Дали има проблем со главата, вратот или грбот на бебето? - Ајде да зборуваме за Иниенцефалија

О, понекогаш сме толку тажни и шокирани од работите што ги слушаме, нели? Особено кога станува збор за новороденче што доаѓа на овој свет. Денес ќе зборуваме за ретка состојба која е малку чувствителна, но многу е важно да бидеме свесни за неа. Ова го нарекуваме инеенцефалија.

Значи, што е Иниенцефалија?

Едноставно кажано, Иниенцефалијата е комплексна конгенитална состојба . Главно ги зафаќа главата, вратот и ‘рбетот на бебето. Бебињата родени со оваа состојба може да имаат многу краток врат, па дури и воопшто да немаат врат. Тие исто така можат да имаат свиткана глава и деформитети на ‘рбетот. Замислете колку е тешко ова. Честопати, покрај овие главни проблеми, може да има и некои абнормалности во други системи на телото на бебето, како што се срцето и белите дробови.

Најчесто, бебињата родени со оваа состојба умираат пред раѓањето, или во матката или кратко по раѓањето. Многу ретко, бебе со помалку тешка состојба може да живее долго време.

Колку е честа оваа состојба?

Иенцефалијата е всушност многу ретка состојба. Тоа значи дека не се случува многу често. Научниците првпат ја пријавиле состојбата уште во 1836 година. Според сегашните податоци, се проценува дека оваа состојба се јавува кај околу едно до сто бебиња од секои сто илјади. Сепак, овие проценки варираат. Друга работа е што се вели дека оваа состојба е малку почеста и кај женските бебиња.

Како се јавува иненцефалија?

Да видиме како се јавува оваа иниенцефалија. Всушност, ова е вроден дефект на нервниот систем . Лекарите го нарекуваат ова „дефект на невралната туба“. Дали знаевте дека првите неколку недели по зачнувањето се многу важни? Во овој период се формира „невралната туба“, преку која мозокот, 'рбетниот мозок и 'рбетниот мозок (главниот нерв што поминува низ 'рбетниот мозок) на бебето почнуваат да се формираат. Нормално, до третата или четвртата недела од бременоста, оваа неврална туба е целосно затворена и нервниот систем треба правилно да се развива. Меѓутоа, во случај на иниенцефалија, поради некоја причина овој процес е прекинат и нервниот систем не се развива правилно.

Кои се причините за иненцефалија?

Тешко е да се каже точно што го предизвикува . Лекарите веруваат дека тоа е комбинација од генетски (т.е. наследни) и фактори на животната средина. Во некои случаи, откриено е дека хромозомските абнормалности, како што се „(Монозомија X)“, „(Трисомија 13)“ и „(Трисомија 18)“, се поврзани со тоа.

Дополнително, одредени фактори на животната средина за време на бременоста, исто така, можат да го зголемат овој ризик. Тие вклучуваат:

• Недостаток на фолна киселина:Ова е многу важно прашање. Ќе разговараме за ова понатаму.
• Употреба на алкохол: Пиење алкохол за време на бременост.
• Пушење: Тоа значи работи како пушење цигари.
• Дијабетес мелитус: Мајката има неконтролиран дијабетес.
• Дебелина: Телесната тежина на мајката е многу поголема од препорачаната количина.
• Употреба на одредени лекови: Се користат одредени лекови, особено во раната бременост. Примери за тоа се сулфа лекови, антиконвулзивни лекови, диуретици и антихистаминици.

Најважно е дека ако вашето бебе имало дефект на невралната туба во претходната бременост, ризикот е малку поголем во следната бременост.

Како се дијагностицира иненцефалијата?

Штом ќе се роди бебето, лекарите можат да ја дијагностицираат состојбата на иниенцефалија со преглед на черепот и 'рбетот на бебето. Тоа е, тие можат да утврдат по надворешните знаци . Ако бебето преживее долго време, лекарот може да користи тестови како што се ултразвук, компјутерска томографија и магнетна резонанца за подобро да ја процени состојбата и да одлучи каков третман е достапен.

Не може ли ова да се открие пред да се роди бебето?

Да, ова е многу важно прашање. Постојат неколку тестови кои можат да детектираат дефекти на невралната туба, како што е иненцефалијата, дури и пред да се роди бебето, односно за време на бременоста . Вашиот лекар може да ги препорача овие тестови како дел од рутински преглед или ако смета дека вашата бременост е во опасност.

• Пренатален ултразвук: Ова е скенирање со кое сите сме запознаени. Користи звучни бранови за да фотографира бебето во матката. Лекарот го користи ова скенирање за внимателно да ја погледне главата, вратот и 'рбетот на бебето за да провери дали има абнормалности.
• Скрининг со квадриметар: Ова е крвен тест што се прави кај мајката. Се испитуваат неколку хормони и протеини. Еден важен протеин што се испитува е алфа-фетопротеинот (AFP). Овој AFP го создава бебето. Потоа преминува во крвта на мајката. Ако нивото на AFP во крвта на мајката е многу високо, тоа може да укажува дека бебето може да има дефект на невралната туба.
• Амниоцентеза:Во овој тест, лекарот користи тенка игла за да отстрани мала количина од амнионската течност што го опкружува бебето. Лабораторијата го мери нивото на AFP во оваа амнионска течност, а исто така прави и тест наречен „тестирање на кариотип“ за да провери за хромозомски абнормалности. И двата теста можат да дадат идеја дали постои проблем со невралната туба и која е причината.
• Фетална магнетна резонанца: Ова е исто така еден вид скенирање. Користи радио бранови и силно магнетно поле за да произведе многу јасни, детални слики од коските и ткивата на бебето. Најдобриот дел е што скенирањето со магнетна резонанца не го изложува бебето на зрачење.

Многу е важно оваа состојба да се дијагностицира што е можно порано . Кога ќе се дијагностицира рано, лекарите можат да ја објаснат состојбата на бебето на семејството и да им ја обезбедат на родителите потребната психолошка поддршка. Доколку бременоста продолжи, овие абнормалности можат да претставуваат и одредени ризици за мајката за време на породувањето.

Кои се третманите за иненцефалија?

Всушност, не постои специфичен третман за оваа состојба, иниенцефалија. Огромното мнозинство бебиња со оваа состојба умираат или за време на бременоста, во матката или во рок од неколку часа по раѓањето. Ова е многу тажна ситуација. Лекарите и здравствените работници ја обезбедуваат потребната поддршка на семејството за да се справат со оваа тага и да се справат со неа.

Многу ретко, што значи дека многу мал број бебиња преживуваат подолг временски период, лекарите го третираат секое бебе поединечно, врз основа на симптомите што се јавуваат во тој момент.

Може ли фолната киселина да го спречи ова?

Ова е најважното нешто за кое сите треба да бидеме свесни . Најважното нешто што можете да го направите за да спречите дефекти на невралната туба, вклучително и аненцефалија, е да земате фолна киселина пред и за време на бременоста . Фолната киселина е витамин Б. Таа е неопходна за производство на нови клетки во нашето тело.

Истражувањата покажаа дека земањето 400 микрограми (mcg) фолна киселина дневно може да го намали ризикот од дефекти на невралната туба за околу 70% . Многу е важно сите жени во репродуктивна возраст да ја земаат оваа количина секој ден. Постојат две причини за ова:

• Многу бремености не се планирани.
• Дефектите на невралната туба се јавуваат во првите неколку недели од бременоста, кога многу луѓе дури и не знаат дека се бремени.

Значи, ако очекувате бебе или сте во репродуктивна возраст, задолжително разговарајте со вашиот лекар за фолна киселина. Ако планирате да забремените, прашајте го вашиот лекар да ви препорача специјално формулиран пренатален витамин што содржи фолна киселина.

Жените кои претходно имале бебе со дефект на невралната туба и очекуваат друго бебе може да имаат потреба од уште повеќе фолна киселина. Центрите за контрола и превенција на болести (CDC) на САД препорачуваат земање 4.000 микрограми (4 милиграми) фолна киселина дневно, почнувајќи еден месец пред зачнувањето и продолжувајќи во текот на првите три месеци од бременоста. Сепак, не е добра идеја да земате премногу фолна киселина . Затоа, задолжително консултирајте се со вашиот лекар пред да го зголемите внесот на фолна киселина.

Што друго може да се направи за да се намали ризикот?

Покрај земањето фолна киселина, постојат неколку други работи што можете да ги направите за да го намалите ризикот од аненцефалија:

• Избегнување на одредени лекови за кои е познато дека предизвикуваат дефекти на невралната туба. (Разговарајте со вашиот лекар за ова.)
• Целосно прекинување на консумирањето алкохол.
• Одржување на здрава телесна тежина за вас.
• Ако имате дијабетес, важно е добро да го контролирате.
• Ако пушите, престанете.

Каква е прогнозата за иненцефалија?

Иниенцефалијата е многу комплексна генетска состојба. Затоа, исходот од оваа состојба честопати не е многу добар . Многу бремености завршуваат со спонтан абортус или мртвородено дете. Дури и ако бебето се роди живо, постои голема веројатност дека ќе умре во рок од неколку часа.

Од 2019 година, само осум бебиња во светот преживеале долгорочно со состојбата иниенцефалија. Четири од нив биле оперирани, а третманот наводно бил успешен. Сепак, ова е многу ретка појава.

Како да планирате здрава бременост?

Доколку сте во репродуктивна возраст, важно е да земате 400 микрограми фолна киселина дневно, дури и ако не се обидувате да забремените. Бидејќи околу половина од сите бремености се непланирани, дефектите на невралната туба, вклучително и аненцефалијата, се јавуваат пред многу луѓе дури и да знаат дека се бремени, а фолната киселина може да ги спречи.

Оние кои планираат бременост дефинитивно треба да посетат лекар и да добијат советување пред забременување . За време на овој преглед, вашиот лекар ќе ги разгледа сите ваши фактори на ризик и ќе препорача чекори што можете да ги преземете за да имате здрава бременост.

Најважните работи што треба да ги запомниме од оваа приказна се

Во ред, се надеваме дека имате некаква идеја за Иниенцефалијата за која зборувавме. Иако ова е многу ретка и комплексна состојба, многу е важно да бидеме свесни за неа.

Запомнете, многу е важно сите жени кои очекуваат деца да добијат соодветна фолна киселина пред да забременат и во текот на првите три месеци од бременоста.

Ова може значително да го намали ризикот од дефекти на невралната туба како што е иненцефалијата. Исто така е многу важно да се води здрав начин на живот, да се избегнува алкохол и пушење и да се контролираат состојби како што е дијабетесот. Доколку имате какви било прашања или сомнежи, задолжително разговарајте со вашиот лекар. Тој ќе ви ги даде потребните совети.

` Инецефалија, вродена маана, дефект на невралната туба, фолна киселина, бременост, конгенитална