Дали и вие добивате вакви испакнатини на кожата? Ајде да дознаеме за Брук-Шпиглеровиот синдром.

Дали некогаш сте забележале мали испакнатини на вашата кожа, особено на лицето, вратот или скалпот, кои ве мачат? Понекогаш можеби не знаете што се тие или зошто се случуваат. Денес ќе зборуваме за состојба на кожата која може да предизвика такви испакнатини, но е малку ретка, што значи дека не се случува кај секого. Ова се нарекува Брук-Шпиглеров синдром. Не грижете се, ајде да разговараме за ова едноставно.

Што е Брук-Шпиглеров синдром?

Едноставно кажано, Брук-Шпиглеровиот синдром е ретка состојба на кожата . Тој предизвикува формирање на грутки (исто така наречени тумори) на кожата, особено на лицето, вратот и скалпот. Понекогаш овие грутки можат да се формираат и на други делови од телото. Најчесто, тие почнуваат да се појавуваат кога сте млади, околу осумнаесет или дваесет години .

Кога станува збор за овие грутки, најчесто тие не се канцерогени (т.е. се „бенигни“), односно се бенигни. Сепак, мора да запомниме и дека, ретко, со текот на времето, тие можат да станат канцерогени (т.е. се „малигни“). Понекогаш, кога овие бенигни грутки растат, тие можат да се повредат, да станат „отворени рани“, па дури и да предизвикаат инфекција.

Оваа состојба обично се наследува од вашите родители, што значи дека е генетска состојба . Сепак, многу ретко, некој може да развие Брукс-Шпигел синдром дури и ако никој во семејството нема состојба.

Најдоброто е што постои третман за ова. Најчесто, операцијата е единствената опција. Со соодветен третман, повеќето луѓе со оваа состојба можат да живеат нормален, среќен и активен живот.

Дали има други имиња за ова?

Да, лекарите користат неколку други имиња за овој Брук-Шпиглеров синдром. Можеби ќе ги чуете и овие имиња:

• Ансел-Шпиглерови цилиндроми
• CYLD кожен синдром (CCS)
• Фамилијарна цилиндроматоза (FC)
• Мултипли фамилијарни трихоепителиоми (MFT)

Иако овие имиња може да изгледаат малку комплицирано, сите тие се имиња за истата состојба.

Колку е честа оваа ситуација?

Всушност, ова е многу ретка состојба . Истражувачите велат дека околу еден од милион луѓе развива Брукс-Шпигел синдром. Значи, тоа не е нешто што е многу честа појава.

Кои се симптомите? Проверете дали и вие ги имате овие...

Главниот симптом на оваа состојба е формирање на испакнатини на кожата . Тие обично почнуваат на лицето, вратот и скалпот. Овие испакнатини обично се кружни по форма и можат да бидат со големина од 0,5 до 3 сантиметри (cm).

Со текот на времето, овие грутки можат да се зголемат по број и големина. Понекогаш можат да бидат обезличувачки. Честопати, овие грутки се болни . Исто така, ако се формираат на кожата на гениталната област, можат да предизвикаат сексуална дисфункција. Друга работа е што понекогаш овие грутки можат да се прошират низ целата глава и да предизвикаат опаѓање на косата . Овие работи можат да предизвикаат и депресија.

Покрај овие испакнатини, понекогаш може да видите мали, бели, плускавци (милии) на вашата кожа. Овие „милии“ не се штетни, но можат да бидат досадни за некои луѓе.

Кои се овие видови тумори? (Видови тумори на кожата кај BSS)

Постојат три главни типа на грутки што се јавуваат кај Брук-Шпиглеровиот синдром:

1. Цилиндроми: Ова се обично мазни, розови грутки. Најчесто се развиваат на скалпот, каде што има фоликули на влакната. Може да се развијат и на лицето, ушите, а ретко и во белите дробови. Нивната големина може да варира од неколку милиметри до неколку сантиметри. Кога се развиваат на скалпот, можат да се групираат и да изгледаат како парчиња од сложувалка.

2. Спираденоми: Ова се цврсти, грутчести грутки. Најчесто се наоѓаат на скалпот, вратот и горниот дел од телото. Нивната големина може да варира од помалку од еден сантиметар до неколку сантиметри. Често се сини или со боја на кожа. Но, можат да бидат и сиви, розови, виолетови, црвени или жолти. Спираденомите понекогаш може да бидат болни.

3. Трихоепителиоми: Ова се исто така тврди, сјајни грутки. Најчесто се јавуваат на лицето, на места со коса. Обично се помали од еден сантиметар. Можат да бидат сини, кафеави, со боја на кожа, розови или жолти.

Важно е што понекогаш кај овој Брук-Шпиглеров синдром, карактеристиките на два или три од овие типови тумори може да се видат во истиот тумор.

Дали оваа состојба влијае на други делови од телото?

Да, понекогаш овие грутки можат да се развијат и во други делови од телото. Во такви случаи, функционирањето на тие органи може да биде засегнато. На пример:

• Ако се формира во дишните патишта , може да предизвика тешкотии при дишењето.
• Ако се развие во ушите , слухот може да биде засегнат.
• Ако се појави во очите , видот може да биде засегнат.
• Ако се формираат на гениталиите , сексуалната функција може да биде засегната.
• Ако се развие во устата и плунковните жлезди , може да бидат засегнати џвакањето и голтањето.
• НосАко се појави, може да влијае на сетилото за мирис.

Зошто се јавува Брук-Шпиглеровиот синдром?

Главната причина за ова се генетските промени („мутации“) во генот „CYLD“ во нашето тело. За да ја развиете оваа состојба, барем еден од вашите родители мора да биде носител на оваа генетска мутација. Ова значи дека таа се пренесува од генерација на генерација .

Сепак, многу ретко, лице без семејна историја на болеста може да развие оваа генска мутација („de novo мутација“) во своето тело. Во такви случаи, генската мутација може да биде присутна само во одредени делови од телото. Потоа, туморите може да се развијат само во тие делови.

Кој е посклоен да го развие ова?

Всушност, секој од која било возраст, раса или пол може да развие Брукс-Шпигел синдром. Меѓутоа, ако еден од вашите родители ја има генетската мутација поврзана со состојбата, имате поголем ризик да го развиете.

Брук-Шпиглеровиот синдром е автозомно доминантно нарушување. Едноставно кажано, ако еден од вашите родители е носител (т.е. има симптоми), имате 50% шанса да ја развиете состојбата .

Повеќето луѓе првите симптоми ги доживуваат кога се млади, околу осумнаесет или дваесет години . Бројот на овие грутки почнува да се зголемува во нивните 30-ти и 40-ти години. Исто така, забележано е дека жените развиваат повеќе грутки од мажите.

Како лекарите го дијагностицираат ова?

Доколку ги имате овие симптоми, лекарот прво ќе ве праша за вашите симптоми, вашата медицинска историја и медицинската историја на вашето семејство. Потоа ќе направи физички преглед.

Доколку лекарот се сомнева на Брук-Шпиглеров синдром, тој или таа може да предложи биопсија на кожата , што вклучува земање мал примерок од клетките од грутката и испраќање во лабораторија за испитување под микроскоп.

Вашиот лекар може да предложи и генетско тестирање , кое може да бара промени во гените што предизвикуваат Брукс-Шпигел синдром.

Дали постои целосен лек за ова?

За жал, во моментов нема лек за Брук-Шпигелов синдром. Но, не грижете се. Постојат ефикасни третмани кои помагаат да се ослободите од овие грутки и да се контролира прогресијата на болеста.

Па, кои се третманите за BSS?

Вашиот лекар веројатно ќе препорача хируршка ексцизија за отстранување на овие грутки. Ова вклучува сечење на грутките со остар инструмент наречен скалпел. При тоа, лекарите внимаваат да избегнат оштетување на околната здрава кожа колку што е можно повеќе.

Понекогаш, ако треба да се отстрани голема површина од кожата на скалпот, вашиот лекар може даМоже да се препорача кожен графт со поделена дебелина. Ова вклучува земање слој кожа од друг дел од вашето тело, често од задникот или горниот дел од бутот, за да се затвори раната и да се помогне во заздравувањето.

Покрај ова, постојат неколку други начини за лекување на Брук-Шпиглеровиот синдром:

• Ласерско обновување на површината со јаглерод диоксид: Ова користи ласерски зраци за отстранување на тенки слоеви на кожата без оштетување на околното ткиво.
• Криотерапија: Ова вклучува примена на екстремен студ за замрзнување и уништување на ткивото во грутката. Тоа е како да го изгорите со мраз.
• Дермабразија: Ова вклучува користење на брзо ротирачки уред за отстранување на горниот слој на кожата.
• Електродесикација: Електрична струја се користи за сушење на ткивото во грутката.
• Фулгурација: Употреба на електричен шок за уништување на туморот.
• Хифрекација: Електричен пулс се испраќа преку мала игла, која гори и ја отстранува грутката.
• Мосова хирургија: Во оваа постапка, хирургот го отстранува туморот заедно со мала количина на здраво ткиво околу него и го испраќа на преглед.
• Фотодинамична терапија: Кај оваа терапија се даваат специјални лекови (фотосензибилизатори), а потоа светлината се насочува кон туморот, активирајќи ги лековите и уништувајќи ги туморите.

Покрај овие третмани, лекарите може да предложат и лекови кои помагаат да се запре растот на туморите.

Што можете да очекувате кога живеете со оваа состојба?

Брукс-Шпигеловиот синдром е доживотна здравствена состојба . Сепак, како што споменавме претходно, луѓето со оваа состојба можат да живеат нормален, исполнет живот.

Сепак, постои мал ризик. Помеѓу 5% и 10% од луѓето со Брук-Шпигел синдром развиваат малигни тумори . Луѓето со оваа состојба имаат и малку зголемен ризик од развој на други видови на рак. На пример:

• Аденокарцином на рак
• Базалноклеточен карцином (исто така рак на кожата)
• Рак на плунковни жлезди, на пример аденоиден цистичен карцином
• Сквамозен карцином (исто така рак на кожата)

Што ќе донесе иднината? (Перспектива)

Често, овие грутки можат повторно да се појават . Доколку се случи ова, може да бидат потребни дополнителни операции или други третмани за отстранување на новите грутки.

Дали постои начин да се намали оваа појава?

За жал, не постои специфичен начин за спречување или намалување на ризикот од развој на Брук-Шпигелов синдром. Сепак, како што споменавме претходно, третманот може да го намали бројот на грутки што ги имате и нивната големина.

Како се грижите за себе како личност со Брук-Шпиглеров синдром?

Кога живеете со оваа состојба, постојат неколку важни работи што можете да ги направите за да се грижите за себе:

• Редовно посетувајте дерматолог за проверка на кожата. Ова треба да се прави најмалку еднаш годишно. Некои луѓе можеби ќе треба да посетуваат лекар на секои три до четири месеци ако имаат чести осипи.
• Правете самопреглед на кожата најмалку еднаш месечно. Барајте нови испакнатини или промени на постојните.
• Обавезно користете крема за сончање кога излегувате на сонце. Ова ќе помогне да се намали оштетувањето од сонцето на вашата кожа и да се намали ризикот од рак на кожата.

Во кои случаи треба да посетите лекар?

Доколку забележите некоја од овие промени на кожата, веднаш треба да се консултирате со лекар :

• Ако грутките станат болни .
• Ако грутките крварат .
• Ако бојата на грутките се промени .
• Ако грутките брзо се зголемуваат .
• Ако грутката изгледа како чир („улцерирана“) .

Исто така, ако очекувате дете, односно ако планирате да забремените, може да биде многу важно да разговарате со лекар и да добиете генетско советување .

Која е разликата помеѓу Брук-Шпиглеровиот синдром и неврофиброматозата?

И двете болести се генетски состојби. И двете предизвикуваат главно бенигни (неканцерогени) тумори. Сепак, постои мала разлика.

• Кај Брук-Шпиглеровиот синдром (BSS), грутки се јавуваат главно на кожата .
• Кај неврофиброматоза, грутки може да се развијат на кожата, под кожата и по должината на нервите .

Постојат три главни типа на неврофиброматоза. Ајде да дознаеме малку за нив:

• Неврофиброматоза тип 1 (NF1): Во оваа состојба, грутки (неврофиброми) се развиваат на или под кожата.
• Неврофиброматоза тип 2 (NF2): Кај овој тип на неврофиброматоза, тумори (шваноми) се развиваат во нервите на мозокот и 'рбетниот мозок (периферен нервен систем). Најчесто се зафатени аудитивните нерви.
• Шваноматоза:Ова исто така вклучува тумори наречени шваноми, но тие се во периферниот нервен систем. Тие обично не влијаат на нервите вклучени во слухот.

Значи, иако обете болести се генетски состојби што предизвикуваат грутки, постојат мали разлики во областите што ги зафаќаат и видовите на грутки.

Порака за носење дома

Во ред, се надевам дека сега подобро го разбирате Брук-Шпиглеровиот синдром за кој зборувавме денес.

Запомнете, ако забележите нови испакнатини на вашата кожа, особено на лицето, вратот или скалпот, или ако забележите промена на постоечка, не ја игнорирајте. Најдобро е да посетите лекар и да се прегледате.

Иако Брук-Шпигеловиот синдром е ретка состојба, важно е да се биде свесен за него. Иако овие грутки често се бенигни, ретко можат да бидат канцерогени, па затоа е важно да побарате соодветен медицински совет и третман . Доколку се откријат рано и се третираат правилно, и вие можете да живеете нормален, здрав живот. Нема за што да се грижите, сè може да се реши со разговор со вашиот лекар.

` Брук-Шпиглеров синдром, кожни нодули, генетски заболувања, цилиндром, спираденом, трихоепителиом, CYLD ген