Дали вашето малечко ги има овие симптоми? Ајде да зборуваме за Алажилов синдром!

Дали некогаш сте помислиле дека понекогаш некои од болестите што ги добиваат нашите малечки можат да бидат малку комплицирани? Па, една таква состојба што бара малку грижа, но може да се контролира ако имате правилно разбирање, се нарекува Алажил синдром. Ова е познато и како Алажил-Ватсон синдром. Ова е генетска состојба, што значи дека е нешто што го наследуваме од нашите родители. Главно влијае на нашиот црн дроб и срце. Сепак, и други делови од телото можат да бидат засегнати. Ајде да разговараме за ова подетално, нели?

Што точно е Алажил синдром?

Едноставно кажано, Алажиловиот синдром е генетска состојба . Ова може да се меша во функционирањето на нашиот црн дроб, како и да предизвика одредени промени и слабости во структурата на срцето, односно во начинот на кој е формирано срцето. Некои деца родени со оваа состојба имаат неколку специфични карактеристики во својот изглед. Некои од компликациите што можат да произлезат од ова можат да бидат доста опасни, па дури и опасни по живот. Затоа е многу важно да се биде свесен за ова.

Кои делови од телото ги зафаќа Алажил синдромот?

Веќе рековме дека ова главно влијае на црниот дроб и срцето. Но, тоа не е сè. Може да влијае и на развојот на неколку други важни органи во вашето тело. Тоа се:

• Срце: Може да се појават проблеми со срцевите залистоци и крвните садови.
• Бубрези: Работи како намалување на бубрезите и формирање на цисти.
• Панкреас: Функцијата на панкреасот, која помага во процесот на варење, исто така може да биде нарушена.
• Очи: Некои оштетувања на видот.
• Скелет: Некои промени во коските, како што е 'рбетот.
• Крвни садови: Проблеми може да се појават и во крвните садови на мозокот.

Кој може да ја развие оваа состојба? Колку е честа?

Алажиловиот синдром е генетска состојба . Ова значи дека ако детето го наследи генот од мајката или од таткото, детето може да ги развие овие симптоми. Лекарите го нарекуваат ова „автозомно доминантен“ модел на наследување. Ова значи дека дури и ако еден од родителите го има генот, детето сè уште може да ја развие состојбата. Обично, помеѓу 30% и 50% од случаите се пренесуваат од семејство на семејство на овој начин.

Сепак, понекогаш може да се развие кај некој нов, дури и ако никој во семејството претходно не ја имал состојбата. Ова значи дека може да се појави без никаква семејна историја.

Во однос на тоа колку е честа оваа состојба, се проценува дека оваа состојба се јавува кај околу еден од 30.000 до 45.000 луѓе.Но, ова не е вистинската количина, бидејќи понекогаш може да остане недијагностицирана или може да се помеша со друга болест бидејќи се лекуваат само најтешките симптоми.

Како Алажилов синдром влијае на моето тело?

Симптомите на Алажилов синдром варираат од личност до личност. Ова значи дека не секој со оваа состојба ќе има исти симптоми. Она што се случува е дека жолчните канали во нашиот црн дроб не се развиваат правилно. Тие се или многу кратки, тесни или имаат малку жолчни канали. Овие жолчни канали се она што ја носи жолчката произведена во црниот дроб - течност што помага во варењето на мастите во храната што ја јадеме - до жолчното кесе и тенкото црево. Значи, кога овие жолчни канали ќе престанат да работат правилно, жолчката се заглавува во црниот дроб. Потоа црниот дроб почнува да се оштетува .

Слично на тоа, ова влијае и на срцето. Исто како што жолчните канали стануваат стеснети, срцевите залистоци и крвните садови можат да се стеснат и да се појават промени. Ова може да го попречи протокот на крв од срцето до остатокот од телото, а кислородот може да не се доставува правилно.

Кои се симптомите на Алажилов синдром?

Овие симптоми обично се појавуваат во доенчество или рано детство . Сепак, може да не се појават сè до зрелоста. Тежината на симптомите може да варира дури и во рамките на истото семејство.

Симптоми поврзани со црниот дроб

Ни беше кажано дека Алажиловиот синдром може да предизвика оштетување на црниот дроб. Кога црниот дроб е оштетен, може да се појават симптоми како овие:

• Пожолтување на кожата и очите – ова го нарекуваме жолтица (или иктерус).
• Кожата силно чеша.
• Жолти, масни наслаги (како грутки) на површината на кожата (ксантоми).
• Темна урина.

Ова оштетување на црниот дроб се јавува затоа што жолчните канали недостасуваат, се стеснуваат или се деформирани. Овие жолчни канали носат жолчка, течност која помага во варењето на мастите, од црниот дроб до жолчното кесе и тенкото црево. Кога овие канали не работат правилно, жолчката се насобира во црниот дроб. Црниот дроб не може правилно да ја извршува својата работа, а тоа е да ги отстранува отпадните материи од крвта.

Бидејќи телото не може правилно да ги апсорбира мастите и некои витамини (особено А, Д, Е и К), може да се појават дополнителни симптоми:

• Слабост на коските.
• Намален раст, нема зголемување на висината.
• Проблеми со видот (особено влијаат на рожницата и мрежницата).
• Проблеми со рамнотежата и движењето на телото.
• Тенденција кон згрутчување на крвта.
• Развојни задоцнувања.
• Лузни на црниот дроб (цироза).

Околу 15% од луѓето со Алажил синдром се изложени на ризик од развој на опасни по живот состојби како што се тешки заболувања на црниот дроб и откажување на црниот дроб.

Симптоми поврзани со срцето

Алажилов синдром може да влијае и на срцето и неговата функција. Ова значи:

• Стенозата на пулмоналната артерија е стеснување на крвниот сад што носи крв од срцето до белите дробови.
• Промени во структурата на срцето. На пример, дупка помеѓу двете долни комори на срцето (вентрикуларен септален дефект) или стеснување на цевката што носи крв до белите дробови, дупка помеѓу коморите на срцето, промена во положбата на главниот крвен сад (аорта) и зголемена десна комора (тетралогија на Фало).
• Абнормални срцеви звуци (срцеви шумови).
• Сина промена на бојата на кожата (цијаноза) поради ниски нивоа на кислород во крвта.

Видливи црти на лицето и телото

Децата родени со Алажил синдром имаат неколку карактеристични црти на лицето:

• Растојанието помеѓу очите е големо, очите се длабоко поставени.
• Зашилена, изразена брада.
• Големо чело.

Други симптоми што можат да се забележат во телото се:

• Скелетни абнормалности. На пример, пршлени во форма на пеперутка.
• Ризик од крварење и мозочен удар во мозокот поради абнормалности во крвните садови во мозокот.
• Постепено стеснување на главната артерија во мозокот (синдром Мојамоја).
• Проблеми со бубрезите (смалување, цисти, ограничена функција).
• Панкреасот не е во состојба правилно да ги разградува и апсорбира хранливите материи од храната.

Дали синдромот Алажил влијае на менталните способности?

Околу 2% од децата со Алажил синдром имаат интелектуална попреченост . Сепак, некои деца (околу 16%) може да имаат мало задоцнување во развојот на груби моторни пресвртници, како што е одењето. Сепак, ова не е интелектуална попреченост.

Што предизвикува Алажил синдром?

Во повеќето случаи, повеќе од 90% од случаите на Алажил синдром се предизвикани од проблем со генот JAG1. Ова може да биде мутација во генот или делеција. Други 2% до 3% имаат мутација во генот NOTCH2. Сепак, за околу 3% од случаите, точната генетска причина е сè уште непозната.

Овие гени, наречени „JAG1“ и „NOTCH2“, им даваат инструкции на нашите клетки да произведуваат протеини потребни за изградба на различни делови од телото за време на ембрионалната фаза. Доколку има мутација во овие два гена или ако има губење на генетски материјал во делот од хромозомот 20 каде што се наоѓа генот „JAG1“, клетките не ги примаат тие инструкции правилно. Тогаш се појавуваат симптоми како што се структурни дефекти во срцето, стеснување на жолчните канали и скелетни абнормалности.

Како се дијагностицира Алажилов синдром?

Алажил синдромот може да биде тешко да се дијагностицира бидејќи симптомите варираат од личност до личност. Дијагнозата започнува со комплетна медицинска историја и темелно испитување на вашите симптоми. Лекарот може да се посомнева на Алажил синдром ако имате најмалку три од следниве симптоми:

• Абнормални форми на жолчните канали.
• Заболување на црниот дроб или блокада на протокот на жолчката (холестаза).
• Срцеви заболувања.
• Скелетни абнормалности.
• Проблеми со видот.
• Карактеристични црти на лицето.

За да се потврди дијагнозата, се вршат неколку тестови:

• Земање мал дел од црниот дроб за испитување (биопсија на црниот дроб).
• Крвни тестови.
• Очен преглед.
• Рентген на 'рбетниот столб.
• Ултразвук на абдомен и/или срце.
• Генетски тест.
• Тестови за функција на бубрезите.
• Тестови за функција на панкреасот.

Како да знам дали моето бебе има Алажилов синдром или билијарна атрезија?

Синдромот на Алажил и билијарната атрезија имаат слични симптоми. Кај синдромот на Алажил, протокот на жолчката низ жолчните канали во тенкото црево е ограничен, а жолчката се насобира во црниот дроб. Билијарната атрезија е исто така предизвикана од оштетување или лузни на жолчните канали, што може да предизвика исти симптоми. Новороденчињата може да доживеат слични симптоми во обете состојби:

• Темно обоена урина.
• Светло обоени столици.
• Надуеност на стомакот.
• Жолтицата трае неколку недели по породувањето.

Бебињата со билијарна атрезија може да имаат и други вродени дефекти, како што е Алажилов синдром, како и абнормалности на срцето, бубрезите и слезината. Некои студии покажаа дека истиот ген наречен JAG1 што го предизвикува Алажилов синдром може да биде вклучен во билијарната атрезија.

Бидејќи билијарната атрезија е почеста од Алажиловиот синдром, и бидејќи не сите ефекти на Алажиловиот синдром се очигледни во детството, лекарите прво може да се посомневаат на билијарна атрезија. Сепак, третманот за обете состојби е во голема мера ист . Ако вашето дете подоцна развие други симптоми на Алажиловиот синдром, тој може да се дијагностицира во тој момент.

Како се лекува Алажиловиот синдром?

Сè уште не постои специфичен лек за оваа состојба.Затоа, третманот е насочен кон контролирање на симптомите што се јавуваат. Тоа е, третманот се одредува според симптомите. Следното може да се направи како третман:

• Обезбедување на витамини А, Д, Е и К.
• Давање на доенчиња формула што содржи „триглицериди со среден ланец“ што може добро да апсорбира хранливи материи.
• Хранење преку гастростомска сонда или назогастрична сонда за директно внесување храна во дигестивниот систем.
• Обезбедување лекови (урсодеоксихолна киселина) кои лекуваат заболувања на црниот дроб.
• Употреба на лекови за лекување на чешање (на пр. антихистаминици, холестирамин, налтрексон, рифампин) и хидратантни креми или лосиони за хидратација на кожата.
• Делумно билијарно диверзија е хируршка процедура за промена на патот на жолчката помеѓу црниот дроб и цревниот тракт.
• Хируршка интервенција за состојби кои влијаат на срцето, крвните садови и бубрезите.

Ако Алажиловиот синдром предизвика сериозно оштетување на црниот дроб и откажување на црниот дроб, може да биде потребна трансплантација на црн дроб.

Како да живеам со моите симптоми и да се справам со нив?

Бидејќи симптомите се различни кај секого со оваа состојба, вашиот лекар ќе одлучи кој третман е вистинскиот за вас. Важно е да имате редовни прегледи за да го проверите здравјето на вашето срце и црн дроб. Доколку вашиот лекар ви започне со нов третман, ќе треба повторно да го посетите вашиот лекар за неколку недели за да видите колку добро делува и какви несакани ефекти има. Повеќето третмани делуваат така што ги намалуваат симптомите, ви помагаат да се чувствувате подобро и спречуваат сериозни, опасни по живот компликации.

Може ли да се спречи Алажилов синдром?

Бидејќи ова е состојба предизвикана од генетски промени, навистина нема начин да се спречи . Ако некој во вашето семејство има Алажил синдром или ако очекувате дете и сакате да го знаете ризикот од пренесување на генетската состојба на вашето дете, разговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање.

Каква иднина може да очекува некој со Алажил синдром?

Не постои специфичен лек за Алажил синдром, бидејќи тоа е доживотна состојба . Третманот е насочен кон контролирање на симптомите, обезбедување удобност и спречување на компликации кои се опасни по живот.

Многу е важно да се идентификува оваа состојба во рана фаза и да се започне со третман. Ова може да ги минимизира последиците.

Луѓето со тешки заболувања на црниот дроб и срцеви заболувања може да имаат пократок животен век. Сепак, сега постојат многу третмани кои можат да помогнат во справувањето со оваа состојба.

Лицата со Алажил синдром треба редовно да ги посетуваат своите лекари за редовни прегледи . Ова може да помогне да се утврди дали состојбата предизвикува симптоми кои го загрозуваат животот и колку е ефикасен третманот. Редовните прегледи може да вклучуваат:

• Ултразвучен преглед на срцето (ехокардиограм).
• Ултразвук на абдоменот (црн дроб и бубрези).
• Годишен преглед на очите.
• МРИ скенирање на крвните садови на мозокот.

Колкав е очекуваниот животен век на лице со Алажил синдром?

Повеќето луѓе со благи симптоми на Алажил синдром можат да живеат нормален животен век . Сепак, оние со тешки симптоми може да имаат намален животен век.

Разговарајте со вашиот лекар за вашите симптоми. Тој или таа често ќе ви наложи тестови за да провери како функционираат вашите внатрешни органи. Примарната цел на третманот е да се спречат симптоми кои се опасни по живот.

Кога треба да го посетам мојот лекар?

Доколку ви е дијагностициран Алажил синдром и почувствувате некој од овие знаци на оштетување на црниот дроб, веднаш посетете лекар:

• Ако вашата кожа и/или очи пожолтат.
• Ако кожата интензивно чеша без посебна причина.
• Ако на површината на кожата се видливи масни наслаги (жолтеникави грутки).
• Ако вашата урина е потемна од нормалното.

Доколку почувствувате било какви симптоми на Алажил синдром кои ви го отежнуваат извршувањето на вашите секојдневни активности, веднаш посетете го вашиот лекар. Исто така, важно е да го информирате вашиот лекар доколку вашето дете со Алажил синдром покажува било какви развојни пресвртници за време на доенчеството или раното детство.

Кога треба да одам во Одделот за итен третман (ЕУ) ?

Алажилов синдром може да предизвика опасни по живот срцеви симптоми. Доколку имате некој од овие симптоми, веднаш одете во одделот за итни случаи:

• Ако вашиот пулс е неправилен.
• Ако имате тешкотии со дишењето.
• Ако вашата кожа, усни или нокти изгледаат сини.

Некои случаи на Алажил синдром се изложени на зголемен ризик од мозочен удар. Доколку почувствувате некој од овие симптоми на мозочен удар, веднаш јавете се на 911 (или одете во најблиската служба за итни случаи):

• Ако чувствувате вкочанетост на едната страна од телото.
• Ако имате тешкотии со говорењето или ако вашите зборови се заглавуваат.
• Ако има ненадејна промена во видот.
• Вртоглавица, губење на рамнотежа, проблеми со координацијата.
• Страшна главоболка.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Кога ќе го посетите вашиот лекар, можете да поставите прашања како овие:

• Колку се сериозни моите симптоми?
• Ќе ми треба ли операција?
• Кога треба повторно да дојдам за да видам колку е успешен третманот?
• Кои се несаканите ефекти од третманите што ви ги препишавте?

Запомнете, Алажиловиот синдром не ги погодува сите на ист начин. Некои луѓе може да имаат многу благи симптоми, додека други може да имаат тешки симптоми кои бараат понатамошен третман или операција. Затоа, тесно соработувајте со вашиот лекар за да ја добиете потребната грижа. Важно е да ги следите редовните прегледи за да ги контролирате несаканите ефекти и потенцијално опасните по живот симптоми.

Порака за носење дома

Алажиловиот синдром е генетска состојба. Главно ги зафаќа црниот дроб и срцето. Симптомите може да варираат од личност до личност. Иако нема лек, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и спречувањето на компликации кои се опасни по живот. Раната дијагноза и третман се важни и треба да го следите советот на вашиот лекар. Доколку вие или вашето дете имате некој од овие симптоми, не плашете се да посетите лекар и да побарате помош. Запомнете, не сте сами и постојат лекари и најблиски кои можат да ви помогнат на ова патување.

` Синдром на Алажил, генетски заболувања, заболувања на црниот дроб, срцеви заболувања, педијатриски заболувања, жолтица