Дали сте запознаени со Александаровата болест? Ајде да зборуваме за оваа ретка состојба!

Дали некогаш сте слушнале за Александаровата болест? Веројатно дури и не сте слушнале за неа. Причината е тоа што станува збор за многу, многу ретка невролошка состојба во светот. Но, вреди да се има одредено знаење за вакви болести, нели? Особено затоа што секогаш сме загрижени за здравјето и развојот на нашите деца, важно е да бидеме свесни за вакви работи.

Што е Александарова болест? Ајде да ја разбереме едноставно!

Добро, да видиме што е Александарова болест. Едноставно кажано, тоа е болест која влијае на нашиот нервен систем, системот што пренесува пораки низ целото тело . Поточно, влијае на „белата маса“ во нашиот мозок. Оваа бела маса е делот од мозокот што е составен од многу нервни влакна.

Оваа болест припаѓа на група болести наречени леукодистрофија . Иако овој збор може да звучи малку комплицирано, се однесува на болести кои ја оштетуваат белата маса на мозокот.

Кај Александаровата болест, главното оштетување е на дел наречен миелин . Миелинот е заштитна обвивка околу нашите нервни влакна. Замислете го како пластична обвивка околу електрична жица. Оваа миелинска обвивка е она што им овозможува на нервните пораки да патуваат непречено и брзо. Значи, кога овој миелин е оштетен, процесот на пренесување на нервните пораки е нарушен.

Како резултат на тоа, лице со Александар синдром може да доживее разни проблеми, како што се доцнења во развојот и напади . За жал, оваа болест е прогресивна, понекогаш опасна по живот состојба. Моментално нема лек за неа.

Колку е честа оваа болест?

Александаровата болест е исклучително ретка болест. Се проценува дека оваа болест се јавува кај приближно едно од милион раѓања . Болеста за прв пат е идентификувана во 1949 година од д-р В. Стјуарт Александар , австралиски лекар. Затоа се нарекува Александарова болест.

Дали постојат видови на Александарова болест?

Да, лекарите ја класифицираат оваа болест според возраста во која почнуваат да се појавуваат симптомите. Постојат неколку главни типови:

• Неонатален тип: Ова е многу ретко. Симптомите се појавуваат во текот на првиот месец од животот.
• Инфантилен тип: Овој тип сочинува околу 80% од дијагнозите на Александар синдром. Симптомите обично започнуваат пред возраст од 2 години .
• Јувенилен тип: Симптомите може да се појават на возраст помеѓу 2 и 13 години. Сепак, тие се најчести помеѓу 4 и 10 години. Околу 14% од сите дијагнозиПрипаѓа на овој тип.
• Возрасен тип: Ова исто така не е многу честа појава. Симптомите обично се благи. Состојбата може да се појави на која било возраст по адолесценцијата . Околу 6% од дијагнозите спаѓаат во овој тип.

Која е причината за Александаровата болест?

Во 95% од случаите на Александарова болест, се јавува мутација во генот . Овој ген помага во создавањето на протеин наречен глијален фибриларен кисел протеин (GFAP) . За жал, причината за преостанатите 5% од случаите е сè уште непозната.

Нормално, овие GFAP протеини се спојуваат за да формираат долги ланци (филаменти). Овие ланци обезбедуваат сила и поддршка на клетките на нашиот нервен систем.

Сепак, кај луѓе со Александарова болест, овој GFAP протеин не се произведува правилно. Наместо тоа, абнормални протеински грутки наречени Розенталови влакна се акумулираат на места во клетките каде што не треба да бидат. Овие Розенталови влакна се оние што го оштетуваат миелинот споменат претходно.

Кој е изложен на поголем ризик од развој на оваа болест?

Всушност, секој може да ја развие оваа болест. Најчесто, генската промена се случува случајно, без очигледна причина. Многу е ретко дете да ја наследи оваа генетска промена од своите родители. Ова значи дека повеќето луѓе немаат семејна историја на оваа болест.

Кои се симптомите на Александаровата болест?

Симптомите на оваа болест може да варираат од личност до личност. Исто така, симптомите варираат во зависност од возраста (типот) на која започнува болеста.

Неонатални симптоми:

Овие симптоми се појавуваат во текот на првиот месец од животот.

• Хидроцефалус: Ова е насобирање на течност во мозокот на детето. Ова може да предизвика зголемување на главата.
• Мегаленцефалија: Абнормално зголемување на мозокот и главата.
• Напади/Епилепсија: Чести состојби слични на напади.
• Спастичност: мускулна вкочанетост, намалена флексибилност.
• Доцнења во развојот: Неможноста на детето да се развива со брзина соодветна на возраста. На пример, може да се одложи силата на вратот, превртувањето и седнувањето.
• Неуспех во правилен раст или зголемување на телесната тежина.

Инфантилни симптоми:

Овие симптоми обично се појавуваат во првите шест месеци, но понекогаш можат да започнат дури на 24 месеци или околу две години. Симптомите се во голема мера слични на оние што се јавуваат во новороденчето.

Симптоми на јувенилен почеток:

Овие симптоми обично се појавуваат на возраст помеѓу 4 и 10 години.

• Тешкотии при голтање и зборување.
• Атаксија:Ова се однесува на проблеми со рамнотежата, координацијата и движењето, како што се неможноста за одење или тешкотии при фаќање работи.
• Мускулни проблеми: работи како мускулна вкочанетост (спастичност), мускулна болка, мускулни спазми.
• Често повраќање.

Симптоми на појава кај возрасни:

Овие симптоми можат да се појават во кое било време од зрелоста. Тие често се слични на оние што се гледаат во детството, но може да се појават и тремори . Понекогаш овие симптоми можат да ги имитираат симптомите на други состојби, како што се Паркинсонова болест или мултиплекс склероза , па затоа е важно да се постави точна дијагноза.

Како се дијагностицира Александаровата болест?

Вашиот лекар прво внимателно ќе ве прегледа вас или симптомите на вашето дете. Покрај тоа, може да направи и тестови како што се:

• МРИ скенирање (МРИ - магнетна резонанца): Ова може да бара какви било промени во мозокот. Особено, МРИ може да покаже промени во белата маса, како што се знаци на Розенталови влакна.
• Генетски тест: Ова е крвен тест што може да потврди дали постои мутација во генот GFAP што предизвикува Александар синдром.

Како се лекува оваа болест? Како се справуваме?

За жал, сè уште нема лек за Александаровата болест. Сегашните третмани главно имаат за цел да ги контролираат симптомите и да го забават напредувањето на болеста .

Сепак, научниците продолжуваат да спроведуваат клинички испитувања за да пронајдат нови третмани за оваа болест. Можете да разговарате со вашиот лекар дали овој тип на испитување е соодветен за вас или за вашето дете.

Во зависност од симптомите, може да се користат следниве третмани:

• Лекови против напади.
• Физикална терапија, работна терапија и говорна терапија. Овие помагаат во подобрувањето на движењето на детето, способноста за извршување на секојдневните задачи и говорот.
• За хидроцефалус, состојба каде што течност се насобира во мозокот, може да се изврши шантова операција . Ова го отстранува вишокот течност од мозокот.

Кои се компликациите од Александаровата болест?

Симптомите на Александар синдромот може постепено да се влошуваат со текот на времето. Затоа, на пациентот може да му бидат потребни работи како што се:

• Уреди што помагаат при одење, како што се инвалидски колички или одалки.
• За да се добие соодветна исхрана, може да биде потребно хранење преку сонда ( ентерална исхрана ).

Каква е иднината (прогнозата) за луѓето со оваа болест?

Предвидувањето на иднината на луѓето со Александар синдром е малку комплицирано, бидејќи варира од личност до личност . Како што напредува болеста, симптомите може да се влошат со текот на времето, особено кај децата. Природата и времетраењето на симптомите варираат во зависност од видот на болеста:

• Бебињата со неонатална форма обично се тешко хендикепирани, а многумина умираат пред да наполнат две години .
• Децата со инфантилен тип можат да живеат околу пет до десет години .
• Децата со јувенилен тип на болест понекогаш можат да живеат до своите 30-ти или 40-ти години .
• Некои луѓе со форма на болеста што започнува во зрелоста имаат многу благи симптоми или дури може да бидат асимптоматски. Во повеќето случаи, болеста не влијае на нивниот животен век.

Нормално е да се чувствувате тажно кога ќе ги чуете овие работи. Но, познавањето на овие информации ќе ви помогне да ја разберете болеста.

Може ли да се спречи Александаровата болест?

Во повеќето случаи, дури и експертите не можат точно да кажат зошто се јавува генската промена што го предизвикува синдромот Александар. Затоа, во повеќето случаи, не постои начин да се спречи оваа болест.

Меѓутоа, ако некој во вашето семејство има Александарова болест или друг вид леукодистрофија, добра идеја е да разговарате со генетски советник . Ова ќе ви помогне да го разберете ризикот вашите идни деца да ја наследат болеста. Можеби ќе сакате да размислите и за постапка наречена Преимплантациска генетска дијагноза (PGD) . Ова вклучува избор на здрави ембриони кои немаат мутација на генот GFAP што ја предизвикува Александаровата болест и нивно имплантирање во матката преку ин витро оплодување (IVF) .

Во колку часот треба да одам на лекар?

Доколку вие или вашето дете имате Александарова болест, веднаш посетете лекар ако почувствувате некој од овие симптоми:

• Тешкотии со рамнотежа или одење.
• Тешкотии при дишење, голтање, јадење или зборување.
• Гадење и повраќање.
• Напади.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Можете да му поставите на лекарот вакви прашања:

• Каква болест на Александар имам јас (или моето дете)?
• Кој е најдобриот третман?
• Дали е добра идеја да се направи генетско тестирање за Александар синдром и за други членови на семејството?
• На кои знаци на компликации треба да внимавам?

Конечно, порака за дома

Александаровата болест е доживотна, прогресивнаМедицинска состојба. Ова е многу ретка и понекогаш може да се јави во семејства. Генетските тестови можат да ја идентификуваат генетската варијација што ја предизвикува оваа болест.

Иако нема лек, постојат третмани кои можат да помогнат во ублажување на симптомите и подобрување на квалитетот на живот. Научниците продолжуваат да истражуваат за да пронајдат подобри третмани за оваа ретка болест.

Се надевам дека свесноста за овие информации ќе ви помогне да ја разберете болеста и брзо да побарате медицински совет доколку е потребно. Секогаш запомнете, не сте сами и можете да ја добиете потребната помош.

` Александрова болест, невролошка болест, генетска болест, миелин, леукодистрофија, педијатриска болест