Што е Батенова болест? Што треба да знаете за вашето дете

Понекогаш се чувствуваме многу исплашени кога гледаме болести како ги зафаќаат нашите најмали, нели? Особено ако не знаеме многу за таа болест. Денес ќе зборуваме за состојба која е малку ретка, но за која ние како родители треба да бидеме свесни. Ова се нарекува Батенова болест.

Едноставно кажано, Батеновата болест е група на генетски состојби кои предизвикуваат натрупување на отпадни производи во мозочните клетки на нашите деца. Исто како ѓубрето што се акумулира во нашите домови ако не го отстраниме навреме, ова се случува со мозочните клетки. Овој отпаден производ ја оштетува структурата и функцијата на мозочните клетки, што лекарите го нарекуваат невродегенерација. На крајот, овие клетки умираат. Ова е многу тажна ситуација, бидејќи Батеновата болест е фатална.

Вашиот лекар може да ја нарече оваа болест и „Неуронална цероидна липофусциноза (NCL)“. Тоа е медицинското име за неа.

Постојат некои вообичаени симптоми кои се заеднички за сите видови на Батенова болест. На пример, напади, постепено губење на видот и промени во начинот на размислување и расудување кај детето (когнитивни проблеми). Овие симптоми може да започнат во доенчество, рано детство или млада зрелост. Овие симптоми имаат тенденција да се влошуваат со возраста.

Сè уште нема целосен лек за ова, па затоа лекарите се обидуваат да ги контролираат симптомите и да му обезбедат на детето најдобар можен квалитет на живот.

Дали постојат различни видови на Батенова болест?

Да, моментално постојат 14 познати видови на Батенова болест. Тие се класифицирани според возраста на која почнуваат симптомите. Некои деца почнуваат да покажуваат симптоми во доенчеството, други во доцниот детски период, некои во детството или дури и во раните тинејџерски години.

Името на секој од овие типови започнува со трите букви „CLN“. Тоа е скратеница од „(Цероидна липофусциноза, невронална)“. Тоа е името на генот што е засегнат. Потоа се додава број од 1 до 14.

Најчест од нив е типот наречен „CLN3“. Ова се нарекува и „(јувенилна Батенова болест)“. Симптомите на „CLN3“ обично започнуваат на возраст помеѓу 5 и 15 години.

Колку е ретка оваа болест?

Всушност, ова е многу ретка болест. Според лекарите, во земја како Америка, шансата за развој на оваа болест е околу 3 од 100.000 новороденчиња. Ова значи дека е многу ретко да се види оваа болест и во Шри Ланка.

Кои се симптомите на Батеновата болест?

Како што споменавме претходно, иако постојат различни видови на Батенова болест, најчесто симптомите се вообичаени. Сепак, возраста на која почнуваат овие симптоми може да варира. Првите симптоми што може да се појават се:

• Постепено намалување на видот.Можеби вашето дете има проблеми со препознавањето на работите или забележувате дека постојано се судира со работи.
• Ненадејни промени во однесувањето и личноста на детето. Може да станат потврдоглави од порано, полесно да се лутат или да изгубат интерес за работите во кои некогаш уживале.
• Губење на рамнотежа и тешкотии при контролирање на екстремитетите при одење или трчање (несмасност). Детето може да изгледа како постојано да паѓа.
• Напади.

Покрај овие, може да се појават и други симптоми. Тие се:

• Намалена способност за размислување, расудување и разбирање на нешто (когнитивна функција)
• Тешкотии со говорењето. Може да почнат да зборуваат бавно, може да пелтечат или може да ги повторуваат истите зборови или фрази.
• Тремори, несакани мускулни контракции (тикови, мускулни спазми) или ненадејни грчеви на дел од телото (миоклонус).
• Тешкотии со помнење на минати настани, како што е губење на меморијата во старост (деменција).
• Гледање или слушање работи што всушност не постојат (халуцинации) или дејствување надвор од допир со реалноста (психоза).
• Проблеми со спиењето. Може да имате проблеми со заспивањето или често да се будите.
• Мускулна вкочанетост и ригидност, тешкотии при свиткување и истегнување (мускулна спастичност и ригидност).
• Намалена сила во рацете и нозете.
• Срцеви заболувања, како што се неправилни отчукувања на срцето (аритмија), може да се појават, особено кај млади луѓе и тинејџери.

Замислете, децата со Батенова болест првично растат исто како и другите деца. Тие минуваат низ сите развојни пресвртници, како што се лазење, одење, зборување и јадење самостојно. Но, потоа, одеднаш, тој напредок запира и тие забораваат и не можат да го прават она што го научиле. Особено кај децата чии симптоми почнуваат на млада возраст, состојбата се влошува многу брзо.

Зошто се јавува Батеновата болест? Која е причината?

Едноставно кажано, ова е предизвикано од промена во нашите гени, генетска мутација. Овој „CLN“ ген е одговорен за разградување и отстранување на отпадните материи што се насобрале во нашите клетки. Исто како лицето кое го фрла ѓубрето во нашата куќа.

Значи, кога има дефект или мутација во овој „CLN“ ген, телото на детето не е во можност правилно да го отстрани овој клеточен отпад. Потоа овој отпад - тоа се липиди, шеќери, протеини итн. - почнува да се акумулира во клетките. Поголемиот дел од овој отпад се акумулира во мозочните клетки.

Кога овој отпад ќе се акумулира, делови од телото на детето престануваат да работат правилно. Нервниот систем, особено, не може да си ја врши работата среде оваа куп отпад. Затоа се појавуваат овие симптоми кои се опасни по живот.

Дали ова е наследна болест?

Да, Батеновата болест еНаследно метаболичко нарушување. Ова значи дека за детето да ја развие болеста, двајцата родители мора да бидат носители на генската мутација што ја предизвикува болеста. Носители значи дека иако родителите ја имаат мутацијата, тие не развиваат симптоми бидејќи имаат само една копија од генот.

Во медицинската наука, ова се нарекува „автосомно рецесивно“ наследување. Ова значи дека детето ќе развие симптоми само ако го наследи дефектниот ген и од мајката и од таткото. Тоа е како двете страни на лотарискиот билет да бидат исти.

Кои се можните компликации од оваа болест?

Ова е навистина тажен факт. Бебињата, децата, па дури и младите возрасни можат брзо да умрат од Батенова болест. Симптомите постепено се влошуваат. На пример, дете кое првично има мало губење на видот на крајот може целосно да ослепи. Исто така, мускулите може да ослабат, што ќе го оневозможи одењето, а на крајот може да се појави и парализа.

Она што се случува е дека кога клетките умираат, отпадните материи се акумулираат во нив и тие клетки не можат да ја вршат својата функција. Ова, исто така, влијае на начинот на кој функционираат внатрешните органи на детето. Кога органите не ја добиваат потребната поддршка од клетките, може да се појават сериозни состојби како што е откажување на органите.

Како лекарите ја дијагностицираат Батеновата болест?

Доколку лекарот се сомнева на Батенова болест, тој прво внимателно ќе го прегледа вашето дете. Исто така, ќе ве праша за симптомите на вашето дете и дали некој во вашето семејство имал слични состојби. Потоа, може да ги направи следниве тестови:

• Генетско тестирање: Ова вклучува земање мала количина од крвта или плунка на детето и испраќање во лабораторија за тестирање. Таму, тие бараат какви било промени или мутации во претходно споменатите CLN гени во ДНК-та на детето. Овој генетски тест е единствениот начин со сигурност да се потврди дека е присутна Батеновата болест.
• Биопсија: Во овој тест, лекарот зема мало парче ткиво од кожата на вашето дете и го прегледува под микроскоп. Потоа може да бара абнормални акумулации на супстанции наречени липофуцини (жолто-кафеави наслаги составени од масти и протеини) во клетките на кожата.
• Преглед на вид: За да се провери здравјето на мрежницата и оптичкиот нерв на детето, се изведува тест наречен електроретинографија (ЕРГ). Овој преглед мери како мрежницата реагира на светлина.

Дополнително, може да се извршат и други крвни тестови и тестови за снимање за да се исклучат други состојби што можат да предизвикаат слични симптоми.

Дали постои третман за ова?

Како што рековме претходно, сè уште не постои целосен лек за Батеновата болест.Затоа, главната цел на лекарите во третманот е да ги контролираат симптомите, да му обезбедат утеха на детето и да ви ја обезбедат вам и на вашето семејство поддршката што им е потребна во овој тежок период.

Ова не го третира еден лекар, туку тим специјалисти од различни области. Тие можат да користат работи како што се:

• Лекови: На пример, лекови може да се дадат за контрола на нападите или за намалување на работите како што се халуцинациите што ги споменавме.
• Физикална терапија и работна терапија: Овие третмани можат да помогнат во намалувањето на мускулната вкочанетост, да му помогнат на детето да прави работи самостојно што е можно подолго и да му помогнат да оди.
• Советување и терапија за ментално здравје: Добивањето дијагноза како оваа може да биде многу тешко и за детето и за родителите. Затоа, многу е важно да се добие психолошка поддршка.

Замислете, кога ќе дознаете дека вашето дете наскоро ќе умре од оваа болест, колку психолошко влијание ќе има тоа врз вас и вашето семејство? Затоа, психолошкото советување е од суштинско значење во ваков момент. Исто така, постојат групи за поддршка каде што можете да се придружите на други кои имале слични искуства. Тие можат да ви дадат многу сила.

Во меѓувреме, истражувачите продолжуваат да наоѓаат нови третмани за Батеновата болест. Тие истражуваат нови лекови, трансплантација на матични клетки и генска терапија, која го заменува дефектниот ген со добар. Вашиот лекар може да предложи вашето дете да учествува во едно од овие клинички испитувања.

Додека не станат достапни нови третмани, лекарите повеќе се фокусираат на контролирање на симптомите.

Дали моментално постои одобрен третман?

Да, моментално постои еден лек одобрен од американската ФДА за употреба кај деца со CLN2 тип на Батенова болест. Се нарекува Церлипоназа алфа (Brineura®). Ова е инјекција што се дава директно во течноста што го опкружува мозокот на вашето дете на секои две недели. Овој лек може да помогне да се одложи способноста на детето да се движи (на пр., лазење, одење). Сепак, не ги контролира другите симптоми.

Каква е прогнозата за оваа болест?

Да бидам искрен, прогнозата за Батеновата болест не е многу добра. Како што веќе рековме, тоа е фатална болест. Симптомите постепено се влошуваат во текот на неколку недели, месеци или дури години. На крајот, детето може целосно да ослепи, да не може да зборува, да оди, да седи само или да комуницира со други. Стапката со која симптомите се влошуваат може да варира од едно дете до друго.

Разбирам колку е шокантно да се научи нешто вакво. Но, сè додека телото на вашето дете не му каже: „Сега сум уморен“, дозволете му да ужива во своето детство колку што е можно повеќе, да си игра и да ги прави работите што ги сака. Во овој период, на вашето дете му е потребна вашата љубов и поддршка повеќе од кога било.

Ќе мора редовно да посетувате лекари и да одите во клиники за да ги контролирате симптомите на вашето дете. Затоа, треба тесно да соработувате со медицинскиот тим. Можете да им поставите какви било прашања што ги имате за време на ова патување.

Освен што го поддржувате вашето дете, вам и на остатокот од вашето семејство ви е потребна голема поддршка во овој период. Планирањето однапред за загубата на дете, а потоа справувањето со тагата потоа е многу тешко. Тоа не е нешто што можете да го направите сами. Затоа, ако ви е потребна помош во овој тежок период, посетете советник за ментално здравје или вашиот семеен лекар (PCP). Можеби ќе сакате да размислите за советување, семејна терапија или приклучување кон група за поддршка.

Колкав е очекуваниот животен век на дете со Батенова болест?

Повеќето деца со Батенова болест живеат во рана зрелост. Сепак, животниот век на детето варира во зависност од видот на болеста и нејзината сериозност. На пример, децата кои развиваат симптоми во доенчество или рано детство обично живеат околу пет до шест години по појавата на симптомите. Сепак, дете кое развива симптоми околу 10-годишна возраст може да живее до раните 20-ти години. Едноставно кажано, колку е помлада возраста на која започнуваат симптомите, толку е пократок животниот век.

Што се случува во последната фаза на Батеновата болест?

Последната фаза на Батеновата болест е состојба кога на детето му е потребна грижа 24 часа на ден . Во овој момент, детето можеби нема да може да стане од кревет или да се движи. Може целосно да го изгуби видот, па дури и да не може да разговара со вас.

Ова е најпредизвикувачката фаза на Батеновата болест. Лекарите прават сè што можат за детето да се чувствува што е можно поудобно и безболно. За време на оваа последна фаза, телото на детето постепено престанува да функционира.

Дали постои начин да се спречи оваа болест?

За жал, во моментов не постои начин да се спречи Батеновата болест. Меѓутоа, ако некој во вашето семејство или ваше дете ја има болеста и очекувате друго дете, добра идеја е да разговарате со вашиот лекар за генетско советување. Генетскиот тест може да покаже дали вие и вашиот партнер го носите генот што ја предизвикува болеста. Потоа, лекарот може да ви помогне да планирате да имате дете.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку мислите дека вашето дете има симптоми на Батенова болест, веднаш посетете лекар. Раното откривање може да помогне до одреден степен да се подобри квалитетот на животот на вашето дете.

Исто така, ако некој во вашето семејство ја има оваа болест и планирате да го проширите вашето семејство (да имате дете), разговарајте со лекар за генетско советување.

Кои се важните прашања што треба да му ги поставите на лекарот?

Кога одите на лекар, добра идеја е да си ги поставите следниве прашања:

• Каква форма на Батенова болест има моето дете?
• Каков вид третман препорачувате?
• Дали има несакани ефекти од тие третмани?
• На кои симптоми треба да внимавам додека моето дете расте?
• Каква е прогнозата?
• Дали има групи за поддршка што можете да ги препорачате?

Дали и возрасните можат да добијат Батенова болест?

Да, иако многу ретко, возрасните можат да развијат симптоми на Батенова болест. Обично се јавува околу 30-годишна возраст. Ако возрасните ја развијат болеста, симптомите честопати не се толку сериозни. Исто така, овие симптоми што се појавуваат во зрелоста не го скратуваат животниот век.

Конечно, најважното нешто што треба да го запомниме е

Ниеден родител не сака да чуе дека неговото дете има терминална болест и ќе умре пред да наполни зрелоста. Нормално е да се чувствува многу разочарување, тага, лутина и фрустрација во ваков момент. Можете да ги почувствувате тие емоции.

Може да биде многу корисно да се сретнете со генетски советник за да дознаете за Батеновата болест, што да очекувате и како вие и вашето семејство можете да помогнете во справувањето со ова тешко патување.

Најважно е да запомните дека не сте сами. Иако нема лек за Батеновата болест, истражувачите продолжуваат да наоѓаат нови третмани. Тие истражуваат неколку лекови кои можат да ги контролираат симптомите и да го подобрат квалитетот на животот на детето.

Прашајте го вашиот лекар за групи за поддршка каде што други родители минуваат низ ова. Споделувањето на вашите искуства и учењето од другите може да биде одличен извор на сила и утеха во овој период.

` Батенова болест, генетски заболувања, заболувања на нервниот систем, педијатриски заболувања, NCL, симптоми