He poto ake te āhua o tāu tamaiti i ētahi atu? Kia ako tātou mō tēnei mate hypochondroplasia!

E ngā mātua, kei te whakaaro koutou i ētahi wā he poto ake tā koutou tamaiti i ētahi atu tamariki o taua tau? Kāore rānei, kei te whakaaro koutou ahakoa kua pakeke tā koutou tamaiti, kāore ia i te teitei e ai ki te whakaaro? He mea noa te mataku me te manukanuka ina puta ake ēnei mea ki te hinengaro. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mea ka puta ai tēnei āhuatanga, engari kāore i te tino kōrerohia.

Āe, he aha tēnei hypochondroplasia?

Ki te kī māmā noa, ko te hypochondroplasia he āhuatanga e pā ana ki te whanaketanga o tō tātou angaanga, arā, te pūnaha angaanga. Ka karangatia tēnei āhuatanga e ngā tākuta ko te skeletal dysplasia . Ina koa, ka pā ki tētahi mea e kiia nei ko te cartilage . Kia mahara, ko te cartilage he kiko honohono ngohengohe e tiaki ana i ō tātou wheua mai i te mirimiri tetahi ki tetahi ina neke tātou. Pērā i ō tātou taringa me ō tātou ihu. Ko te mea ka tupu i roto i tēnei āhuatanga ko te cartilage i roto i ngā wheua roa o ngā ringa me ngā waewae kāore e huri tika hei wheua. Ka karangatia tēnei tukanga ko te ossification . Nō reira, ina kore tēnei e tupu tika, ka paku poto ngā peka, koia i huaina ai he āhuatanga e puta ai te 'short-leg dwarfism'.

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

He uaua ki te kī tika e hia ngā tāngata e pāngia ana e te hypochondroplasia. Heoi, e kī ana ngā rangahau ka taea te puta i te ara kotahi ki te achondroplasia , he mate kino ake. E kiia ana ka pāngia te kotahi i roto i te 15,000 me te kotahi i roto i te 40,000 pēpi hou puta noa i te ao e te mate. Ko te tikanga ehara i te mea tino noa, engari ehara i te mea kāore i te kitea.

He aha ngā tohu o tēnei?

He maha ngā tohu ā-tinana hei āwhina i te tautuhi i te hypochondroplasia. Heoi, kāore ēnei tohu i te ōrite mō te katoa, ā, ka rerekē pea i ia tangata, i ia tangata. Anei ētahi o ngā tohu:

• Te roa poto: He poto ake i ētahi atu tamariki o taua tau anō.
• He upoko nui: Tērā pea he ahua nui te upoko ina whakaritea ki te toenga o te tinana.
• Ngā ringa me ngā waewae poto: He poto te āhua o ngā ringa o runga, inā koa ngā huha.
• Whānui ngā ringa me ngā waewae: Tērā pea he whānui ake ngā nikau me ngā kapu.
• Te kore e taea te totoro katoa i te ringa i te tuke: Tērā pea he iti noa te nekehanga o te tuke.
• Waewae piko: Tērā pea te āhua nei kua piko ki waho ngā waewae i ngā turi.
• Te piko o te tuara o raro (lordosis): Tērā pea ka piko rawa te tuara o raro ki roto.

I te nuinga o te wā, ka kitea te ngaronga o te teitei i te wā e tamariki ana te tamaiti, i waenganui i te rua me te toru tau te pakeke, ā, i te wā ka tīmata rātou ki te kura. Ko te teitei toharite o te tāne pakeke e pāngia ana e te hypochondroplasia he tata ki te 138 ki te 165 henimita (54-65 inihi). Mō te wahine, he tata ki te 128 ki te 151 henimita (50-59 inihi).

Ka pā te mamae ki ngā hononga o ngā ringa me ngā waewae puta noa i te oranga, inā koa i muri i te whakakori tinana.

Ahakoa he tino onge tēnei, iti iho i te 10% o te hunga whai hypochondroplasia ka pāngia e ngā uauatanga ako ngawari me ngā wero hinengaro mai i te tamarikitanga ki te pakeketanga. Heoi, he mea nui kia mahara ko te nuinga o ngā wā, kāore tēnei āhuatanga e pā ki te hinengaro mohio .

Āhea ēnei tohu ka puta?

He maha ngā wā, kāore e tino kitea tēnei āhua poto i te wā e tamariki ana te tamaiti . He maha ngā wā ka kitea ina pakeke ake te tamaiti, ā, kua hipa i ngā taumata tipu, arā, kāore rātou e tipu roa ana pērā i ētahi atu tamariki, i te wā rānei kāore rātou e 'tere tipu' ohorere ana i te wā e tamariki ana.

He aha te take mō tēnei?

Ko te tino take o te hypochondroplasia he whakarerekētanga ira . I te nuinga o te wā, ka puta mai i te huringa o te ira e kiia nei ko te ira FGFR3 . Ka āwhina tēnei ira FGFR3 ki te whakaputa i te pūmua e tika ana mō te tipu me te pupuri i ō tātou wheua. He mea nui rawa tēnei mō te tukanga o te whakapūmau, arā, ko te wā ka huri te kiriuhi hei wheua. Nō reira, ina he huringa kei roto i tēnei ira FGFR3, ka kaha rawa te mahi a taua pūmua, ā, kāore e taea te āwhina i ngā wheua kia tipu me te whanake tika.

Ka taea te tuku iho i tēnei āhuatanga i roto i ngā whakatipuranga. Ka kiia tēnei he tauira autosomal dominant . Ki te kī māmā noa, ki te pāngia tētahi o ngā mātua e tēnei huringa ira, e 50% te tūponotanga ka riro mai i tā rātou tamaiti. Heoi, i te nuinga o te wā, ka puta noa ēnei huringa i roto i te ira FGFR3 (de novo) . Ko te tikanga o tēnei ka taea te puta te huringa ira mō te wā tuatahi, ahakoa kāore anō kia pāngia tētahi o te whānau e tēnei āhuatanga i mua.

I roto i te tokoiti rawa o ngā take, ka puta pea te hypochondroplasia me te kore he huringa i roto i te ira FGFR3. I roto i ēnei take, e whakaarohia ana ko te take pea he huringa i roto i tētahi atu ira kāore anō kia tautuhia.

Ko wai ka pāngia e tēnei āhuatanga?

He āhuatanga te hypochondroplasia ka pā ki tētahi tamaiti . E ai ki te kōrero i mua ake nei, ka taea te tuku iho i ngā panoni ira mai i ngā mātua, ka taea rānei te puta noa. Kāore ēnei panoni ira i puta mai i tētahi mea i mahia e te whaea i te wā e hapu ana. Ka puta ohorere mai.

Me pēhea koe e mōhio ai ki tēnei?

Ka tātaritatia e te tākuta te hypochondroplasia i muri i te whānautanga o te pēpi. Nā te mea ka taea e ngā matawai ultrasound i mahia i te wā e hapu ana te whakaatuKāore i te kitea tonutia ngā tohu o tēnei mate. Heoi, ki te mea he hypochondroplasia te whaea, ā, e mōhiotia ana te take o te whakarerekētanga ira, ka taea te tātaritanga i te mate i te wā e hapu ana mā te whakamātautau CVS (chorionic villus sampling) mā te whakamātautau amniocentesis rānei.

I muri i te whānautanga o te pēpi, ka tirotirohia te pēpi e te tākuta. Tērā pea ka whakamātauria e rātou te ira kia kitea ai te ira tonu e puta ai ngā tohu.

He aha ngā whakamātautau e mahia ana hei whakaū i tēnei?

Tērā pea ka tūtohu te tākuta i ētahi whakamātautau hei whakaū i te mate hypochondroplasia. Kei roto i ēnei ko:

• X-ray: Hei tirotiro me pēhea te whanaketanga o te wheua.
• Whakamātautau ira: Hei tautuhi i te rerekētanga ira e take ana i ngā tohu.
• Ngā whakamātautau MRI (whakaahua aukume) me te matawai CT (matawai tomography rorohiko): Tirohia mēnā he piko te tuaiwi me te pēhanga o te io.

He aha ngā maimoatanga mō tēnei?

Ko te maimoatanga mō te hypochondroplasia he whakahaere i ngā tohu ka arahi pea ki ngā raruraru, pērā i te tipu koiwi rerekē. Kāore te maimoatanga i te ōrite mō te katoa, ā, he rerekē i ia tangata, i ia tangata. Anei ngā mea ka taea e koe te mahi hei maimoatanga:

• Pokanga tuaiwi: I ētahi wā, mēnā he io kua kopikopiko i te tuara o raro, pērā i te stenosis lumbar , ka taea te mahi pokanga pērā i te laminectomy me te decompression .
• Whakaora tinana: Whakapai ake i te nekenekehanga me te whānuitanga o te nekehanga.
• Maimoatanga homoni tipu: Ka taea te hoatu i tēnei ki ētahi tamariki hei āwhina i a rātou kia roa ake.
• Ngā rongoā mō te mamae o ngā hononga: Ngā rongoā hei whakaiti i te mamae o ngā hononga.

He tino āwhina te whakauru atu ki ngā rōpū tautoko mō ētahi whānau me ngā tamariki e pāngia ana e te hypochondroplasia. He huarahi pai tēnei ki te kōrero ki ētahi atu kua pāngia e ngā wheako ōrite o te mate o tā rātou tamaiti. Ka taea hoki e ēnei rōpū te whakarato i ngā kōrero me te mātauranga nui mō te mahi, ngā tika mō te hunga hauā, me te mātua.

Mena he hypochondroplasia taku tamaiti, he aha taku e tumanako ai?

He mate mō te wā roa te hypochondroplasia e kore e taea te rongoā katoa . Heoi, kāore e pā ki te roanga o te oranga o te tamaiti , ā, ka taea e ia te noho noa i te ao.

Ka kitea pinepine ngā tohu o tāu tamaiti i a ia e tamariki ana (arā, kāore ia e pāngia e te 'tere tipu' ohorere o te roa). Ko te tikanga he poto ake ia i ētahi atu o tōna tau.

He mea noa te pāngia e ngā mamae iti i ngā wāhi pēnei i ō turi, ō tuke, me ō pona waewae i muri i te whakakori tinana. Ahakoa kua pakeke haere, ka pāngia pea ngā hononga e te mamae me te koretake i roto i te wā.

Ka aroturukihia te whanaketanga o tāu tamaiti e te tākuta o tāu tamaiti i ia wā, ā, ka tūtohu i ngā maimoatanga hei whakahaere i ngā tohu ina puta.

Me pēhea te whakaiti i te tūponotanga o taku tamaiti ki te whakawhanake i te hypochondroplasia?

I te mea ko te hypochondroplasia te hua o tētahi huringa ira matapōkere, kāore he huarahi hei ārai i tēnei mate mēnā kāore te tokorua e whai i tētahi mea pērā i te whakamātautau ira i mua i te whakatōnga .

Heoi, ki te mea kei te momi hikareti koe, kei te pāngia rānei koe e ngā matū i te wā e hapu ana, ka piki ake pea te mōrearea ki te whānau tamariki me tētahi mate ira. He whakaaro hē noa tēnei.

Mena kei te whakaaro koe kia whānau he tamaiti, he mea pai kia kōrero koe ki tō tākuta mō te mōrearea o te whānautanga o tētahi tamaiti he mate ira.

Kia pēhea te wā me toro atu ahau ki te tākuta?

Mena kua tāpaetia tō tamaiti he hypochondroplasia, ā, ki te tino kino ngā tohu, ā, kāore e taea e te tamaiti te mahi i ngā mahi o ia rā, ki te mamae nui rānei, inā koa i ngā ringa me ngā waewae, me toro atu koe ki te tākuta.

Waihoki, ki te mea kāore anō kia kitea he mate hypochondroplasia tō tamaiti, engari kāore i te kitea ngā tohu whanaketanga mō tōna tau – hei tauira, kāore he 'whakatipu tere' – me whakamōhio atu ki tō tākuta.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

Ka taea e koe te pātai atu ki te tākuta i ngā pātai pēnei:

• Kei te tūpono ahau ki te whānau mai i tētahi atu tamaiti me te hypochondroplasia?
• Me rongoā taku tamaiti?
• Me pokanga taku tamaiti?
• He pānga taha kei te rongoā?
• Ka taea e koe te tūtohu i tētahi rōpū tautoko?

He aha te rerekētanga i waenga i te Hypochondroplasia me te Achondroplasia?

He mate ira te hypochondroplasia me te achondroplasia i puta mai i te ira FGFR3 . Ka pāngia e rāua te tipu me te teitei o te wheua o te tangata. Heoi, he momo achondroplasia ngāwari ake te hypochondroplasia . Ko te tikanga o tēnei kāore i te tino kino ngā tohu.

Ko ngā tamariki e pāngia ana e te hypochondroplasia, kāore e ngaro i a rātou ngā mahi o ia rā mō te tamarikitanga nā te mea he āhua pēnei. He poto noa iho te nuinga o ngā tamariki i ō rātou hoa, ā, kāore he tohu nui e morearea ana ki te ora. Heoi, ina haere rātou ki te kura, tera pea ka tūpono rātou ki te whakatoihia e ētahi atu tamariki. Nō reira, he mea nui kia tautokona rātou, ā, ki te tika, kia kōrero ki tētahi kaitohutohu hauora hinengaro . He mea noa mō ngā whānau he tamaiti pāngia e te hypochondroplasia te kimi rōpū tautoko hei hono atu ki ētahi atu me te ako mai i ō rātou wheako.

Mena kei te hapu koe, ā, e hiahia ana koe ki te mārama ki te mōrearea o te whānautanga o tētahi tamaiti me tētahi mate ira, me toro atu ki tō tākuta ki te kōrero mō ngā whakamātautau ira.

Nā, he aha ngā mea tino nui hei ako mā tātou i tēnei pūrākau?

He mate ira te hypochondroplasia e pā ana ki te teitei o te tamaiti, engari ehara i te mate mō te wā katoa. Ka taea e te tamaiti te noho noa i te ao.

• He maha ngā wā ka puta tēnei i tētahi huringa ira tūpono, nō reira kaua e whakaaro nāu i mahi hei mātua.
• He ngawari ngā tohu, ko te mea nui ko te poto o te tinana. Kāore te hinengaro e pāngia.
• Ka taea te whakahaere i ngā tohu mā te tohutohu hauora tika me te maimoatanga mēnā e tika ana.
• He mea tino nui te aroha me te tautoko i tāu tamaiti, me te rapu tautoko mai i ngā rōpū tautoko mēnā e tika ana. Mā tēnei ka āwhina i a rātou ki te whakawhanake i te whakapono pai ki a rātou anō.
• Mena he pātai anō āu mō tēnei, kaua e mangere ki te kōrero ki tō tākuta whānau . Mā rātou koe e hoatu ki te tohutohu tika.

` Te korenga o te kaha ki te toto, te roa o te tamaiti, te poto o te tinana, ngā mate ira, te whanaketanga o te wheua, te ira FGFR3, te kiriuhi wheua