Дали вашето дете има грутки на коските? Ајде да дознаеме за HMO (Наследни мултипли остеохондроми)!

Можеби сте забележале мали грутки на телото на вашето малечко, особено на неговите екстремитети. Понекогаш тие можат да бидат болни или безболни. Не грижете се , не сите грутки се опасни. Сепак, денес ќе зборуваме за состојба која ги покажува овие симптоми, што не е многу честа појава, но е многу важно сите да бидеме свесни за неа. Оваа состојба се нарекува HMO, што е кратенка за „Наследни мултипли остеохондроми“.

Што точно е HMO (наследни мултипли остеохондроми)?

Едноставно кажано, HMO е генетска состојба . Таа е предизвикана од мала промена или мутација во нашите гени или основниот план што го одредува начинот на кој растат нашите тела. Оваа промена предизвикува некои од нашите коски да развијат бенигни или безопасни тумори , кои медицински ги нарекуваме остеохондроми , и тие почнуваат да растат во голем број. Всушност, тие не се рак, па затоа нема за што да се грижите.

Дали постојат други имиња за овој HMO?

Да, може да наидете на неколку други имиња кога пребарувате за оваа состојба. Лекарите понекогаш ги користат овие имиња:

• „Наследни мултипли остеохондроми (HMO)“ (ова е најчесто користеното сега)
• „Повеќекратни наследни егзостози“ (претходно ова беше најчестото име)
• `Дијафизална аклаза`

Без разлика кое име го користите, станува збор за истата медицинска состојба. Затоа, ако видите едно од овие имиња, немојте да се збунувате, во ред?

Па што е ова остеохондроза?

Остеохондромата, како што споменав претходно, е неканцероген, со други зборови, бениген тумор на коските . Замислете, овие тумори се формираат кога клетките во нашите коски, наместо нормално да растат, почнуваат да растат на малку поинаков, абнормален начин.

Овие тумори обично се развиваат на рамната површина на коската или во флексибилното ткиво наречено 'рскавица на краевите на коските, наречени плочи за раст, кои им помагаат на децата да растат и нивните коски да растат. Овие тумори се исто така покриени со 'рскавична капа. Важно е да не се канцерогени , за да не се шират низ целото тело. Не е ли тоа големо олеснување?

Кој може да ја развие оваа состојба? Колку е честа?

Лекарите обично дијагностицираат HMO во раното детство или адолесценција . Може подеднакво да ги погоди и момчињата и девојчињата .

Сепак, HMO не е многу честа состојба . Грубо кажано, се јавува кај околу еден од 50.000 луѓе. Затоа не е изненадувачки ако не сте слушнале за него.

Што предизвикува HMO? Дали постои генетска врска?

Да, HMO е првенствено генетска болест . Тоа значи дека има врска со нашите гени.

Деведесет проценти (90%) од луѓето со HMO го развиваат ако има промена или мутација во гените наречени „EXT1“ или „EXT2“ (овие гени се инструкциите во нашата „ДНК“ што му кажуваат на нашето тело како да создава некои важни протеини). За жал, точната генетска причина што влијае на другите 10 проценти (10%) сè уште не е пронајдена.

Најчесто , овие генетски мутации се пренесуваат од родители на деца . Ова значи дека ако мајката или таткото ја имаат мутацијата, и детето може да ја добие. Сепак, кај некои луѓе со HMO нема ниту еден од нивните родители кој ја има мутацијата. Ова значи дека дури и ако никој во семејството нема HMO, понекогаш некој може да ја развие состојбата за прв пат. Ова се нарекува нова мутација.

Кои се симптомите на HMO? Какви работи гледате?

HMO може да предизвика болни грутки на една или повеќе коски. Овие грутки се нарекуваат остеохондроми. Покрај тоа, може да почувствувате симптоми како што се:

• Абнормален раст на коските , вклучувајќи промени во коските на подлактицата. Понекогаш раката може да изгледа малку издолжена.
• Чести фрактури на коските и руптури на плочата за раст.
• Разлика во должината на екстремитетите. Замислете едната нога да биде малку пократка од другата или едната рака да биде пократка од другата.
• Неможност за правилно движење на зглобовите, чувство на вкочанетост во зглобовите.
• Стиснатите нерви може да бидат предизвикани од коскени израстоци, што може да предизвика вкочанетост и болка.
• Прерана остеоартритис , што значи предвремено абење на зглобовите на млада возраст.
• Проблеми со глуждот или коленото, болка при одење.
• Краткотрајна и долготрајна болка . Оваа болка понекогаш може да биде тешка за поднесување.
• Низок раст .

Некои деца доживуваат поголема болка кога овие тумори се развиваат во близина на крвните садови или нервите. Сепак, понекогаш овие тумори можат да бидат безболни и да се појават само како грутка.

Важно: Доколку забележите вакви грутки на телото на вашето дете или ако вашето дете често се жали на болки во коските, ве молиме посетете лекар.

Дали оваа HMO состојба е заразна од едно лице на друго?

Не, HMO не е заразна болест . Тоа значи дека не се шири од едно лице на друго преку допир или престој во близина, како настинка. Тоа е целосно генетска состојба.

Меѓутоа, ако имате HMO, постои околу 50% шанса да ја пренесете генската мутација што ја предизвикува оваа болест на вашето дете.Да. Тоа значи дека има 50% шанса во секоја бременост.

Како лекарите го идентификуваат статусот на HMO?

Вие или лекарот на вашето дете може да забележите грутка на или во близина на коска или други симптоми на HMO (на пр., благ оток, болка). Лекарите прво ќе:

1. Внимателно прашување за медицинската историја на семејството . Проверка дали некој во семејството ја имал оваа состојба.

2. Комплетен физички преглед . Проверка за грутки, нивната големина и движење на зглобовите.

Какви медицински тестови се вршат?

По физичкиот преглед, лекарите обично препорачуваат тестови за снимање за да се потврди статусот на HMO.

• Првиот чекор често е рендгенско снимање . Рентгенското снимање јасно може да ги покаже овие остеохондромски тумори.
• Понекогаш, за да дознаете повеќе за туморот или да видите дали влијае на работи како што се нервите, можеби ќе треба да ги направите и овие тестови:
• `КТ скенирање`
• `МРИ` (МРИ)

Врз основа на информациите добиени од овие тестови, лекарите одредуваат дали да имаат HMO или не.

Како се третира HMO? Кои се опциите?

Третманот за HMOs не е ист за секого. Зависи од вашите симптоми, бројот на тумори, нивната локација и ефектите што ги имаат . Лекарите може да препорачаат третмани како што се:

• Набљудување на туморот / будно чекање: Понекогаш, ако туморот не предизвикува никакви поголеми проблеми или болка, лекарите може да препорачаат чекање некое време за да видат дали туморот расте или предизвикува проблеми. Ова се нарекува „будно чекање“.
• Справување со болка: Доколку има болка, може да се дадат лекови (како парацетамол или ибупрофен) за нејзино контролирање. Понекогаш може да бидат потребни посилни лекови против болки.
• Физикална терапија: Физиотерапевтот учи вежби за да помогне во одржувањето на подвижноста на зглобовите и зајакнување на мускулите. Ова исто така може да помогне во намалувањето на болката.
• Хируршка интервенција:
• Операција за отстранување на еден или повеќе тумори: Ако туморот предизвикува неподнослива болка, притиска на нерв, го попречува движењето на зглобот или ако постои сомневање дека туморот може да биде канцероген, туморот може да се отстрани хируршки.
• Операција за продолжување или исправување на екстремитетите кои не растат правилно: Ако раката или ногата се скратат или истегнати поради HMO, постојат специјални операции за да се корегира тоа.

Дали може да се појават компликации од третманот?

Некои луѓе кои се подложени на операција за отстранување на остеохондромски тумори може да развијат лузни.Како и со секоја операција, постои мал ризик од инфекција или оштетување на нервите. Сепак, лекарите се трудат да ги минимизираат овие ризици.

Дали постои начин да се избегне ситуацијата со HMO?

Всушност, нема ништо што можете да направите за да го спречите HMO бидејќи тоа е генетска состојба.

Меѓутоа, ако знаете дека некој во вашето семејство има HMO и очекувате дете, можеби ќе сакате да размислите за пренатално генетско тестирање за време на бременоста за да откриете дали вашето бебе ја наследило состојбата. На пример:

• „Земање примероци од хорионски ресички (CVS)“
• „Генетска амниоцентеза“

Овие тестови можат да помогнат да се утврди дали ембрионот однапред има HMO. Во некои случаи, ако користите методи на вештачко оплодување (како што е IVF), генетското тестирање пред имплантација може да биде опција. Разговарајте со вашиот лекар за ова за да дознаете повеќе.

Како да знам дали моето дете е изложено на ризик од развој на HMO?

Доколку вие, вашиот сопруг/сопруга или близок член на семејството имате HMO, многу е важно да го информирате вашиот лекар за тоа, бидејќи и бебето може да биде во опасност.

Доколку нема семејна историја, ризикот детето да развие HMO е многу низок. Сепак, како што реков претходно, може да биде предизвикано и од нова мутација, па затоа не е сосема невозможно.

Што можам да очекувам ако моето дете има HMO?

Ако вашето дете има HMO, состојбата може да варира од дете до дете. Некои деца може да развијат само неколку остеохондромски тумори или може да развијат многу тумори.

Добрата вест е дека , во повеќето случаи, откако ќе се затворат плочите за раст на детето, што значи дека висината и должината на коските на детето престануваат да се зголемуваат, овие тумори повеќе нема да растат.

Но, кај некои луѓе, дури и откако ќе се затворат плочите за раст, тие можат да се повторат. Тоа е малку ретко.

HMO може да предизвика и други симптоми. Некои деца и возрасни може да доживеат замор , болка и тешкотии при движење на телото или извршување на задачи.

Не секој со HMO ќе има потреба од третман. Но, на некои може да им треба операција или физикална терапија. Лекарите може да препорачаат и лекови или други третмани за да помогнат во контролата на болката.

Колку долго ќе трае оваа ситуација?

HMO е доживотна состојба . Ова значи дека не може целосно да се излечи. Сепак, повеќето луѓе со овие бенигни остеохондроми имаат нормален животен век .Можно е да се живее. Најважно е да се контролираат симптомите, да се добие потребниот третман и да се одржи добар квалитет на живот. Секогаш разговарајте со вашиот лекар за опциите за третман што ќе му помогнат на вашето дете да остане здраво и среќно.

Можат ли остеохондромските тумори да станат канцерогени? Ова е она од што се плашат многу луѓе.

Ова е навистина важно прашање. Да, многу ретко , односно многу ретко , остеохондромските тумори кај луѓе со HMO можат да станат малигни. Помеѓу 2% и 5% од луѓето со HMO (односно помеѓу 2 и 5 од 100) го развиваат овој вид на рак. Кога тоа ќе се случи, овие бенигни тумори се претвораат во рак на коските наречен „хондросарком“ или „остеосарком“.

Вашиот лекар може да се сомнева дека остеохондромата може да биде канцерогена ако:

• Ако вашето дете развие нови бенки по пубертетот или ако постоечка бенка одеднаш почне брзо да расте.
• Ако претходно безболна остеохондрома одеднаш стане болна или ако постоечката болка стане многу силна.
• Ако 'рскавичната капа на врвот на туморот е дебела повеќе од 2 сантиметри (ова се гледа со МРИ скенирање).

Многу канцерогени тумори можат да се отстранат хируршки. Во зависност од стадиумот на ракот, дали се проширил (метастазирал), на вашето дете можеби нема да му треба дополнителен третман (како што се хемотерапија или радиотерапија). Затоа е важно да се прават редовни прегледи.

Како да се грижиме за дете со HMO? Што можеме да направиме како родители?

Ако вашето дете има HMO, многу е важно да обрнете внимание на симптомите на вашето дете .

• Доколку вашето дете развие какви било нови симптоми , особено ненадејна промена во големината на грутката, зголемена болка или вкочанетост, веднаш известете го вашиот лекар.
• Следете ги точно упатствата на лекарот (како да ги земате лековите, како да вежбате и кога да доаѓате на тестови).
• Ако вашето дете е во болка, не дозволувајте да ја трпи. Разговарајте со вашиот лекар и пронајдете начини да ја контролирате болката.
• Размислете и за менталното здравје на вашето дете. Животот во ваква ситуација понекогаш може да биде предизвик за детето. Разговарајте со вашето дете, поддржете го.

Кога треба да побарам лекарска помош ако моето дете има HMO? Кои се итни случаи?

Доколку на вашето дете му е дијагностицирана HMO, веднаш побарајте лекарска помош во следниве случаи:

• Ако детето развие нови тумори .
• Ако чувствувате дека грутката одеднаш станува поголема .
• Ако болката одеднаш се зголеми или ако се појави нова, силна болка (особено по пубертет).
• Каде што има груткаАко кожата е црвена, отечена и се чувствува топла (ова може да биде знак на инфекција).
• Ако почувствувате вкочанетост или слабост во раката или ногата.

Не ги игнорирајте овие симптоми. Раната посета на лекар може да спречи развој на поголеми проблеми.

Дали децата со HMO можат да развијат аутизам?

Некои родители исто така прашуваат за ова. Медицинските експерти пријавиле неколку случаи на деца со HMO и состојба наречена „нарушување на аутистичниот спектар“. Сепак, тие сè уште не знаат со сигурност дали постои дефинитивна, директна врска помеѓу двете состојби. Истражувачите сè уште проучуваат дали генетските мутации (гените „EXT1“, „EXT2“) што предизвикуваат HMO, исто така, придонесуваат за развој на аутизам. Во моментов, не е донесен цврст заклучок за ова.

Конечно, најважните работи што треба да ги запомните

HMO, што е кратенка за „Наследни мултипли остеохондроми“ (понекогаш наречени „Повеќекратни наследни егзостози“), е генетска состојба во која бенигни тумори (остеохондроми) се формираат по должината на коските и во плочите на раст кај деца и млади возрасни.

Иако HMO е доживотна состојба, може да предизвика болка и скелетни промени. Сепак, третманите како што се хирургија, физикална терапија и справување со болка можат значително да ги ублажат симптомите, да ги корегираат деформитетите на коските и да ви помогнат да живеете добар живот.

Најважно е да не паничите или да паничите ако вашето дете ги има овие симптоми, туку што поскоро да посетите квалификуван лекар. Разговарајте отворено со лекарот и одлучете какви тестови му се потребни на вашето дете и кој е најдобриот третман. Вашата поддршка и разбирање ќе бидат голема сила за вашето дете успешно да живее со оваа состојба.

` Наследни мултипли остеохондроми, мултипли наследни егзостози, остеохондроми, коскени тумори, генетски заболувања, детски заболувања, болка во коските