Добри вести за пациентите со CAH (Когенитална адренална хиперплазија)! Ајде да зборуваме за Crinecerfont

Доколку вие или некој во вашето семејство има состојба наречена конгенитална адренална хиперплазија (CAH), ова ќе биде многу важна вест за вас. По 70 години, одобрен е нов третман специјално за оваа болест. Ова е навистина голема надеж за луѓето што живеат со CAH. Па, да погледнеме што е овој нов лек, како делува и кои се придобивките.

Прво, да разбереме што е CAH?

Едноставно кажано, CAH е генетска болест која ги зафаќа нашите надбубрежни жлезди. Овие жлезди се наоѓаат над нашите бубрези. Тие произведуваат неколку хормони кои се неопходни за нашето тело.

Замислете ја надбубрежната жлезда како фабрика. Главниот производ на оваа фабрика е хормонот наречен кортизол. Ова е многу важен хормон кој му помага на нашето тело да се справи со стресот, болеста и опасноста.

Кога нивото на кортизол кај здрава личност се намалува, мозокот (како раководител на фабрика) испраќа сигнал (наредба) наречен ACTH до надбубрежната жлезда за да „произведе кортизол“. Но, кај некој со CAH, на надбубрежната жлезда ѝ недостасува клучен ензим, или „работник“, потребен за производство на кортизол. Значи, без разлика колку ACTH испраќа мозокот, фабриката не може да произведува кортизол.

Ова покренува две прашања:

1. Телото не го произведува потребниот кортизол .

2. Како што ACTH сигналите од мозокот продолжуваат да течат, друг вид хормон произведен од надбубрежната жлезда , наречен андрогени, се произведува во вишок .

Овие андрогени (на пр. тестостерон) се машки хормони. И мажите и жените имаат потреба од некои од нив, но кај CAH, тие стануваат превисоки. Ова може да предизвика ран пубертет, неплодност и други проблеми со развојот на детето .

Со децении, главниот третман за ова е давање стероиди (глукокортикоиди) кои дејствуваат како кортизол однадвор. Ова не само што го заменува кортизолот што му недостасува на телото, туку и го контролира ACTH сигналот од мозокот, намалувајќи го производството на андрогени. Сепак, проблемот е што ова бара земање поголеми дози на стероиди од вообичаеното подолго време. Ова може да предизвика многу несакани ефекти, како што се зголемување на телесната тежина, истенчување на коските и проблеми со спиењето .

Како го откривте овој нов лек?

Научниците се прашуваа дали постои друго решение за овој проблем со стероидите. Наместо да даваме многу стероиди однадвор, што ако најдеме начин директно да го намалиме ACTH сигналот што доаѓа од мозокот?

Тука пронајдоа нова цел. Тоа беше рецептор во мозокот наречен CRF1. Кога нивоата на кортизол паѓаат, сигналот на ACTH е активиран од CRF1. Кај CAH, овој процес е нарушен.

Значи, научниците мислеа дека ако го блокираме овој CRF1, можеме да го намалиме производството на ACTH, нели? Ако тоа се случи, производството на андрогени исто така ќе биде контролирано, а дозата на стероиди што пациентот треба да ги зема исто така ќе биде намалена.

Тестови направени пред давање лек на луѓе

Нов лек не може да им се дава на луѓето веднаш штом ќе биде откриен. Треба да се подложи на серија тестови за да се потврди дали е безбеден и ефикасен. Лекот „Кринесерфонт“ ги помина сите овие чекори.

1. Лабораториско тестирање и тестирање врз животни: Првиот чекор е да се тестира лекот на клетки и животни во лабораторија. Ова е за да се утврди дали лекот е токсичен или дали ќе им наштети на органите. Само замислете, само околу еден од 10.000 нови лекови ги поминува сите овие пречки и е одобрен.

2. Клинички испитувања: Откако тестирањето врз животни ќе биде успешно, испитувањата врз луѓе се спроведуваат во неколку фази.

Какви се резултатите од тестот за Crinecerfont?

Студиите спроведени на овој лек дадоа многу добри резултати. Особено испитувањата од фаза II и фаза III се многу важни.

Фаза II - Резултати кај помлади деца

Тука, на мала група мали деца (на возраст од 14 до 17 години) со CAH им бил даван лекот 14 дена и биле забележани промените во нивото на нивните хормони. Резултатите биле изненадувачки.

• ACTH (мозочен сигнал) се намали за 57% .
• 17-OHP (индикатор за производство на андрогени) се намали за 69% .
• Андростендионот (вид на андроген) се намали за 58% .

Фаза III - Резултати од големи групи

Охрабрени од овие резултати, научниците спроведоа две големи испитувања со возрасни и деца, каде што на некои им беше даден лекот Кринесерфонт, а на други им беше даден плацебо кое изгледаше како лек, но немаше ефект.

Овие резултати јасно покажуваат дека Crinecerfont помага во контролата на нивоата на андрогени, а воедно ја намалува дозата на стероиди кои можат да бидат штетни за пациентите на долг рок.

Колку е безбеден овој лек?

Студиите покажаа дека овој лек има малку сериозни несакани ефекти. Повеќето од пријавените несакани ефекти се благи и привремени.

• Замор
• Главоболка
• Студен или затнат нос
• Мускулна или абдоминална болка
• Болка во зглобовите

Единственото големо предупредување што доаѓа со овој лек е дека ако не ја земете точната доза на стероиди што ви ја препишал вашиот лекар , нивото на кортизол може да падне опасно ниско, што доведува до животозагрозувачка состојба наречена адренална инсуфициенција. Сепак, никој што го земал лекот правилно во студиите не ја доживеал оваа состојба . Затоа, многу е важно да ги следите упатствата на вашиот лекар.

Нова надеж за третман на CAH

Поради овие успешни резултати, FDA (главната агенција што одобрува лекови) во Соединетите Американски Држави додели посебно одобрение за овој лек. Crinecerfont (брендирано име Crenessity) не е лек за CAH. Сепак, тоа е голем чекор напред во третманот на CAH.

Лекарите сега можат да го препишат овој лек покрај вашиот тековен третман со стероиди (дополнителна терапија) . Ова може да помогне во намалувањето на дозата на стероиди. Ова значи дека може да доживеете помалку несакани ефекти од стероидите, подобро да ги контролирате нивоата на хормони и да имате подобар квалитет на живот.