Te Mate Āngera: Te Kōrero i Muri i te Ataata a tō Pēpi

Kei te menemene tonu, kei te harikoa hoki tāu tamaiti? Kei te papaki ringa ia i ētahi wā hei whakaatu i tōna harikoa? Tērā pea ka tino harikoa koe ina kite koe i tēnei. Engari, i mōhio koe i ētahi wā kei muri i tētahi kanohi harikoa pēnei, tera pea he mate ira onge e pā ana ki tōna whanaketanga, ki tana kōrero, me tana hikoi? I tēnei rā, ka kōrero tātou mō tētahi o aua mate, ko te Angelman Syndrome.

He aha te mate Angelman?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira tino onge te Angelman Syndrome. Ka pā pea ki te whanaketanga, te kōrero, me te hikoi o tāu tamaiti. Tērā pea ka pāngia ētahi tamariki e ngā mate haurangi.

Engari ko te mea motuhake mō tēnei, ko te kitea o ngā tamariki me tēnei mate he tino harikoa, he menemene hoki . He nui tā rātou menemene, he nui te kata, ā, i ētahi wā ka "whakakorikori ringa" ina harikoa rātou. Ina kite koe i tēnei, ka harikoa hoki koe, ā, ka whakaaro pea koe, 'Āe, tera pea he tohu mate tēnei harikoa o taku tamaiti?' He ahua rerekē te ahua, kāore?

Kāore tēnei āhuatanga e mōrearea ana ki te ora, arā, kāore he pānga nui ki te roanga o te oranga o tāu tamaiti. Heoi, he āwangawanga pea mō ngā mātua hou. I a tāu tamaiti e tipu ake ana, ka raru pea rātou ki te hikoi, ki te kōrero, me te whanaketanga. Heoi anō, he pai ngā maimoatanga hei āwhina i a koe ki te whakahaere i ēnei tohu me te noho i te oranga noa.

He pēhea te onge o te mate Angelman Syndrome?

He tino onge tēnei mate. I te nuinga o te wā, kotahi i roto i te 12,000 ki te 20,000 ngā tamariki ka pāngia.

Me pēhea tātou e mōhio ai mēnā kei tā tātou pēpi tēnei mate? (Ngā tohu)

Ka rerekē ngā tohu o te mate Angelman i ia tamaiti, i ia tangata. Ka rerekē anō hoki ēnei tohu i te pakeketanga. Me titiro tātou ki ngā tohu matua ka kitea.

Ngā tohu ka kitea i te tamarikitanga

Tērā pea kua kite koe i ētahi mea i te wā e tamariki ana tāu tamaiti. Hei tauira:

• Ngā whakaroa whanaketanga: Kāore pea e taea e rātou te mahi i ngā mea i te tere rite ki ērā atu tamariki. Hei tauira, kāore e taea e rātou te kōrero i ā rātou kupu tuatahi i te wā e tata ana ki te kotahi tau te pakeke.
• Te uauatanga o te whāngai ū: Tērā pea ka uaua te pēpi ki te pupuri i te ū.
• Harikoa tonu, me te menemene: Koinei te mea tuatahi ka kitea e te nuinga. Me te menemene tonu, me te pakipaki ina harikoa.
• Ngā raruraru moe: Tērā pea ka puta he raruraru ki ngā tauira moe.

Ngā tohu ka kitea ina pakeke haere koe

I te pakeke haere o te tamaiti, tata ki te rua, ki te toru rānei tau te pakeke, ka puta mai pea ētahi atu tohu:

• Hauātanga hinengaro: Tērā pea ka kitea he whakaroa i roto i ngā pūkenga ako.
• Ngā uauatanga kōrero: He torutoru noa ngā kupu ka taea e ētahi tamariki te kōrero, ko ētahi iaKāore pea koe e kaha ki te kōrero i tētahi kupu (kāore e taea e koe te kōrero).
• Ngā raruraru hīkoi: Tērā pea ka hīkoi koe me te hākoi whānui, kāore he taurite tika . I ētahi wā ka kiia tēnei ko te ataxia (ngā raruraru ki te taurite, ki te taunga rānei).
• Ngā mate haurangi: Ka tīmata pea ngā mate haurangi i waenga i te rua me te toru tau te pakeke.
• Ngā huringa uaua: Tērā pea ka piki ake te kaha o te uaua i ngā ringa me ngā waewae, ka heke rānei te kaha o te uaua i te tinana.
• Scoliosis: Ka kitea te piko o te tuaiwi.
• Ngā raruraru o te pūnaha nakunaku: Tērā pea ka pā mai te mate korere, te mate reflux gastroesophageal (GERD) rānei.
• Ngā raruraru kanohi: Ngā mea pēnei i te nystagmus , te strabismus , me te photophobia .
• Ngā huringa tae kiri (te kore-pango): Ka heke pea te tae kiri i ētahi wāhi.

Ngā āhuatanga motuhake o te āhua o te kanohi

He āhuatanga motuhake anō hoki tō ēnei tamariki, engari kāore ēnei e rite mō te katoa.

• Angaanga poto, whānui hoki (brachycephaly)
• He arero nui atu i te mea noa (macroglossia)
• He iti iho i te upoko noa (microcephaly)
• Te pūnga o te kauae o raro (prognathia mandibular)
• Waha whānui
• Ngā niho whānui te tawhiti

Ka kitea nuitia ēnei tohu i a koe e pakeke haere ana.

He aha tēnei e tupu nei? He aha ngā take?

Āe, kia tirohia tātou te pūtake o te Angelman Syndrome. He mate ira tēnei. Ka puta mai i te huringa o te ira e kiia nei ko te UBE3A i roto i tō tātou tinana.

Hei whakarāpopototanga, ka tohutohu mai tēnei ira `UBE3A` i a tātou kia whakaputa i tētahi whākōkī e kiia nei ko te ubiquitin protein ligase E3A, hei āwhina i te mahi a tō tātou pūnaha io. Mēnā kua pakaru, kua ngaro rānei tēnei ira, ka puta ngā tohu o te mate Angelman.

I te nuinga o te wā, e rua ngā tārua o ia ira ka riro mai i a tātou – tētahi mai i tō tātou whaea, tētahi mai i tō tātou pāpā. I roto i te nuinga o ngā kiko o tō tātou tinana, e rua ngā tārua o tēnei ira `UBE3A` e hohe ana. Heoi, i ētahi wāhi motuhake o te roro, ko te tārua anake mai i tō tātou whaea e hohe ana.Nō reira, ki te pakaru te tārua o tēnei ira 'UBE3A' i riro mai i tō whaea, ki te ngaro rānei, ka ngaro i aua wāhanga o te roro te tārua mahi o tēnei ira. Ko te wā tēnā ka pāngia te mahi a te pūnaha io, ā, ka puta ēnei tohu.

I te nuinga o te wā, ehara tēnei i te mea e puta mai ana i roto i ngā whānau . Nā te huringa ira tūpono noa iho i puta ai. I ētahi wā, ka puta pea tēnei nā tētahi atu huringa ira kāore anō kia mōhiotia, hei tāpiri atu ki te ira `UBE3A`.

Me pēhea te tātaritanga tika a ngā tākuta i tēnei?

I te nuinga o te wā, kāore e kitea ngā tohu o te Angelman Syndrome i te whānautanga. Ko te tikanga ka tātaritatia te mate e ngā tākuta i waenga i te tau kotahi me te whā tau . Heoi, tera ētahi wā ka taea te tātaritatia te mate i te wā e hapu ana.

Ka taea te kite wawe i tēnei mā te whakamātautau e kīia nei ko te kore-whakaekenga i te wā e hapu ana (NIPS) . Ka rapua e te whakamātautau NIPS ngā wāhanga o te DNA o te pēpi i roto i te toto o te whaea, ā, ka aromatawaihia te mōrearea o te pēpi ki te whakawhanake i tētahi mate ira.

He maha ngā wā ka whakapae te tākuta i tēnei āhuatanga ina kore te tamaiti e tutuki i ngā taumata whanaketanga e tika ana mō tōna tau . Hei tauira, te kore e kōrero i āna kupu tuatahi i te wā tika, te kore rānei e tīmata te hikoi. Hei tāpiri, ka aro atu hoki te tākuta ki ētahi atu tohu o te tamaiti.

Hei whakaū i te mate , me whai whakamātautau ira . Ka taea e ēnei whakamātautau te tautuhi i ngā huringa o te ira UBE3A. I ētahi wā, me whai whakamātautau anō hei whakakore i ētahi atu āhuatanga e puta ai ngā tohu rite.

He hē pea te tātaritanga?

Ae, i ētahi wā he hē te tātaritanga, nā te mea he tino ōrite ngā tohu o te mate Angelman ki ngā tohu o ētahi atu mate. Hei tauira:

• Mate autō
• Te pararutiki roro
• Te mate Christianson
• Te mate Mowat-Wilson `(Te mate Mowat-Wilson)`
• Te mate Phelan-McDermid `(Te mate Phelan-McDermid)`
• Te mate Pitt-Hopkins
• Te mate Prader-Willi

Nō reira, he mea tino nui te whakamātautau ira me ētahi atu whakamātautau hei whakatau tika i te mate .

He aha ngā maimoatanga mō tēnei?

Kāore he rongoā mō te Angelman Syndrome. Heoi, he maha ngā maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu o tāu tamaiti. Tērā pea ka rerekē ēnei maimoatanga i ia tamaiti, i ia tamaiti, nā te mea ehara i te mea he rite tonu ngā tohu o te katoa.

Anei ētahi kōwhiringa maimoatanga:

• Ngā rongoā ārai-hōhā: Me whai rongoā ēnei mō ngā tamariki e pāngia ana e te hōhā.
• Te whakaora kōrero me te whakawhitiwhiti kōrero: Ngā mea pēnei i te āwhina ki te kōrero, te āwhina ki te ako i te reo tohu, me te taunga ki te whakamahi i ngā taputapu whakawhitiwhiti kōrero motuhake.
• Te Wawaotanga Moata me ngā Rauemi Mātauranga: Ngā kaupapa hei āwhina i ngā tamariki kia eke ki ngā taumata whanaketanga me te whakatutuki i ngā whāinga mātauranga.
• Whakaora tinana: Āwhina ki te wikitoria i te taurite, te taunga, me ngā uauatanga ki te hikoi.
• Te whakaora mahi: Ka āwhina i te tamaiti ki te mahi takitahi me te mahi i ngā mahi o ia rā.
• Ngā taputapu tautoko: Me whakamahi pea koe i ngā tauwhiro mō tō tuara, ō pona waewae, me ō waewae.
• Ngā tikanga whāngai ū motuhake: Ngā mea pēnei i ngā hupa motuhake mō ngā pēpi e uaua ana ki te whāngai ū.
• Te whakatū i ngā tikanga moe pai: Te whai tikanga ki te haere ki te moenga i tētahi wā kua whakaritea.
• Ngā rongoā hei āwhina i te pūnaha nakunaku: Ngā rongoā hei āwhina i te neke tika o te kai i roto i te tinana.

Mā te tākuta o tāu tamaiti e whakatau ko ēhea ngā tikanga maimoatanga e tino tika ana mō tāu tamaiti.

Me pēhea te tiaki i tētahi tamaiti me te mate Angelman?

I te wā e tiaki ana i tētahi tamaiti me te mate Angelman, he mea tino nui kia whai i ngā tohutohu a te tākuta.

• Te hoatu rongoā kia rite ki te whakahaunga.
• Te whakahaere i ngā aromatawai whanaketanga e ai ki te taunakitanga.
• Te whai wāhi atu ki te whakaora tinana, te whakaora mahi, me te whakaora kōrero.
• Te haere ki te tākuta i ngā rā kua whakaritea.

Tērā pea ka hiahia āwhina ēnei tamariki ki ngā mahi o ia rā puta noa i ō rātou oranga. Mā te tīma hauora o tāu tamaiti koe e āwhina ki ngā mea katoa, e whakautu i ō pātai, ā, e kōrero ki a koe mō ngā rōpū tautoko e āwhina pea ana.

Kia pēhea te wā e hiahia ana koe ki te toro atu ki te tākuta?

Mena kei te pāngia tāu tamaiti e te mate Angelman, me toro atu koe ki tō tīma hauora i ia wā, kia mōhio ai koe kei te tika te mahi a ngā maimoatanga me ngā mahi whakaora.

• Ki te kite koe i tētahi tohu hou , ki te whakaaro rānei koe kei te kino haere tētahi tohu o nāianei, me kōrero tonu atu ki tō tākuta .
• Mena ka pāngia tō tamaiti e te mate haurangi mō te wā tuatahi , me kawe tonu ia e koe ki te rūma whawhati tata.

He aha ngā pātai nui hei pātai atu ki te tākuta?

Kia kitea e koe kei te pāngia tāu tamaiti e te mate Angelman, anei ētahi pātai ka taea e koe te pātai atu ki te tākuta:

• He aha ngā maimoatanga pai rawa atu hei whakahaere i ngā tohumate o taku tamaiti?
• Me pēhea taku āwhina i taku tamaiti kia pai ake tana kōrero ?
• Mena kei te whakaaro ahau kia whānau tētahi atu tamaiti, ka whakaarohia e au te whakamātautau ira, te tohutohu ira rānei.Kei te hiahia koe ki te mahi i tēnā?
• Me pēhea taku whakamahere pai mō te tautoko e hiahiatia ana e taku tamaiti ā muri ake nei?
• Ka taea e koe te tūtohu i tētahi rōpū tautoko?

Ka taea te ārai i tēnei?

Kāore e taea te ārai i te mate Angelman nā te mea i puta mai i ngā huringa ira tūpono e puta ana i te wā o te kukune. He maha ngā wā ka puta mai, kāore he take e mōhiotia ana.

He tino onge te tukunga iho o tēnei mate ki ētahi tāngata. Mena kei te whakaaro koe kia whānau he tamaiti, he mea pai kia kōrero koe ki tō tākuta mō te tohutohu ira kia mārama ai koe ki te mōrearea o te whānautanga o tētahi tamaiti me tētahi mate e puta mai ana i tētahi mate ira, i tētahi huringa ira rānei ka taea te tuku iho.

He aha tāu e kī ai mō te roanga o te oranga o ēnei tamariki?

He roa te oranga o te nuinga o te hunga e pāngia ana e te Mate Āngera. Ko te tikanga, kāore te tangata e pāngia ana e te mate e mate wawe atu i te tangata kāore i te mate. Heoi, he rerekē te kaha o ngā tohu i ia tangata, i ia tangata. I ētahi wā, ka mōrearea te ora o ngā raruraru mai i ngā mate hopuhopu kino, i ngā whara kino rānei i te hinganga. Ma te tīma hauora o tāu tamaiti e whakarato he maimoatanga hei ārai i ēnei āhuatanga, hei pupuri hoki i te haumaru o tāu tamaiti.

Nā, he aha te āhua o te heke mai?

He maha ngā āhuatanga ka whakaarohia e ngā tākuta ina kōrero ana mō te heke mai o tāu tamaiti. Tērā pea ka roa te hikoi, te kōrero, me te whanaketanga i a tāu tamaiti e tipu ake ana. Heoi anō, ka taea e tāu tamaiti te whai wāhi atu ki ngā mahi, te tākaro, me te ako tahi me ētahi atu tamariki o tōna tau.

Ka taea e ētahi pakeke e pāngia ana e tēnei mate te noho ko rātou anake, ko ētahi ia e hiahia ana ki te manaaki tautoko i a rātou e pakeke haere ana. Nō reira, ko te tākuta o tāu tamaiti te tangata pai rawa atu hei mōhio ki ngā mea ka tumanakohia i ngā tau e haere ake nei.

Ka taea te tino taumaha, te tino taumaha hoki te mōhio ko te ataata tonu me te mata harikoa o tāu tamaiti he tohu nō tētahi mate ira tūturu. Heoi, tera pea kei te ataata tonu tāu tamaiti, kei te harikoa hoki ahakoa kua tāpaetia he mate Angelman Syndrome . Ko te mea nui ko te kawe i tāu tamaiti ki te tākuta i ia wā, i ia wā, kia mōhio ai kei te tere haere ia i te tere e tika ana mō āna hiahia. Ka noho tahi te tīma hauora o tāu tamaiti me koe i ia taahiraa o te ara. Kaua e mangere ki te pātai atu ki a koe kia nui ake ai ō whakaaro mō te mate, kia mōhio ai hoki ki ngā āhuatanga o te heke mai.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara

He mate ira onge te Angelman Syndrome, engari ehara i te mea mōrearea ki te ora. Mena kei te harikoa, kei te menemene tonu tāu tamaiti, engari he whakaroa whanaketanga, he uaua ki te kōrero, he raru rānei ki te hikoi, he mea nui kia kōrero koe ki te tākuta mō tēnei.

• Mā te kitenga wawe me te tīmatanga o te maimoatanga e tika ana ka pai ake te kounga o te oranga o te tamaiti.
• Mō te tamaitiHe nui te āwhina a ngā mahi pēnei i te whakaora kōrero, te whakaora tinana, me te whakaora mahi.
• Kāore koe i te mokemoke. He kaha nui ngā rōpū tautoko me ngā tohutohu a ngā tākuta mōu i tēnei haerenga.
• Ko te harikoa me te kata a tāu tamaiti te mea tino whakamarie mōu. Tiakina taua harikoa, ā, ngana ki te hoatu ki tāu tamaiti te mea pai rawa atu. He mea tino nui te whai whakaaro pai.

` Te Mate Āngera, Te Mate Āngera, ngā mate ira, te whanaketanga o te tamaiti, te whakaroa whanaketanga, te whakaora kōrero, ngā haurangi, te ira UBE3A, te mata harikoa