He aha te mate Turner? Me ako tātou mō tēnei mate e pā ana ki ngā kōtiro

Hei whaea, hei pāpā rānei, ko tō moemoeā nui ko te kite i tāu tamaiti e ora ana, e harikoa ana. Engari i ētahi wā, ka pāngia ngā tamariki e ngā raruraru hauora kāore i whakaarohia e tātou. Ko te Turner Syndrome tētahi o ngā mate ira onge e pā ana ki ngā kōtiro anake. Tērā pea ka mataku koe ina rongo koe i tēnei ingoa. Kaua e manukanuka. Me kōrero tātou mō ngā mea katoa i roto i te huarahi māmā me te mārama.

He aha te mate Turner?

Ehara tēnei i te mate hopuhopu, ehara hoki i te mea i hē koe. He mate ira tūturu tēnei.

Whakaarohia kei roto i tō tātou tinana ngā miriona pūtau iti. Kei roto i te pūtake o ia pūtau ngā mea e kiia nei ko ngā "chromosome" e whakatau ana i te āhua katoa o tō tātou tinana, tae atu ki te tae o te makawe, te tae o ngā kanohi, me te teitei. I te nuinga o te wā, e rua ngā chromosome 'X' (XX) o te wahine i roto i ia pūtau. Kotahi te chromosome 'X' me te kotahi te chromosome 'Y' (XY) o te tāne.

Kei te ngaro tetahi wāhanga, tetahi rānei o ēnei ira-X e rua i roto i te tamaiti wahine e pangia ana e te mate Turner. Ka puta tēnei i te wā e hapu ana i roto i te kōpū o te whaea.

He maha ngā momo matua o tēnei mate:

• Monosomy X: Koinei te momo tino noa. I konei, kotahi anake te ira 'X' i roto i ia pūtau o te tinana.
• Te mate Mosaic Turner: I konei, ko ētahi pūtau o te tinana he rua ngā ira-kōromō 'X', ko ētahi atu pūtau ia he kotahi noa te ira-kōromō 'X'. Tērā pea he ngawari ake ngā tohu.
• Ngā rerekētanga o te ira-X: I ētahi wā, kua oti tetahi ira-X, engari he wāhanga noa iho pea o tetahi.

He aha ngā tohu o te mate Turner?

Ka rerekē rawa ngā tohu o tēnei mate i ia tangata, i ia tangata. Ka whānau mai ētahi tamariki me ngā tohu, ko ētahi ka puta ngā tohu i te wā tamarikitanga, i te taiohitanga rānei. I ētahi wā, he tino ngawari ngā tohu, ā, kāore pea e kitea te mate tae noa ki te pakeketanga.

Me pēhea te mohio ki tēnei āhuatanga?

Ki te whakapae tō tākuta i tēnei nā te āhua o tō tamaiti, nā ngā raruraru whanaketanga rānei, ka whakahaerehia e rātou ētahi whakamātautau hei whakaū i tēnā.

• I te wā e hapu ana: Ka taea te kite wawe i tēnei āhuatanga mā te tango toto mai i te whaea (NIPT - Te Whakamātautau Whānau Kore-Whakaekea) mā te whakamātautau rānei i te wai i roto i te kōpū (amniocentesis).
• I muri i te whānautanga: Ko te whakamātautau karyotype te mea nui rawa atu. Ko te tango i tētahi tauira o te toto o te pēpi, te tango "whakaahua" o ngā chromosomes, me te rapu i tētahi chromosome X ngaro.

Hei tāpiritanga, ka tūtohu pea te tākuta i ngā whakamātautau pēnei i te echocardiogram me te matawai ultrasound hei tirotiro i ngā raruraru o te ngākau, ngā whatukuhu, me te whakarongo.

Me pēhea te rongoā me te whakahaere?

Nā te mea he mate ira te mate Turner, kāore e taea te "whakaora" katoa. Heoi, he maha ngā raruraru hauora e pā ana ki tēnei mate ka taea te whakahaere angitu, ā, ka āwhina i te tamaiti kia ora hauora, kia ora noa.

E rua ngā tikanga maimoatanga matua:

1. Whakaora Homoni Tipu: Ka tīmatahia tēnei maimoatanga i te wā taitamariki ina kitea he ngoikore te tipu o te tamaiti. Mā te werohanga e hoatu ana i ētahi wā i te wiki ka āwhina i te tamaiti kia eke ki tōna teitei teitei rawa atu.

2. Whakaora Ētorokena: Ka tīmatahia tēnei maimoatanga i te wā e pakeke haere ana (tata ki te 11-12 tau). Ko te Ētorokena he homoni e hangaia ana i roto i te tinana o te kōtiro. Ka āwhina tēnei maimoatanga i te tukanga pakeketanga ā-ira tangata noa i roto i ngā kōtiro, pērā i te whanaketanga o ngā ū me te paheketanga.

Āwhina mai i tētahi rōpū tākuta tohunga

Nā te mea ka pāngia ēnei tamariki e ngā raruraru mai i ngā momo wāhanga maha, ko te tikanga ka whakaratohia te maimoatanga e tētahi tīma tākuta tohunga.

• Tākuta tamariki: E aro nui ana ki te hauora whānui o te tamaiti.
• Tākuta Endocrinologist Tamariki: He tohunga ki ngā raruraru tipu me ngā raruraru homoni.
• Tākuta ngākau: Ka tirotirohia mēnā he raruraru kei te ngākau.
• Tākuta Niho: Ka tirotirohia te mahi a ngā whatukuhu.
• Ētahi atu tohunga: Mena e tika ana, ka rapua hoki te āwhina a ngā tohunga taringa, ihu, korokoro, wheua, me ngā āhuatanga ako.

Mā te mahi tahi a te tīma pēnei, ka taea e koe te whakarato i te manaaki pai rawa atu mō tāu tamaiti.

He aha tāu e taea ai hei mātua?

He mea noa te pōuri me te manukanuka ina ako koe i tētahi mea pēnei. Engari kia maumahara, kāore koe i te mokemoke.

• Tāutuhia wawe: Ki te kite koe i tētahi whakaroa, i tētahi panoni rānei i te tipu o tāu tamaiti, me toro atu ki te tākuta i te wā e taea ai. Ko te wawe o te tautuhi i te mate, ko te wawe o te tīmatanga o te maimoatanga, ā, ko te pai ake o ngā hua ka puta.
• Kia mōhio: Ako atu mō tēnei mate. Mā tēnei koe e āwhina ki te whakatau tika mō tāu tamaiti, me te kōrero tahi me tō tākuta.
• Rapua he tautoko: Kōrero ki ētahi atu mātua he tamariki pēnei ā rātou. He puna whakatenatena nui ō rātou wheako. He mea nui hoki mō te hauora hinengaro o tāu tamaiti ina mōhio rātou kei reira ētahi atu e rite ana ki a rātou.
• Whakaarohia te hauora hinengaro:He uaua pea tēnei haerenga māu, mā tāu tamaiti hoki. Rapua he tohutohu mēnā e tika ana. Āwhina ki te hanga i te whakaaro nui ki a ia anō i roto i tāu tamaiti. Whakamihi ki ōna pūkenga.