Дали вашето бебе не дише правилно? Ајде да дознаеме за Конгениталниот централен хиповентилациски синдром (CCHS)!

Понекогаш, родителите се малку загрижени кога ќе видат мали промени во начинот на кој дишат нивните бебиња, нели? Нормално е да се чувствувате малку исплашени, особено ако вашето бебе се чини дека се задушува или дише многу тешко додека спие. Денес ќе зборуваме за ретка состојба за која секој треба да биде свесен. Лекарите го нарекуваат ова „Синдром на вродена централна хиповентилација“, или ние ќе го наречеме скратено „(CCHS)“.

Што е CCHS? Да го разбереме точно.

Едноставно кажано, „(CCHS)“ е ретка состојба која е присутна при раѓање и влијае на остатокот од телото. Главната работа е што телото не дише доволно длабоко или стапката на дишење се намалува. Оваа состојба е особено тешка за време на спиење. Лекарите го нарекуваат ова „(хиповентилација)“ (хиповентилација). Замислете, кога нормално дишеме, нашите бели дробови се надувуваат и се контрахираат за да внесат кислород и да исфрлат јаглерод диоксид. Но, кај лице со „(CCHS)“, овој процес на дишење, особено дишењето што телото природно го контролира, не се одвива правилно. Како резултат на тоа, нивото на кислород во крвта се намалува, а нивото на јаглерод диоксид се зголемува непотребно. Ова може да влијае на многу системи во телото.

Оваа состојба на „(CCHS)“ влијае на автономниот нервен систем на нашето тело „(Автономниот нервен систем)“ . Сега можеби се прашувате што е овој автономен нервен систем. Замислете, кога возиме автомобил, правиме работи како свесно менување на „брзината“ и „кочење“. Но, некои работи во нашето тело се случуваат автоматски, а ние дури и не размислуваме за нив. Како дишењето (нашите бели дробови работат дури и кога спиеме!), варењето на храната, чукањето на срцето, контролирањето на телесната температура, потењето и контракцијата на ирисот кога светлината ќе ги погоди нашите очи. Сите овие се контролирани од автономниот нервен систем. Кога имаме „(CCHS)“, овие автоматски, витални процеси се засегнати. Затоа, покрај дишењето, проблеми може да се појават и кај работи како што се:

• Контролирање на крвниот притисок.
• Функција на цревата.
• Срцев ритам.
• Контрола на телесната температура.

Оваа состојба се нарекува „(CCHS)“ под неколку други имиња. Вашиот лекар може да користи и едно од овие имиња, па затоа е добра идеја да бидете свесни за нив:

• „Конгенитална централна хиповентилација“
• „Конгенитална инсуфициенција на автономната контрола“
• „Конгенитална инсуфициенција на респираторниот погон“
• „Хададов синдром“
• Понекогаш се нарекува и „Ондинов синдром“, „Ондин-Хиршпрунгова болест“ или „Ондинова клетва“.

Колку е чест CCHS?

Всушност, CCHS е многу ретка состојба.Замислете, само многу мал број случаи, околу 1000 до 1200, се идентификувани низ целиот свет. Сепак, научниците веруваат дека понекогаш, поради недијагностицирани состојби на „(CCHS)“, постои сомневање дека може да се појават некои од ненадејните смртни случаи кај новороденчиња, односно „Синдром на ненадејна смрт кај новороденчиња (SIDS)“. Тоа е, иако може да биде „(SIDS)“, основната причина може да биде и „(CCHS)“. Затоа, многу е важно да се биде свесен за ова.

Кои се симптомите на CCHS? Како да го препознаете?

Првите симптоми на CCHS обично се појавуваат при раѓање или во првите неколку месеци од животот. Ова се главните симптоми што може да се забележат:

• Сина промена на бојата на усните или кожата (цијаноза): Ова е слично на недостаток на кислород. Ова е особено забележливо кога бебето спие.
• Неправилно дишење за време на спиење (хиповентилација): Дишењето може да се чувствува многу плитко или брзо. Понекогаш дури може да изгледа како дишењето да запира на некое време.

Важно: Ако ги забележите овие симптоми, веднаш треба да се консултирате со лекар.

Но, понекогаш, ако состојбата не е толку тешка, овие симптоми може да се појават подоцна во животот. Или, може да се развијат други симптоми. Проверете дали вашето бебе има некој од овие:

• Абнормалности на очите: На пример, начинот на кој ирисот реагира на светлина и звук може да се намали, очите може да се вкрстат (страбизам) или начинот на кој гледате на далечина може да се промени (променета перцепција на длабочина).
• Намалена болка: Дури и мала повреда може да биде помалку болна.
• Недостаток на хормон за раст: Растот на бебето може да биде побавен од другите деца.
• Само обилно потење без причина.
• Гастроинтестинални (ГИ) проблеми: Рефлукс, чест запек, а понекогаш и опструкција на тенкото црево или опструкција на дебелото црево. Хиршпрунговата болест (CCHS) може да се забележи и со CCHS.
• Ниска телесна температура: Телото може да се чувствува ладно цело време.
• Проблеми со нервниот систем: Работи како што се тешкотии во учењето.
• Тешкотии во контролирањето на срцевиот ритам и крвниот притисок.

Зошто се јавува овој CCHS? Која е причината?

Во ред, сега да видиме зошто се јавува оваа состојба наречена „(CCHS)“. Главната причина за ова е мутација во еден од нашите гени. Овој ген се нарекува ген „PHOX2B“ (Fox-2-B).Овој ген „PHOX2B“ е многу важен за производство на протеин кој им помага на нервните клетки, особено на оние клетки на автономниот нервен систем за кои зборувавме, правилно да се развиваат кога се развиваат во матката како фетус.

За повеќето луѓе со CCHS, оваа генска мутација е нова, спорадична мутација. Ова значи дека мутацијата не е наследена ниту од мајката ниту од таткото, туку е нова промена во телото на детето. Сепак, во многу мал број случаи, може да се пренесе од генерација на генерација. Ова значи дека еден од родителите ја има оваа генска мутација и детето можеби ја наследило.

Како знаете со сигурност дали имате CCHS? (Дијагноза)

Единствениот и најдефинитивен начин да потврдите дали имате CCHS е да направите генетско тестирање за да видите дали постои мутација во генот PHOX2B. Ова е единствениот начин лекарите да бидат 100% сигурни дали ја имате состојбата или не.

Сепак, лекарите можат да извршат неколку други тестови за да ги разберат ефектите од состојбата врз телото и да ја пронајдат причината за симптомите. На пример:

• Крвни тестови: Проверете работи како што се нивоата на кислород и јаглерод диоксид во телото.
• Доколку имате симптоми на дигестивни проблеми, проверете ги со колоноскопија , а можеби и со биопсија .
• „Ехокардиограм“ за проверка на работата на срцето.
• Тестови за снимање како што се рендген, компјутеризирана томографија или магнетна резонанца за да се погледне во внатрешноста на градите и абдоменот за да се види дали има било какви пречки.
• Офталмолошки прегледи за да се утврди состојбата на очите.
• Студии за спиење : Ова е многу важен тест. При овој тест, детето се става да спие во посебна соба во болница и со апарати се следат разни работи како што се дишењето, срцевиот ритам и нивото на кислород.

Може ли CCHS да биде целосно излечен?

Прашање што многу луѓе го поставуваат и го мачат е дали „(CCHS)“ може целосно да се излечи. Да бидеме искрени, во моментов не постои специфичен лек за „CCHS“. Тоа е доживотна состојба. Но, не грижете се. Третманите се насочени кон контролирање на симптомите, минимизирање на можните компликации и помагање на пациентот да живее што е можно побезбедно, удобно и подобро.

Кој е третманот за лице со CCHS?

На многу луѓе со CCHS им е потребна доживотна вентилаторна поддршка.Потребен е. Ова се нарекува „вентилатор“. На некои луѓе им е потребен цел ден, цело време. Но, на други им е потребен само кога спијат. Она што го прави овој „(вентилатор)“ е да му помогне на телото да дише во одреден ритам, по потреба. Ова може да го одржи нивото на кислород во крвта на вистинско ниво и да го спречи зголемувањето на нивото на јаглерод диоксид.

Покрај тоа, постојат и други потпорни третмани. Овие третмани варираат во зависност од симптомите на секоја личност:

• Проблемите со видот може да се корегираат со очила, контактни леќи, па дури и со операција. Тие исто така можат да помогнат во заштитата на очите од прекумерна светлина.
• Терапија со хормон за раст (GHT) за заостанат раст.
• Лекови за ублажување на симптомите од дигестивниот систем (на пр., „рефлукс“, „запек“).
• Контролирајте го крвниот притисок и срцевиот ритам со лекови или други медицински методи .
• Редовни скрининг тестови се вршат за рано откривање на други поврзани здравствени проблеми.

Овој процес на лекување може да бара поддршка од различни специјалисти . Замислете, постои специјалист кој е вистинскиот за проблемите на секоја личност. Многу е важно различни специјалисти како овој да се здружат и да се лекуваат како тим. Бидејќи „(CCHS)“ не е нешто што влијае само на еден дел од телото. Значи, кога секоја личност ја користи својата експертиза за да ги реши различните проблеми на детето, грижата што ја добива детето е поцелосна. На пример:

• Кардиолози за срцеви заболувања.
• Проблемите со увото, носот и грлото ги третираат специјалисти за ОРЛ .
• Ендокринолозите се специјалисти за ендокрини жлезди за проблеми поврзани со хормони.
• Гастроентеролозите се специјалисти за гастроинтестинални заболувања за проблеми со дигестивниот систем.
• Невролозите се експерти за ефектите врз мозокот и учењето.
• Офталмолозите третираат симптоми поврзани со очите.
• Лекари од матичната здравствена заштита (како што се педијатрите).
• Пулмолозите се специјалисти за респираторни проблеми.
• Патолози на говор и јазик.
• Социјални работници (обезбедете му на семејството потребна психолошка и социјална поддршка).

Дали постои начин да се спречи CCHS?

Честопати кога зборуваме за некоја болест, зборуваме и за тоа како да се заштитиме од неа. Меѓутоа, во случајот на „(CCHS)“, не е пронајден докажан метод за спречување на нејзина појава.Бидејќи е главно предизвикана од генетска причина (мутација во генот `PHOX2B`), малку е комплицирано да се спречи. Меѓутоа, ако некој во семејството има `(CCHS)`, добра идеја е да разговарате со лекар за генетско советување и тестирање и за други.

Каков ќе биде животот со CCHS? Важни работи што треба да се знаат

Очекуваниот животен век и потенцијалната попреченост на лице кое живее со CCHS може значително да варираат. Зависи од фактори како што се сериозноста на болеста, времето потребно за започнување на третманот и успехот на третманот .

Сепак, ако се дијагностицира рано и се лекува правилно и доследно , луѓето со благ CCHS можат да живеат успешен, продуктивен и среќен живот. Тие можат да одат на училиште, да се забавуваат, па дури и да работат кога ќе пораснат. Меѓутоа, ако болеста е тешка или ако третманот не се даде правилно или се одложи, можни се значителни попречености, здравствени проблеми и скратен животен век. Затоа , навремената дијагноза и доследниот третман се многу важни.

Ова е многу важно да се запомни: Луѓето со CCHS имаат поголема веројатност да развијат одредени видови тумори на нервниот систем. Затоа, важно е редовно да се проверуваат за овие видови тумори. Колку порано се откријат, толку полесно е да се лекуваат. Треба да бидете особено внимателни во врска со овие видови тумори:

• Невробластом
• Ганглионевробластом
• `Ганглионевром`

Затоа, не занемарувајте да продолжите да се подложувате на скрининг тестови како што ви препорачал лекарот.

Важни прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар за CCHS

Доколку вие или некој во вашето семејство е дијагностициран со CCHS, задолжително поставете му ги овие прашања на вашиот лекар. Тие ќе ви помогнат да ја разберете состојбата и да ги испланирате вашите следни чекори:

• „Колку е сериозен „(CCHS)“ мојот/моето дете?“
• „Кои телесни системи (на пр. дишење, срце, црева) се засегнати од состојбата на мојот/моето дете со „(CCHS)“?“
• „Какви специјалисти ќе треба да одам кај мене/ние? Колку често треба да ги посетувам?“
• „Дали мене/моето дете ми треба „вентилатор“? Ако е така, дали треба да го користам цело време или само кога спијам?“
• „Колку често треба да правам тестови за следење на моите очи, срце, бели дробови, дигестивен систем и други телесни системи?“
• „Колку често треба да правам скрининг за туморите што ги споменав претходно?“
• „Дали е добра идеја остатокот од моето семејство (на пр. браќа и сестри, родители) да се подложат на генетско тестирање?“

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Иако CCHS е донекаде застрашувачка и ретка состојба, може да се контролира ако сте правилно информирани и започнете со третман на време. Главната работа е веднаш да побарате лекарски совет штом ќе ги забележите симптомите, особено ако забележите нешто необично во начинот на дишење на вашето малечко, како што е цијаноза. Најважно е да не паничите, туку да дејствувате без одложување.

Животот со оваа состојба може да биде предизвик за семејствата, тоа е вистина. Но запомнете, не сте сами. Лекари, медицински сестри, терапевти и други здравствени работници се тука за да ви помогнат и да ве водат вас и вашето дете. Со правилно медицинско лекување, љубовна семејна грижа и позитивен став, дете со CCHS може да живее среќен, што е можно понормален живот. Не плашете се да поставувате прашања, да барате информации и да му го дадете на вашето дете она што е најдобро за него.

` CCHS, Конгенитален централен хиповентилациски синдром, конгенитален респираторен дистрес синдром, автономен нервен систем, ген PHOX2B, респираторна поддршка, здравје на новороденче, цијаноза, генетско тестирање