Дали имате дамки на кожата или грутки по телото? Ова може да биде неврофиброматоза тип 1 (NF1)!

Денес ќе зборуваме за состојба која е малку комплицирана, но може да биде важна за многу луѓе. Ја нарекуваме Неврофиброматоза Тип 1, или скратено (NF1). Можеби не сте слушнале за ова име. Но, ајде да зборуваме за тоа едноставно, на начин што можете да го разберете.

Што е неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Едноставно кажано, (NF1) е состојба која влијае на вашата кожа и нервен систем (односно, вашиот мозок , 'рбетниот мозок и сите други нерви). Ова е состојба која предизвикува мала промена во начинот на кој растат некои клетки во нашето тело. Ова предизвикува формирање на неканцерозни (бенигни) тумори. Тие се нарекуваат неврофиброми . Овие тумори се формираат на нервите во вашиот мозок, 'рбетниот мозок и кожата. Еден од главните симптоми што се забележуваат кај луѓето со (NF1) е тоа што имаат многу дамки од кафе со млеко на кожата. Оваа состојба може да влијае и на очите и коските. Понекогаш лекарите ја нарекуваат и болест Фон Реклингхаузен, за која можеби сте слушнале.

Колку е честа неврофиброматозата тип 1 (NF1)?

Ова е најчестиот вид на неврофиброматоза. Всушност, 96% од сите пациенти со неврофиброматоза имаат NF1. Во светски рамки, се проценува дека околу едно од секои 3.000 деца родени секоја година има NF1.

Кои се симптомите на NF1?

Симптомите на (NF1) се главно предизвикани од компресија на нервите. Проверете дали овие симптоми ви звучат познато:

• Повеќе од шест дамки од кафе со млеко: Овие се појавуваат како рамни, светло-кафеави до темно-кафеави дамки на кожата, слични на белези од раѓање .
• Два или повеќе неврофиброми под кожата: Овие тумори можат да се развијат насекаде на телото. Тие можат да бидат мали колку грашок или поголеми. Тие можат да бидат меки на допир или малку тврди. Честопати, кожата околу овие тумори е потемна од вашата нормална боја на кожа.
• Изгледа како мали точки (пеги) на пазувите, препоните, а понекогаш и под градите.
• Формирање на мали грутки (Лишови нодули ) во ирисот или тумори на оптичкиот нерв (оптички глиом) и затоа оштетување на видот.
• Абнормалности во растот на коските:На пример, може да има работи како сколиоза или свиткување на коските на нозете, глава што е поголема од нормалната (макроцефалија) и низок раст.
• Нарушување на дефицит на внимание/ хиперактивност ( ADHD ) .
• Болка во областите каде што се формирале туморите, тешкотии при движење и тешкотии во функционирањето на релевантните органи.

Овие симптоми може да бидат многу благи кај некои луѓе, а кај други можат доста сериозно да влијаат. Исто така, не сите од овие симптоми се присутни од раѓање. Тие се појавуваат во различни периоди од животот. Затоа, начинот на кој влијаат на секоја личност е различен.

Што предизвикува неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Главната причина за NF1 е промена во еден од нашите гени, што се нарекува мутација. Овој ген се нарекува ген Неурофибромин 1. Овој ген Неурофибромин 1 му кажува на нашето тело да создаде протеин наречен неврофибромин. Овој протеин е многу важен бидејќи контролира колку пати клетките се делат и колку копии прават. Поточно, ова е протеин кој спречува формирање на тумори (супресор на туморот) .

Значи, кога телото не ги добива вистинските инструкции за да го произведе овој протеин неврофибромин, некои клетки не се делат правилно и не се реплицираат. Наместо тоа, тие прават повеќе копии отколку што им е потребно. Тогаш се формираат тумори. Туморот е густа маса од ткиво што е формирана од голем број абнормални клетки.

Можете да ја наследите оваа генска мутација од еден од вашите родители. Ова се нарекува автозомно доминантен модел на наследување . Сепак, можете да ја имате оваа генска мутација дури и ако никој во вашето семејство нема состојба. Околу половина од луѓето со NF1 ја развиваат спонтано. Ова значи дека генската мутација се јавува случајно и не е наследена од никого.

Кои се можните компликации од неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

(NF1) може да предизвика некои компликации. Еве некои од нив:

• Може да го изгубите видот.
• Може да се појават фрактури или абнормалности во развојот на коските (дисплазија).
• Нервите можат да бидат оштетени.
• Може да се појави висок крвен притисок (хипертензија).
• Дури и по третманот и отстранувањето, туморите можат повторно да се појават.
• Самопочитта може да се намали.

Најважно од сè, некои од туморите што се развиваат кај NF1 се канцерогени.Постои можност тоа да стане проблем. Затоа, многу е важно да се биде внимателен во врска со ова.

Како се дијагностицира NF1?

Лекарот ќе ве прегледа и ќе ги направи потребните тестови за да утврди дали имате NF1. Тој или таа прво ќе направи физички преглед, ќе ве праша за вашите симптоми и ќе открие како тие влијаат на вас.

Покрај тоа, можете да направите и вакви тестови:

• Тестови за снимање: На пример, МРИ, рендген или КТ скенирање.
• Генетско тестирање.
• Очен преглед.

Кај повеќето луѓе, NF1 се дијагностицира во зрелоста. Ова е затоа што симптомите не се појавуваат одеднаш, туку се развиваат постепено со текот на времето. На пример, може да имате кафеави дамки при раѓање или може да се појават во првите неколку години. Сепак, може да потрае 3-5 години за да се појават пеги во пазувите и препоните. Неврофибромите се вид на тумор што најчесто се гледа во зрелоста. Честопати, луѓето бараат медицинска помош поради промени во видот.

Како се лекува неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Моментално нема лек за состојбата (NF1). Сепак, лекар може да ви помогне да ги контролирате симптомите. Опциите за третман варираат во зависност од тоа како вашите симптоми влијаат на вас. Еве некои од достапните третмани:

• Операција за отстранување на тумор.
• Хемотерапијата е третман за тумори кои станале канцерогени.
• Работи како хирургија или протези за абнормалности во растот на коските.
• Лекови за контрола на растот на туморот: На пример, лек наречен селуметиниб.
• Лекови за контрола на други симптоми: На пример, лекови за ADHD.

Доколку имате NF1, важно е да посетувате лекар најмалку еднаш годишно за целосен медицински преглед. Исто така, треба да одите на офталмолошки преглед секоја година. Покрај тоа, многу е важно да го проверувате крвниот притисок најмалку еднаш годишно за да проверите за компликации.

Дали треба да размислите и за менталното здравје?

Да, навистина. Вообичаено е оваа состојба да ве погоди емоционално. Многу луѓе наоѓаат олеснување преку разговор со професионалец за ментално здравје . Или, приклучувањето кон група за поддршка каде што се собираат луѓе со слични состојби, исто така, може да биде многу корисно. Бидејќи понекогаш, кога овие израстоци и дамки се појавуваат на места што се видливи за другите, може да се чувствувате загрижено за вашиот изглед. Затоа, многу е добро да разговарате со лекар или советник за ментално здравје за вакви работи.

Дали има несакани ефекти од третманот?

Да, несаканите ефекти може да варираат во зависност од видот на третманот. Вашиот лекар ќе ви ги објасни овие пред да започнете со третманот. На пример, ако имате операција, може да доживеете крварење и инфекција. Ако примате хемотерапија, може да доживеете опаѓање на косата и замор.

Може ли да се спречи неврофиброматоза тип 1 (NF1)?

Моментално не постои познат начин за спречување на NF1. Меѓутоа, ако планирате да основате семејство, односно ако се надевате дека ќе имате дете, можете да разговарате со лекар и да прашате за генетско советување . Ова може да ви даде подобро разбирање за шансите да имате дете со генетска болест како NF1.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со NF1?

Вообичаено, ако вашите симптоми не се сериозни, NF1 не влијае директно на вашиот животен век. Повеќето луѓе живеат нормален животен век. Меѓутоа, ако се појават компликации (иако се ретки), особено ако има премногу тумори за безбедно отстранување со операција, или ако туморите станат канцерогени, тоа може да влијае на вашиот животен век (прогноза).

Што да очекувате ако добиете дијагноза на NF1?

(NF1) е состојба која различно влијае на луѓето. Некои луѓе може да немаат симптоми кои се доволно силни за да се мешаат во секојдневните активности. Други може да имаат проблеми со видот или болка што им го отежнува движењето.

На многу луѓе им е од помош да разговараат со професионалец за ментално здравје кога нивните симптоми влијаат на нивното ментално здравје и на начинот на кој размислуваат за своето тело. Бидејќи овие израстоци, како што се бенките и белезите, понекогаш може да бидат видливи за другите, може да се чувствувате засрамено или срамно поради вашиот изглед. Лекарот може да ви помогне да се справите со овие чувства и со сите симптоми што ве прават да се чувствувате непријатно.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку имате симптоми на NF1, особено повеќе од шест кафеави дамки, необјасниви промени на кожата или промени во видот, веднаш посетете лекар. Доколку веќе се лекувате од NF1, кажете му на вашиот лекар ако симптомите, како што е болката, се зголемат или се влошат.

Покрај тоа, важно е да се прави лекарски преглед најмалку еднаш годишно . Ова може да помогне да се осигура дека следните делови од вашето тело кои може да бидат засегнати од NF1 функционираат правилно:

• Очи
• Нервен систем
• Кожа
• Кардиоваскуларен систем
• 'Рбет

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Кога одите на лекар, можете да поставите вакви прашања:

• Што треба да очекувам со дијагноза на (NF1)?
• Дали моите идни деца можат да ја наследат оваа состојба?
• Каква терапија препорачувате? Дали има несакани ефекти?
• Дали туморите можат повторно да пораснат откако ќе бидат отстранети?
• Колку често треба да се враќам на контролни прегледи?

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Неврофиброматоза тип 1 (NF1) е најчестиот вид на неврофиброматоза. Може да влијае на многу делови од вашето тело, особено на вашата кожа и нервен систем. Вашите симптоми можат да влијаат на вашиот секојдневен живот и на начинот на кој се чувствувате во врска со вашето тело. Но, не грижете се. Вашиот медицински тим може да ви помогне да го пронајдете најдобриот третман за вашата состојба. Ако вашите симптоми влијаат на вашата самодоверба, можеби ќе ви биде од помош да разговарате со советник за ментално здравје . Ако веќе знаете дека имате NF1 и планирате да основате семејство, не заборавајте да разговарате со вашиот лекар за генетско советување.

Не си сам, има многу луѓе кои ќе ти помогнат на ова патување.