy ny fitsaboana amin'ny fitenenana sy ny fitsaboana ara-batana dieny mbola kely.
- Raha misy fisalasalana momba ireo soritr'aretina ireo amin'ny zanakao dia aza matahotra, fa miresaha amin'ny dokotera na ny dokoteran-jaza momba izany.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao