Дали ви се закрвавуваат очите дури и од најмалите работи? Или се чувствувате уморно без разлика колку спиете? Дали се борите со работи како болка во коските и отечен стомак? Можеби зад ова стои болест за која не сме слушнале многу, но е многу важно да се знае. Денес зборуваме за една таква ретка, но лечива болест. Тоа е Гошеовата болест .
Едноставно кажано, што е Гошерова болест?
Гошеровата болест е ретка генетска болест. Поточно, припаѓа на група болести наречени лизозомални нарушувања на складирањето (ЛСД) . Во ред, името звучи малку комплицирано, нели? Не грижете се, ќе го објаснам едноставно.
Замислете дека во клетките на нашето тело има мали „канти за ѓубре“ наречени лизозоми. Нивната работа е да ги разградуваат и чистат несаканите супстанции, како што се мастите, кои се насобрале во клетките. Кај Гошеровата болест, телото не произведува ензим кој разградува посебен вид маснотии наречени сфинголипиди . Потоа тие несакани масти почнуваат да се акумулираат на места како што се нашата коскена срцевина, црниот дроб и слезината.
Кога маснотиите се насобираат на овој начин, нашите коски стануваат слаби, а органите како црниот дроб и слезината отекуваат и се зголемуваат. Овие органи повеќе не можат правилно да ја вршат својата функција. Иако Гошеровата болест не може целосно да се излечи, постојат третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да ви овозможат да живеете добар квалитет на живот.
Постојат три главни типа на Гошерова болест:
Гошеровата болест не е иста. Идентификувавме три главни типа. Сите три типа влијаат на коските и органите. Но, некои типови влијаат и на мозокот. Ајде да погледнеме кои се овие типови.
| Тип на болест | Ефект и карактеристики | Важни точки |
|---|---|---|
| Гоше тип 1 (Тип 1) | Ова е најчестиот тип. Ги зафаќа слезината, црниот дроб, крвта и коските. Не влијае на мозокот или нервниот систем. Некои луѓе имаат многу благи симптоми. Други може да доживеат силен замор, болки во коските и болки во стомакот. | Симптомите можат да се појават на која било возраст, од детство до старост. Третманот може добро да се контролира. |
| Гоше тип 2 (Тип 2) | Ова е многу ретка и тешка форма. Се јавува кај бебиња под 6 месеци. Предизвикува зголемена слезина, тешкотии при движење и тешко оштетување на мозокот . | Моментално нема лек за оваа состојба. Бебињата со оваа состојба обично умираат во рок од две до три години. |
| Гоше тип 3 (Тип 3) | Иако е честа појава во светот, ретко се јавува во земји како Шри Ланка. Симптомите се појавуваат пред 10-годишна возраст. Ги зафаќа коските и органите, како и мозокот (нервниот систем). | Третманот може да им помогне на многу луѓе да живеат до своите 20-ти или 30-ти години. |
Зошто се јавува Гошерова болест?
Гошеровата болест е наследно метаболичко нарушување . Ова значи дека е нешто што го наследуваме преку гени од нашите родители.
Нашето тело има ген наречен GBA ген . Функцијата на овој ген е да му наложи на телото да создаде ензим наречен глукоцереброзидаза (GCase) . Поради мутација во GBA генот, лице со Гошерова болест не произведува доволно од овој GCase ензим.
Едноставно кажано, болеста е предизвикана од недостаток на работник (ензимот GCase) кој ги чисти мастите во телото. Без овој работник, несаканите масти (Гошеови клетки) се акумулираат во телото и предизвикуваат проблеми.
Ова акумулирање на маснотии влијае на функцијата на органите, ги уништува крвните клетки и ги ослабува коските.
Кои се симптомите на Гошеровата болест?
Симптомите на Гошеровата болест може да варираат од личност до личност. Некои луѓе имаат многу благи симптоми, додека други може да имаат сериозни здравствени проблеми. Да ги поделиме овие симптоми во неколку категории.
Ефекти врз внатрешните органи и крвта
Кога масните хемикалии се акумулираат во телото, тие можат да имаат различни ефекти врз вашата крв и органи.
- Анемија:Кога мастите се акумулираат во коскената срцевина, црвените крвни зрнца кои носат кислород се уништуваат. Анемијата е предизвикана од недостаток на црвени крвни зрнца.
- Зголемени органи: Слезината и црниот дроб отекуваат и се зголемуваат како што се насобира маснотија во нив. Ова може да предизвика стомакот да се испакне напред и да предизвика болка. Како што се зголемува слезината, таа ги уништува тромбоцитите, кои помагаат во згрутчувањето на крвта.
- Модринки и крварење: Поради нискиот број на тромбоцити, телото лесно добива модринки (се појавуваат крвни дамки). Крвта не се згрутчува правилно. Може да се појави крварење од носот и постојано крварење дури и од мала рана.
- Замор: Анемијата предизвикува постојано чувство на умор и исцрпеност.
- Проблеми со белите дробови: Мастите можат да се акумулираат во белите дробови и да предизвикаат тешкотии при дишењето.
Ефекти врз коските
Кога коските не добиваат доволно крв, кислород и хранливи материи, тие стануваат слаби и склони кон кршење.
- Болка: Може да се појави силна болка поради намален проток на крв во коските. Болките во зглобовите и артритисот се чести.
- Остеонекроза: Исто така наречена аваскуларна некроза , ова е смрт на коскеното ткиво поради недостаток на кислород во коските.
- Коските лесно се кршат: Гошеровата болест може да предизвика состојба наречена остеопороза (низок калциум во коските, истенчување на коските). Ова може да предизвика кршење на коските дури и при мала повреда.
Ефекти врз мозокот (само за типови 2 и 3)
Покрај другите симптоми, типовите 2 и 3 на Гошерова болест влијаат и на мозокот.
- Тип 2: Симптомите се појавуваат во првите 6 месеци од животот. Може да забележите работи како што се тешкотии при доење и одложен раст.
- Тип 3: Симптомите се појавуваат пред 10-годишна возраст. Тие стануваат потешки со текот на времето.
- Чести невролошки симптоми:
- Тешкотии при движење на очите од една на друга страна
- Проблеми со одење и рамнотежа
- Напади и грчеви во мускулите
Како се дијагностицира Гошеровата болест?
Доколку вие или вашето дете имате некој од овие симптоми, треба да го посетите вашиот лекар и да му кажете за тоа. Лекарот ќе ве прегледа и ќе ве праша за вашите симптоми.
Постојат два главни начини за потврдување на присуството на Гошерова болест:
1. Крвен тест: Ова го мери нивото на ензимот GCase за кој зборувавме во крвта.
2. ДНК тест: Овој тест, кој се изведува на примерок од плунка или крв, може директно да го открие присуството на мутацијата на генот GBA што ја предизвикува Гошеровата болест.
Важно е дека некои луѓе се носители на оваа болест.Можно е. Тоа е, тие немаат симптоми, но нивните деца се изложени на ризик од развој на болеста. Доколку некој во вашето семејство ја има оваа болест, а планирате да имате деца, многу е важно да добиете генетско советување.
Дали постои третман за Гошерова болест?
Да! Постојат многу ефикасни третмани, особено за Гоше тип 1. Сепак, сè уште нема лек за оштетувањето на мозокот предизвикано од типовите 2 и 3.
Постојат два главни методи на лекување.
| Метод на лекување | Што се случува? | Како да се даде |
|---|---|---|
| Ензимска заместителна терапија (ЕРТ) | Недостатоците во телото бараат надворешно снабдување со ензимот GCase. Овој ензим патува низ крвта до органите и коските и ги разградува акумулираните масти. | Обично се дава интравенозно, како физиолошки раствор, еднаш на секои две недели. |
| Терапија за редукција на супстрат (SRT) | Ова го намалува производството на тој проблематичен вид маснотии во телото. Тоа е, ја намалува количината на „ѓубре“ што се акумулира. | Се дава како дневен орален лек. |
Овој третман мора да се зема доживотно. Доколку се лекува правилно, лице со тип 1 може да живее нормален, исполнет живот.
Кога треба да одам на лекар?
Доколку вие или вашето дете имате некој од симптомите споменати во оваа статија, веднаш посетете го вашиот матичен лекар.
- Ако имате семејна историја , што значи ако роднина има Гошерова болест, важно е и да се тестирате.
- Доколку ви е дијагностицирана Гошеова болест, известете ги вашите браќа и сестри , бидејќи и тие може да ја имаат болеста или да бидат носители.
- Доколку очекувате деца и чувствувате дека сте изложени на ризик, побарајте генетско советување .
Нормално е да се чувствувате исплашено и вознемирено кога ќе дознаете за ретка болест како што е Гошеровата болест. Но запомнете, третманите што се достапни денес се многу ефикасни. Најважно е да добиете точна дијагноза, да соработувате со специјалист и да следите конзистентен план за лекување. На тој начин, можете да ги контролирате симптомите, да спречите долгорочно оштетување и да останете здрави.
Порака за носење дома
- Гошеровата болест е генетска болест која се пренесува со генерации. Таа е предизвикана од недостаток на ензим во телото.
- Постојат три главни типа, а постојат и ефикасни третмани за тип 1, кој е најчест.
- Честите модринки, екстремен замор, болка во коските и зголемен абдомен може да бидат главните симптоми.
- Болеста може прецизно да се дијагностицира преку крвен тест или ДНК тест.
- Доколку вие или некој во вашето семејство има симптоми, веднаш консултирајте се со вашиот лекар. Колку побрзо започне третманот, толку е подобар исходот.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න