Дали вашето бебе има проблем со развојот на мозокот? Ајде да зборуваме за синдромот на Жубер

Секогаш размислувате за здравјето на вашето малечко, нели? Понекогаш, бебињата можат да развијат многу ретки здравствени состојби. Една таква состојба е синдромот на Жубер. Можеби ќе се чувствувате малку чудно кога ќе го чуете ова име, но ајде да зборуваме за тоа едноставно. Ова е состојба која е предизвикана од генетски фактори и влијае на развојот на мозокот на бебето.

Што е Жуберов синдром? Едноставно кажано...

Синдромот на Жубер е многу ретка генетска состојба . Се јавува кога дел од мозокот на детето не се развива правилно за време на феталниот развој, односно додека е сè уште во утробата на мајката. Размислете, нашиот мозок е како многу сложена машина. Различните делови од него ги контролираат сите наши дејства работејќи заедно. Значи, во оваа состојба , главно е засегнат развојот на малиот мозок и мозочното стебло.

Постојат различни подтипови на овој синдром, па симптомите може да варираат од дете до дете. Сепак, најчестите симптоми вклучуваат проблеми со контролата на мускулите, промени во мускулниот тонус, тешкотии со дишењето и проблеми со движењето на очите.

Во светски рамки, околу едно од секои 100.000 бебиња се раѓа со оваа состојба. Најчесто, ова се должи на генетски мутации наследени од родителите. Но, понекогаш, состојбата може да се појави спорадично без очигледна причина.

Кои се симптомите на Жуберовиот синдром?

Дете со Жуберов синдром може да покаже различни симптоми. Овие симптоми може да се менуваат како што детето расте. Главните симптоми вклучуваат физички промени, проблеми со очите и проблеми со црниот дроб и бубрезите.

Проблеми поврзани со нервниот систем:

Вашето дете може да има проблеми или состојби поврзани со нервниот систем, како што се:

• Низок мускулен тонус (хипотонија): Ова е кога мускулите во телото на детето стануваат многу лабави. Подоцна, ова може да се развие во проблеми со мускулната координација (атаксија) . Ова значи дека станува тешко да се оди или да се фатат работи.
• Проблеми со очите: На пример, може да забележите абнормално брзи движења на очите (нистагмус) или страбизам (очите се вртат во различни насоки).
• Проблеми со дишењето: Тие можат да вклучуваат брзо, плитко дишење (тахипнеа) или паузи во дишењето (апнеа) . Овие се особено чести кај малите бебиња.
• Доцнења во развојот: Детето може да доцни со зборување, одење и играње, во зависност од неговата возраст.
• Интелектуална попреченост: Некои деца може да имаат одредени слабости во работи како што се способноста за учење и разбирање.

Физички промени:

Некои посебни карактеристики може да се забележат во изгледот на децата со оваа состојба:

• Расцеп на усна и/или расцеп на непце .
• Специфични црти на лицето: На пример, широко чело, спуштени очни капаци (птоза) , поголемо од нормалното растојание помеѓу очите. Ушите може да бидат поставени пониско од нормалното, а устата може да биде триаголна по форма со горната усна свртена нагоре во средината.
• Имање вишок прсти (полидактилија) (на рацете или стапалата).
• Испакнат јазик .

Други медицински состојби:

Како што детето расте, може да се развијат проблеми со мрежницата (делот од окото што ја претвора светлината во слики), бубрезите и црниот дроб. На пример, може да се развие конгенитална Леберова амауроза (сериозна состојба на видот), полицистична болест на бубрезите или откажување на црниот дроб .

Зошто се јавува синдромот на Жубер? Кои се причините?

Главната причина за Жуберовиот синдром се промените во гените, наречени мутации . Состојбата може да биде предизвикана од мутации во повеќе од 35 различни гени кои придонесуваат за развојот на мозокот.

Најчесто, овие генетски мутации се наследуваат автосомно рецесивно . Едноставно кажано, детето ќе ја развие болеста ако го наследи мутираниот ген и од мајката и од таткото.

Сепак, една од овие мутации може да се наследи и како „Х-поврзана“ мутација . Ова значи дека генската мутација е на X хромозомот. Мутациите на X хромозомот можат да се пренесат на детето или како доминантна мутација или како рецесивна мутација. Сепак, не е секогаш јасно како детето ја добило од родителите.

Овие генетски мутации предизвикуваат абнормалности во следните делови од мозокот на детето:

• Мал мозок: Ова е местото каде што ја контролираме нашата координација и движење. Кај Жуберовиот синдром, церебеларниот вермис, дел од малиот мозок, може да недостасува или може да биде помал од нормалниот.
• Мозочно стебло: Ова го контролира дишењето и рамнотежата. Исто така, не се развива правилно. На скенирањата, овој абнормален церебеларен вермис и мозочното стебло изгледаат како заб. Лекарите го нарекуваат ова знак на моларен заб . Препознавањето на овој знак е еден начин да се дијагностицира Жуберовиот синдром.
• Цилии:Ова се ситни структури што штрчат од површината на клетките, како антени што штрчат од покривот на зградата. Овие цилии, кои се наоѓаат во мозочните клетки, им помагаат на органите да комуницираат едни со други додека се развиваат. Истражувачите веруваат дека генетските мутации што влијаат на овие цилии се одговорни за проблемите со очите, бубрезите и црниот дроб што ги имаат луѓето со Жуберов синдром.

Како овие генетски мутации влијаат врз остатокот од семејството?

Тоа зависи од фактори како што се видот на генетска мутација и полот.

• Автосомно рецесивно наследување: Брат/сестра на дете со Жуберов синдром има 25% шанси да ја има состојбата. Постои 50% шанса да биде носител на генската мутација без симптоми. Постои 25% шанса да нема ниту генска мутација ниту симптоми.
• Х-поврзано наследување: Машко дете има 50% шанса да ја има состојбата. Но, ако е асимптоматско, не е носител. Женско дете има 25% шанса да ја има состојбата. Постои 50% шанса да биде носител на генската мутација без да има симптоми.

Како се дијагностицира синдромот на Жуберт?

Лекарите го дијагностицираат синдромот на Жубер врз основа на симптомите на детето и тестовите за снимање. Критериумите за дијагностицирање на оваа состојба се:

• „Знакот на катник“ е видлив на МРИ (магнетна резонанца) скенирање на мозокот.
• Симптоми на низок мускулен тонус (хипотонија) .
• Развојни задоцнувања .

Лекарите може да нарачаат и генетски тестови за да ја потврдат дијагнозата и да планираат третман. Студиите покажаа дека помеѓу 62% и 94% од децата со Жуберов синдром имаат една од генетските мутации што го предизвикуваат. Идентификувањето на точната генетска мутација може да им помогне на лекарите да ги предвидат идните здравствени проблеми и да ги лекуваат рано.

„Знакот на катникот на МРИ на мозокот е многу важен во дијагностицирањето на Жуберовиот синдром. Генетското тестирање е исто така многу корисно во потврдувањето на болеста и планирањето на иден третман.“

Може ли ова да се открие преку пренатални тестови?

Можно е, но не секогаш. Промени во мозочното стебло или малиот мозок на фетусот понекогаш може да се видат на пренатална магнетна резонанца . Сепак, некои абнормалности во мозокот на фетусот може да не се видат на магнетна резонанца.

Кои се третманите за синдромот на Жубер?

Третманот варира од дете до дете. Зависи од фактори како што се видот на синдромот и како тој влијае на детето. На пример:

• Ако вашето бебе има проблеми со дишењето, може да се даде поддржувачка нега како што се дополнителен кислород или механичка вентилација .
• Деца од сите возрасти со задоцнети во развојот можат да примаат физикална терапија , говорна и јазична терапија и работна терапија . Овие можат да му помогнат на детето да ги олесни секојдневните активности.
• Дете со состојба на очите, како што е страбизам, може да се подложи на операција (хирургија на страбизам) .

Во зависност од тоа како синдромот на Жубер влијае на вашето дете, можеби ќе треба редовно да посетувате специјалисти за да дијагностицирате, следите и лекувате состојби како што се заболувања на бубрезите, проблеми со очите и проблеми со нервниот систем.

Ако моето дете има синдром на Жубер, што да очекувам?

Иднината на бебињата и децата со Жуберов синдром зависи од голем број фактори. Особено, специфичната генетска мутација што влијае на детето е важна. Општо земено, децата со Жуберов синдром ќе имаат потреба од доживотна медицинска нега и друга поддршка. Лекарот на вашето дете е најдобрата личност да ви даде информации за ова.

Колкав е животниот век на бебе родено со Жуберов синдром?

Синдромот на Жубер може да биде фатален во детството. Сепак, некои луѓе со оваа состојба живеат до зрелоста. Истражувачите сè уште го проучуваат животниот век на оваа ретка состојба. Исто така, состојбата на вашето дете е единствена, што значи дека начинот на кој болеста влијае врз нив е различен. Природно е да сакате да знаете колку долго ќе живее вашето дете. Медицинскиот тим на вашето дете е најдобриот извор на информации за ова.

Може ли да се спречи синдромот на Жубер?

За жал, не постои начин да се спречи синдромот на Жубер. Сепак, генетичарите и генетските советници можат да помогнат да се утврди дали некој во вашето семејство е изложен на ризик. Таа информација може да им помогне на луѓето да одлучат, на пример, дали да имаат деца или не.

Кога моето дете треба да посети лекар?

Симптомите на Жуберовиот синдром можат да се менуваат во текот на животот на вашето дете. Затоа, важно е да го носите вашето дете на годишни прегледи . Лекарот може да провери за следново:

• Растот и развојот на детето.
• Вид.
• Функција на црниот дроб и бубрезите.

Вашето дете ќе има редовни невролошки прегледи и тестови за развој.Можеби ќе ви треба посебна грижа за лекување на проблеми со очите, заболувања на бубрезите или заболувања на црниот дроб.

Како да се грижам за себе и за моето семејство?

Синдромот на Жубер може да направи голема разлика во семејниот живот. Може да биде многу стресно за секој што сака и се грижи за дете со оваа состојба. Ако имате дете со синдром на Жубер, овие идеи може да ви помогнат:

• Групи за поддршка: Жуберовиот синдром е ретка состојба. Можеби чувствувате дека вашето семејство е единственото кое се соочува со овие предизвици. Со приклучување кон група за поддршка, можете да се поврзете со други родители, старатели и семејства кои се соочуваат со слични предизвици.
• Советување: Разговорот со психијатар или друг професионалец за ментално здравје може да ви помогне вам и на вашето семејство да го контролирате стресот, вознемиреноста и другите емоции што доаѓаат со ова.
• Активирајте се: Синдромот на Жубер е предизвикан од фактори надвор од ваша контрола, па затоа може да се чувствувате беспомошно. Ако е така, размислете за соработка со организации кои поддржуваат програми и истражувања како оваа.

Кои прашања треба да му ги поставам на лекарот на моето дете?

Можеби имате многу прашања за моменталните потреби и иднината на вашето дете. Еве неколку предлози:

• Какви видови попречености треба да очекуваме?
• Какви специјалисти треба да посетиме?
• Колку често треба да се среќаваме со нив?
• Дали на моето дете ќе му треба операција?
• Каков ќе биде животниот век на нашето дете?
• Дали другите членови на семејството треба да се подложат на генетско тестирање?

Дознавањето дека вашето дете има Жуберов синдром може да биде огромен шок. Тоа е ретка состојба, па можеби не знаете многу за неа. Можеби ќе се чувствувате како одеднаш да сте пристигнале во непозната земја и да сте изгубени без мапа или компас за да го пронајдете патот.

Лекарите на вашето дете разбираат дека ќе имате многу прашања и грижи за време на ова непознато патување. Никогаш не двоумете се да побарате информации и помош. На пример, синдромот на Жубер може да предизвика многу здравствени проблеми со различни симптоми. Исто така, може да се појават нови проблеми како што вашето дете расте.

На многу деца со оваа состојба ќе им биде потребна доживотна медицинска нега и поддршка. Медицинскиот тим на вашето дете ќе биде тука за да ве поддржи вас и вашето дете на овој непознат пат.

Порака за носење дома

Синдромот на Жубер е предизвикувачка состојба, но запомнете, не сте сами.

• Добијте точни информации: Прашајте го вашиот медицински тим за сè што треба да знаете.
• Редовното медицинско следење е важно: Секогаш следете го растот и здравјето на вашето дете.
• Погледнете ги терапевтските третмани:Работи како физикална терапија и говорна терапија се многу корисни во развојот на способностите на детето.
• Останете силни: Како родител, останувањето силни е голема сила за вашето дете. Побарајте советување доколку е потребно.
• Придружете се на групи за поддршка: Искуствата на другите ќе ве зајакнат.

Иако ова патување е тешко, со вистинска поддршка и третман, можете да му помогнете на вашето дете да го живее најдобриот можен живот.

` Жуберов синдром, генетски заболувања, развој на мозокот, педијатриски заболувања, хипотонија, атаксија, знак на моларен заб