Amin'ny maha-ray aman-dreny anao dia mety hieritreritra foana ny fahasalamana sy ny fivoaran'ny zanakao kely ianao. Indraindray, sendra aretina tena tsy fahita firy isika izay tsy dia rentsika loatra. Ny iray amin'ireo aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy nefa manan-danja dia ny Cornelia de Lange Syndrome, na `(CdLS)` raha fintinina. Alohan'ny hatahorantsika momba izany dia andeha horesahintsika tsotra sy mazava tsara ary fantaro hoe inona izany.
Inona marina no atao hoe aretin'i Cornelia de Lan (CdLS)?
Raha fintinina, ny `(CdLS)` dia aretina fototarazo tsy fahita firy izay misy hatrany am-bohoka. Mety hisy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatan'ny zaza izany. Raha ny marina kokoa, dia vokatry ny fiovana (mutation) eo amin'ny fototarazo maromaro mifandraika amin'ny fivoaran'ny vatantsika izany.
Azo jerena amin'ny endrika roa lehibe ity aretina ity. Ny iray dia ny endrika malemy , ary ny iray kosa ny endrika mahazatra . Matetika, rehefa miresaka momba ity aretina ity isika dia miresaka momba ny endrika mahazatra. Na izany aza, ny ankizy manana endrika malemy dia mety haneho ireo soritr'aretina ireo ihany koa, saingy amin'ny ambaratonga kely kokoa.
Matetika ny zazakely voan'ny CdLS dia teraka kely lanja sy habe. Mety ho kely kokoa noho ny an'ny zazakely mahazatra ihany koa ny refin'ny lohany. Amin'ny teny ara-pitsaboana, antsoina hoe microcephaly izany. Ankoatra ireo fiovana ara-batana ireo, mety hisy olana ara-tsaina sy fitondran-tena. Mety hisy ihany koa ny fahatarana amin'ny fitenenana.
Inona avy ireo soritr'aretin'ity aretina ity?
Azo jerena mialoha na aorian'ny nahaterahan'ny zaza ny soritr'aretin'ny `CdLS`. Misy endri-javatra mahazatra amin'ny endriky ny ankizy voan'ity aretina ity. Afaka mahita olana amin'ny rafi-pandevonan-kanina sy ny fivoarana ara-tsaina ihany koa izy ireo. Andeha hojerentsika ao anaty tabilao ireo.
| Karazana mampiavaka azy | Zavatra ho hita |
|---|---|
| Toetra ara-batana fototra | |
| Loha sy tarehy | - Loha kely noho ny mahazatra (Microcephaly) - Volomaso lava - Volomaso manify na matevina, eo afovoany - Tsipika ambany amin'ny volo - Orona fohy sy miakatra - Molotra midina sy manify - Nify sy maso izay mifanalavitra |
| Ireo faritra hafa amin'ny vatana | - Fitomboan'ny volo be loatra amin'ny vatana - Olana amin'ny fivoaran'ny sandry sy ny tongotra - Fahasimban'ny fo - Vaky ny lanilany - Cryptorchidisme (tsy midina ny testicles amin'ny ankizilahy) |
| Olana amin'ny tsinay | |
| Olana mahazatra | - Fitohanana - Aretim-pivalanana - Mandoa - Mameno ny vavony - Tsy fahazotoan-komana indraindray - Fiverenan'ny asidra ao amin'ny vavony (GERD) |
| Olana ara-tsaina sy fitondran-tena | |
| Fitondran-tena sy fivoarana | - Fampandrosoana tara - Fahasembanana amin'ny fianarana - Olana ara-pitondrantena - Aretin'ny tsy fahampian'ny fifantohana (ADHD) - Tebiteby - Toe-javatra misy ny autisme `(Autisme)` |
Ankoatra izany, mety hisy ankizy sasany koa hanana olana amin'ny fandrenesana sy ny fahitana (ohatra, ny myopia).
Inona no mahatonga izany? Nolovaina ve izany?
Ny CdLS dia aretina mety hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra, na inona na inona firazanany na maha-lahy na maha-vavy azy. Amin'ny ankamaroan'ny tranga, dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo izay mitranga ho azy ary mbola tsy hita mihitsy tao amin'ny fianakaviana teo aloha.
Hatreto dia efa misy fototarazo 7 eo ho eo no fantatra fa mahatonga ny aretina `CdLS`. Mety hisy fiovana amin'ny iray na maromaro amin'ireo fototarazo ireo ny zaza voan'ity aretina ity. Miankina amin'ny fototarazo inona no misy ny fiovana ara-pandovan-toetra sy ny fomba isehoan'izany ny toetra sy ny hamafin'ny aretina. Ohatra, ny ankizy manana fiovana amin'ny fototarazo `(NIPBL)` dia mety hanana soritr'aretina mafy kokoa.
Ny zava-dehibe dia raha misy zaza iray ao amin'ny fianakaviana voan'ny 'CdLS', dia ambany dia ambany ny mety hisian'izany amin'ny zaza manaraka (eo amin'ny 1-2%).
Na izany aza, amin'ny tranga tsy fahita firy, raha toa ka manana ny aretina `CdLS` ny iray amin'ireo ray aman-dreny, dia misy ny vintana 50% fa handova izany ny zaza. Izany dia antsoina hoe lova `(Autosomal dominant)`.
Ahoana no hamantarana ny aretina?
Raha miahiahy ianao fa manana ireo soritr'aretina ireo ny zanakao dia ny dingana voalohany tokony hataonao dia ny manatona dokoteran-jaza .
Hanao fizahana ara-batana lalina an'ilay zaza aloha ny dokotera ary hanontany anao momba ny tantaram-pahasalaman'ny zanakao sy ny fianakaviany. Hikaroka manokana ireo famantarana sy soritr'aretina ara-batana mifandraika amin'ny CdLS izy ireo.
Avy eo, mety asaina manao fitiliana fototarazo mba hanamafisana ny aretina. Izany dia mikaroka indrindra indrindra ny fiovana amin'ireto fototarazo ireto:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
Mandritra ny fitondrana vohoka, ny fitiliana amin'ny alalan'ny "ultrasound" eo anelanelan'ny herinandro 18-20 dia mety hahitana tsy fetezana eo amin'ny tarehin'ny zaza na ny rantsambatany. Mety hanome fanazavana momba ny CdLS izany.
Ahoana no fomba fitsaboana azy?
Zava-dehibe ny mahafantatra izao: Tsy misy fitsaboana manokana afaka manasitrana tanteraka ny CdLS. Na izany aza, tsy midika izany fa tsy misy azontsika atao. Ny tanjona lehibe amin'ny fitsaboana dia ny fitantanana ny soritr'aretin'ny zaza sy ny fanampiana azy hiaina fiainana salama sy sambatra araka izay azo atao.
Tsy ampy ho an'izany ny dokotera iray. Miara-miasa ny ekipa manam-pahaizana manokana sy mpitsabo avy amin'ny sehatra samihafa mba hamoronana ny drafitra fitsaboana tsara indrindra ho an'ilay zaza. Mety ahitana olona toa an'i:
- aretin-jaza
- Cardiologists - ho an'ny aretin'ny fo
- Mpitsabo ara-batana - mba hanatsarana ny fihetsehan'ny vatana sy hampatanjaka ny hozatra
- Dokotera mpitsabo kabary - ho an'ny olana amin'ny kabary sy ny fifandraisana
- Gastroenterologists - ho an'ny olana amin'ny vavony
- Manam-pahaizana manokana momba ny maso sy mpandidy ENT
Amin'ny tranga sasany, mety ilaina ny fandidiana mba hanamboarana ny vakivaky ny vava na ny tsy fahatomombanan'ny fo. Azo omena fanafody ihany koa ny olana toy ny asidra ao amin'ny vavony. Ireo dokotera mandinika ny zanakao ireo dia mandray fanapahan-kevitra rehetra ireo.
Inona no azonao lazaina momba ny ho avy?
Mety ho maivamaivana ianao mandre izany. Ny ankamaroan'ny ankizy voan'ny 'CdLS' dia miaina ara-dalàna. Na izany aza, satria manana fahasembanana ara-tsaina izy ireo, dia mila fanohanana sy fanaraha-maso mandritra ny androm-piainany, na dia hatramin'ny fahamatorana aza. Midika izany fa manome azy ireo tontolo iainana azo antoka hiainana sy hiasa, sady manome azy ireo fahaleovan-tena.
Na izany aza, amin'ny tranga tsy fahita firy, dia mety hampihena ny androm-piainana ny fahasarotana sasany. Indrindra indrindra, ny pnemonia miverimberina, ny tsy fahatomombanan'ny fo hatrany am-bohoka, ary ny olana lehibe amin'ny fandevonan-kanina dia mety hampidi-doza raha tsy voamarina sy tsaboina tsara.
Noho izany, ny zava-dehibe indrindra dia ny mitazona ny zanakao eo ambany torohevitra sy fikarakarana ara-pitsaboana sahaza. Raha manao izany ianao dia hanana vintana tsara hiaina fiainana lava sy sambatra ny zanakao.
Hafatra entina mody
- Ny Cornelia de Lange Syndrome (CdLS) dia aretina ara-pandovan-toetra tsy fahita firy izay efa misy hatrany am-bohoka.
- Mety miovaova be ny soritr'aretina arakaraka ny ankizy. Ny sasany mety manana soritr'aretina malefaka, fa ny hafa kosa mety manana soritr'aretina mafy.
- Na dia tsy misy fanafody manokana ho an'izany aza, ny fitantanana ireo soritr'aretina dia afaka manampy ilay zaza hiaina fiainana tsaratsara kokoa.
- Tena ilaina amin'izany ny fanohanan'ny ekipa dokotera sy mpitsabo manokana.
- Raha misy fisalasalana momba ny zanakao dia aza misalasala ary manatona dokoteran-jaza. Raha voakarakara tsara sy am-pitiavana ireo ankizy ireo dia afaka miaina am-pifaliana ihany koa.
💬 Comments (0)
Tsy mbola nisy fanehoan-kevitra navoaka. Ampidiro eto ny fanehoan-kevitrao voalohany.
Ampio ny hevitrao