Kei te āwangawanga koe mō te whanaketanga o tāu tamaiti? Me ako tātou mō te mate Lamb-Shaffer Syndrome!

Kei te whakaaro koe i ētahi wā kei te paku whakaroa tō tamaiti i tōna whanaketanga? Kei te whakaaro rānei koe kua roa ia ki te tīmata kōrero? I ētahi wā, he mea noa ki a tātou ngā mātua te āwangawanga ina kite tātou i ēnei mea. I tēnei rā, ka kōrero tātou mō tētahi mate ira tino onge e whakaatu ana i ētahi o ēnei tohu. Ko te ingoa o tēnei ko te Reme-Shaffer Syndrome.

He aha te mate Lamb-Shaffer?

He whakarāpopototanga noa iho, he mate ira tino onge te Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF). Ina rongo koe i te kupu 'ira', ka whakaaro pea koe, "Āe, he mea nō te whānau tēnei?" Me kōrero tātou mō tēnā i te tuatahi. Ka taea e tēnei mate te whakaroa i te whanaketanga o te tamaiti. Ko te tikanga he roa te wā e noho ana te pēpi, e hikoi ana. Ka taea hoki e ia te whakaputa i ngā hapa kōrero me te hauātanga hinengaro . Tērā pea he rerekētanga whanonga o ētahi tamariki. Hei tauira, he iti nei te kaha o te mahi, he uaua rānei ki te aro. Ehara i te mea koinā anake, engari i ētahi wā ka kite pea koe i ngā huringa iti o te āhua o te mata, i ētahi huringa rānei o te pūnaha angaanga. Heoi, kāore ēnei āhuatanga katoa e puta i roto i ia tamaiti, ā, he rerekē pea i ia tamaiti ki tētahi tamaiti.

Ko 'Lamb-Shafer' te ingoa o tēnei mate, i muri i ngā kairangahau e rua i kitea tuatahitia te mate i te tau 2012. Mai i taua wā, kua whakahaerehia ētahi atu rangahau me ngā mōhiohio mō tēnei kaupapa.

Engari, ki te pātai koe mō te auau o tēnei, he uaua ki ngā tākuta te kī tika. Nā te mea he tino onge . Tae noa ki tēnei wā, he iti iho i te 100 ngā kēhi o tēnei momo kua tuhia ki ngā pūkete hauora puta noa i te ao. Nō reira, ehara i te mea miharo mēnā kāore anō koe kia rongo mō tēnei i mua.

He aha te take o tēnei āhuatanga? (Me ako tātou mō te ira SOX5)

Āe, kia tirohia tātou he aha i puta ai tēnei mate Lamb-Schafer (LAMSHF). E ai ki taku kōrero i mua, he mate ira tēnei. He ira kei roto i ia pūtau o tō tātou tinana. Ehara i te mea ko ēnei ira anake te mea e whakatau ana i tō tātou teitei, te tae, me te kakano o te makawe, engari ka āwhina hoki ki te whakahaere i ngā mahi maha o tō tātou tinana. He rite ki tētahi hōtaka i roto i te rorohiko.

Ko te mate Lamb-Schafer ka puta mai i te panonitanga (whakarerekētanga) o tētahi ira motuhake i roto i tō tātou tinana. Ko te ira 'SOX5' te ingoa o tēnei ira. I te nuinga o te wā, e rua ngā tārua o tēnei ira 'SOX5' kei roto i te tinana o te tangata hauora, ā, e mahi tika ana ngā mea e rua. Heoi, he rerekētanga mate kei roto i tētahi tārua o tēnei ira 'SOX5' i te tangata e pangia ana e te mate Lamb-Schafer., ko te tikanga he huringa kino kei reira. Ahakoa he noa te tārua kē atu, nā te huringa o tēnei ira kotahi i puta ai ngā tohu.

He ira nui te ira `SOX5` e āwhina ana i te whakaputanga o ngā pūmua i roto i tō tātou tinana (te hanga pūmua) me te whakahaere i te tipu o ētahi momo pūtau, inā koa i roto i te roro me te tinana . Nō reira, ina he hapa kei roto i tēnei ira, ka pāngia ngā tukanga e pā ana ki taua ira. Kei te mārama koe?

Ngā Ira Whakarerekētanga De Novo me te Tuku Iho

Tērā pea kei te whakaaro koe, "He mea tēnei i riro mai i ō mātua?" I te nuinga o te wā, arā, ko te nuinga o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Lamb-Schafer he mate nā te mea he whakarerekētanga hou (de novo mutation). Ko te tikanga o te 'de novo' he 'hou'. He ngāwari noa iho, ka taea e ngā mātua e rua te whai tārua hauora o te ira 'SOX5' i roto i ō rātou pūtau tinana. Heoi, i te wā e hapu ana, ka puta he whakarerekētanga i roto i te ira 'SOX5' mā te tūpono i roto i te parāoa, i te hua manu rānei. Ehara tēnei i te he o tetahi. He tūponotanga noa iho tēnei.

Heoi, he iti noa iho (tata ki te 15%) o ngā tamariki, tata ki te 15 i roto i te 100, e pāngia ana e tēnei mate nā te mea he torutoru noa iho o ngā pūtau ira (parāoa, hua manu rānei) o tētahi o ngā mātua he whakarerekētanga ira SOX5. Ko te tikanga tēnei kāore he whakarerekētanga ira o ētahi atu pūtau i roto i te tinana o te whaea, o te pāpā rānei, nō reira kāore aua mātua e whakaatu i ngā tohu o te mate Lamb-Schafer. Heoi, ko ētahi noa iho o ō rātou pūtau ira ka pāngia pea e tēnei whakarerekētanga. Ka kiia tēnei ko te mosaicism germline. He ahua uaua, engari ka taea e ngā tākuta te whakamārama atu ki a koe.

Heoi anō, he onge ake te whiwhinga o te tamaiti i te mate mai i tētahi mātua he mate Lamb-Schafer tōna. Mēnā ka tupu tēnā, e 50% te tūponotanga ka pāngia taua tamaiti e te mate. Ko te tikanga tēnei, kotahi i roto i te rua o ngā tamariki ka pāngia pea e tēnei mate, kāore rānei i te pāngia e tēnei mate.

He aha ngā tohu? Me pēhea te mōhio ki tēnei?

Āe, me titiro tātou ki ngā tohu ka kitea pea e koe i roto i te tamaiti e pāngia ana e te mate Lamb-Schafer Syndrome (LAMSHF). Kia maumahara, ehara i te mea ka kitea katoatia ēnei tohu i roto i ia tamaiti, ko ētahi pea he tohu noa iho, ko te kaha rānei o ngā tohu ka rerekē.

He maha ngā wā, ko ngā tohu tuatahi ka puta ko te whakaroa i te kōrero me ngā pūkenga nekeneke. Kei roto i ngā pūkenga nekeneke ngā mea pēnei i te noho ake, te ngokingoki, me te hikoi. Tērā pea ka roa ake te wā e mahi ai tō pēpi. Tērā pea he ngoikore te kaha o ngā uaua o ngā pēpi nohinohi (hypotonia) , arā, he ngoikore pea te tinana.

Ngā tohu e kitea whānuitia ana

I te pakeketanga o te tamaiti, ka kitea pea e koe ētahi atu tohu. Ko ētahi o ēnei ko:

• Te whakaroa i te whanaketanga o te kōrero: Tērā pea ka uaua ki ētahi tamariki te hono kupu me te hanga rerenga kōrero. Tērā pea ka tīmata ētahi ki te kōrero i te mutunga rawa o te wā.
• Te poto o te aro:He uaua pea te arotahi roa ki tētahi mea. Ka ngāwari pea te whakararuraru i a koe.
• Hirahirakore: He uaua ki te noho ki te wāhi kotahi, ka pāngia pea e te omaoma me te tākaro i ngā wā katoa.
• Hauātanga hinengaro: Tērā pea he uaua ki te ako i ngā mea hou, te maumahara ki ngā mea, me te whakaoti rapanga. He rerekē te nui o tēnei i ia tangata, i ia tangata.
• Ngā momo āhua rerekē: I ētahi wā ka kite pea koe i tāu tamaiti e mahi ana i te momo nekehanga kotahi (pēnei i te pakipaki i ōna ringa, i te ruru rānei i tōna māhunga) i ngā wā katoa. He mea ēnei e mahia ana e rātou me te kore e taea te whakahaere.
• Te mokemoke pāpori: Tērā pea kāore he hiahia ki te whakahoahoa, ki te tākaro, ki te kōrero rānei ki ētahi atu.
• Te riri puku: He uaua ki ētahi tamariki te whakahaere i ō rātou kare ā-roto, nō reira ka pā mai pea he riri nui, he riri puku hoki .
• Ngā raruraru kanohi: Tērā pea ka pāngia ētahi tamariki e te strabismus , he momo kanohi whakawhiti, he hapa tirohanga rānei, pērā i te tirohanga tata , te astigmatism rānei, e hiahia ana pea ki ngā mōhiti.

Ehara i te mea ko ngā tamariki katoa he tohumate nei, he tohumate Lamb-Schafer rānei, he mea nui kia rapu tohutohu hauora.

Ko tētahi atu mea, tata ki te kotahi i roto i te tekau o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Lamb-Schafer ka pāngia pea e te haurangi . Engari ehara i te mea pērā mō te katoa.

Ngā huringa o te mata me te tinana

Tērā pea ka kitea ētahi panoni motuhake ki te āhua o te mata me ngā wheua o te tinana o ētahi tamariki. Heoi, kāore pea ēnei panoni e tino kitea, ā, ko te tākuta anake pea ka kitea.

• Ihu whānui
• Rae e kitea nuitia ana ('frontal bossing')
• Kauae iti, kauae iti rānei
• Matapōkere (kanohi whiti)
• Ngutu angiangi o runga, ngutu kī tonu rānei
• Te hononga koretake o tētahi, neke atu rānei o ngā wheua i te kaki
• Te porowhita whakamua o te tuaiwi (kyphosis)
• He piko koretake o te tuaiwi (scoliosis)

Ina puta mai ēnei tohu, ka whakahaerehia e ngā tākuta ētahi atu whakamātautau hei whakatau i te take.

Me pēhea te tautuhi tika i tēnei mate? (Tautuhinga)

Ka whakamahia e ngā tākuta he whakamātautau ira hei whakatau mēnā he mate Lamb-Schafer (LAMSHF) tō te tamaiti. Hei tauira, mēnā he roa te kōrero, te hikoi rānei o te tamaiti, mēnā rānei he iti noa ngā huringa o te āhua o te mata, o te angaanga rānei, ka tūtohu pea ngā tākuta i tēnei momo whakamātautau ira.

Ko tēnei whakamātautau ira anake te huarahi tika hei whakatau tika mēnā he whakarerekētanga ira kei roto i te ira `SOX5` i whakahuatia ake nei. He whakamātautau toto tēnei i te nuinga o te wā.

Ka taea te mohio ki tēnei i te wā e hapu ana?

I te nuinga o te wā, kāore te katoa e whakamātauria mō te mate Lamb-Schafer i te wā e hapu ana. Nā te mea he tino onge tēnei mate. Heoi, ki te mōhiotia kei te whaea, kei tētahi mema rānei o te whānau he whakarerekētanga ira i roto i te ira `SOX5`, ki te mea rānei kei tētahi o te whānau he mate Lamb-Schafer , ka tūtohu pea ngā tākuta kia whakamātauria te mate i te wā e hapu ana. I roto i ēnei āhuatanga, ka taea te mahi i tētahi whakamātautau pēnei i te `(amniocentesis)` i runga i te tohutohu a tētahi tohunga.

He aha ngā maimoatanga?

Kāore he rongoā motuhake mō te mate Lamb-Schafer (LAMSHF) i tēnei wā, arā, ka taea e ia te whakaora katoa i te mate. Heoi, ehara i te mea kāore e taea e tātou te mahi i tetahi mea. Ko te whāinga matua o te rongoā he whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti, me te āwhina i a ia ki te mahi i ngā mahi o ia rā.

Ka uru atu pea tēnei ki ngā momo maimoatanga me ngā ratonga. Hei tauira:

• Te whakaora whanonga: Ka āwhina tēnei ki te whakaiti i te whanonga hē a te tamaiti, ā, ka akiaki i te whanonga pai.
• Ngā Kaupapa Mātauranga Takitahi (IEP) me ngā Ratonga Mātauranga Motuhake: Ka āwhina ēnei kaupapa ki te whakarato mātauranga ki ngā tamariki kura e hāngai ana ki ō rātou hiahia ako.
• Whakaora kōrero: He mea tino nui tēnei mō ngā tamariki he uaua ki te kōrero hei whakapai ake i ō rātou pūkenga kōrero.
• Whakaora tinana: Ka whakawhiwhia ngā tamariki he raruraru tuara (pēnei i te scoliosis me te kyphosis) ki ngā mahi whakakori tinana hei whakapai ake i tō rātou tū, hei whakapakari i ō rātou uaua, me ētahi atu taputapu hikoi pea.
• Te tohutohu ira: Mā tēnei ka āwhina i ngā mātua ki te mārama ki te āhua o te tamaiti, ki te whakamōhio i a rātou ki ngā mōhiotanga hou, me te kōrero ki ētahi atu mema o te whānau mō ngā mōrearea o te āhua.
• Ngā aromatawai a te rata kanohi: He mea nui kia kite i tētahi rata kanohi hei rongoā i ngā raruraru kanohi.
• Ngā aromatawai io: Ka taea e te taote io te āwhina i ngā raruraru e pā ana ki te pūnaha io, pērā i te hopu me te rerekētanga o te haere.
• Ngā aromatawai orthopedic: Ko ngā raruraru e pā ana ki te pūnaha angaanga, pērā i te scoliosis, me āwhina pea e te tākuta orthopedic.

Ka mahia ēnei mea katoa hei āwhina i te tamaiti kia ora i te oranga pai, i te oranga whakamarie hoki.Nā te mea he rerekē ngā matea maimoatanga mō ia tangata, mō ia tangata, ka mahi tahi tētahi tīma tākuta ki te whakatau ko tēhea te mea pai rawa atu mō te tamaiti.

Ka pāngia anō hoki ngā tamariki o te heke mai e te mōrearea?

Ki te mōhio koe kei a koe, kei tētahi rānei o tō whānau he whakarerekētanga ira `SOX5`, ā, kei te hapu koe i tētahi atu tamaiti, he mea pai kia kite koe i tētahi kaitohutohu ira . Ka taea e ia te whakamārama ki a koe ngā tūponotanga o te tuku i te mate ki ngā tamariki o muri mai, me te pānga pea ki a koe me tō tamaiti mēnā ka pēnā koe. Ma tēnei ka āwhina i a koe ki te whakatau whai whakaaro.

Ka pēhea te āhua o te oranga me tēnei mate? (Pānga mō te wā roa)

E ai ki ngā kōrero o nāianei, te āhua nei kāore te mate Lamb-Schafer (LAMSHF) e pā ki te roanga o te oranga o te tangata. He mea whakamarie tēnā, kāore? Heoi anō, ka rerekē te noho me tēnei mate i ia tangata, i ia tangata, me ngā taumata rerekē o te kounga o te oranga.

Tērā pea ētahi tāngata kāore e kaha ki te mahi takitahi i ā rātou mahi. I runga anō i ō rātou pūkenga hinengaro, me tautoko pea rātou i tētahi kaitiaki i roto i ō rātou oranga katoa. Heoi, mā te maimoatanga me te tautoko tika, ka taea hoki e rātou te noho harikoa, te whai tikanga hoki.

Ngā mea hei pātai atu ki tō tākuta

Mena he pātai āu mō tāu tamaiti, mō tēnei mate rānei, kaua e wehi ki te pātai ki tō tākuta, ki tō nēhi rānei. Ka taea e koe te pātai i ngā mea pēnei i:

• He aha ngā tohu o te mate Lamb-Schafer?
• He aha ngā whakamātautau me mahi e au kia tino mōhio ai ahau mēnā kei taku tamaiti tēnei mate?
• He aha ngā kōwhiringa maimoatanga kei reira?
• Mena ka whānau mai tētahi atu tamaiti māku, he aha te tūponotanga ka pāngia anō hoki ia e tēnei mate?

He mea tino nui kia pātaihia ēnei pātai, kia whakatauhia hoki ngā take i roto i tō hinengaro.

Karere Tangohia ki te Kāinga

He tino onge te mate ira o te Lamb-Shaffer Syndrome (LAMSHF). Ka taea e ia te whakaroa i te whanaketanga, te hauātanga hinengaro, me ngā panoni kanohi o ngā tamariki. Tērā pea ka pāngia ētahi tamariki e ngā mate tuara.

Ahakoa kāore he rongoā mō tēnei, he maha ngā maimoatanga (pēnei i te whakaora kōrero, te whakaora whanonga, me te mātauranga motuhake) hei whakapai ake i ngā pūkenga me te kounga o te oranga o te tamaiti.

E whakaponohia ana i tēnei wā kāore he pānga o tēnei āhuatanga ki te roanga o te ora. Heoi, tera pea ētahi tamariki e hiahia ana kia tiakina mō te wā katoa. Mena he ruarua, he āwangawanga rānei āu mō tēnei, rapua tonutia he tohutohu hauora. Koinei te mea pai hei mahi.

` Te Mate Lamb-Shaffer, LAMSHF, ira SOX5, mate ira, whakaroa whanaketanga, uauatanga kōrero, hauātanga hinengaro