Дали вашето бебе ја има оваа ретка кожна болест? Ајде да зборуваме за Харлекин ихтиозата

Кожата на новороденчето е обично многу мазна и мека, нели? Но, размислете, понекогаш некои бебиња се раѓаат со многу ретки, малку сериозни кожни заболувања. Една таква ретка, и на прв поглед, кожна болест се нарекува Харлекин ихтиоза. Можеби ќе се почувствувате малку загрижени кога ќе слушнете за ова, но ајде да разговараме за тоа детално и едноставно.

Што е Харлекин ихтиоза?

Едноставно кажано, харлекин ихтиозата е многу ретка генетска кожна состојба која ги зафаќа новороденчињата. Кога бебе се раѓа со оваа состојба, целото негово тело е покриено со дебели, тврди, лушпести плочи од кожа. Тие изгледаат како парчиња во облик на дијамант. Овие плочи се толку тврди што можат да пукаат и да се излупат.

Оваа затегнатост на кожата може дури и да го промени обликот на лицето на бебето. Области како ушите, очните капаци, носот и устата може да се истегнат и деформираат. Не само тоа, туку движењата на екстремитетите може да бидат ограничени, па дури може да биде тешко и да се јаде и дише.

Нашата кожа е како заштитна бариера помеѓу нашето тело и околината. Но, во овој случај на харлекин ихтиоза, оваа заштитна бариера е нарушена поради овие абнормалности во кожата на бебето. Потоа, еве ги проблемите што се јавуваат:

• Станува тешко да се контролира ослободувањето на вода од телото.
• Телесната температура не може правилно да се одржува.
• Способноста за борба против инфекции се намалува.

Ова го прави бебето поподложно на дехидратација и сериозни, опасни по живот инфекции во првите неколку недели од животот. По периодот на новороденче, тие дебели слоеви постепено се лупат, оставајќи црвен, лушпест изглед по целата кожа на бебето.

Харлекин ихтиозата е најтешката форма на кожната болест ихтиоза. Постојат повеќе од 20 различни видови на ихтиоза. Примери за тоа се ламеларна ихтиоза и ихтиоза вулгарис. Во минатото, бебињата родени со Харлекин ихтиоза имале многу ниска стапка на преживување. Сепак, со напредни третмани и интензивна медицинска нега, бебињата имаат многу поголеми шанси да преживеат детството и адолесценцијата.

Оваа болест е позната и под други имиња:

• „Автозомно рецесивна конгенитална ихтиоза — ихтиоза од типот харлекин“
• „Синдром на бебе Харлекин“
• „Харлекин фетус“
• `Конгенита ихтиоза`
• „Фетална ихтиоза“

Колку е честа оваа состојба?

Ова е многу ретка состојба. Дури и во земја како Соединетите Американски Држави, оваа болест зафаќа околу едно од секои 300.000 до 500.000 родени бебиња.Ова е ситуација што многу ретко се среќава во Шри Ланка.

Кои се симптомите на Харлекин ихтиоза?

Бебињата со харлекин ихтиоза често се раѓаат предвреме. Кога се раѓаат, нивните тела се покриени со дебели, плочести лушпи. Кожата е толку дебела што се формираат длабоки пукнатини меѓу лушпите. Исто така, очните капаци и усните на бебето се свртени наопаку поради истегнувањето на кожата. Градите и стомакот се цврсто истегнати, што го отежнува дишењето и јадењето.

Еве некои други симптоми:

• Имање рамен нос.
• Ушите се поставени како да се прикачени на главата.
• Рацете и нозете стануваат мали и отечени.
• Абнормален слух.
• Чести респираторни инфекции.
• Намалена подвижност на зглобовите.
• Ниска телесна температура.

Што го предизвикува ова?

Главната причина за харлекин ихтиоза е генетска мутација во генот наречен ABCA12 . Овој ген ABCA12 му наредува на нашето тело да произведува протеин кој е неопходен за раст на здрави клетки на кожата. Една од најважните функции на овој протеин е транспорт на липиди до најоддалечениот слој на кожата, епидермисот, и создавање заштитна бариера.

Кај луѓето со оваа болест, телото произведува многу малку или воопшто не произведува протеин ABCA12. Ова го нарушува нормалниот развој на епидермисот, што доведува до сериозни симптоми.

Оваа состојба се наследува автосомно рецесивно. Едноставно кажано, ова значи дека детето мора да наследи две копии од засегнатиот ген - една од мајката и една од таткото. И двајцата родители можат да бидат носители на мутираниот ген. Ова значи дека тие го имаат генот, но обично не покажуваат симптоми.

Кои се можните компликации?

Компликациите од харлекин ихтиозата може да варираат во сериозност. Некои од компликациите вклучуваат:

• Намален раст на косата.
• Деформации на ноктите.
• Кожата често чеша.
• Тешкотии во толеранцијата на топлина и студ.
• Рекурентни инфекции на кожата.
• Електролитен дисбаланс во телото.
• Зацврстување и стврднување на мускулите, тетивите, кожата и другите ткива.
• Респираторен дистрес и инсуфициенција.
• Сепсата е ненадејна, тешка бактериска инфекција.

Како се поставува дијагнозата?

Честопати, лекарите можат да ја дијагностицираат состојбата при раѓање врз основа на физичкиот изглед на бебето. Доколку некој во семејството претходно ја имал состојбата, пренатално генетско тестирање може да се направи за време на бременоста.Лекарите може да препорачаат тестирање за мутации во генот ABCA12. Исто така, понекогаш ултразвучните скенирања извршени во текот на вториот и третиот триместар од бременоста можат да детектираат знаци на состојбата.

Кои се третманите за Харлекин ихтиоза?

Штом се роди бебе со оваа состојба, тоа е примено во Одделот за интензивна нега за новороденчиња (NICU) . Таму, бебето се сместува во инкубатор со висока влажност за да се помогне во контролата на телесната температура на бебето. Еве како медицинските сестри се грижат за бебето:

• Често доење.
• Редовно мијте го телото за да ја омекнете кожата и да помогнете во отстранувањето на лушпите.
• За да ги отстраните лушпите, понекогаш нежно тријте со нешто како пемза или груб сунѓер.
• Нанесете хидратантни креми за да ја намалите сувоста на кожата и да ја обезбедете нејзината еластичност.

Ако вашето бебе има тежок случај на харлекин ихтиоза, можете да ја третирате со орален ретиноид наречен етретинат . Овој лек помага да се ослободите од дебелата, лушпеста кожа. Исто така, може да помогне во ублажување на симптомите како што се вкочанетост во прстите, отежнато дишење, стегање во градите и тешкотии при јадење. Сепак, овие орални ретиноиди можат да предизвикаат сериозни несакани ефекти кога се користат долгорочно, па затоа лекарите ги користат само ако вашето бебе има тешки симптоми.

Нега во единицата за интензивна нега (NICU)

Додека вашето бебе е во единицата за интензивна нега за новороденчиња (NICU), специјалистичките лекари и медицинскиот персонал го следат вашето бебе многу внимателно. Тие постојано ја следат телесната температура, нивото на течности и знаците на инфекција . Тие користат специјални завои и масти за да ја одржат кожата влажна. Понекогаш, бебето можеби ќе треба да се храни преку цевка.

Специјални лекови

Покрај оралните ретиноиди споменати погоре, ќе ви бидат потребни и антибиотици за да спречите инфекција, лекови против болки и креми за намалување на сувоста и чешањето. Сите овие треба да се користат според упатствата на вашиот лекар.

Група за долгорочен третман

Иако можете да го однесете вашето бебе дома откако ќе паднат дебелите кожни лушпи, сепак ќе ви треба постојана медицинска нега и внимание. Харлекин ихтиозата бара помош од мултидисциплинарен тим лекари. Овој тим може да вклучува:

• Неонатолози
• Дерматолози
• Пластични хирурзи
• Генетичари
• Офталмолози
• Оториноларинголози (специјалисти за уво, нос и грло)
• Физиотерапевти
• Ортопеди
• Нутриционисти

Овој медицински тим работи на тоа да му го обезбеди на детето потребниот третман во текот на целиот негов живот.

Што можам да очекувам ако моето дете ја има оваа состојба?

Харлекин ихтиозата е хронична состојба, што значи дека бара доживотна нега. Затоа, важно е да се најде дерматолог специјализиран за оваа состојба. Ова ќе осигури дека вашето дете ќе го добие потребниот третман во текот на целиот живот. Исто така, важно е да се воспостави дневна рутина за нега на кожата што ќе помогне во контролирањето на сите проблеми со кожата (лушпеста, испукана, чешачка кожа). Оваа рутина ќе треба да се следи во текот на целиот живот.

Покрај проблемите со кожата, прстите на рацете и нозете на детето може да станат згуснати и вкочанети . Ова може да му го отежни фаќањето работи. Исто така, глуждовите и колената може да станат вкочанети, што ќе му го отежни одењето. Може да има и одредено застој во физичкиот раст и развој на детето . Сепак, менталниот развој треба да се одвива нормално.

Грижата за вакво дете е предизвик, но многу е важно да се дејствува со соодветен медицински совет, љубов и трпение.

Каква е прогнозата за оваа болест?

И покрај напредокот во третманот на харлекин ихтиозата, за жал, некои бебиња сè уште умираат од оваа состојба. Во една студија, 44% од бебињата родени со оваа состојба починале. Водечките причини за смрт во првите три месеци од животот биле сепса, респираторна инсуфициенција или комбинација од двете.

Сепак, раниот третман со лекови како што се оралните ретиноиди покажа зголемување на стапките на преживување. Во истата студија спомената претходно, 83% од бебињата третирани со орални ретиноиди преживеале.

Може ли да се спречи харлекин ихтиозата?

Ова е генетска состојба и не може да се спречи. Доколку некој во вашето семејство ја има оваа состојба или ја имал во минатото, добра идеја е да разговарате со лекар за генетско тестирање или генетско советување . Овие информации можат да бидат корисни при донесување одлуки за раѓање на друго дете.

Како да се грижам за моето дете?

Ако вашето дете има ваква состојба, еве неколку работи што ќе ви помогнат да се грижите за него:

• Темелно запознајте се со состојбата на вашето дете. Читајте доверливи извори и обидете се да станете експерт за ова.
• Чувајте го детето што е можно здраво.Обезбедете им хранлива храна, погрижете се да вежбаат доволно и носете ги на лекарски прегледи навреме.
• Пронајдете што функционира за вашето дете. Секое дете е различно. Она што функционира за една личност можеби нема да функционира за друга. Развијте дневна рутина за нега на кожата што одговара на потребите на вашето дете.
• Размислете за околината на детето. Претерано сувите, ладни или топли услови на животната средина, како и „принудената топлина на воздухот“, можат да ја направат кожата на детето уште посува и покршлива. Ова може да влијае и на целокупната благосостојба на детето.
• Чувајте личен комплет за нега на кожата. Секогаш чувајте торба со работите што му се потребни на вашето дете, како што се крема за сончање, маст и лекови против болки.
• Дајте му на вашето дете малку одговорност. Малку по малку, вашето дете ќе научи како да се грижи за својата кожа. Дајте му на вашето дете малку одговорност за сопствените потреби за нега на кожата.
• Во детството: Поттикнувајте нега кожа на кожа и доење.

Важни прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Ако вашето дете има харлекин ихтиоза, може да имате многу прашања. Еве неколку прашања што можете да му ги поставите на лекарот:

• Дали Харлекин ихтиозата е болна?
• Зошто ова е потешко од другите видови на ихтиоза?
• Каква терапија препорачувате за моето дете?
• Како можам да му помогнам на моето дете да живее нормален живот?
• Кои се предизвикувачите што можат да ја влошат состојбата на детето и треба да се избегнуваат?
• Не е ли подобро моето дете да излегува на сонце?
• На кои други компликации или здравствени состојби треба да внимавам?
• Каде можам да најдам добра мрежа за поддршка?

Конечно, запомнете го ова ! (Порака за носење дома)

Нормално е да се чувствувате исплашено и шокирано кога ќе дознаете дека вашето бебе има ретка состојба како што е харлекин ихтиоза. Можеби се чувствувате осамено и несигурно што да правите. Но, најважно е да пронајдете лекари кои се добро информирани за оваа болест. Тие можат да му помогнат на вашето дете да се справи со состојбата и да ве водат да ја пронајдете потребната помош и поддршка.

Разговорот со други родители на деца со слични состојби може да биде голем извор на сила. Со споделување искуства и совети, можете да најдете начини да му помогнете на вашето дете да живее добро. Не е лесно да го гледате вашето дете како живее со ретка кожна болест, но запомнете, има многу деца кои живеат среќно со овие состојби. Не сте сами. Со вистинско знаење, поддршка и љубов, можете да се соочите со овој предизвик.

`Харлекин ихтиоза, генетска кожна болест, состојба на кожата кај новороденчиња, ген ABCA12, ихтиоза, кожна бариера, неонатална нега, ретиноиди