Дали вашето дете е пониско од другите? Ајде да дознаеме за хипохондроплазијата со Нироги Ланка!

Мамо и тато, кога го гледате вашето малечко како расте, понекогаш може да почувствувате дека е пониско од своите врсници. Или, можеби забележувате дека како што старее, не ја достигнува висината што ја очекувавте. Сосема е нормално да се чувствувате малку загрижено или загрижено кога ќе се појават вакви мисли. Денес сакаме да зборуваме за состојба што може да биде причина за ова - нешто што не се дискутира многу често.

Значи, што точно е хипохондроплазија?

Едноставно кажано, хипохондроплазијата е состојба што влијае на развојот на вашиот скелетен систем. Лекарите ги нарекуваат овие состојби скелетни дисплазии . Поточно, оваа состојба ја зафаќа вашата 'рскавица . Како што можеби знаете, 'рскавицата е цврсто, флексибилно сврзно ткиво што ги штити вашите коски и ги спречува да тријат едни од други на зглобовите - како 'рскавицата во ушите или носот. Кај хипохондроплазијата, 'рскавицата во вашите долги коски (како оние во рацете и нозете) не се претвора правилно во коска - процес наречен осификација . Бидејќи овој процес на раст е нарушен, екстремитетите имаат тенденција да бидат пократки, поради што ова се категоризира како форма на „џуџест раст со кратки екстремитети“.

Колку е честа оваа состојба?

Тешко е да се утврди точниот број на луѓе кои живеат со хипохондроплазија. Сепак, истражувачите сугерираат дека може да се појави со слична фреквенција како ахондроплазијата , малку потешка сродна состојба. Проценките сугерираат дека се јавува кај приближно 1 од 15.000 до 40.000 новороденчиња ширум светот. Иако не е многу честа, тоа е состојба што медицинските професионалци редовно ја прегледуваат во Нироги Ланка.

Кои се симптомите?

Постојат неколку физички знаци кои можат да помогнат во идентификувањето на хипохондроплазија, иако тие можат значително да варираат од личност до личност:

• Низок раст: Расте со побавно темпо од врсниците на иста возраст.
• Релативно поголема глава: Главата може да изгледа малку поголема пропорционално во однос на остатокот од телото.
• Скратени екстремитети: Поточно, горните делови на рацете и бутовите може да изгледаат значително кратки.
• Широки раце и стапала: Дланките и стапалата може да бидат пошироки од просекот.
• Ограничено истегнување на лактот: Можеби ќе ви биде тешко целосно да ги исправите лактите.
• Свиткани нозе: Нозете може да се свиткаат нанадвор кај колената.
• Лумбална лордоза: Изразена внатрешна кривина на долниот дел од ‘рбетот.

Типично, разликите во висината стануваат позабележителни како што детето расте, обично помеѓу двегодишна возраст и училишна возраст. Возрасните мажи со хипохондроплазија генерално достигнуваат висина од 138 до 165 см (54-65 инчи), додека возрасните жени генерално достигнуваат 128 до 151 см (50-59 инчи).

Во текот на животот, може да почувствувате повремена болка во зглобовите на рацете и нозете, особено по физичка активност.

Иако е ретко, помалку од 10% од лицата со хипохондроплазија може да доживеат благи тешкотии во учењето или интелектуални тешкотии. Сепак, важно е да се запомни дека во повеќето случаи, оваа состојба не влијае на интелигенцијата .

Кога се појавуваат овие симптоми?

Честопати, нискиот раст не е веднаш очигледен при раѓање.Обично станува очигледно кога вашето дете ќе достигне развојни пресвртници или не успева да го доживее типичниот „брз раст“ за време на тинејџерските години во споредба со неговите врсници.

Која е причината?

Хипохондроплазијата е првенствено предизвикана од генетска мутација , најчесто се јавува во генот FGFR3 . Овој ген дава инструкции за производство на протеин неопходен за раст и одржување на коските. Кога генот FGFR3 е мутиран, протеинот може да стане хиперактивен, попречувајќи ја нормалната конверзија на 'рскавицата во коска. Ова е автозомно доминантна состојба, што значи дека ако еден родител го носи генот, постои 50% шанса да го пренесе на своето дете. Сепак, повеќето случаи се случуваат случајно (de novo) , што значи дека може да се случи дури и ако никој друг во вашето семејство нема состојба.

Кој е засегнат?

Хипохондроплазијата може да се јави кај секое дете . Не е предизвикана од нешто што мајката го направила или не го направила за време на бременоста. Тоа е непредвидлив генетски настан.

Како се дијагностицира?

Во Нироги Ланка, лекарите обично ја дијагностицираат оваа состојба по раѓањето, бидејќи наодите од ултразвукот за време на бременоста може да бидат неубедливи. Доколку постои позната семејна историја на специфичната генетска мутација, пренатална дијагноза преку CVS (земање примероци од хорионски ресички) или амниоцентеза може да биде можна.

Вообичаени дијагностички тестови:

• Рентгенски снимки: За да се испита растот и структурата на вашите коски.
• Генетско тестирање: Да се ​​идентификува специфичната мутација во генот FGFR3.
• МРИ или КТ скенирања: За проверка на искривување на 'рбетот или компресија на нервите.

Кои се опциите за третман?

Третманите за хипохондроплазија имаат за цел да се справат со специфични симптоми и компликации што можат да произлезат од абнормален раст на коските. Секое патување е уникатно, а плановите за нега се прилагодени специјално на вашите потреби или потребите на вашето дете. Еве како обично се справуваме со оваа состојба:

• Вертебрална хирургија: Во случаи кога нервите во долниот дел од грбот се компресирани, што доведува до состојби како лумбална стеноза , може да се препорачаат хируршки интервенции како што се ламинектомија или декомпресија .
• Физикална терапија: Ова е од суштинско значење за подобрување на вашата мобилност, флексибилност и целокупен опсег на движење.
• Третман со хормон за раст: Ова може да се земе предвид кај некои деца за да се помогне во поддршката на здрав линеарен раст.
• Справување со болки во зглобовите: Достапни се целни лекови и терапии кои ќе ви помогнат да се справите со каква било непријатност во зглобовите.

Многу семејства погодени од хипохондроплазија наоѓаат голема утеха и водство во приклучувањето кон групи за поддршка . Поврзувањето со други кои споделуваат слични искуства може да биде овластувачко. Овие заедници се одлични ресурси за справување со практични предизвици - од совети за кариера и права на лица со попреченост до стратегии за родителство и образовна поддршка. Нироги Ланка ве охрабрува да се обратите до овие мрежи за споделена сила.

Што да очекувам ако моето дете има хипохондроплазија?

Хипохондроплазијата е доживотна генетска состојба . Иако во моментов нема лек, важно е да се знае дека таа обично не влијае на животниот век , а поединците водат исполнет, продуктивен живот.

Можеби ќе ги забележите најизразените знаци кога вашето дете ќе влезе во тинејџерските години. Бидејќи не го доживува типичниот адолесцентски „брз раст“, ​​веројатно ќе остане пониско од своите врсници.

Вообичаено е децата да доживуваат благи болки во колената, лактите или глуждовите по физичка активност. Како што преминуваат во зрелоста, тие може да продолжат да доживуваат одредено ниво на непријатност или вкочанетост во зглобовите.

Во Нироги Ланка, тесно соработуваме со вас за да го следиме растот на вашето дете и да обезбедиме проактивни, персонализирани планови за управување со сите симптоми што ќе се појават.

Може ли да го спречам моето дете да развие хипохондроплазија?

Бидејќи хипохондроплазијата се јавува поради спонтани генетски промени, не постои начин да се спречи освен ако двојката не одлучи да се подложи на преимплантациско генетско тестирање преку специјализирани репродуктивни медицински процедури.

Иако факторите на животната средина како што се пренаталното пушење или изложеноста на хемикалии генерално не се препорачуваат за здрава бременост, тие не се примарна причина за оваа состојба. Доколку планирате да забремените, препорачуваме да разговарате за сите генетски проблеми со специјалист кој може да ви даде јасни и точни информации.

Кога треба да одам на лекар?

Доколку на вашето дете му е дијагностицирана хипохондроплазија, закажете посета доколку развие симптоми кои му пречат во секојдневните активности, особено ако пријавува силна или постојана болка во екстремитетите.

Понатаму, дури и ако на вашето дете не му е поставена дијагноза, доколку му недостасуваат клучни развојни пресвртници - како што е очекуваното отсуство на „брз раст“ - консултирајте се со вашиот педијатар. Доколку некогаш се соочите со акутна медицинска итна состојба, ве молиме јавете се на 911 или веднаш посетете го најблиското одделение за итни случаи.

Прашања што треба да ги поставите кај вашиот лекар:

Слободно прашајте го вашиот давател на здравствени услуги за следново:

• Колкав е ризикот од повторување во идните бремености?
• Дали на моето дете му е потребен итен медицински третман или интервенција?
• Дали операцијата е веројатна потреба за моето дете?
• Кои се потенцијалните несакани ефекти од кој било препишан третман?
• Можете ли да препорачате реномирана група за поддршка за нашето семејство?

Која е разликата помеѓу хипохондроплазија и ахондроплазија?

И хипохондроплазијата и ахондроплазијата се генетски состојби кои произлегуваат од мутации во генот FGFR3 , кој влијае на растот на коските. Сепак, хипохондроплазијата се смета за поблага форма на состојбата, при што симптомите обично се помалку сериозни.

Децата со хипохондроплазија генерално не се соочуваат со значителни нарушувања во нивните секојдневни активности. Честопати, примарната карактеристика е понизок раст во споредба со нивните врсници. Иако постои мал ризик од социјални предизвици или малтретирање за време на училишните години, обезбедувањето силна семејна поддршка - и повремена консултација со професионалец за ментално здравје - може да биде многу корисно. Поврзувањето со други семејства преку групи за поддршка е вообичаена и охрабрувачка практика во Нироги Ланка за споделување искуства и градење самодоверба.

Доколку планирате да основате семејство и сакате да ги разберете ризиците од пренесување на генетска состојба, закажете консултација со вашиот лекар за да разговарате за генетско тестирање.

Па, кои се клучните заклучоци од ова упатство?

Иако хипохондроплазијата е генетска состојба што влијае на висината на детето, таа не е животно-ограничувачка состојба. Вашето дете може да води исполнет и нормален живот.

• Често е предизвикано од случајна генетска мутација: Ве молиме запомнете дека ова не е ваша вина како родители; нема ништо што вие сте направиле за да го предизвикате ова.
• Симптомите обично се благи: Примарна карактеристика е низок раст. Когнитивниот развој генерално не е засегнат.
• Симптомите може да се контролираат: Со соодветно медицинско водство и третман, вашето дете може да води удобен живот.
• Љубовта и поддршката се неопходни: Охрабрувањето на вашето дете и поврзувањето со групи за поддршка може значително да ја зголеми неговата самодоверба.
• Вашиот медицински тим е тука за вас: Доколку имате дополнителни прашања или загрижености, слободно обратете се кај вашиот матичен лекар за персонализирани упатства.

Нироги Ланка : Хипохондроплазија, висина на детето, низок раст, генетска состојба, раст на коските, ген FGFR3, 'рскавица