Дали очните капаци на вашето бебе имаат ваков вид промена? Ајде да дознаеме за (синдромот на блефарофимоза)!

Понекогаш можеби сте забележале дека очните капаци кај малите бебиња се позиционирани на чуден начин. Можеби отворот на очите е мал или очните капаци изгледаат спуштени. Гледањето нешто вакво може малку да ве исплаши како мајка. Во такви моменти, многу е важно да бидете свесни за оваа состојба за која ќе зборуваме, односно за синдромот на блефарофимоза.

Што е синдром на блефарофимоза? Едноставно кажано...

Ова е генетска состојба која влијае на начинот на кој се формираат вашите очни капаци. Размислете, нашите очни капаци се најважниот дел што го штити окото. Значи, отворот на очите кај лице со овој синдром, односно просторот меѓу очите, е потесен отколку кај нормална личност. Исто така, горниот очен капак изгледа како спуштени очни капаци . Друга работа е што на внатрешната страна на окото, односно од страната на носот, може да се види мал набор на кожа од долниот очен капак до горниот очен капак.

Причината за ова е промена во генот наречен „FOXL2“, или како што го нарекуваат лекарите , мутација . Друга важна работа е што јајниците на жените со овој „синдром на блефарофимоза“ исто така можат да бидат засегнати.

Постои уште едно долго име што лекарите го користат за ова, а тоа е „блефарофимоза, птоза, синдром на епикантус инверсус“. Исто така се нарекува скратено „BPES“. Некои може да го наречат и „синдром на мало отворање на окото“. Ова е конгенитална состојба , што значи дека бебето може да ги види овие симптоми при раѓање.

Зборот „блефарофимоза“ се изговара „блеф-а-ро-фи-мо-сис“. Звучи малку комплицирано, нели? Но, во ред е, ајде само да кажеме „BPES“ заради поедноставување.

Дали постојат вакви видови? (Видови на BPES)

Да, постојат два главни типа на овие „BPES“. Тие се Тип I и Тип II .

Постојат некои заеднички карактеристики за двата вида:

• Отвори на очите кои се помали од нормалните (блефарофимоза) .
• Спуштени очни капаци (птоза) .
• Очите се подалеку разделени од нормалното (телекантус) .
• Набор на кожа што се превиткува нагоре на внатрешната страна на долниот очен капак, односно кон носот (epicanthus inversus) .

Сега да видиме кои се специфичните разлики помеѓу овие два вида.

BPES Тип I

Ако имате BPES тип I, тоа може да предизвика состојба наречена Примарна оваријална инсуфициенција (POI) . Некои луѓе го нарекуваат ова и „предвремена оваријална инсуфициенција“. Едноставно кажано, тоа е кога јајниците на жената престануваат да работат пред очекуваното време.

BPES Тип II (BPES Тип II)

Но, ако имате BPES тип II, тој не предизвикува никакви други системски проблеми во вашето тело, што значи други големи проблеми што влијаат на целото тело. Единствените симптоми што се јавуваат главно се оние поврзани со очите.

Колку е чест синдромот на блефарофимоза?

Во светски рамки, овој „синдром на блефарофимоза“ се јавува со стапка од околу 1 на 50.000 раѓања . Ова значи дека е донекаде ретка состојба.

Кои се знаците и симптомите на синдромот на блефарофимоза?

Симптомите на овој „синдром на блефарофимоза“ главно влијаат на изгледот на вашите очи. Запомнете ги четирите главни симптоми за кои зборувавме претходно:

• Мали отвори за очи.
• Спуштени очни капаци ( птоза ).
• Широко поставени очи (Telecanthus).
• Набор на кожа што се превиткува на внатрешните долни очни капаци (Внатрешни долни очни капаци што се превиткуваат - Epicanthus Inversus).

Само помислете, овие симптоми можат малку да го променат изгледот на лицето на бебето. Нормално е родителите да се чувствуваат загрижени кога ќе го видат ова. Но, не грижете се, постојат работи што можат да се направат во врска со ова.

Покрај овие главни карактеристики, може да се забележат и други карактеристики:

• Ектропија (свртување на очното јаболко нанадвор).
• Страбизмот, познат и како „вкрстени очи “, е состојба во која очите се вкрстени.
• Амблиопија , која е предизвикана од спуштен очен капак што го блокира видот. Поточно, очниот капак го блокира видот.
• Стеснетите уши , познати и како „чашести уши“ или „спуштени уши“, значат дека рабовите на ушните ресички може да бидат збрчкани или превиткани надолу.
• Ниско поставени уши.
• Широк мост на носот.
• Растојанието помеѓу носот и горната усна е помало од вообичаеното.
• Луѓето со тип I имаат примарна оваријална инсуфициенција (POI) (примарна оваријална инсуфициенција).

Зошто се случува ова? Кои се причините? (Што предизвикува синдром на блефарофимоза?)

Главната причина за овој „синдром на блефарофимоза“ е варијација или мутација во генот наречен „FOXL2“. Ова се пренесува преку гени на автозомно доминантен начин.

Едноставно кажано, ова значи дека дури и ако само еден родител го има овој изменет (мутиран) ген, детето може да го наследи.Сепак, некои луѓе можат да ја развијат состојбата за прв пат без да ја наследат од своите родители. Во такви случаи, лекарите велат дека станува збор за „свежа“ или нова генетска мутација, што значи дека не е наследена од заболен родител.

Други проблеми што можат да се појават поради ова (Кои се компликациите од синдромот на блефарофимоза?)

Блефарофимозата може да влијае на вашиот вид . Имате зголемен ризик од развој на рефрактивни грешки , што може да предизвика губење на видот на далечина или блиску.

Особено, доенчињата и малите деца со тешка птоза (состојба наречена мрзливо око) можат да развијат состојба наречена амблиопија . Ова е затоа што очните капаци го блокираат видот, спречувајќи го мозокот да ги прима сигналите од тоа око. Ако ова не се третира веднаш, видот во тоа око може трајно да се наруши.

Како се дијагностицира ова? (Како се дијагностицира синдромот на блефарофимоза?)

Вашиот лекар може да се посомнева дека имате синдром на блефарофимоза откако ќе ги забележи четирите главни клинички знаци што ги дискутиравме претходно и ќе изврши очен преглед. Специјалист за нега на очи може да изврши некои или сите од овие тестови:

• Тест за визуелна острина: Ова вклучува барање од вас да читате букви на табела. Овој тест може да му помогне на вашиот лекар да утврди дали имате рефрактивни грешки, како што се кратковидост или далекувидост.
• Тестови за мрзливо око (амблиопија) и страбизам .
• Крвни тестови за нивоа на репродуктивни хормони (особено ако се сомневаме на тип I).
• Генетски тестови : Ова може да потврди дали постои мутација во генот „FOXL2“.

Кои се третманите? (Како се третира синдромот на блефарофимоза?)

Синдромот на блефарофимоза обично се третира со операција во детството . Помеѓу 3 и 5 години, се изведува операција за корекција на состојбите наречени епикантус инверсус (превиткување на внатрешната кожа на очниот капак) и телекантус (очи кои се оддалечени еден од друг). Потоа, околу една година подоцна, хирургот изведува уште една операција за корекција на спуштениот очен капак (птоза). Понекогаш сите овие операции можат да се извршат истовремено, но ова е поретко.

Овие операции се изведуваат не само за подобрување на изгледот на очите, туку и за да се помогне во развојот на видот на детето. Бидејќи ако очните капаци се затворени, видот нема да се развива правилно.

Доколку имате BPES тип I, што значи примарна оваријална инсуфициенција, вашиот лекар може да предложи хормонска заместителна терапија , особено додатоци на естроген. Сепак, важно е да се запомни дека овие третмани не го решаваат проблемот со неплодноста . Треба да разговарате за ова со специјалист за репродуктивно здравје.

Дали постои начин да се спречи ова? (Како можам да го намалам ризикот од развој на синдром на блефарофимоза?)

Не постои специфичен начин за спречување на синдромот на блефарофимоза, бидејќи тоа е генетска состојба. Меѓутоа, ако некој во вашето семејство го има синдромот, добра идеја е да размислите за генетско советување пред да имате дете. На овој начин, можете да дознаете повеќе за тоа и да разговарате за ризикот вашето дете да го наследи.

Што можам да очекувам ако имам синдром на блефарофимоза?

Ако имате синдром на блефарофимоза, ќе треба редовно да одите на прегледи на очите . Ова може да помогне да се провери дали вашиот вид е здрав и дали има други проблеми.

Ако имате тип I, треба да разговарате со ендокринолог или специјалист за репродуктивно здравје за проблеми со хормоните и плодноста.

Синдромот на блефарофимоза може да се лекува, но не може да се излечи. Тоа значи дека иако операцијата може до одреден степен да го врати изгледот и функцијата на очите, таа не може да ја промени основната генетска причина.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот давател на здравствени услуги?

Добра идеја е да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Колку често треба да ги проверувам очите?
• Дали препорачувате генетско советување?
• Какви совети можете да дадете за справување со проблеми со плодноста?
• Под кои околности би требало да одите во собата за итни случаи поради оваа состојба?

Која е разликата помеѓу синдромот на интелектуална попреченост со блефарофимоза и ова?

Ова е исто така малку збунувачко, па затоа е добро да се разјасни. Луѓето со состојби наречени „синдроми на блефарофимоза со интелектуална попреченост“ можат да видат и спуштени очни капаци и помали од нормалните отвори за очи. Сепак, тие не гледаат „телекантус“ (очи поставени далеку еден од друг) или „епикантус инверсус“ (внатрешни кожни набори).

Најважно е што луѓето со „синдроми на интелектуална попреченост поради блефарофимоза“ имаат побавен ментален развој.Примери за ова се состојби наречени „Охдо синдром“ и „Си-Барбер-Бисекер-Јанг-Симпсон синдром“. Научниците проценуваат дека во Соединетите Американски Држави има помалку од 1.000 луѓе со овие синдроми на интелектуална попреченост.

Сепак, оние со „синдром на блефарофимоза (BPES)“ за кои зборуваме немаат интелектуална попреченост. Ова е главната разлика.

Синдромот на блефарофимоза, или BPES, е ретка состојба која е присутна при раѓање. Вие и вашиот медицински тим можете добро да ја контролирате оваа состојба. Операцијата за корекција на проблемите со очните капаци обично е дел од планот за лекување.

Порака за носење дома

Добро, од она што го дискутиравме, се надевам дека имате добра идеја за „Синдромот на блефарофимоза“. Запомнете:

• Ова е генетска состојба , која главно ги зафаќа очните капаци.
• Главните симптоми се мали отвори за очи, спуштени очни капаци, далеку поставени очи и набор на кожа одвнатре.
• Постојат два типа („Тип I“ и „Тип II“) . Кај „Тип I“, јајниците исто така можат да бидат зафатени.
• Ова не предизвикува интелектуална попреченост.
• Хируршката интервенција може да го подобри изгледот и функцијата на очите.
• Редовните прегледи на очите и, доколку е потребно, хормонската терапија се важни.

Нормално е да се чувствувате исплашено и загрижено кога ќе дознаете дека вашето дете ја има оваа состојба. Но запомнете, не сте сами. Со помош на лекарите и соодветен третман, многу луѓе успеале да се справат со оваа состојба и да живеат нормален живот. Затоа, останете силни и побарајте го потребниот медицински совет.

` Блефарофимоза, BPES, Очни капаци, Генетски заболувања, Птоза, Epicanthus Inversus, Здравје на очите