Дали вашето дете изгледа пониско од другите? Ајде да дознаеме за оваа хипохондроплазија!

Родители, дали понекогаш чувствувате дека вашето малечко е малку пониско од другите деца на иста возраст? Или, дали чувствувате дека дури и кога вашето дете ќе порасне, не е толку високо колку што се очекува? Нормално е да се чувствувате малку исплашено и загрижено кога ќе ви текнат вакви работи. Денес ќе зборуваме за нешто што може да предизвика ваква ситуација, но за кое не се зборува многу често.

Добро, што е ова хипохондроплазија?

Едноставно кажано, хипохондроплазијата е состојба што влијае на развојот на нашиот скелет, односно на скелетниот систем. Лекарите ја нарекуваат оваа состојба скелетна дисплазија . Поточно, таа влијае на нешто што се нарекува 'рскавица . Запомнете, 'рскавицата е меко сврзно ткиво што ги штити нашите коски од триење една од друга кога се движиме. Како во нашите уши и носови. Она што се случува во оваа состојба е дека 'рскавицата во долгите коски на рацете и нозете не се претвора правилно во коска. Овој процес го нарекуваме осификација . Значи, кога ова не се случува правилно, екстремитетите стануваат малку кратки, поради што се нарекува состојба што предизвикува „џуџест раст со кратки екстремитети“.

Колку е честа оваа состојба?

Тешко е да се каже точно колку луѓе развиваат хипохондроплазија. Сепак, студиите сугерираат дека може да се појави на ист начин како и ахондроплазијата , што е малку потешка состојба. Се проценува дека состојбата се јавува кај помеѓу едно од 15.000 и едно од 40.000 новороденчиња ширум светот. Тоа значи дека не е многу честа појава, но не е ни непостоечка.

Кои се симптомите на ова?

Постојат неколку физички знаци кои можат да помогнат во идентификувањето на хипохондроплазија. Сепак, овие знаци не се исти за секого и можат да варираат од личност до личност. Еве некои од знаците:

• Низок раст: Понизок од другите деца на иста возраст.
• Релативно голема глава: Главата може да изгледа малку голема во споредба со остатокот од телото.
• Кратки раце и нозе: Горните делови на рацете и бутовите особено изгледаат кратки.
• Широки раце и стапала: Дланките и стапалата може да бидат малку пошироки.
• Неможност за целосно истегнување на раката кај лактот: Движењето на лактот може да биде донекаде ограничено.
• Свиткани нозе: Нозете може да изгледаат како да се свиткани нанадвор кај колената.
• Закривеност на долниот дел од грбот (лордоза): Долниот дел од грбот може да биде претерано закривен навнатре.

Типично, ова губење на висината станува очигледно кога детето е мало, на возраст помеѓу две и три години и кога ќе тргне на училиште. Просечната висина на возрасен маж со хипохондроплазија е околу 138 до 165 сантиметри (54-65 инчи). Кај жената, таа е околу 128 до 151 сантиметар (50-59 инчи).

Болката во зглобовите на рацете и нозете може да се појави во текот на целиот живот, особено по вежбање.

Иако ова е многу ретко, помалку од 10% од луѓето со хипохондроплазија може да доживеат благи тешкотии во учењето и интелектуални предизвици од детството до зрелоста. Сепак, важно е да се запомни дека во повеќето случаи, оваа состојба не влијае на интелигенцијата .

Кога се појавуваат овие симптоми?

Честопати, овој низок раст не е многу очигледен кога детето е мало . Честопати доаѓа до израз кога детето е малку постаро и ги поминува пресвртниците во растот и развојот, што значи дека не расте толку високо како другите деца или кога повеќе нема ненадеен „брз раст“ на висината на млада возраст.

Која е причината за ова?

Главната причина за хипохондроплазија е генетска мутација . Во повеќето случаи, таа е предизвикана од промена во генот наречен ген FGFR3 . Овој ген FGFR3 помага во производство на протеин кој е неопходен за раст и одржување на нашите коски. Ова е особено важно за процесот на осификација, кога 'рскавицата се претвора во коска. Значи, кога има промена во овој ген FGFR3, тој протеин станува хиперактивен и не може да им помогне на коските правилно да растат и да се развиваат.

Оваа состојба може да се пренесува низ генерации. Ова се нарекува автозомно доминантен модел . Едноставно кажано, ако едниот родител ја има оваа генетска промена, постои 50% шанса неговото дете да ја наследи. Сепак, најчесто, овие промени во генот FGFR3 се случуваат случајно (de novo) . Ова значи дека промената на генот може да се случи за прв пат, дури и ако никој во семејството претходно не ја имал состојбата.

Во многу мал број случаи, хипохондроплазијата може да се појави без никакви промени во генот FGFR3. Во овие случаи, се смета дека може да биде предизвикана од промена во друг ген што сè уште не е идентификуван.

Кого влијае оваа ситуација?

Хипохондроплазијата е состојба што може да се појави кај секое дете . Како што споменавме претходно, генетската промена може да се наследи од родителите или може да се случи случајно. Овие генетски промени не се предизвикани од нешто што мајката го направила за време на бременоста. Тие се случуваат неочекувано.

Како го препознавате ова?

Лекарот дијагностицира хипохондроплазија откако ќе се роди бебето. Ова е затоа што ултразвучните скенирања направени за време на бременоста можат да откријатСимптомите на оваа состојба не се секогаш очигледни. Меѓутоа, ако мајката има хипохондроплазија и генетската мутација што ја предизвикува е позната, состојбата може да се дијагностицира за време на бременоста преку CVS (земање примероци од хорионски ресички) тест или амниоцентеза .

Откако ќе се роди бебето, лекарот ќе направи физички преглед на бебето. Тие исто така може да направат генетско тестирање за да го пронајдат точниот ген што ги предизвикува симптомите.

Кои тестови се прават за да се потврди ова?

Лекарот може да препорача неколку тестови за да ја потврди дијагнозата на хипохондроплазија. Тие вклучуваат:

• Рентген: За да се види како се развива коската.
• Генетско тестирање: Да се ​​идентификува генетската варијација одговорна за симптомите.
• МРИ (магнетна резонанца) или КТ скенирање (компјутерска томографија): Проверете ги кривините на 'рбетот и компресијата на нервите.

Кои се третманите за ова?

Третманот за хипохондроплазија има за цел да ги контролира симптомите што можат да доведат до компликации, како што е абнормален раст на коските. Третманот не е ист за секого и варира од личност до личност. Еве што можете да направите како третман:

• Операција на 'рбет: Понекогаш, ако има стегнат нерв во долниот дел од грбот, како што е лумбална стеноза , може да се извршат операции како што се ламинектомија и декомпресија .
• Физикална терапија: Подобрување на подвижноста и опсегот на движење.
• Третман со хормон за раст: Ова може да им се даде на некои деца за да им помогне да пораснат повисоки.
• Лекови за болки во зглобовите: Лекови за намалување на болката во зглобовите.

За некои семејства и деца со хипохондроплазија може да биде многу корисно да се приклучат на групи за поддршка . Тоа е одличен начин да разговараат со други кои имале слични искуства со состојбата на нивното дете. Овие групи, исто така, можат да обезбедат важни информации и едукација за вработување, права на лицата со попреченост и родителство.

Ако моето дете има хипохондроплазија, што да очекувам?

Хипохондроплазијата е доживотна состојба која не може целосно да се излечи . Сепак, таа не влијае на животниот век на детето и тоа може да живее нормален живот.

Симптомите на вашето дете често стануваат очигледни кога е мало (што значи дека нема тој ненадеен „брз раст“ во висината). Ова значи дека е пониско од другите на нивна возраст.

Нормално е да почувствувате мали болки во области како што се колената, лактите и глуждовите по вежбањето. Дури и во зрелоста, непријатноста и болката во зглобовите може да се појават со текот на времето.

Лекарот на вашето дете редовно ќе го следи развојот на вашето дете и ќе предложи третмани за справување со симптомите како што се појавуваат.

Како можам да го намалам ризикот моето дете да развие хипохондроплазија?

Бидејќи хипохондроплазијата е резултат на случајна генетска промена, навистина нема начин да се спречи оваа состојба освен ако двојката не се подложи на нешто како генетско тестирање пред имплантација .

Меѓутоа, ако пушите или сте изложени на хемикалии за време на бременоста, ризикот од раѓање дете со генетска состојба може да се зголеми. Ова е честа заблуда.

Доколку планирате да имате дете, најдобро е да разговарате со вашиот лекар за ризикот од раѓање дете со генетска состојба.

Во колку часот треба да одам на лекар?

Доколку на вашето дете му е дијагностицирана хипохондроплазија и ако симптомите се толку силни што детето не е во можност да ги извршува секојдневните активности или ако има силна болка, особено во рацете и нозете, дефинитивно треба да посетите лекар.

Исто така, ако на вашето дете не му е дијагностицирана хипохондроплазија, но му недостасуваат развојни пресвртници за неговата возраст - на пример, нема „брз раст“ - известете го вашиот лекар.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

Можете да му поставите на лекарот прашања како што се:

• Дали сум во опасност да имам уште едно дете со хипохондроплазија?
• Дали на моето дете му е потребен третман?
• Дали на моето дете му е потребна операција?
• Дали има несакани ефекти од третманот?
• Можете ли да препорачате група за поддршка?

Која е разликата помеѓу хипохондроплазија и ахондроплазија?

Хипохондроплазијата и ахондроплазијата се генетски состојби предизвикани од генот FGFR3 . И двете влијаат на растот на коските и висината на лицето. Сепак, хипохондроплазијата е поблага форма на ахондроплазија . Ова значи дека симптомите не се толку сериозни.

Децата со хипохондроплазија обично не пропуштаат секојдневни активности во детството поради нивната состојба. Повеќето деца се само пониски од своите врсници и немаат никакви поголеми симптоми кои го загрозуваат животот. Сепак, кога одат на училиште, може да бидат изложени на ризик од малтретирање од други деца. Затоа, важно е да им се даде поддршка и, доколку е потребно, да се разговара со советник за ментално здравје . Вообичаено е семејствата со дете со хипохондроплазија да најдат групи за поддршка каде што можат да се поврзат со други и да учат од нивните искуства.

Доколку очекувате дете и сакате да го разберете ризикот од раѓање дете со генетска состојба, посетете го вашиот лекар за да разговарате за генетско тестирање.

Па, кои се најважните работи што треба да ги извлечеме од оваа приказна?

Хипохондроплазијата е генетска состојба која влијае на висината на детето, но не е доживотна состојба. Детето може да живее нормален живот.

• Ова често е предизвикано од случајна генетска промена, затоа не претпоставувајте дека е поради нешто што сте го направиле како родители.
• Симптомите се благи, главната работа е низок раст. Интелигенцијата обично не е засегната.
• Симптомите може да се контролираат со соодветен медицински совет и третман доколку е потребно.
• Многу е важно да го сакате и поддржувате вашето дете и доколку е потребно да побарате поддршка од групи за поддршка. Ова ќе му помогне да изгради добра самодоверба.
• Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, слободно разговарајте со вашиот матичен лекар . Тие ќе ве упатат во вистинската насока.

` Хипохондроплазија, висина кај дете, низок раст, генетски заболувања, развој на коските, ген FGFR3, `рскавица`