Што е овој чуден вид анемија и проблеми со бубрезите? (Атипичен хемолитичен уремичен синдром - aHUS) Ајде да разговараме!

Можете ли да замислите што би се случило ако нашиот сопствен одбранбен систем, имунолошкиот систем, наместо да нè штити од болести, почне да ги напаѓа нашите сопствени тела? Една несреќна, но донекаде ретка состојба за која ќе зборуваме денес е аХУС или атипичен хемолитичен уремичен синдром . Ова е кога нашите крвни садови се оштетуваат, се формираат мали згрутчувања на крвта и протокот на крв во виталните органи како што се бубрезите се намалува. Оваа состојба често е предизвикана од генетска мутација .

Лекарите обично ви дијагностицираат aHUS кога ги имате сите три од овие состојби заедно:

• Микроангиопатска хемолитичка анемија : Ова значи дека вашите црвени крвни зрнца се уништуваат премногу брзо, така што вашето тело не е во можност да создаде нови клетки за да ги замени.
• Тромбоцитопенија : Ова е намалување на бројот на тромбоцити, кои помагаат во згрутчувањето на крвта.
• Акутно оштетување на бубрезите : Ова е вид на бубрежна инсуфициенција, но понекогаш може да се излечи.

Сите три од овие состојби можат да се појават истовремено или можат да бидат влошени од други болести.

Која е разликата помеѓу обичниот HUS и овој aHUS?

Во минатото, оваа состојба наречена HUS (хемолитичен уремичен синдром) беше поделена на два главни типа.

• Типичен ХУС (ХУС поврзан со дијареја): Често е придружен со дијареја. Предизвикан е од вид на бактерија наречена E. coli . Некои луѓе го нарекуваат и STEC-HUS .
• aHUS за кој зборуваме денес (атипичен HUS): Ова не е тип на дијареја што се јавува. Во поголемиот дел од случаите, кај околу половина од луѓето кои развиваат aHUS, таа е предизвикана од генетска промена, генетска мутација . Лекарите понекогаш ја нарекуваат оваа состојба комплемент-посредувана тромботична микроангиопатија (CM-TMA) .

Кои се специфичните предизвикувачи за aHUS?

Едноставно кажано, не секој што има генетска мутација ќе развие аХУС. Честопати, тој е предизвикан или влошен од други здравствени состојби. Размислете за следниве работи:

• Период на бременост
• Рак
• Различни инфекции
• Одредени лекови, особено хемотерапевтски агенси , имуносупресивни лекови , разредувачи на крв , орални контрацептиви и некои антиинфламаторни лекови .

Кои се симптомите на аХУС?

Сега да погледнеме какви симптоми покажува лице со aHUS. Може да имате неколку од нив или може да имате симптоми кои се развиваат постепено.

• Чувство на постојан замор (замор)
• Бледа кожа (бледило)
• Гадење или повраќање
• Намален излез на урина
• Крв во урината
• Висок крвен притисок (хипертензија)
• Тешкотии при дишење (диспнеа)
• Едем
• Конфузија , губење на меморијата
• Треска

Повеќето луѓе не ги имаат сите овие симптоми одеднаш. Понекогаш тие се појавуваат постепено, малку по малку. Можеби чувствувате како да страдате од нешто веќе некое време, но не можете да сфатите што е тоа. Овие невролошки симптоми, тоа е конфузијата што ја споменав претходно, не се случуваат кај секого, малку е поретко.

Што навистина предизвикува aHUS?

Главната причина за aHUS е промена во нашата ДНК (генетска мутација) или формирање на автоантитела кои ги напаѓаат нашите сопствени клетки против „протеините на комплементот“ во нашиот имунолошки систем . Овие генетски промени можат да бидат наследени од нашите родители или можат да се појават случајно. Овие генетски мутации влијаат на функцијата на протеините наречени „фактори на комплементот“ .

Замислете ги овие „фактори на комплемент“ како мали војници кои им помагаат на нашите имунолошки клетки. Како зачини за храна, овие протеини ги наоѓаат штетните бактерии (како бактерии и вируси) и ги обележуваат за да можат другите имунолошки клетки да ги „јадат“. Најчесто погодени кај aHUS се факторите на комплемент H, I, 3 и B.

На пример, функцијата на факторот на комплементот H е да ги заштити здравите клетки во нашето тело и да спречи активирање на другите фактори на комплементот кога не се потребни. Сега замислете што се случува ако овој фактор на комплементот H не работи правилно (т.е. ако има мутација во генот CFH) ? Нашите клетки не ја добиваат потребната заштита. Потоа еве што се случува:

• Нашите сопствени имунолошки клетки погрешно ги напаѓаат и оштетуваат клетките што ја обложуваат внатрешноста на нашите крвни садови (ендотелијални клетки) .
• Тромбоцитите се собираат околу ова оштетување и формираат згрутчување на крвта. Ова ги блокира крвните садови.
• Ова го намалува протокот на крв во нашите органи, предизвикувајќи нивно оштетување и намалување на нивната функција. Бубрезите се најпогодени.
• Овие крвни згрутчувања, исто така, ги оштетуваат другите крвни клетки што минуваат низ нив, предизвикувајќи состојба наречена хемолитична анемија .

Како да знаете дали имате aHUS?

Лекарот обично ќе дијагностицира aHUS врз основа на вашите симптоми и резултатите од тестовите што ја проверуваат вашата крвна слика и како функционираат вашите органи. Тие исто така ќе направат тестови за да се осигурат дека немате други болести што предизвикуваат слични симптоми (како што е претходно споменатиот STEC-HUS).

Кои тестови се користат за дијагностицирање на aHUS?

Можеби ќе треба да направите тестови како овие:

• Крвни тестови: комплетна крвна слика (CBC) , тестови за функција на бубрезите, итн.
• Генетско тестирање : Ова проверува за генетски мутации.
• Тестови на столицата : Проверете за инфекции како што е E. coli.
• Биопсија на бубрег : Земање мал дел од бубрегот за испитување.
• Сликовни тестови : како што се ултразвук или компјутеризирана томографија .

Како се лекува аХУС?

Третманот за аХУС зависи од основната причина и сериозноста на состојбата. Доколку имате поблага форма на аХУС, вашиот лекар може да ве следи и да ви обезбеди поддржувачка нега , како што се трансфузија на крв или лекови за висок крвен притисок, доколку е потребно.

Меѓутоа, ако имате тежок ахус синдром, можеби ќе ви треба третман како овој:

• Терапевтска размена на плазма : При оваа постапка, плазматскиот дел од крвта се отстранува и се дава нова плазма.
• Ритуксимаб или други лекови што се користат за лекување на автоимуни заболувања.
• Дијализа : Метод за чистење на крвта кога бубрезите не работат правилно.
• Трансплантација на бубрег : се прави само во многу тешки случаи.

За оние со претходно споменатите мутации на генот „комплемент“ , лекарите често користат лек наречен екулизумаб за лекување на ахус-уровински синдром (aHUS). Екулизумаб делува така што блокира одредени протеини на комплементот, спречувајќи го вашиот имунолошки систем да ги оштети сопствените крвни садови.

Дали има несакани ефекти од третманот?

Кога користите Екулизумаб , може да бидете малку помалку заштитени од менингококни и пневмококни вакцини. Затоа, доколку е можно, вашиот лекар може да ве советува да ги примите овие вакцини пред да започнете со Екулизумаб .

Што носи иднината за некој со aHUS?

Доколку оваа состојба се дијагностицира и третира рано, состојби како што е акутна повреда на бубрезите предизвикана од ахус (aHUS) можат успешно да се контролираат. Може да имате периоди на ремисија без симптоми. Меѓутоа, ако нешто друго повторно го предизвика ахус, тој може повторно да стане опасен по живот.

Во минатото, околу половина, или 50%, од луѓето со aHUS развиле бубрежна болест во крајна фаза (ESKD) , што значело дека нивните бубрези станале целосно нефункционални.

Но, има добри вести! Новите студии јасно покажуваат дека ризикот од ESKD е значително намален кај луѓе со aHUS благодарение на третманот со Eculizumab .

Колкав е ризикот од смрт од аХУС?

Тешките случаи на аХУС, како што се откажување на бубрезите или оштетување на други органи, се навистина сериозни. Во такви тешки случаи, постои ризик од смрт од околу 15%.

Може ли да се спречи aHUS?

Бидејќи често е предизвикан од генетски промени, аХУС обично не може да се спречи. Меѓутоа, ако сте изложени на ризик од развој на тешка болест, можеби ќе можете да избегнете некои од работите што ја предизвикуваат .

Како да се грижам за себе?

Доколку ви е дијагностициран а-хус синдром на дојка (aHUS), разговарајте со вашиот лекар за начините да избегнете работи што би можеле да ја влошат состојбата. Исто така е важно да ги знаете симптомите на тежок случај.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку долго време се чувствувате летаргично или уморно – како да имате хронична болест која не исчезнува – разговарајте со вашиот лекар. Исто така, разговарајте за сите други симптоми што сте ги имале неодамна, како што е промена во навиките за одење во тоалет.

Кога треба да одам во Оддел за итен третман (ЕУ) ?

Доколку ги имате овие сериозни симптоми, веднаш одете на итна помош:

• Излачувањето на урина е значително намалено.
• Конфузија или променета свест.
• Тежок оток.
• Тешка тешкотија при дишење.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот?

Можеби ќе биде корисно да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Колку е сериозна мојата состојба?
• Што предизвика ова да ескалира?
• Може ли да спречам вакви ситуации во иднина?
• На кои симптоми треба да внимавам?
• Кога треба повторно да дојдам да те видам?

Колку е честа оваа состојба наречена аХУС?

аХУС е многу редок.Медицинска состојба. Зафаќа околу еден од петстотини илјади луѓе. Малку е почеста кај возрасните отколку кај децата.

Конечно, работи што треба да се запомнат

Дознавањето дека вие или вашето дете имате генетска состојба може да биде искуство што ви го менува животот. aHUS е сериозна состојба што може да предизвика згрутчување на крвта и оштетување на органите. Сепак, неодамнешниот развој на лек наречен екулизумаб значително ја подобри стапката на преживување кај луѓето со aHUS. Доколку ви е дијагностициран aHUS, разговарајте со вашиот лекар за начините за избегнување на предизвикувачи и намалување на ризикот од сериозна болест. Тој или таа може да ви помогне да разберете што треба да направите за да останете здрави.

` aHUS, заболување на бубрезите, згрутчување на крвта, имунолошки систем, генетски мутации, анемија, Eculizumab