Дали имате чудна болест што не можете да ја разберете? Може да биде акутна хепатална порфирија!

Дали чувствувате дека имате незамислива болка во стомакот, понекогаш со тешко срце и вкочанетост во екстремитетите? Можеби дури и лекарите не можат да сфатат што е тоа. Еден од овие чудни, навидум неповрзани симптоми за кои ќе зборуваме денес е акутната хепатална порфирија (АХП). Не грижете се, ова е малку комплицирано, но ајде да го разбереме едноставно.

Што точно е акутна хепатална порфирија (AHP)?

Едноставно кажано, AHP е многу ретка генетска болест . Започнува во црниот дроб . Но, исто така влијае на вашиот нервен систем , предизвикувајќи симптоми низ целото тело. Размислете, постои нешто што се нарекува хем, кој е дел од хемоглобинот во нашата крв. На нашето тело му се потребни разни ензими за да го произведе овој хем. Лице со AHP има недостаток или недостаток на некои од ензимите потребни за производство на овој хем.

Што се случува кога ова ќе се случи? Некои од хемикалиите што требало да се користат за производство на хемот остануваат. Овие остатоци ги нарекуваме прекурсори на порфирин . Кога тие ќе се насобираат, тие се токсични за телото. Кај AHP, овие токсини прво се насобираат во црниот дроб. Потоа, кога ќе влезат во крвта и ќе стапат во интеракција со нервите, симптомите почнуваат да се појавуваат. Разбираш ли?

Дали постојат различни видови на AHP?

Да, постојат четири главни типа на AHP. Овие четири типа се поделени на типовите на ензими што ги споменав претходно, во зависност од тоа кој ензим е дефицитарен. Секој тип е именуван по делот наречен „хепатален“ бидејќи започнува во црниот дроб, и делот наречен „акутен“ бидејќи симптомите се појавуваат ненадејно. Подредено од најчестиот до најмалку вообичаениот тип, еве ги типовите:

1. Акутна интермитентна порфирија (AIP): Ова е најчестата. Мутација во генот HMBS предизвикува недостаток на ензимот хидроксиметилбилан синтаза (HMBS) (исто така познат како порфобилиноген деаминаза (PBGD)). Ова може да биде новонастаната генетска мутација или може да се наследи како автозомно доминантна особина (т.е. болеста може да се појави дури и ако само едниот родител го наследи генот).

2. Вариегат порфирија (VP): Мутација во генот PPOX предизвикува недостаток на ензимот протопорфириноген оксидаза (PPO или PPOX). Ова може да се наследи и како автозомно доминантна или автозомно рецесивна.

3. Наследна копропорфирија (HCP): Мутација во генот „CPOX“ резултира со недостаток на ензимот „копропорфириноген оксидаза“ (CPOX). Ова може да се наследи и како автозомно доминантна или автозомно рецесивна.

4. Порфирија со дефицит на ALAD (ALAD-дефицитарна порфирија - ADP):Мутација во генот „ALAD“ предизвикува недостаток на ензимот „делта-аминолевулинска киселина дехидратаза“ (ALAD). Се наследува на „автосомно рецесивен“ начин (т.е. болеста може да се појави само ако двајцата родители го наследат генот).

Како AHP влијае на мене?

Ова е изненадувачки, бидејќи AHP не влијае на сите исто. Некои луѓе имаат генетска мутација за неа, но не развиваат никакви симптоми . Други може да имаат „напади“ на симптоми само еднаш или двапати во животот. Но, некои луѓе ги имаат овие напади често, а други ги имаат хронично , што значи дека продолжуваат да имаат симптоми кои влијаат на нивниот секојдневен живот. Понекогаш нападот може да биде толку сериозен што можеби ќе треба итно да бидете однесени во болничката итна помош. Може да почувствувате силна болка во нервите, промени на кожата и симптоми поврзани со нервниот систем.

Кој е најверојатно да го добие ова?

АХП може да се јави кај луѓе од која било раса или боја на кожа. Може да се наследи од едниот или од двајцата родители кои ја имаат генетската мутација. Изненадувачки, многу луѓе не развиваат симптоми . За да се развијат симптомите, само генетската мутација не е доволна. Мора да бидат присутни и неколку други „предизвикувачи“ .

Кои се овие провокативни фактори?

• Хормонални промени (особено за време на пубертетот, бременоста и менструалниот циклус)
• Некои лекови
• Употреба на алкохол
• Пушење
• Тежок стрес
• Строга контрола на исхраната (особено ограничување на калории)

Исто така, вреди да се напомене дека 80% од оние кои развиваат симптоми се жени во репродуктивна возраст .

Колку е честа AHP?

Тешко е да се каже со сигурност, бидејќи оваа болест честопати не се дијагностицира правилно. Во светски рамки, се проценува дека околу 5 од 100.000 луѓе може да ја имаат. Од претходно споменатите типови, „Акутна интермитентна порфирија (AIP)“ е типот што се среќава само во 80% од пријавените случаи. „Порфирија со дефицит на ALAD (ADP)“ е најмалку чест тип, со само 9 пријавени случаи во светот. Замислете, само едно од секои 10 лица со генска мутација поврзана со AHP ќе развие симптоми.

Кои се симптомите на AHP?

Симптомите на хипертензија на хипертензија се многу чудни. Може да бидат тешки за пациентите и лекарите да ги разберат, бидејќи симптомите можат да се појават ненадејно, да бидат сериозни и да изгледаат неповрзани едни со други.

Еве некои од овие карактеристики:

Нервна болка

Оваа болка може да се појави на различни места во телото:

• Силна абдоминална болка – Ова е првиот симптом што се јавува кај повеќето луѓе.
• Болка во градите
• Болка во грбот
• Болка во рацете и нозете

Проблеми со дигестивниот систем

Бидејќи нервите се засегнати, може да се појават и проблеми со дигестивниот систем:

• Гадење и повраќање
• лошо варење
• Запек
• Дијареа

Симптоми на централниот нервен систем

Овие се директно поврзани со мозокот и умот:

• Анксиозност
• Несоница
• Депресија
• Делириум
• Халуцинации – гледање или слушање работи што всушност не постојат
• Статус епилептикус/напад („Напад“)

Симптоми на периферниот нервен систем

Овие се поврзани со нерви во други делови од телото:

• Мускулна слабост
• Вкочанетост и трнење во екстремитетите
• Замор
• Сензорна загуба
• Мускулна парализа
• Респираторна парализа – Ова е многу опасно и може да предизвика отежнато дишење.

Симптоми на автономниот нервен систем

Ова се работи што се случуваат спонтано, работи врз кои немаме контрола:

• Срцеви палпитации
• Висок крвен притисок

Кожни симптоми (особено кај „вариегат порфирија“ и „наследна копропорфирија“)

Луѓето со овие два типа може да доживеат проблеми со кожата кога се изложени на сонце :

• Чувствителност на сончева светлина
• Плускав осип
• Промена на бојата на кожата (пигментација)
• Лузни

Најважно е што кога имате порфирија, вашата урина може да ја промени бојата . Кога тие прекурсори на порфирин што ги споменав се акумулираат во вашето тело и се излачуваат во урината, вашата урина може да добие црвеникаво-виолетова боја . Зборот „порфирија“ доаѓа од грчкиот збор „порфура“, што значи „виолетова“. Порфирините во нашите црвени крвни зрнца се тие што ѝ даваат на крвта црвена боја.

Што е AHP напад?

Кај многу луѓе со симптоми на AHP, тие се јавуваат во форма на повремени „напади“. Некои луѓе ги доживуваат почесто, некои поретко. Некои луѓе ги доживуваат потешко, додека други не. Обично, овие напади траат неколку дена, а потоа постепено се зголемуваат и намалуваат. Ако имате тешки, застрашувачки симптоми, треба да одите во болница. Како што реков, работи како респираторна парализа, што го отежнува дишењето, се состојби кои бараат итна медицинска помош.

Најчестиот симптом на напад на AHP е необјаснета, силна болка во стомакот.Повеќе од 90% од луѓето со хиперхидроза на белите дробови (АХП) одат на лекар поради оваа болка во стомакот. Меѓутоа, бидејќи постојат многу причини за болка во стомакот, и бидејќи ниту рендген ниту компјутерска томографија не можат да ја пронајдат причината за оваа болка (бидејќи станува збор за нервна болка), многу е тешко да се дијагностицира. Бидејќи оваа болка во стомакот е придружена со работи како гадење, повраќање и запек, лекарите може да мислат дека станува збор за дигестивна болест. Ако имате и ментални и сензорни проблеми, тие може да мислат и дека станува збор за невролошка болест. Кога овие навидум неповрзани симптоми ќе се спојат, потребно е да се посети лекар кој е запознаен со тоа за да препознае дека може да станува збор за порфирија.

Кои хронични симптоми може да предизвика AHP?

Луѓето со полесна болест (помал недостаток на ензими) ретко доживуваат хронични симптоми. Тие може да имаат само еден или два напади во текот на животот. Ако ги идентификуваат нивните предизвикувачи, можат да ги избегнат. Сепак, некои луѓе имаат чести напади, а некои симптоми се толку чести што може да се сметаат за хронични. Таквите симптоми вклучуваат:

• Болка
• Замор
• Гадење
• Невропатија ( вкочанетост, болка или слабост во екстремитетите)

Кои се компликациите на AHP?

Симптомите поврзани со централниот нервен систем (како што се анксиозност, халуцинации и напади) обично се јавуваат само за време на напад. Сепак, симптомите поврзани со периферниот нервен систем (како што се мускулна слабост и парализа) може да се појават често, а трајно оштетување може да се случи по тежок напад. Акумулацијата на овие прекурсори на порфирин може да предизвика и долготрајно оштетување на одредени органи. Тие може да вклучуваат:

• Хронична хипертензија
• Хронично заболување на црниот дроб
• Хронична бубрежна болест
• Примарен рак на црниот дроб
• Депресија и анксиозност

Што предизвикува AHP?

Главната причина за хиперхидрогената хиперплазија на белите дробови се генетските мутации . Но, како што реков претходно, симптомите не се појавуваат веднаш по присутноста на генетската мутација. Во повеќето случаи, симптомите прво се појавуваат за време на пубертетот, заедно со хормоналните промени. Покрај тоа, одредени лекови, дроги, прекумерна консумација на алкохол, сериозно ограничување на калориите и болести кои предизвикуваат голем стрес врз телото, исто така, можат да ја предизвикаат.

Она што е заедничко за сите овие предизвикувачи е тоа што го стимулираат процесот на производство на хемот во црниот дроб. Меѓутоа, во црниот дроб на лице со хипертензија на артериите (АХП), нуспроизводите од производството на хемот (како што се прекурсорите на порфирин) не се метаболизираат правилно, односно не се трошат. Затоа, овие преостанати прекурсори на порфирин се акумулираат во црниот дроб. Само кога тие ќе се акумулираат до одредено ниво, тие почнуваат да влијаат на нервниот систем и да предизвикуваат симптоми.

Како се дијагностицира AHP? (Дијагноза)

За оние со AHPПоставувањето точна дијагноза може да биде предизвик, бидејќи симптомите не се единствени за оваа состојба и може да изгледаат неповрзани. Сепак, лекар кој е запознаен со хиперплазија на хиперплазија на хиперплазија (АХП) може да се посомнева на АХП ако имате абдоминална болка заедно со симптоми на централниот и периферниот нервен систем. Комбинацијата од овие три симптоми се смета за „класична тријада“ на АХП.

Доколку лекарот се сомнева на AHP, тој може да изврши неколку тестови за да го потврди тоа.

• Тест на урина: Ова може да се направи брзо за време на напад. Урината може да биде нормална кога немате напад, но за време на напад, урината ќе покаже покачени нивоа на прекурсори на порфирин (PBG и ALA). Ова не е тест што се прави исклучиво за AHP, туку е основен тест што може да им помогне на лекарите да ве насочат во вистинската насока.
• Генетско тестирање: Ова е најдобриот и најдефинитивниот начин за дијагностицирање на AHP („златен стандард“) . Без разлика дали имате симптоми или не, може да потврди дали имате генска мутација што е поврзана со AHP. Исто така, може да ви каже кој тип на AHP го имате и колку е сериозен недостатокот на ензими. Ова вклучува земање примерок од крв или плунка. Вашата локална болница можеби ќе треба да го испрати примерокот во специјализирана лабораторија.

Како се третира AHP?

Третманот за хиперсензитивна хиперплазија на белите дробови (АХП) се фокусира на спречување и контрола на нападите . Можеби ќе треба да бидете хоспитализирани за време на нападот. Можеби ќе ви бидат потребни различни видови лекови за да ги намалите симптомите. Во периодите кога немате напади, можеби ќе ви бидат потребни други лекови за да ги контролирате предизвикувачите што ги влошуваат симптомите. Ако вие и вашиот лекар соработувате за да ги идентификувате предизвикувачите што најмногу ве засегаат, вашиот третман ќе биде поефикасен.

Третман за тежок напад:

• Инјекција со хемолин: Во случај на тежок напад, лекарот може да ви даде инјекција со хемолин во вена. Ова помага да се намали количината на порфирин во крвта. Хеминот е супстанца што се зема од црвените крвни зрнца и ја намалува количината на порфирин во вашето тело.
• Олеснување на болката: При тежок напад, може да бидат потребни силни лекови против болки како што се опиоиди.
• Фенотијазини: Се користат за контрола на тешка гадење и повраќање.
• Интравенски течности и исхрана: Симптоми како што се болки во стомакот, гадење, повраќање, дијареја и запек може да предизвикаат телото да изгуби калории и вода за време на нападот. Ахипоалергиската хиперплазија на желудникот (АХП) може да предизвика и губење на работи како што се натриум и магнезиум. Затоа, течностите што содржат јаглехидрати и електролити може да се даваат интравенозно.
• Лекови за напади:Околу 20% од пациентите може да имаат потреба од третман за епилепсија за време на нападот.

Опции за долгорочен третман:

• Профилактичен хемотин: Давањето ниски дози на хемотин еднаш неделно на луѓе кои имаат чести напади може да спречи акумулација на порфирини.
• Гивосиран (GIVLAARI®): Ова е вид на генска терапија . Го намалува производството на прекурсори на порфирин. Сега е одобрен како месечна инјекција за спречување на симптомите на AHP кај луѓе кои имаат чести напади.
• Хормонска терапија: Ако нападите на AHP се предизвикани од менструалниот циклус, вашиот лекар може да ви препише лекови како аналози на GnRH (гонадотропин-ослободувачки хормон). Тие го намалуваат производството на хормоните естроген и прогестерон во телото.
• Лекови за висок крвен притисок: Доколку се развие хроничен висок крвен притисок, тој ќе треба да се контролира со специфични лекови.
• Трансплантација на црн дроб: Луѓето кои имаат чести, опасни по живот напади и кои не реагирале на други третмани, може да размислат за трансплантација на црн дроб. Ова дури може целосно да ја излечи болеста.

Може ли да се спречи AHP?

Не е можно да се спречи појавата на болеста. Сепак, можете да помогнете во спречувањето на појавата на симптомите со избегнување на предизвикувачи . Ако никогаш не сте имале напад, најдобро е да ги избегнете сите можни предизвикувачи. Ако сте имале напад и сте ги идентификувале предизвикувачите што го предизвикале, можеби е доволно да ги избегнете само тие специфични предизвикувачи.

Еве некои од најчесто забележаните предизвикувачи:

Видови лекови:

• Антихистаминици (некои лекови за настинки и алергии)
• Седативи
• Орални контрацептиви
• Хормонска заместителна терапија

Употреба на материјал:

• Тутун („Тутун“)
• Марихуана
• Алкохол
• Рекреативни дроги

Стрес:

• Инфекции
• Хирургија
• Низок внес на калории (особено низок внес на јаглехидрати) („Калориска депривација“)
• Психолошки стрес

Каква е иднината за луѓето со хиперсензитивна хипертензија? (Прогноза)

Ова значително варира од личност до личност. Многу луѓе никогаш не развиваат симптоми . Од оние кои развиваат, повеќето луѓе имаат само еден или неколку напади во текот на животот. Иако нападите можат да бидат опасни по живот, повеќето луѓе целосно се опоравуваат со брз медицински третман . Околу 5% од луѓето со хипертензија на црниот дроб имаат чести или хронични симптоми. За овие луѓе, превентивните лекови често се корисни, а трансплантацијата на црн дроб може да се смета како последно средство.

Како да се грижам за себе додека живеам со AHP?

• Избегнувајте вообичаени предизвикувачи. Алкохолот, пушењето и дрогата треба да бидат на врвот на вашата листа на работи што треба да ги избегнувате. Исто така, можеби ќе сакате да разговарате со вашиот лекар за алтернативи на некои од лековите што ги земате.
• Јадете здрава и балансирана исхрана. Избегнувајте екстремни диети и планови за исхрана со малку јаглехидрати. Доколку постите пред медицински преглед или операција, разговарајте со вашиот лекар за тоа.
• Одете на редовни медицински прегледи. Дури и ако немате симптоми, вашиот лекар редовно ќе ги проверува вашите црн дроб, бубрези и крвен притисок.

Акутната хепатална порфирија е ретка болест, па затоа свеста за неа кај пошироката јавност е ниска. Кога нападот ќе се појави ненадејно со тешки симптоми, тоа е многу збунувачко и страшно. Некои луѓе поминуваат години обидувајќи се да сфатат што не е во ред со нив и што можат да направат. Ако се сомневате дека имате AHP, генетскиот тест може да го потврди тоа. Откако ќе дознаете, тоа ќе ви биде од голема помош за да ги спречите нападите и да ги контролирате.

Најважните работи што треба да ги знаете (Порака за носење дома)

Добро, дозволете ми да резимирам некои од работите што треба да ги запомните од она за што разговаравме:

• AHP е ретка генетска болест која започнува во црниот дроб и влијае на нервниот систем .
• Ова се должи на недостаток на ензими потребни во процесот на производство на хемот , што предизвикува акумулација на токсични супстанции наречени прекурсори на порфирин во телото.
• Симптомите можат да бидат разновидни, почнувајќи од неповрзани, силни болки во стомакот, болки во нервите, ментални проблеми, проблеми со кожата, па дури и промени во бојата на урината.
• Дури и ако е присутна генетска мутација, симптомите ретко се појавуваат без предизвикувачи ( како што се хормони, одредени лекови, алкохол и стрес).
• Тестовите на урина и генетското тестирање се важни за дијагноза.
• Главната работа е да се контролираат и спречат нападите преку третман. Се користат вакцина „Хемин“, лекови против болки и некои специјални лекови. Во најтешките случаи, трансплантацијата на црн дроб е исто така решение.
• Можете да живеете добро со болеста со избегнување на предизвикувачи, водење здрав начин на живот и редовни лекарски прегледи .

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Запомнете, ако имате некој од овие симптоми, не плашете се да посетите лекар и да разговарате за тоа.

` Акутна хепатална порфирија, AHP, црн дроб, нервен систем, генетски заболувања, порфирини, симптоми, третман`