Дали сте запознаени со GM1 ганглиозидоза? Ајде да зборуваме за оваа ретка болест!

Дали некогаш сте слушнале за состојба наречена GM1 ганглиозидоза? Веројатно не. Бидејќи е ретка состојба, не ги погодува сите. Но, важно е да бидете свесни за овие состојби. Едноставно кажано, оваа болест предизвикува одредени честички во нашите тела, особено нервните клетки, да се акумулираат и да го оштетат мозокот и 'рбетниот мозок. Ова е неповратно оштетување.

Што е GM1 ганглиозидоза?

Добро, да разгледаме малку повеќе детали. GM1 ганглиозидоза е ретка генетска болест . Таа предизвикува одредени молекули во нашите тела, особено масти и шеќери, да се насобираат во нервните клетки во мозокот и 'рбетниот мозок. Ова насобирање се случува затоа што телото не произведува посебен ензим кој помага во разградувањето на овие молекули. Кога овие молекули се насобираат, нервните клетки се оштетуваат и ја губат својата функција.

Оваа болест е наследна . Ова значи дека е предизвикана од мутација во гените наследени од двајцата родители. Симптомите може да започнат како бебе, или може да се појават во детството, па дури и подоцна во животот. Ова е болест која припаѓа на групата наречена лизозомски нарушувања на складирањето . За жал, во моментов нема лек за оваа болест.

Што се лизозомски нарушувања на складирање?

Сега веројатно се прашувате: „Што е ова лизозомско заболување на складирање?“ Ајде да објасниме и тоа.

Лизозомските нарушувања на складирањето се група на наследни болести кои влијаат на нашиот метаболизам. Знаете, нашиот метаболизам е процес со кој ја претвораме храната што ја јадеме во енергија и ги отстрануваме токсините од телото. Постојат околу 50 видови на лизозомски нарушувања на складирањето. На пример, болеста Теј-Сакс е една таква болест.

„Лизозомски“ се однесува на малите оддели во нашите клетки, кои се нарекуваат лизозоми. Внатре во овие лизозоми се наоѓаат специјални протеини наречени ензими. Овие ензими ги разградуваат големите молекули како масти и шеќери што влегуваат во нашите тела и ги претвораат во поедноставни молекули. Меѓутоа, во телото на лице со лизозомска болест на складирање, овие ензими не можат правилно да ја вршат таа работа. Потоа тие големи молекули не се разградуваат и се акумулираат во клетките. Затоа се нарекува „нарушување на складирањето“.

Лизозомските заболувања на складирање, како што е GM1 ганглиозидоза, се прогресивни заболувања . Тоа е, како што количината на овие молекули се акумулира во телото, симптомите постепено се влошуваат.

Кои се главните видови на GM1 ганглиозидоза?

GM1 ганглиозидоза е конгенитална болест. Ова значи дека генетската промена што ја предизвикува болеста е присутна при раѓање. Сепак, може да потрае некое време за да се појават симптомите. Лекарите ја класифицираат болеста според возраста на која првпат се појавуваат симптомите. Понекогаш симптомите и времето на овие типови може да се преклопуваат.

Постојат три главни типа:

1. Класичен инфантилен (Тип 1): Симптомите обично почнуваат да се појавуваат околу 6 месеци. Овој тип многу брзо станува сериозен.

2. Јувенилна (Тип 2 - Јувенилна): Кај овој тип, симптомите обично се појавуваат на возраст помеѓу 1 и 5 години . Болеста напредува побавно отколку кај првиот тип.

3. Возрасни (Тип 3 - Возрасни): Симптомите можат да се појават уште на 3-годишна возраст или дури до 30-годишна возраст. Болеста напредува побавно од другите два типа.

Колку е честа оваа болест?

GM1 ганглиозидоза е исклучително ретка болест . Во светски рамки, болеста зафаќа само многу мал број луѓе, приближно 1 на 100.000 или 1 на 200.000 .

Што предизвикува GM1 ганглиозидоза?

Главната причина за оваа болест е мутација во генот GLB1 . Овој ген GLB1 помага во создавањето на ензим наречен бета-галактозидаза, кој се наоѓа во нашите лизозоми. Овој ензим ги разградува молекулите како GM1 ганглиозид. Овој молекул на GM1 ганглиозид е многу важен за правилното функционирање на нервните клетки во нашиот мозок.

Поради таа генетска промена, телото не е во можност да го разгради молекулот на ганглиозидот GM1. Потоа овие молекули постепено почнуваат да се акумулираат во ткивата и органите. Ова предизвикува неповратно оштетување на клетките на нервниот систем, особено на мозокот и 'рбетниот мозок .

Кој е изложен на поголем ризик од развој на оваа болест?

За да се развие GM1 ганглиозидоза, детето мора да го наследи мутираниот ген GLB1 од двајцата родители . Во овој случај, двајцата родители се носители на генската мутација, но тие не ја развиваат болеста. Лекарите го нарекуваат ова автозомно рецесивно нарушување .

Дури и ако двајцата родители се носители на мутацијата на генот GLB1, нивните деца може, но и не мора да ја развијат болеста. Ако ја развијат, детето обично ќе го развие истиот тип на болест што ја наследиле претходните генерации.

Ако двата родители ја имаат оваа генска мутација, секое од нивните деца има следниве шанси:

• Ослободете се од ризикот од заболување со тоа што нема да го наследите мутираниот генШанса 1 од 4.
• GM1 ганглиозидозата има 1 од 4 шанси за развој на болеста.
• Постои 1 од 2 шанса да не се развие болеста, но да се биде носител на гени.

Иако оваа генетска мутација може да се јави во кое било семејство, Јапонците имаат поголема веројатност да развијат дијабетес тип 3 .

Кои се симптомите на GM1 ганглиозидоза?

Симптомите на GM1 ганглиозидоза варираат во зависност од типот. Исто така, некои симптоми може да бидат заеднички за неколку типови.

Карактеристики на класичен инфантилен (Тип 1):

• Дистенден абдомен
• Зголемена слезина и зголемен црн дроб
• Екстремен одговор на страв на гласни звуци
• Губење на слухот
• Црвени дамки на очите и губење на видот
• Регресија на развојните пресвртници - На пример, бебе кое некогаш можело да се насмевне или да ја држи главата горе повеќе не може да ги прави тие работи.
• Напади
• Вкочанети зглобови или скелетни абнормалности
• Слаб мускулен тонус (хипотонија)

Карактеристики на јувенилно (Тип 2):

• Атаксија - проблеми со координацијата и рамнотежата
• Заболување на рожницата - заматување
• Тешкотии при голтање (дисфагија)
• Дистонија - прекумерни мускулни контракции
• Губење на когнитивната функција или вештини за размислување
• Проблеми со говорот (дизартрија)
• Напади

Карактеристики на возрасни (Тип 3):

• Мускулна слабост или атрофија
• Заболување на рожницата - заматување
• Мускулни спазми (дистонија)
• Неканцерогени лезии на кожата

Како се дијагностицира GM1 ганглиозидоза?

Доколку некој во вашето семејство ја има болеста, пренаталното тестирање може да помогне да се утврди дали вашето неродено бебе ја има генетската мутација. Ова може да се направи преку генетска амниоцентеза или тест за земање примероци од хорионски ресички (CVS). Овие тестови можат да детектираат клетки што ја содржат мутацијата.

Дополнително, овие тестови се вршат за дијагностицирање на оваа болест кај деца од доенчиња до возрасни:

• Ензимски тест: Ова ја мери количината на ензимот бета-галактозидаза во вашата крв.
• Молекуларен генетски тест:Ова е исто така тест на крвта. Ги проверува ДНК секвенците за да ја идентификува мутацијата на генот GLB1. Знаете, ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) е она што го наследуваме од нашите родители.
• Скрининг на новороденчиња: Во некои земји, рутинскиот скрининг на новороденчиња во болниците вклучува ензимски тестови за нарушувања на лизозомското складирање.

Кои се третманите за GM1 ганглиозидоза?

Моментално не постои специфичен третман, операција или лек за GM1 ганглиозидоза. Третманот е фокусиран на справување со симптомите на поединецот и одржување на добар квалитет на живот . На пример, на лице со напади може да му се даде кетогена диета (кето диета) или антиконвулзивни лекови како што е габапентин за контрола на нападите.

Сепак, медицинските истражувачи продолжуваат да наоѓаат нови начини за лекување, па дури и спречување на болеста. Вие или вашето дете можеби ќе имате можност да учествувате во клинички испитувања кои тестираат нови третмани кои сè уште се во фаза на истражување.

Овие експериментални третмани може да вклучуваат:

• Зголемување на ензимите или терапија за замена на ензимите
• Генска терапија
• Трансплантација на матични клетки (исто така наречена трансплантација на коскена срцевина)
• Терапија за намалување на супстратот - Оваа терапија се обидува да го запре процесот на болеста со промена на молекулите што се синтетизираат.

Може ли да се спречи GM1 ганглиозидоза?

Ако сте носител на мутираниот ген што предизвикува GM1 ганглиозидоза, можете да разговарате со генетски советник за да разговарате за опции што можат да ја намалат веројатноста вашите деца да го наследат генот.

На пример, постапка наречена преимплантациска генетска дијагноза (PGD) може да идентификува ембриони кои немаат мутиран ген. Лекарот потоа може да ги пренесе тие здрави ембриони во матката користејќи постапка наречена ин витро фертилизација (IVF) . PGD може да помогне да се осигура дека вашето дете не е носител на генот или дека нема да ја има болеста.

Каков ќе биде идниот живот за некој со оваа болест?

Симптомите на GM1 ганглиозидоза постепено се влошуваат со текот на времето. Очекуваниот животен век и квалитетот на животот на лицето со оваа болест варираат во зависност од видот на болеста:

• Бебињата со тип 1 (класичен инфантилен) можеМоже да живее околу 2 години.
• Децата со тип 2 (јувенилен) може да доживеат до средината на детството или раната зрелост , во зависност од возраста на која почнуваат симптомите.
• Луѓето со дијабетес тип 3 (возрасни) имаат пократок животен век. Ова варира во зависност од возраста на која почнуваат симптомите, природата и сериозноста на симптомите.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку вие или вашето дете имате некој од овие симптоми, веднаш посетете го вашиот лекар:

• Проблеми со рамнотежа или одење
• Тешкотии со дишењето, голтањето или зборувањето
• Промени во слухот или видот
• Црвени дамки на очите
• Напади

Што треба да го прашате вашиот лекар?

Можеби ќе сакате да му поставите на вашиот лекар прашања како овие:

• Кој тип на GM1 ганглиозидоза имам јас (или моето дете)?
• Кои лекови се достапни за ублажување на симптомите?
• Што можеме да направиме за ублажување на симптомите дома?
• Какви медицински специјалисти треба да посетиме?
• Дали треба да внимавам на знаци на компликации?
• Дали другите членови на моето семејство треба да бидат тестирани за оваа генетска мутација?

Конечно, порака за дома

GM1 ганглиозидоза е ретка, наследна болест која предизвикува телото да не може да ги разгради молекулите на масти и шеќер. Припаѓа на група на лизозомски нарушувања на складирањето. Кога овие молекули се акумулираат, се јавуваат симптоми како што се напади, проблеми со рамнотежата и тешкотии при голтање.

За да ја развиете болеста, мора да ја наследите генската мутација што ја предизвикува болеста и од мајката и од таткото. Третманите се насочени кон ублажување на специфични симптоми. Иако во моментов нема лек, во тек се клинички испитувања за нови третмани. Можете да разговарате со вашиот лекар за начините за намалување на ризикот од пренесување на оваа генска мутација на идните генерации.

Нормално е да се чувствувате исплашено и вознемирено кога ќе дознаете за ваква состојба. Сепак, важно е да добиете соодветен медицински совет и поддршка . Не сте сами, а постојат лекари и најблиски кои ќе ви помогнат на ова патување.

` GM1 ганглиозидоза, генетски заболувања, болести на лизозомско складирање, невролошки заболувања, ретки болести, бета-галактозидаза, ген GLB1