Дали вашето дете има тешкотии со одењето? Ајде да дознаеме за Фридрејховата атаксија!

Дали вашето дете малку се ниша при одење или трчање? Дали некогаш сте почувствувале дека има тешкотии со одржувањето на рамнотежата? Или е нормално да се чувствувате многу исплашено и загрижено кога ќе видите такви симптоми кај мало дете? Денес ќе зборуваме за ретка, но многу важна генетска состојба за која треба да бидете свесни во такви моменти. Ова се нарекува Фридрајхова атаксија, или скратено „(FA)“ или „(FRDA)“.

Што е Фридрејхова атаксија?

Едноставно кажано, Фридрајховата атаксија е генетска состојба која се пренесува од генерација на генерација. Ова предизвикува постепено влошување на нашиот нервен систем, предизвикувајќи проблеми со движењето на нашето тело. Поточно, способноста за контрола на нашите мускули се намалува. Ова е она што го нарекуваме „атаксија“. Оваа состојба има тенденција да се влошува со текот на времето.

Најчесто, овие симптоми се појавуваат на млада возраст. Тоа е, во текот на детството. Но, ова не е само нешто што влијае на нервниот систем. Може да влијае и на места како што се вашиот скелетен систем, срцето и панкреасот. Но, добрата вест е дека не влијае на вашите способности за размислување, односно на вашите интелектуални способности (когнитивни функции).

Фридрајховата атаксија е еден од најчестите видови на наследна атаксија, но е многу ретка болест во целина. Во Соединетите Американски Држави, таа зафаќа околу едно лице од секои 50.000 луѓе. Во светот, таа зафаќа околу едно лице од секои 40.000 луѓе. Болеста првпат е откриена и опишана во 1863 година од страна на лекар по име Николас Фридрајх. Затоа е именувана по него.

Нормално е да се чувствувате исплашено кога вашето дете ќе почне да има проблеми со одењето или ќе ја изгуби рамнотежата. Можеби се прашувате: „Колку долго ќе трае ова? Како ова ќе влијае на животот на моето дете?“ Најдоброто нешто што можете да го направите е да посетите лекар специјализиран за овие состојби. На тој начин, можете да добиете одговори на вашите прашања и да ја добиете поддршката што ви е потребна на ова патување.

Дали постојат различни видови на Фридрајхова атаксија (ФА)?

Да, „типичната“ Фридрајхова атаксија обично се појавува пред 25-годишна возраст. Сепак, постојат уште два атипични типа. Тие сочинуваат околу 15% од сите случаи на FA:

• Фридрајхова атаксија со доцна појава (LOFA): Кај овој тип, симптомите се појавуваат по 25-годишна возраст.
• Фридрајхова атаксија (VLOFA) со многу доцна појава: Кај нив, симптомите започнуваат по 40-годишна возраст.

Овие два типа, „(LOFA)“ и „(VLOFA)“, се малку потешки од нормалниот „(FA)“.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Симптомите на Фридрајховата атаксија обично започнуваат на возраст помеѓу 5 и 15 години. Сепак, некои луѓе може да доживеат симптоми уште на 2-годишна возраст, а други дури и на 50-годишна возраст.

Први видливи симптоми

Првите невролошки симптоми што се појавуваат се тешкотии при стоење, одење и проблеми со рамнотежата (наречени атаксија на одење). Со текот на времето, овие симптоми постепено се влошуваат и може да се појават нови симптоми.

Главните симптоми на „(FA)“ поврзани со нервниот систем се:

• Мускулна слабост.
• Губење на рамнотежа и координација (атаксија).
• Губење на чувството за допир (ова се нарекува „(периферна невропатија)“).
• Слабеење на рефлексите (хипорефлексија).

Можете да ги искусите овие карактеристики овде:

• Тешкотии при стоење, одење и трчање.
• Хореа е неволно тресење и треперење на екстремитетите.
• Губење на сензација што започнува во нозете и се шири на рацете и стомакот.
• Постојан замор.
• При зборување, зборовите стануваат нејасни и говорот е бавен (дизартрија).
• Тешкотии при голтање храна (дисфагија).
• Спастичноста е чувство на вкочанетост на мускулите.
• Губење на чувството за сопствената положба на телото (Губење на „(проприоцепција)“).
• Губење на слухот.
• Губење на видот.
• Сколиоза и/или деформитети на стапалото. На пример, стапала свртени навнатре, високи сводови и кратки стапала (Pes Cavus).

Замислете, има едно 8-годишно дете по име Садун. Порано беше добар тркач и другар за игра. Но, веќе некое време се сопнува кога оди, како да не може да ја одржи рамнотежата. Дури и кога си игра во училиште, паѓа кога трча со другарите. На почетокот, неговите родители мислеа дека е нешто мало. Но, дури кога го однесоа на лекар, дознаа за оваа „(ФА)“.

Други компликации што можат да се појават поради Фридрајховата атаксија (FA)

Околу 75% од луѓето со ФА може да развијат срцеви заболувања. Најчести од нив се:

Ефекти врз срцето

• Срцева автономна невропатија.
• Хипертрофична кардиомиопатија.
• Неправилности на срцевиот ритам (аритмија).

Покрај тоа, други срцеви компликации што можат да се појават поради „(FA)“ вклучуваат:

• Миокардитис.
• Лузни на срцевиот мускул (миокардна фиброза).
• Зголемување на срцето (кардиомегалија).
• Конгестивна срцева слабост.
• Забрзан пулс (тахикардија).
• Атријална фибрилација.
• Срцев блок.

Ризик од развој на дијабетес

ФА може да ги оштети клетките во панкреасот кои го произведуваат хормонот инсулин. Инсулинот е неопходен за контрола на нивото на гликоза во крвта. Значи, кога нема доволно инсулин, нивото на шеќер во крвта се зголемува, што предизвикува хипергликемија. Ова може да доведе до дијабетес. Околу 30% од луѓето со ФА развиваат дијабетес.

Која е причината за ова? Дали е тоа генетско влијание?

Да, Фридрајховата атаксија е целосно генетска состојба. Таа е предизвикана од промена или мутација во ген наречен „FXN“. Овој ген го носи кодот за производство на многу важен протеин во нашето тело, „Фратаксин“ .

Фратаксин е протеин кој функционира во митохондриите.

Фратаксинот е протеин кој се наоѓа во митохондриите , деловите од нашите клетки кои произведуваат енергија. Иако научниците сè уште не разбираат целосно како функционира, тие откриле дека фратаксинот е неопходен за нормално функционирање на митохондриите. Генската мутација што го предизвикува фратаксинот (FA) целосно го блокира производството на протеинот фратаксин.

Кога немаме доволно фратаксин, некои од клетките во нашето тело не можат правилно да произведуваат енергија. Исто така, почнуваат да се акумулираат токсични нуспроизводи. Ова се нарекува оксидативен стрес . Ова ги оштетува нашите клетки.

Клетките на следниве локации се особено погодени од `(FA)`:

• Периферни нерви.
• 'Рбетен мозок.
• Мозокот, особено малиот мозок.
• Срцев мускул.

Ова е автозомно рецесивен модел на наследување.

Фридрајховата атаксија се јавува само ако наследите две мутирани копии од генот (FXN), и од мајката и од таткото. Лекарите го нарекуваат ова автосомно рецесивно наследување .

Двајцата родители на лице со оваа болест обично имаат по една копија од мутираниот ген (т.е. се носители ). Но, тие обично не покажуваат симптоми. Замислете, ако двајцата родители се носители, кога ќе имаат дете:

• Постои 25% шанса детето да има „(FA)“ (ако се наследат двата мутантни гени).
• Постои 50% шанса детето да биде носител (доколку е наследен еден мутиран ген).
• Постои 25% шанса детето да биде здраво без да наследи мутирани гени.

Како точно го дијагностицирате ова? (Дијагноза)

Прво, лекарот на вашето дете ќе праша за симптомите и семејната медицинска историја. Потоа ќе направи целосен физички преглед и невролошки преглед.

Потоа, лекарот веројатно ќе препорача неколку различни тестови.Генетското тестирање е главниот тест што може да ја потврди Фридрајховата атаксија. Дополнително, може да се направат следниве тестови за да се помогне во дијагнозата и/или да се проверат областите од телото што може да бидат засегнати од (FA):

• МРИ или КТ скенирање: Овие снимки можат да направат слики од вашиот мозок и 'рбетниот мозок. Овие снимки можат да му помогнат на вашиот лекар да исклучи други невролошки состојби.
• Електромиограм (ЕМГ) и студии за нервна спроводливост: Овие тестови проценуваат како функционираат вашите мускули и нерви.
• Електрокардиограм (ЕКГ): Ова ја визуелизира електричната активност на вашето срце, односно моделот на отчукувања на срцето.
• Ехокардиограм: Ова дава слики од движењата на вашето срце.
• Крвни тестови: Може да се направат некои крвни тестови за да се проверат работи како што се нивото на шеќер во крвта и нивото на витамин Е.

Кои се третманите за Фридрајхова атаксија (ФА)?

Ова е навистина добра вест! Во 2023 година, Администрацијата за храна и лекови на САД (FDA) го одобри првиот лек специјално наменет за Фридрајхова атаксија. Се нарекува Омавелоксолон (SKYCLARYS™) . Може да се користи кај луѓе на возраст од 16 години и постари. Студиите покажаа дека овој лек може да ја подобри нервната функција и состојбата на „Атаксија“ до одреден степен. Се вршат понатамошни истражувања за долгорочните ефекти на овој лек.

Сепак, омавелоксолонот не е лек за FA. Покрај овој лек, главната цел на третманот е да се контролираат симптомите и компликациите на FA и да ви се помогне да живеете што е можно подобро. Ваквите третмани може да вклучуваат:

• Физикална терапија: Одржување на мускулната функција долго време, подобрување на координацијата, рамнотежата и силата.
• Говорна терапија: Подобрување на говорот и голтањето со преобучување на мускулите на јазикот и лицето.
• Протези или операција за проблеми поврзани со коските, како што се деформитети на стапалото и сколиоза.
• Ако имате срцеви заболувања, земајте лекови за нив.
• Ако имате дијабетес, земајте лекови за тоа.
• Третмани за управување со болка.
• Антибиотици за спречување или лекување на инфекции.
• Уреди што помагаат при одење, на пример специјални чевли, бастуни, инвалидски колички.
• Трансплантацијата на срце е третман за лесна фарингеална артерија, но ако постои значајна кардиомиопатија.

За справување со ФА, честопати ќе ви биде потребна помош од мултидисциплинарен тим на лекари. Овој тим може да вклучува:

• Невролози.
• Кардиолози.
• Медицински и биохемиски генетичари.
• Ендокринолозите се лекари специјализирани за ендокриниот систем.
• Физиотерапевти.
• Патолозите за говор и јазик.
• Работни терапевти.
• Ортопедски хирурзи.
• Психолози.

Фридрајховата атаксија влијае на секого различно и напредува со различна брзина. Медицинскиот тим на вашето дете ќе развие план за лекување кој е прилагоден на симптомите на вашето дете и може да се прилагодува како што расте.

Дали постои начин да се спречи ова?

Бидејќи Фридрајховата атаксија е предизвикана од генетска промена, не можете ништо да направите за да ја спречите. Меѓутоа, ако планирате да имате деца, можете да разговарате со вашиот лекар или генетски советник за тестирање за да дознаете за вашиот ризик од раѓање дете со генетска состојба како што е Фридрајховата атаксија.

Каква е прогнозата за лице со Фридрајхова атаксија (ФА)?

Најважно е да се запомни дека не сите со Фридрајхова атаксија се засегнати на ист начин. Никој не може точно да ви каже каква ќе биде вашата прогноза. Најдоброто нешто што можете да го направите за да се подготвите за иднината е да разговарате со специјалисти кои ја истражуваат и лекуваат Фридрајховата атаксија.

За животниот век

Бидејќи Фридрајховата атаксија е состојба што се влошува со текот на времето, очекуваниот животен век на луѓето со „(FA)“ може да биде малку пократок од оној на општата популација. Водечка причина за смрт кај луѓето со „(FA)“ е состојба наречена „хипертрофична кардиомиопатија“.

Но, ФА не влијае на сите исто. Повеќето луѓе со ФА живеат барем до своите 30-ти години. Некои живеат до своите 60-ти години или дури и повеќе.

Кога треба да побарате медицински совет?

Доколку вие или вашето дете имате Фридрајхова атаксија, треба редовно да го посетувате вашиот медицински тим за лекување и следење на симптомите.

Нормално е да се чувствувате преоптоварено кога ќе дознаете дека вашето дете има Фридрајхова атаксија (ФА). Но, вашиот медицински тим ќе развие план за лекување кој е прилагоден на симптомите на вашето дете. Најважно е да му ја дадете на вашето дете љубовта и поддршката што му се потребни во текот на целиот живот и да бидете свесни за сите нови симптоми што може да се појават. Не заборавајте да се грижите и за себе. Доколку е потребно, придружете се на група за поддршка или побарајте помош од советник ако се чувствувате преоптоварено.

Запомни како резиме (Порака за носење дома)

Фридрајховата атаксија (ФА) е ретко, наследно генетско нарушување кое првенствено го зафаќа нервниот систем, предизвикувајќи проблеми со движењето (особено атаксија - губење на рамнотежа).

• Причина: Мутација во генот наречен „(FXN)“ резултира со намалување на протеинот „Фратаксин“.
• Карактеристики:Може да се појават тешкотии при одење, губење на рамнотежа, мускулна слабост, тешкотии при говорење, срцеви заболувања и дијабетес.
• Дијагноза: Главно со генетско тестирање.
• Третман: Симптоматско лекување, физикална терапија, логопедска терапија и новоодобрениот лек Омавелоксолон.
• Важно: Од суштинско значење е болеста да се дијагностицира рано, да се побара поддршка од специјализиран медицински тим и да се има љубовта и поддршката од семејството. Важно е да не се плашите, туку да дејствувате врз основа на точни информации и медицински совети.

` Фридрејхова атаксија, FA, генетски заболувања, нервен систем, нарушувања на движењето, атаксија