He ngoikore ō wheua me ō niho? Me ako tātou mō tēnei mate onge (Hypophosphatasia)

Kua rongo kē koe i tētahi mate e ngoikore ai, e pakarukaru ai ngā wheua me ngā niho? Kua kite pea koe i tētahi o tō whānau, i te tamaiti rānei a tētahi hoa e pāngia ana e tēnei raruraru. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate onge engari he mea nui kia mōhiotia. Ko te ingoa o tēnei mate ko te hypophosphatasia, ko te HPP rānei.

He aha te Hypophosphatasia?

He māmā noa iho, he mate ira onge te hypophosphatasia (HPP). Ka pā nui ki te whanaketanga o ō wheua me ō niho. Hei whakamārama, nā tēnei mate ka kore ō wheua me ō niho e kaha, e matotoru rānei e tika ana. I roto i ngā kupu hauora, kāore e whakapūmau, e whakapūmau rānei i te hanganga o ngā kohuke. Kei roto i te wāhanga o te mate wheua pākia.

Whakaarohia, he rite ō tātou wheua ki ngā pou raima i roto i tētahi whare, me kaha. Me nui te nui o ngā kohuke pērā i te konupūmā me te whākōkī. Kāore tēnei tukanga e tupu tika i roto i te tinana o te tangata whai HPP. Nō reira, ka ngawari, ka ngoikore ngā wheua.

Ka rerekē te kaha o te HPP i ia tangata, i ia tangata. Tērā pea ka pāngia ētahi e te ngawari pērā i te whati ahotea mai i ngā aituā maha i te pakeketanga. Heoi, i ētahi wā, ka tino kino rawa atu, ā, ka mate te pēpi i roto i te kōpū (whānau mate) i roto rānei i ngā rā torutoru i muri i te whānautanga.

He aha ngā momo matua o te hypophosphatesia (HPP)?

E whitu ngā momo matua o te HPP. Ka whakarōpūtia ēnei i runga i te tau ka tīmata ai ngā tohu me te kaha o te mate. Me titiro tātou ki ērā, mai i te tino kino ki te iti rawa:

• HPP kino i te wā e whānau ana: Koinei te momo tino kino.
• HPP ngawari e puta ana i mua i te whānautanga (perinatal): I tēnei wā, ka kitea pea ētahi whanaketanga wheua.
• HPP pēpi: He momo ka puta mai i muri i te whānautanga.
• HPP o te tamarikitanga: Ka taea hoki tēnei te ngawari, te kino rānei.
• HPP Pakeke: Ka puta ngā tohu i muri i te pakeketanga.
• Odontohypophosphatasia: Ko ngā niho anake ka pā ki tēnei. Ka tere te marere o ngā niho pēpi.
• Pseudohypophosphatasia: He tino onge tēnei. Ahakoa he noa te taumata o te phosphatase kawakore i roto i te toto, he rite tonu ngā tohu ki ērā o te HPP pēpi.

He pēhea te noa o te ingoa o tēnei mate ko te HPP?

Ina hoki, he mate tino onge te HPP i roto i te taupori whānui. Tata ki te kotahi i roto i te 100,000 ki te kotahi i roto i te 300,000 pēpi e whānau ana i ia tau ka pāngia e ngā keehi kino o te HPP. Heoi, he iti ake te kitea o ngā momo ngawari o te mate, pērā i te HPP pakeke. Ko te tikanga, tata ki te kotahi i roto i te 6,000 ki te 7,000 tāngata ka pāngia pea.

He nui ake te kitea o te mate i roto i te hapori Mennonite i Manitoba, Kanata, e ai ki te pūrongo kotahi i roto i te 2,500 ngā pēpi ka pāngia e te HPP kino.

He aha ngā tohu o te hypophosphatesia (HPP)?

He rerekē ngā tohu o te HPP. Ka rerekē pea ngā tohu ahakoa i roto i te whānau kotahi. Ko ngā tohu ka pā ki a koe ka whakawhirinaki ki te momo HPP kei a koe.

Ngā Tohu o te HPP Perinatal

Ka kitea pea ēnei āhuatanga o te kukune i te wā e tirotirohia ana e te tākuta mā te whakamahi i te ultrasound i te wā e hapu ana:

• He poto, he piko, he koretake te whanaketanga (he iti rawa ngā kohuke) o ngā ringaringa me ngā waewae.
• Ngā rara o te uma kāore i te tino whanake.
• Ngā āhua rerekē o te uma (te uma e whīwhiwhi ana).

Ka mate pea te pēpi i roto i ētahi hāputanga. Tērā pea ka mate ētahi pēpi i roto i ētahi rā i muri i te whānautanga nā te ngoikore o te uma.

Ngā tohu o te HPP pai i te wā whānautanga

Tērā pea ka whānau mai ngā pēpi me tēnei mate me ngā ringa me ngā waewae piko. Ka kitea tēnei e ngā tākuta i roto i ngā whakamātautau ultrasound i te wā e hapu ana.

Heoi, i muri i te whānautanga, ka āta pai haere ēnei āhua o te wheua. Ka rerekē pea ngā tohu o muri mai i te HPP pēpi ki te odontohypophosphatasia.

Ngā Āhuatanga o te HPP Pēpi

Ko ngā tohu o te HPP pēpi ka tīmata te puta mai i te ono marama te pakeke. Kei roto i ēnei:

• Ngā raruraru tipu me te whakanui i te taumaha.
• Te ngaronga wawe o ngā niho pēpi.
• Te hanumitanga rerekē o ngā wheua angaanga (craniosynostosis), ka puta ai he panoni ki te āhua o te upoko (brachycephaly).
• Te pikinga o te pēhanga i roto i te angaanga (te toto toto tiketike o roto o te angaanga). Ka pā mai pea te ānini me te pupuhi o ngā kanohi (proptosis).
• He wheua ngohengohe, he rite ki te rickets.
• Te whānui haere o ngā wheua i te ringaringa me te pona waewae.
• Ngā āhua rerekē o te uma me ngā rara me ō rātou whati.
• Te uaua ki te manawa.
• Te kirika e haere tahi ana me te mamae o te wheua.
• Te korenga o te kaha o te uaua (hypotonia). Ka kiia hoki tēnei e ētahi ko te "floppy infant syndrome".
• Te pikinga o ngā taumata konupūmā i roto i te toto (hypercalcemia). Ka puta pea te ruaki, te mate pāwera, te ngenge, me te kore hiahia kai.
• He onge pea te puta o ngā haurangi.

I ētahi wā, ka pai ake pea ēnei raruraru whakapūngao wheua i roto i te HPP pēpi i te wā tamarikitanga. Heoi, he mea nui kia rapu maimoatanga hei ārai i ngā raruraru tuturu (hei tauira, te poto o te tinana, ngā āhua rerekē o te wheua).

Ngā Tohu o te HPP o te Tamarikitanga

Ka rerekē pea te HPP o te tamarikitanga mai i te ngawari ki te kino. Ko ētahi o ngā tohu ko:

• Te ngaronga o te mātotorutanga o ngā kohuke wheua e pā ana ki te koroheketanga me ngā whati ohorere (koinei te āhuatanga matua o te HPP ngawari).
• Te hanumitanga tere o ngā wheua o te angaanga (craniosynostosis) ka hua ake te pikinga o te pēhanga i roto i te angaanga (te toto tiketike o roto o te angaanga).
• Ngā āhua rerekē o te wheua e kitea ana i te 2-3 tau te pakeke.
• Mamae wheua me ngā hononga.
• Te ngaronga wawe o ngā niho marere. I te nuinga o te wā ka marere tetahi, neke atu rānei ngā niho i mua i te 5 tau te pakeke.
• Te ngoikore me te whakaroa i te hikoi (kāore anō kia tīmata te hikoi i te 18 marama).
• Te hikoi whakakorikori.

I ētahi wā, ka tere te whakapai ake o te HPP o ngā tamarikitanga i te wā e pakeke haere ana. Heoi, ka puta anō ngā raruraru i te wā e pakeke haere ana, e kaumātuatia ana rānei.

Ngā Tohu o te HPP Pakeke

He rerekē hoki ngā tohu o te HPP pakeke. Kei roto i ēnei:

• Te whakangawari o ngā wheua (osteomalacia).
• Mamae wheua.
• Te ngaronga o ngā niho tuturu (ko ētahi pakeke whai HPP kua pāngia pea e te rickets i a rātou e tamariki ana, kua ngaro rānei ō rātou niho pēpi i mua i te wā).
• Ngā whati, inā koa ko ngā whati ahotea o ngā wheua metatarsal, ko ngā whati rūpahu rānei (ngā rohe wetewete) o te femur.
• Te mamae mau tonu me te ngoikore i puta mai i te whati pinepine o te wheua.
• Ka putunga te konupūmā huri noa i ngā hononga, ka puta te mumura o ngā hononga (calcific periarthritis) me/ranei te mamae.
• Te mamae ohorere, te mamae nui o ngā hononga (chondrocalcinosis, pseudogout rānei, nā te putunga konupūmā i roto i te kiriuhi).

Ngā tohu o te Odontohypophosphatasia

Ko ō niho anake ka pā ki tēnei momo - kāore ngā wheua o tō angaanga e pāngia. Ko te tohu matua ko te marere wawe o ngā niho pēpi, arā, i te wā pēpi, i te wā tamarikitanga rānei. Tērā pea ka ngaro ohorere ngā niho tuturu o ētahi tāngata i a rātou e pakeke haere ana.

He aha te take o te hypophosphatesia (HPP)?

Ko te tino take o te HPP ko ngā rerekētanga ira. Ina koa, nā ngā whakarerekētanga ira i roto i te ira ALPL i puta ai. I te nuinga o te wā, ka tohutohu te ira ALPL i tō tātou tinana kia hanga he whākōkī e kiia nei ko te Tissue-Nonspecific Alkaline Phosphatase (TNSALP) . He mea nui tēnei whākōkī kia tika ai te whakapūmautanga o ō tātou wheua me ō tātou niho, arā, kia kaha ai.

Whakaarohia tēnei whākōkī TNSALP hei miihini matua i roto i tētahi wheketere hanga wheua. Ki te kore e mahi tika, ka heke te kounga o ngā taonga (arā, ngā wheua) e puta mai ana i te wheketere.

Ina kore e taea te whakaputa tika i te whākōkī TNSALP e ngā panoni o te ira ALPL, kāore e taea e ia te mahi tika i tana mahi.

Ko te whakapūngao wheua te tukanga e whakakīia ai te anga wheua ki tētahi mea totoka pērā i te konupūmā phosphate. He mea hanga tēnei anga wheua i ngā pūmua pērā i te collagen me ngā kohuke pērā i te konupūmā me te phosphate.

Ko ngā momo tino kino o te HPP ka puta mai i ngā huringa ira e aukati katoa ana i te mahi a te whākōkī TNSALP. Ko ētahi atu huringa ira e whakaiti ana i te mahi a te whākōkī TNSALP, engari kāore e aukati katoa ana, ka puta ake ngā momo ngawari ake o te mate.

Me pēhea te tuku iho o te hypophosphatasia (HPP)?

Ko ngā momo HPP kino, pērā i te HPP perinatal, ka tukuna iho i roto i te tauira autosomal recessive. Ko te tikanga me tuku e ngā mātua e rua te ira ALPL kua whakarerekētia ki tā rāua tamaiti. He maha ngā wā, kāore ngā mātua e whakaatu i ngā tohu o te HPP, ā, kāore rātou e mōhio kei a rātou te rerekētanga ira, nō reira ka ohorere pea te tamaiti ina puta te mate.

Ka taea te tuku iho i ngā momo HPP ngawari i roto i te tauira autosomal recessive, autosomal dominant rānei. Ko te tikanga o te tauira autosomal dominant ka taea e te tamaiti te pāngia e te mate ahakoa kotahi anake te mātua e tuku iho ana i te ira ALPL kua whakarerekētia .

Me pēhea te tautuhi i te hypophosphatesia (HPP)?

Ko te nuinga o ngā tākuta e whakamahi ana i ngā whakamātautau tinana, ngā whakamātautau whakaahua, me ngā whakamātautau taiwhanga hei tautuhi i te HPP. Ka tere te kite a te tākuta e mōhio ana ki te mate. Heoi, ko te tākuta kāore i te tino mōhio ki te HPP ka roa pea te wā ki te tautuhi i te mate.

Ko ngā whakamātautau hei āwhina i te tautuhi i te HPP ko:

• Whakamātautau toto mō te Alkaline Phosphatase (ALP): He whākōkī te ALP e hono ana ki te kiato o te kohuke wheua. Ko te hunga whai HPP he iti ake ō rātou taumata ALP i a rātou e pakeke haere ana. Heoi, kāore e taea e tēnei whakamātautau anake te whakaū i te mate, nā te mea ka taea hoki e ētahi atu āhuatanga te whakaiti i ngā taumata ALP.
• Whakamātautau toto Pyridoxal 5ʹ-phosphate (PLP): Ko te PLP he momo huaora B6. Ko te hunga whai HPP he nui ake te taumata o te PLP.
• Ngā hihi-X: I ngā take kino o te HPP, ka kitea pea e ngā hihi-X ngā āhua rerekē o te wheua e pā ana ki te mate. Heoi, nā te mea he take kē atu o ngā raruraru wheua, kāore pea te tākuta o tāu tamaiti e mōhio tonu he HPP.
• Whakamātautau ira: Ka taea e tēnei te tautuhi i ngā rerekētanga o te ira ALPL e puta ai te HPP. Heoi, kāore tēnei whakamātautau e wātea ana i ngā taiwhanga katoa.

Me pēhea te rongoā i te hypophosphatesia (HPP)?

Kāore anō kia kitea he rongoā mō te HPP i tēnei wā. Heoi, ko te Asfotase alfa (Strensiq®)Ko te rongoā matua mō tēnei he kano ārai mate e kiia nei ko te TNSALP. Ka hoatu hei werohanga kiri raro i te kiri, ā, ka mahi hei rongoā whakakapinga whākōkī. Ka taea te whakamahi mō ngā tamariki me ngā pakeke kua pāngia e ngā tohumate e tīmata ana i te tamarikitanga.

Kua whakaatuhia e ngā rangahau ka taea e te rongoā Asfotase alfa te whakapai ake i te manawa, ngā taumata konupūmā, te hauora o te wheua, me te oranga o ngā tamariki whai HPP pēpi me te taiohi.

Ko ētahi atu maimoatanga e aro ana ki te whakahaere i ngā tohu me ngā raruraru motuhake. Tērā pea ka hiahia tāu tamaiti ki tētahi rōpū tohunga hei rongoā i a rātou. Kei roto i ēnei ko:

• Ngā Tākuta Tamariki
• Ngā tohunga wheua
• Ngā tākuta hinengaro tamariki
• Ngā taote pokanga roro tamariki
• Ngā tohunga nephrology
• Ngā Tākuta Niho (ngā tohunga ki ngā kiko e karapoti ana i ngā niho)
• Ngā tohunga whakahaere mamae
• Ngā kaiwhakaora tinana
• Ngā kaiwhakaora mahi

Ko ētahi tauira o ngā maimoatanga tautoko:

• Tautoko manawa mō ngā uauatanga manawa.
• Te rongoā potae, te pokanga rānei mō te craniosynostosis.
• Te whakatakoto i tētahi pokanga shunt, i tētahi pokanga angaanga rānei hei rongoā i te pikinga o te pēhanga ki roto i te angaanga (te toto tiketike o roto o te angaanga).
• Huaora B6 mo te hopukina na te HPP.
• Te tiaki niho i ia wā mai i te tamarikitanga hei aromatawai i ngā raruraru niho.
• Mā te whakawhāiti i te konupūmā i roto i te kai, ētahi rongoā diuretic, me ngā werohanga calcitonin ka piki ake te taumata konupūmā i roto i te toto (hypercalcemia).
• Ngā rongoā anti-inflammatory kore-steroidal (NSAID) mō te mamae o te wheua me ngā hononga.
• Tērā pea ka hiahiatia he whakarewa, he whitiki whakapiri, he pokanga rānei hei whakatika i ngā wheua whati (whakapiri ā-roto).

He aha ngā mea ka tumanakohia e au mēnā he hypophosphatasia (HPP) tāku tamaiti?

He mea nui kia maumahara ki tēnei: ​​Kāore he tangata e rua e pāngia ana e te HPP i te huarahi kotahi. Kāore he tangata e taea te matapae me pēhea te whanaketanga o te mate o tāu tamaiti i a ia e tipu ake ana. Ko te mea pai rawa atu māu, ki te taea, ko te kōrero ki tētahi tākuta e tohunga ana ki te rangahau me te rongoā i te HPP. Ka taea e rātou te kī atu ki a koe he aha ngā tohu, ngā huringa rānei hei tirotiro māu, me ngā mea kei te heke mai.

Ka taea te ārai i te hypophosphatesia (HPP)?

Nā te mea he mate ira te HPP , kāore e taea te ārai.

Mena kei te āwangawanga koe kei horahia te hypophosphatesia, ētahi atu mate ira rānei ki āu tamariki, kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu ira .

Me pēhea taku tiaki i taku tamaiti me te HPP?

Mena he HPP tāu tamaiti, he mea nui kia whai wāhi koe kia whiwhi ai rātou i te tiaki hauora pai rawa atu. Ko ētahi o ngā tākuta e toro atu ana koe, kāore pea i te tino mōhio ki tēnei mate onge. Nō reira, mā te tautoko i tāu tamaiti, ka taea e koe te āwhina i a rātou kia whiwhi i te kounga pai o te oranga.

Tērā pea ka hiahia koe me tō whānau ki te whakauru atu ki tētahi rōpū tautoko. Mā tēnei ka whai wāhi koe ki te tūtaki ki ētahi atu kua pā ki ngā wheako rite ki a koe, ki te kōrero, me te whakapuaki whakaaro.

Āhea te wā me kite taku tamaiti i te tākuta?

Mena he hypophosphatesia tō tāu tamaiti, me hui ia ki tā rātou tīma hauora i ia wā, i ia wā, kia whiwhi ai i te maimoatanga me te aroturuki i ngā tohu.

He uaua te mārama ki te mate HPP o tāu tamaiti. Engari kia maumahara, mā te tīma tiaki hauora o tāu tamaiti e whakarato he mahere whakahaere me te aroturuki pakari e hāngai ana ki a rātou. He mea nui kia whiwhi koe, tāu tamaiti, me tō whānau i te tautoko e hiahiatia ana e rātou, me te aro tonu ki te hauora o tāu tamaiti. Kei konei te tīma tiaki hauora o tāu tamaiti hei tautoko i a koe i ia taahiraa o te ara.

He aha te karere hei ako mā tātou i tēnei pūrākau?

He mate ira onge te hypophosphatesia e pā ana ki te kaha o ngā wheua me ngā niho. He rerekē te kaha o tēnei mate i ia tangata, i ia tangata. Ko te tautuhi wawe me te whakahaere tika te mea nui.

• Nā te mea he mate ira te HPP, kāore e taea te ārai.
• Ka tīmata ngā tohu i ngā wā katoa, mai i te whānautanga ki te pakeketanga.
• Ko te mea nui ko te tere kite i te mate, me te rapu maimoatanga mai i ngā tākuta tohunga.
• Ka taea e ngā maimoatanga o nāianei (ina koa ko te asfotase alfa) te whakahaere i ngā tohu me te whakapai ake i te kounga o te oranga.
• Mena he pātai anō āu mō tēnei, kaua e wehi ki te kōrero ki tō tākuta. Mā rātou koe e āwhina.

Kia maumahara, kāore koe i te mokemoke. He rauemi me ngā rōpū tautoko kei reira hei āwhina i te hunga e noho ana me ēnei āhuatanga me ō rātou whānau.

` Hypophosphatasia, HPP, ngā mate ira, te ngoikore o te wheua, ngā mate niho, ngā mate tamariki, te alkaline phosphatase