Ајде да дознаеме за вродените грешки на метаболизмот (ВГМ) на едноставен начин!

Дали некогаш сте се запрашале како работите што ги јадеме и пиеме им даваат енергија на нашите тела и ги градат нашите тела? Тоа е многу неверојатен процес, нели? Но, понекогаш, мали недостатоци во овој процес, односно дефекти, можат да се појават уште од раѓање. За тоа ќе зборуваме денес. Не грижете се, ова може да изгледа како комплицирана тема, но ќе ја објаснам на едноставен начин што можете да го разберете.

Што се овие таканаречени вродени грешки во метаболизмот (ВГМ)?

Едноставно кажано, метаболизмот е хемиски процес што ја претвора храната што ја јадеме во енергија и ги отстранува отпадните материи. Тоа е како мала фабрика во нашите тела. За оваа фабрика да работи правилно, треба да има сè што ѝ е потребно.

Сега, Вродените Метаболички Грешки (ВМГ) , понекогаш наречени наследни метаболички заболувања, се група на состојби каде што хемискиот процес што го споменав не се извршува правилно. Тоа е како кога машина во фабрика или лице што работи на неа не работи правилно. Ова се случува затоа што одредени ензими , кои се специјални протеини што ги помагаат овие хемиски процеси, не се произведуваат правилно или затоа што не работат правилно.

Какви видови грешки постојат?

Всушност, постојат стотици видови на вродени грешки во метаболизмот. Честопати, овие болести се именувани по ензимот што не работи правилно. Да разгледаме некои од почестите видови:

• Лизозомски нарушувања на складирањето: Замислете дека нашите тела имаат мали фабрики кои преработуваат отпад. Понекогаш, кај болести наречени „лизозомски нарушувања на складирањето“, тие фабрики не работат правилно. Потоа, токсичен отпад што треба да се отстрани се акумулира во телото. Тоа е како ѓубре што се акумулира во вашата куќа ако камионот за ѓубре не дојде. На пример, болести како „Харлеров синдром“, „Гошеова болест“ и „Теј-Саксова болест“ спаѓаат во оваа категорија.

• Болест на урина предизвикана од јаворов сируп: Ова е состојба во која аминокиселините, основните градежни блокови на протеините, се натрупуваат во телото. Ова може да го оштети нервниот систем и да предизвика урината да мириса на јаворов сируп. Оттука болеста го добила своето име.

• Болест на складирање на гликоген: Ова е кога телото не е во состојба правилно да го складира шеќерот (гликоза) од храната што ја јадеме. Ова може да доведе до низок шеќер во крвта.

• Митохондријални заболувања:Митохондриите се ситни структури кои им помагаат на клетките во нашите тела да произведуваат енергија. Кај овие болести, овие митохондрии не функционираат правилно, па клетките не можат да ја произведат енергијата што им е потребна. Ова може да влијае на функцијата на многу важни органи, како што се мозокот, мускулите, црниот дроб и бубрезите.

• Пероксизомални нарушувања: Ова е слично на болестите на лизозомско складирање. Тука, штетните токсини се акумулираат во телото.

• Нарушувања на метаболизмот на метали: Нашите тела содржат мали количини на разни метали. Меѓутоа, кај овие болести, некои метали се акумулираат во телото и стануваат токсични. На пример, кај Вилсонова болест, бакарот се акумулира прекумерно, а кај хемохроматозата, железото се акумулира прекумерно.

• Нарушување на циклусот на уреа: Ова е кога телото не е во состојба правилно да ја отстрани токсичната супстанца наречена амонијак, која се акумулира во крвта и предизвикува проблеми.

Кој е најпогоден од овие услови?

Секој може да ги развие овие вродени грешки на метаболизмот (ВГМ). Ова е затоа што се предизвикани од промени во нашите гени или ДНК. Генетските причини што влијаат на секој тип на ВГМ се различни. Меѓутоа, ако некој во вашето семејство ја има оваа состојба, имате малку поголем ризик да развиете нешто слично.

Колку се чести овие?

Во светски рамки, се проценува дека околу едно од секои 2.500 родени бебиња може да има ваков вид конгенитален метаболички дефект. Ова значи дека овие не се толку ретки.

Како ова метаболичко нарушување влијае на телото?

Овие состојби на IEM главно влијаат на способноста правилно да ги искористиме следните хранливи материи што ги добиваме од храната што ја јадеме и пиеме:

• Јаглехидрати (скроб и шеќери)
• Шеќер (гликоза)
• Протеини
• Масти

Затоа, симптомите на овие болести можат да влијаат на различни органски системи во телото. Тие исто така можат да влијаат на растот на детето, интелектуалниот развој и способноста за извршување на секојдневните задачи .

Кои се симптомите на ова?

Симптомите на овие вродени метаболички нарушувања може да варираат од личност до личност. Тежината на болеста исто така варира од личност до личност. Некои вообичаени симптоми вклучуваат:

• Доцнења во развојот: Ова значи дека интелектуалните и физичките способности не се развиваат на начин што е соодветен за возраста.
• Губење на тежината или зголемување на телесната тежина.
• Не е доволно висок (предизвици за раст).
• Напади : Ова значи состојби слични на напади.
• Слаб апетит .
• Летаргичен, постојано уморен .
• Невообичаени мириси од урина, пот или здив .
• Абдоминална болка, повраќање.

Запомнете, не претпоставувајте дека имате медицинска состојба само затоа што имате еден или два од овие симптоми. Меѓутоа, ако овие симптоми продолжат, особено кај мало дете, важно е да побарате лекарски совет. Некои од овие состојби можат да бидат опасни по живот доколку не се лекуваат правилно.

Кои се причините за ова?

Главната причина за овие вродени метаболички дефекти (ВМД) е генетска мутација . Ова се случува за време на ембрионалната фаза, односно кога бебето е во матката, кога клетките се делат и формираат нови.

Некои од гените во нашите тела им даваат инструкции на протеините да ги извршуваат хемиските реакции потребни за метаболичкиот процес откако ќе јадеме. Специјални протеини наречени ензими ги извршуваат овие хемиски реакции.

Сега, во телото на некој со оваа состојба на IEM, тие ензими не ги добиваат инструкциите што им се потребни за правилно да ја вршат својата работа. Затоа се јавуваат овие симптоми.

Како ги препознавате овие?

Најчесто, лекарите ги идентификуваат овие вродени метаболички нарушувања или пред раѓањето на бебето (пренатален скрининг) или за време на скринингот кај новороденчиња . Во Шри Ланка, сите новороденчиња се тестираат за некои од овие болести. Кај некои луѓе, симптомите може да се појават дури и откако ќе станат возрасни, и тогаш се идентификува болеста.

Какви тестови се прават за ова?

Бидејќи постојат многу видови на ИЕМ, потребни се различни тестови за прецизно дијагностицирање на болеста. Некои од нив се:

• Метаболичко тестирање: Ова вклучува земање примерок од крв или урина и испитување на моделите на аминокиселините (градежните блокови на протеините), мастите и нивоата на гликоза (шеќер). Ова може да помогне во предвидувањето на видот на болеста.
• Генетско тестирање: Тука се зема примерок од крв или примерок од плунка од внатрешноста на устата и се тестира за промени во гените.
• Амниоцентеза: Ова е тест што се прави за време на бременост. Се зема мал примерок од амнионската течност што го опкружува бебето во матката и се проверува за генетски абнормалности.
• Тестирање на гликоза: Ова се прави за да се провери нивото на шеќер во крвта. Ова се прави ако имате симптоми како што се чест замор, чувство на слабост или напади.
• Очен преглед: Некои состојби на IEM можат да влијаат на видот, па затоа се препорачува очен преглед.

Кои се третманите за ова?

Третманот за вродени метаболички нарушувања варира во зависност од видот на болеста. Главните третмани вклучуваат:

• Промени во исхраната: Бидејќи телото не може правилно да ги искористи хранливите материи од одредени видови храна, елиминирањето на тие намирници од исхраната може да помогне во контролата на симптомите. Ова понекогаш може да биде доживотен процес.
• Давање лекови:Вашиот лекар може да ви препише одредени лекови за да ви помогне правилно да функционира вашиот метаболизам. Тоа може да бидат ензимски замени или други хемиски замени.
• Дијализа: Ова е постапка со која се отстрануваат токсините од крвта. Може да биде неопходна во некои итни случаи.
• Трансплантација на органи: Во некои тешки случаи на ИЕМ, на пример, може да биде потребна трансплантација на црн дроб.

Видови на дадени лекови

Видовите лекови што се даваат варираат во зависност од видот на болеста. Некои примери се:

• Раствор на гликоза `(Раствор на гликоза)`
• Инсулин `(Инсулин)`
• Натриум бензоат или натриум фенилацетат
• Додатоци на аминокиселини
• Ензимска замена
• Додатоци во исхраната

Кои се можните несакани ефекти ако не се лекуваат?

Доколку овие вродени метаболички дефекти не се третираат правилно, телото не може правилно да ги искористи некои компоненти на храната, а токсичните супстанции можат да се акумулираат во крвта, што доведува до сериозни состојби како што се:

• Напади
• Органска инсуфициенција (на пр. црн дроб, бубрези)
• Оштетување на мозокот

Затоа е толку важно брзо да се идентификуваат овие болести и да се започне со нивно лекување.

Како да се живее со симптомите?

Кога живеете со овие состојби на неинвазивна медицинска едукација (ИЕМ), понекогаш може да се чувствувате уморно и летаргично. Кога симптомите се влошуваат, може да биде тешко да ги извршувате секојдневните задачи. Најважно е да го следите планот за лекување што ви го дава вашиот лекар. Многу е важно да јадете само храна што е соодветна за вашето тело и што можете правилно да ја преработите.

Понекогаш, може да биде тешко да се држите до исхраната на вашиот лекар, особено ако станува збор за многу рестриктивна диета. Во такви случаи, разговарајте со вашиот лекар или нутриционист за помош при прилагодување на овој нов начин на исхрана.

Дали овие можат да се спречат?

Всушност, овие вродени дефекти не можат да се спречат бидејќи се предизвикани од генетски промени. Меѓутоа, ако планирате да основате семејство, можете да разговарате со вашиот лекар за генетско советување и, доколку е потребно , генетско тестирање . Ова ќе ви помогне да го разберете вашиот ризик од раѓање дете со оваа генетска состојба.

Каков ќе биде животот во оваа ситуација?

Не постои лек за овие вродени метаболички нарушувања (ВМП). Тежината на вашите симптоми ќе ја одреди вашата иднина. Некои ВМП состојби можат да бидат многу опасни ако во крвта се насоберат токсини што телото не може да ги елиминира.

Но,Доколку болеста се препознае рано, се третира правилно и се направат потребните промени во животниот стил, повеќето луѓе можат да живеат нормален, среќен живот.

Кога треба да посетите лекар?

Доколку симптомите се влошат и покрај тоа што го следите планот за лекување препорачан од вашиот лекар, задолжително посетете лекар. Доколку сте бремени, прашајте го вашиот лекар за пренатални и новороденчиња кои можат да помогнат во проверката за овие вродени дефекти кај вашето бебе.

Најважно од сè: Ако вие или вашето дете имате напад, веднаш одете во најблиската болница за итни случаи.

Прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар/доктор

Ако откриете дека вие или некој во вашето семејство има ваков вид наследна метаболичка болест, можете да му поставите на вашиот лекар прашања како што се:

• Каква наследна метаболичка болест имам јас/моето дете?
• Каков ќе биде животот со оваа болест?
• Што ќе вклучува мојот план за лекување?
• За кои компликации треба особено да се грижам?
• Како ова влијае на мојот секојдневен живот?
• Дали постојат групи за поддршка каде што можете да се сретнете со други луѓе со ретки болести како оваа?

Конечно, неколку работи што треба да се запомнат

Во ред, ајде повторно да ве потсетиме на некои од работите за кои разговаравме, а кои сметате дека се најважни.

• Вродените грешки на метаболизмот (ВГМ) се состојби предизвикани од генетски фактори кои се мешаат во процесот на претворање на храната што ја јадеме во енергија и отстранување на отпадните материи.
• Постојат стотици видови на вакви болести, секоја со различни симптоми и третмани.
• Раната дијагноза и соодветниот третман се клучни, бидејќи тоа може да им помогне на многу луѓе да живеат подобар живот.
• Промените во исхраната, лековите, а понекогаш и други специфични третмани, можат да помогнат во справувањето со овие болести.
• Ако имате какви било сомнежи или прашања, не плашете се да разговарате со вашиот лекар.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Запомнете, не сте сами. Постојат лекари, нутриционисти и групи за поддршка кои можат да им помогнат на оние кои живеат со овие состојби.

` Метаболички нарушувања, генетски заболувања, ензими, варење, детски болести, генетско тестирање, метаболизам