E mōhio ana koe ki te mate Erdheim-Chester? Me kōrero tātou mō tēnei mate onge!

Kua rongo kē koe i te mate Erdheim-Chester (ECD)? Tērā pea kua miharo koe i tō rongonga i tēnei ingoa. Nā te mea he mate tino onge tēnei, he mea tino onge te kitea i te ao. Heoi, nā te mea ka pā ki ngā pūnaha okana o roto i tō tātou tinana, he mea nui kia mōhio tātou ki tēnei. Nō reira, i tēnei rā, me kōrero tātou mō te mate Erdheim-Chester (ECD).

He aha te mate Erdheim-Chester (ECD)?

He kupu ngāwari noa iho, he mate toto tino onge te mate Erdheim-Chester (ECD). Nō roto i tētahi rōpū mate e kiia nei ko te histiocytosis . Tērā pea kei te whakaaro koe he aha ēnei histiocytes. He momo pūtau motuhake ngā histiocytes i roto i tō tātou pūnaha ārai mate . He rite rātou ki ngā hōia ririki e tiaki ana i ō tātou tinana. Ko te nuinga o te wā ka kitea ēnei pūtau i ngā wāhi pēnei i tō tātou hinu wheua, toto, kiri, pukahukahu, whēkau, me te ate.

Heoi, i roto i te tangata e pangia ana e te mate Erdheim-Chester (ECD), ka tipu haere ēnei histiocytes me te kore e taea te whakahaere. He rite ki te nui rawa o ngā hōia. Ka tīmata te tipu o ēnei histiocytes tāpiri ki ngā wāhanga rerekē o te tinana kāore i tika. Kātahi ka taea e rātou te hanga pukupuku me te kino i ngā kiko hauora . Koinei te mea ka tupu i roto i te ECD.

He pēhea te noa o tēnei mate?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua, he mate tino onge tēnei. Whakaarohia, mai i te kitenga tuatahi o te mate i te tau 1930, tata ki te 800 noa iho ngā keehi kua pūrongohia puta noa i te ao. Heoi, e whakapono ana ētahi tākuta he nui ake pea tēnei tau nā te mea kāore i te tino kitea te mate o ētahi tāngata kua pāngia e tēnei mate. Tērā pea nā te mea kāore i te maha ngā pūnaha o ngā whenua o te ao mō te pupuri i ngā tuhinga o ēnei tūroro.

Ko te mate Erdheim-Chester (ECD) te mea tino kitea i roto i ngā pakeke waenga-pakeke . I te Hononga o Amerika, ko te tau toharite mō te tātaritanga he 46 tau. Heoi, kua pūrongohia i roto i ngā tamariki nohinohi. Ko tētahi atu mea, he nui ake te tūponotanga o ngā tāne ki te pāngia e te mate. E pūrongohia ana i waenga i te 70% me te 75% o ngā tūroro he tāne.

He aha ngā tohu?

He rerekē te pānga o te mate Erdheim-Chester (ECD) ki ia tangata. Ko te tikanga, ehara i te mea he rite tonu ngā tohu o ia tangata. Ko ngā tohu e whakawhirinaki ana ki ngā wāhanga o te tinana kua pakaru i te nui rawa o ngā histiocytes, e ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, me ngā pūnaha okana e pāngia ana. I ētahi wā, ka kitea te mate me te kore e whakaatu i tetahi tohu (asymptomatic). I taua wā, ka whiwhi te tākuta i te tohu mō tēnei mea mai i te matawai (`imaging`) me ngā whakamātautau toto (`lab tests`) i mahia mō tētahi atu take.

Kia titiro tātou ki ngā pūnaha okana e tino pāngia ana me ngā tohu e pā ana ki aua pūnaha.

Te pānga ki ngā wheua

Ka taea e te ECD te whakamātotoru rerekē i ngā wheua (osteosclerosis). I ētahi wā ka mamae te wheua . Ko te tohu tino kitea o tēnei mate ko te whakamātotoru me te mamae o te wheua, inā koa i ngā waewae e rua . Ka kitea mārama tēnei whakamātotoru wheua i ngā matawai.

Pānga ki ngā whatukuhu

Ka taea hoki te pakaru o ō tātou whatukuhu me te kiko e karapoti ana (te 'retroperitoneum') e ēnei histiocytes. Ka taea e tēnei te arahi ki ngā āhuatanga pēnei i:

• Te pupuhi o te whatukuhu.
• Te memeha o te whatukuhu.
• Te ngoikore o te whatukuhu.

Te pānga ki te pūnaha endocrine (pūnaha homoni)

Mena ka pakaru ngā repe e whakaputa ana i ngā homoni e whakahaere ana i ngā tukanga rerekē i roto i tō tātou tinana e ēnei histiocytes, ka puta ake ngā raruraru homoni rerekē. Ka rerekē ngā tohu i runga i te repe kua pakaru.

• Mena kua pakaru te repe pituitary : He iti te hanga o tētahi, neke atu rānei o ngā homoni pituitary (hypopituitarism).
• Mena kua pakaru te repe tairoiti : He iti te nui o ngā homoni tairoiti (hypothyroidism).
• Mena kua pakaru ngā ure : He iti iho ngā taumata o ngā homoni ira tangata (pērā i te testosterone me te estrogen) ('hypogonadism').
• Mena kua pakaru te repe adrenal : He iti te nui o ngā homoni adrenal (te koretake o te adrenal).

Ka pā mai pea te mate huka insipidus i te kino o te repe pituitary, e puta ai ngā tohu pēnei i te mimi pinepine me te matewai nui. Kua kitea ko te haurua o ngā tūroro ECD kei a rātou anō tēnei mate.

Te pānga ki te pūnaha io

Ka taea hoki e ēnei histiocytes te pakaru i tō tātou roro me te pūnaha io. Kātahi ka kitea pea ngā tohu pēnei i:

• Te ngaronga o te taurite i te wā e hikoi ana, ngā raruraru ki te taunga (ataxia).
• Te kōrero pōturi (dysarthria) nā te kore e taea te whakahaere i ngā uaua i te wā e kōrero ana.
• He uaua ki te whakaaro, ki te arotahi, ki te maumahara rānei.
• Te mamae o te upoko.

Pānga ki ngā kanohi

Ka pā pea te ECD ki tētahi, ki ngā kanohi e rua rānei.

• He puku kōwhai, he ngawari hoki kei runga i ngā kamo (xanthelasma).
• Te pupū ake o ngā kamo (proptosis).
• Mamae kanohi.
• Te hekenga, te ngaro rānei o te tirohanga.

Pānga ki te pūnaha manawa

Ahakoa e whakaatu ana ngā matawai kua pāngia ngā pukahukahu e ēnei histiocytes, he maha ngā wā kāore e puta ngā tohu . Heoi, ki te puta ngā tohu, ka uru pea ēnei ki:

• Maremare.
• Te uaua ki te manawa (dyspnea).

Ki te kore e rongoatia tika , ka arahi pea ki te whara pumau o ngā pukahukahu (pulmonary fibrosis), he mate kino rawa atu.

Pānga ki te pūnaha manawa

Tērā pea ka kitea e tō tākuta i roto i ngā karapa kua pāngia tō ngākau me ō uaua toto e ngā histiocytes. Ka tūpono pea tēnei ki te ora mēnā kāore e rongoatia. Ka pā pea ēnei ki te ECD:

• Te pupuhi o te pēke huri noa i te ngākau (te pupuhi o te pericardial).
• Ka puta te toto toto tiketike (te toto toto tiketike o te whatukuhu) nā te iti o te rere o te toto ki ngā whatukuhu.
• Te ngoikore o te ngākau.

Pānga ki te kiri

Ko te tohu matua e kitea ana i te kiri ko ngā puku kōwhai (`xanthelasma`) e puta ake ana i ngā kamo. Hei tāpiri, ka kitea anō hoki ngā puku kōwhai-parauri i ēnei wāhi:

• I te mata.
• I runga i te kaki.
• Te uma me te puku (`Torso`).
• I roto i te rohe o te puku.

Hei tāpiritanga, ka taea e ēnei histiocytes taikaha te kohikohi me te kino i ngā kiko i ngā wāhi pēnei i te whēkau, te ate, me te hinu wheua.

He aha ngā pūtake o te mate?

E mōhio ana tātou ināianei ko te ECD he mate e whakanuia ana e ngā histiocytes, e horapa ana, e kino ana hoki ngā kiko me ngā whekau hauora. Heoi, kāore anō kia tino mōhiotia e ngā kaipūtaiao he aha i tipu ai ēnei pūtau me te kore e taea te whakahaere. Heoi anō, kua kitea e ngā rangahau hou he pānga tō ētahi whakarerekētanga ira .

Neke atu i te haurua o te hunga e pangia ana e te mate Erdheim-Chester (ECD) kua kitea he whakarerekētanga ira kei roto i te ira BRAF, e hua ai te tipu korekore o ngā histiocytes.

Ahakoa ko te ira BRAF te whakarerekētanga ira tino kitea, kua kitea e ngā kaipūtaiao ētahi atu whakarerekētanga ira e pā ana ki te ECD. Nā ēnei kitenga kua taea e ngā kaipūtaiao te whakawhanake i ngā maimoatanga e aro ana ki aua ira kua whakarerekētia, ā, ka aukati i te tipu rerekē o ngā histiocytes.

Me pēhea te tautuhi i tēnei mate?

Nā te mea he mate tino onge te ECD, ā, he rerekē ngā tohu i waenga i te tangata me te tangata, kāore pea ngā tākuta e whakaaro wawe ki te mate. Nō reira, ka roa pea te wā ki te tautuhi i te mate . Me toro atu pea koe ki ētahi tākuta.

Ka whakaarohia e tō tākuta ō tohumate me ngā hua o ētahi atu whakamātautau hei whakatau mēnā he ECD tōu. Anei ētahi o ngā mea hei āwhina i a koe ki te tautuhi mate:

• Ngā tikanga whakaahua: Ka taea te whakamahi i ngā momo matawai (X-ray, matawai wheua, matawai PET, matawai CT, MRI) hei tiro i ngā wāhi o te tinana kua uru atu ēnei histiocytes ki te kiko. Ka taea hoki e rātou te whakaatu i te kino o ngā kiko ngohengohe pērā i te roro, te uma, me ngā whekau puku.
• Ngā whakamātautau taiwhanga:Ka taea e ēnei whakamātautau te kite i ētahi raruraru ki te mahi a ngā okana (tērā pea e pā ana ki te ECD), me te tirotiro hoki mō ngā mea pēnei i te mumura, ngā rerekētanga o te tatau o ngā pūtau toto, me ngā huringa o ngā taumata homoni.
• Ko te koiora pūtau: Ko te koiora pūtau he tango i tētahi tauira iti o te kiko e pāngia ana, ka tirotirohia i raro i te karu hiko. Kātahi ka whakamatautauria ngā pūtau mō ngā tohu o te ECD me ngā whakarerekētanga ira pēnei i te BRAF. Mā te mōhio ki ngā āhuatanga o ēnei pūtau ka āwhina i tō tākuta ki te whakatau ko tēhea te maimoatanga pai rawa atu māu.

He aha ngā maimoatanga?

Mena kāore he tohu āu, ā, kāore tō ECD e pā ki tō hauora, ka whakatau pea tō tākuta ki te aroturuki i tō āhua. Heoi, ko te nuinga o te hunga whai ECD me rongoā . Ahakoa kāore he rongoā, he maha ngā maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i te āhua.

Anei ngā tikanga maimoatanga matua:

• Te rongoā arotahi: Kei roto i tēnei ko te whakamahi i ngā rongoā e arotahi ana ki ngā whakarerekētanga ira e meinga ai ngā histiocytes kia nui haere me te kore e taea te whakahaere. Kua whakaaetia e te FDA tētahi rongoā e kiia nei ko Vemurafenib mō ngā tūroro ECD me te whakarerekētanga ira BRAF, me tētahi rongoā e kiia nei ko Cobimetinib mō te hunga he whakarerekētanga ira MEK. I runga i te momo whakarerekētanga ira i roto i ō pūtau, ka tūtohu pea tō tākuta i ēnei rongoā, i ētahi atu rongoā arotahi rānei, i ngā huinga rongoā rānei.
• Ārai Mate: Ka āwhina ēnei rongoā i tō tātou pūnaha ārai mate kia pai ake te kite me te whawhai ki ngā pūtau matepukupuku (i tēnei wā, ko ngā histiocytes rerekē). Ko te Interferon-alpha he rongoā ārai mate e whakamahia whānuitia ana mō te ECD.
• Te rongoā matū: Ka whakamahia e te rongoā matū hei patu i ngā pūtau matepukupuku (ngā pūtau rerekē) puta noa i te tinana, hei aukati hoki i te tipu o ngā pukupuku. Ko te rongoā matū e whakamahia whānuitia ana mō te ECD ko te cladribine . Heoi anō, ka tūtohu pea tō tākuta i ētahi atu rongoā matū, i ngā huinga rongoā rānei.

Haunga ēnei maimoatanga matua, ka tūtohu pea tō tākuta i ētahi atu maimoatanga hei āwhina i te whakamamae i ō tohumate. Ahakoa kāore ēnei maimoatanga e aukati i ngā histiocytes ki te whakaeke i ō kiko, ka taea e rātou te āwhina ki te whakaiti i te mamae e pā ana ki a koe.

• Pokanga: Me pokanga pea hei whakatika i ētahi o ngā kino o te kiko i puta mai i te ECD. Hei tauira, ka taea e te mumura me te kiko kua pakaru te aukati i ngā ngongo e kawe ana i te mimi (ngā ureter). Mena ka tupu tēnei, me pokanga pea hei whakatika.
• Te rongoā irahiko:Tērā pea ka tūtohutia te rongoā irahiko hei whakangaro i ngā pūtau rerekē i roto i tētahi wāhanga motuhake o te tinana, hei whakaiti hoki i ngā tohu whakararuraru e pā mai ana.
• Corticosteroids: Ka taea e ēnei rongoā te whakaiti i te mumura i puta mai i te urunga mai o ngā histiocytes.

Tērā pea ka whai wāhi koe ki tētahi whakamātautau haumanu . He rangahau te whakamātautau haumanu e whakamātautau ana i te haumaru me te whai huatanga o ngā maimoatanga hou me ngā huinga maimoatanga hou. Pātai atu ki tō tākuta mēnā ka taea e koe te whai wāhi ki tētahi whakamātautau haumanu mō te mate Erdheim-Chester (ECD).

Ka taea te ārai i tēnei?

Engari, kāore he huarahi hei ārai i te mate Erdheim-Chester (ECD). Heoi, ka taea te whakahaere i te nuinga o te mate mā te rongoā.

Kia pēhea te roa ka taea e koe te ora me te mate?

Ko tō matapae e whakawhirinaki ana ki ngā wāhanga o tō tinana e pāngia ana e ngā histiocytes me te āhua o tō urupare ki te maimoatanga. Heoi, nā te whanaketanga o ngā maimoatanga hou, pērā i te rongoā arotahi, kua tino pai ake ngā putanga oranga e pā ana ki te ECD.

Whakaarohia, i te tau 1996, ko te reiti oranga mō ngā tūroro ECD i roto i ngā tau e rima he 43% noa iho. Heoi, e ai ki tētahi rangahau tata nei, kua piki ake taua reiti ki te 83%!

Kōrero ki tō tākuta mō te ahunga whakamua o tō mate i runga i tō āhua me tō urupare ki te maimoatanga.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Me haere tonu te maimoatanga me te aroturuki i te ECD. Mā tō tākuta koe e tohutohu mō te auau o te toro atu ki tō tākuta, me te mea me whai matawai me ngā whakamātautau toto rānei koe.

He maha ngā maimoatanga mō te ECD ka pā mai he pānga kino. Haunga tō tīma maimoatanga ECD, mā te tiki āwhina mai i tētahi tīma tiaki mamae ka āwhina i a koe ki te whakahaere i ngā pānga taha o ēnei maimoatanga me te aro atu ki te ahotea e puta mai ana i te tātaritanga.

Hei whakamutunga, ko te mea tino nui (Karere hei tango i te kāinga)

Ko te mate Erdheim-Chester (ECD) he mate e pā ana ki ia tangata, ki ia tangata, nā te nui rawa o ngā histiocytes e pakaru ai te kiko. He rerekē ngā tohu me ngā āhuatanga o tēnei mate i ia tangata, i ia tangata. Ka pā pea ēnei ki tō wheako whānui, tae atu ki ngā maimoatanga e wātea ana.

Heoi, waimarie, nā ngā whanaketanga hou, kua kitea e ngā kaipūtaiao ngā maimoatanga hei whakapai ake i te putanga mai o te ECD.Kōrerohia mā te mahorahora ki tō tākuta mō ngā kōwhiringa maimoatanga e tika ana māu me ngā hua ka puta, i runga i ngā āhuatanga motuhake o tō mate. Kia maumahara, ahakoa i roto i tēnei āhuatanga onge, ka taea e koe te anga whakamua kaha ake me te tohutohu me te tautoko hauora tika.

` Te mate Erdheim-Chester, ECD, histiocytosis, ngā mate onge, ngā whakarerekētanga ira, BRAF, ngā tohu, te maimoatanga