Дали имате постојани болки во вратот и грбот? Може да е Клипел-Фајл синдром (KFS)!

Дали понекогаш ви е тешко да го свртите вратот? Или вратот ви изгледа малку краток? Можеби сте забележале слична промена кај вратот на вашето дете. Иако постојат многу причини за ова, денес ќе зборуваме за ретка, но важна состојба наречена Клипел-Фајл синдром (KFS). Не грижете се, ќе бидеме едноставни.

Значи, што е Klippel-Feil синдром (KFS)?

Едноставно кажано, Клипел-Фајл синдромот (КФС) е состојба во која два или повеќе пршлени во вратот или зглобовите на 'рбетот се споени заедно, формирајќи една коска. Ова е конгенитална состојба. Нормално, постои мал простор помеѓу пршлените во вратот (исто така наречени „(цервикални пршлени)“), кои се исполнети со желести делови наречени „(интервертебрални дискови)“. Тие ни овозможуваат лесно да го свртиме вратот напред-назад. Меѓутоа, кај некој со КФС, овие пршлени се споени заедно, што може да го ограничи движењето на вратот.

Во нашиот ‘рбет има 33 пршлени. Првите 7 пршлени се во вратот (C1 до C7). Кај KFS, двата пршлени најчесто се засегнати се C2 и C3. Сепак, понекогаш состојбата може да влијае и на други пршлени во ‘рбетот под вратот.

Состојбата е наречена Клипел-Фејл синдром по двајцата лекари кои први ја откриле.

Постојат три главни карактеристики на KFS (може да бидат една, две или сите, или можеби ниту една):

• Тешкотии при вртење на вратот поради лепење на пршлените во вратот.
• Изглед на краток врат.
• Линијата на косата, на задниот дел од главата, е позиционирана пониско од нормалното.

Оваа состојба не е ограничена само на вратот. Понекогаш може да влијае и на срцето, белите дробови, бубрезите, устата, очите, ушите, мускулите, нервите, 'рбетниот мозок и другите коски.

Колку е чест синдромот Клипел-Феил (КФС)?

KFS е всушност релативно ретка состојба. Се јавува кај околу едно од 40.000 до 42.000 новороденчиња ширум светот. Се вели дека е малку почеста кај девојчињата.

Како да знам дали моето дете има Клипел-Фајл синдром (KFS)?

Понекогаш, во зависност од сериозноста на состојбата, може да се открие за време на ултразвучно скенирање во првиот триместар од бременоста. Или, ако нема очигледни знаци при раѓање, за време на доенчеството или раното детство, може да се открие во зрелоста или подоцна. Сепак, со оглед на опсегот на симптоми и други проблеми што можат да ја придружуваат оваа состојба, ретко се открива до подоцна.

Кои се симптомите на синдромот Клипел-Феил (КФС)?

Изненадувачки, некои луѓе со KFS може воопшто да немаат симптоми или да имаат само многу благи симптоми. Сепак, многу луѓе развиваат симптоми.Иако овие може да влијаат на некои луѓе многу благо, можат да влијаат на други доста сериозно. Ова значи дека симптомите може да варираат од личност до личност.

Ова се вообичаени симптоми кои често се јавуваат:

• Тешкотии при вртење на вратот: Ова е најчестиот физички симптом. Се јавува затоа што еден или повеќе пршлени на вратот се залепени заедно.
• Линијата на косата, која се наоѓа на задниот дел од главата, подолу.
• Изглед на краток врат.
• Разлики во големината и обликот на страните на лицето.
• Нестабилност на пршлените во горниот дел од вратот, кои се поврзуваат со черепот. Ова може да биде многу опасно, особено ако сте повредени во несреќа, сообраќајна несреќа или во спортови како што се рагби или фудбал.
• Сколиоза: Ова може да се забележи кај 30 до 50 проценти од случаите.
• Главоболка.
• Глувост: Ова може да влијае на околу 30 проценти од луѓето.
• Тешкотии при вртење на горниот дел од грбот.
• Нервна болка што зрачи кон рацете или нозете.
• Болка во мускулите на вратот и/или грбот.
• Оштетување на нервите во вратот или грбот.
• Спинална стеноза: Ова може да предизвика оштетување на 'рбетниот мозок.
• Бубрежна болест: Ова може да влијае на околу 30 проценти од луѓето.

Покрај тоа, може да се појават и други проблеми:

• Оштетување на слухот или глувост.
• Расцеп на непцето или абнормална форма на непцето.
• Абнормалности на репродуктивниот систем, уринарниот систем, срцето, белите дробови, деформитети на ребрата, деформитети на екстремитетите.
• Слабеење на лигаментите на врвот на вратот што го поврзуваат черепот. Ова може да предизвика компресија на 'рбетниот мозок и оштетување на нервите кога вратот се движи.

Што предизвикува Клипел-Феил синдром (КФС)?

Истражувачите сè уште не ја разбираат целосно точната причина за KFS. Најчесто, се смета за спорадична. Тоа значи дека може да се појави без семејна историја на состојбата или без јасна генетска причина.

Сепак, во некои случаи, оваа состојба може да биде предизвикана од промени (мутации) во еден или повеќе гени вклучени во развојот на коските и 'рбетот.

KFS понекогаш може да се појави заедно со други медицински состојби или како несакан ефект на друга конгенитална болест. KFS се јавува како несакан ефект на друга болест, поради промени („(мутации)“) во гените поврзани со тие болести.

Некои од медицинските состојби што можат да бидат поврзани со KFS вклучуваат:

• Пиењето алкохол за време на бременоста може да предизвика проблеми со централниот нервен систем и други проблеми („(фетален алкохолен синдром)“).
• Состојба со абнормален развој на очите, ушите и 'рбетот („(Голденхаров синдром)“).
• Абнормален развој на коската на рамото („(Спренгелова деформација)“).
• Абнормалности во движењето на очите („(Дуанов синдром)“).
• Отсуство на еден или двата бубрега (бубрежна агенезија).
• Состојба со абнормален развој на очите, ушите и пршлените во вратот („(Вилдерванков синдром)“).
• Абнормалности на централниот нервен систем (на пример, состојби како што се Кијари малформација, спина бифида и сирингомиелија).

Дали синдромот Клипел-Феил (КФС) е наследен?

Во повеќето случаи, KFS не е наследен. Сепак, како што споменавме претходно, во некои случаи, состојбата може да биде предизвикана од промени („(мутации)“) во еден или повеќе од трите идентификувани гени. Доколку постои таква генетска причина, KFS може да биде и наследен.

Како се дијагностицира Клипел-Феил синдром (КФС)?

Лекарот ќе дијагностицира KFS врз основа на вашите симптоми, клинички преглед и разни тестови за снимање. Состојбата обично се дијагностицира во детството. Понекогаш, може да се дијагностицира уште во фетусот.

Вашиот лекар ќе ве праша за вашата медицинска историја и семејна историја. Потоа ќе направи физички преглед. За време на овој преглед:

• Вашето лице, вратот (за да видите дали е краток), остатокот од 'рбетот и линијата на косата (за да видите дали е ниско на задниот дел од главата).
• Тие бараат знаци на компресија на цервикалниот нерв (радикулопатија) или оштетување на 'рбетниот мозок (миелопатија).
• Тестови за рефлекси контролирани од 'рбетниот мозок и други нерви.
• Тие ќе го проверат вашиот од.
• Тие ги слушаат градите и стомакот и ги чувствуваат со рацете.

Кои тестови се прават за да се дијагностицира оваа состојба?

Не постојат специфични лабораториски тестови за дијагностицирање на KFS. Меѓутоа, ако имате неколку симптоми, вашиот лекар може да наложи крвни тестови за да исклучи други состојби. Тие исто така можат да проверат за абнормалности во вашето срце, бубрези, гастроинтестинален систем и уринарен систем. Може да ви биде даден и тест за слух. Вашиот лекар може да разговара со вас и за генетско тестирање.

Тестови за снимање на 'рбетот

Вашиот лекар ќе треба да направи рендгенски снимки . Тој може да нарача и КТ скенирање (компјутерска томографија) или МРИ скенирање (магнетна резонанца) .

• Рентген: Целиот 'рбет може да се испита за да се види дали пршлените се споени заедно, дали има хернијален диск, колку е стабилен 'рбетот и дали има други абнормалности.
• КТ скенирање (`(КТ скенирање)`):Можете подетално да ја разгледате структурата на споените пршлени и 'рбетниот мозок.
• МРИ скенирање: Ова скенирање помага јасно да се видат меките ткива како што се 'рбетниот мозок, дисковите меѓу пршлените, нервните корени и лигаментите во 'рбетот, како и да се откријат абнормалности во други делови од телото.

Како се лекува синдромот Клипел-Феил (КФС)?

Третманот зависи од вашите симптоми. Можеби ќе ви бидат потребни лекови и/или физикална терапија. Треба да бидете свесни за ризиците од несреќа и да избегнувате ризични активности. Не секој со KFS има потреба од операција.

Општи третмани и лекови

Многу луѓе на кои не им е потребна операција добро се справуваат со едноставни третмани како што се цервикални јаки, протези и тракција. Вашиот лекар може да ви препише и лекови за намалување на болката и отокот.

Хирургија („(Хирургија)“)

Поголема е веројатноста да ви треба операција ако:

• Ако има проблем со вашиот нервен систем, односно со вашиот мозок, 'рбетниот мозок и нервите.
• Ако имате деформитет или нестабилност на 'рбетот.
• Ако имате нова мускулна слабост, ова може да биде знак за нешто сериозно поврзано со вашиот 'рбет или 'рбетниот мозок.
• Ако има абнормалности во други органи.

Доколку имате еден или повеќе пршлени на вратот под пршленот C3 (односно, под пршлените C1 и C2 најблиску до черепот), можеби е доволно само да одите на редовни прегледи и да ја следите состојбата. Доколку вие или вашето дете играте контактни спортови како што се хокеј или рагби, вашиот лекар може да ви препорача да продолжите да ги играте тие спортови откако ќе научите како да го заштитите вратот.

Меѓутоа, ако имате споени пршлени над пршленот C3 во вратот (т.е. поблиску до черепот), дефинитивно треба да избегнувате спортови со голем интензитет, бидејќи сте изложени на поголем ризик од развој на опасна повреда на 'рбетот.

Вашиот лекар редовно ќе ги проверува вашето срце, бели дробови, репродуктивен систем, бубрези и други органи, за да може брзо да идентификува какви било проблеми и да ги третира промените, или да препорача каква било потребна операција.

Дали синдромот Клипел-Феил (КФС) може да се влоши со текот на времето?

Да, Клипел-Фајл синдромот (КФС) може да се влоши со текот на времето. Ако имате абнормалност во 'рбетот, поголема е веројатноста да развиете проблеми со текот на времето. На пример, дегенеративните проблеми со дисковите можат да предизвикаат компресија на нервите, болка во грбот и 'рбетот или слабост во екстремитетите.

Исто така, поголема е веројатноста да се повредите од паѓања и други удари врз вашето тело. Со текот на времето, може да се развијат и други внатрешни проблеми. Затоа е толку важно редовно да се состанувате со вашиот медицински тим. Тие ќе ве прегледаат, ќе ги извршат сите потребни тестови и ќе одлучат за или ќе го променат вашиот третман.

Дали синдромот Klippel-Feil (KFS) влијае на животниот век?

Раното откривање на Клипел-Фајл синдромот (КФС) е клучно. Тогаш здравствените проблеми можат да се решат со хируршка интервенција, нехируршки методи или внимателно набљудување со текот на времето. Ако ги третирате абнормалностите и ги следите советите на вашиот лекар за да го заштитите 'рбетот, обично можете да живеете нормален живот.

Каква иднина може да очекува некој со Клипел-Фајл синдром (KFS)?

Вашиот исход ќе зависи од видот на болеста што ја имате (кои делови од вашето тело се зафатени) и сите други состојби што можеби ги имате. Секој е различен. Вашиот медицински тим ќе разговара со вас за вашата состојба при редовни прегледи. Некои луѓе може воопшто да немаат симптоми, додека други може да имаат значителни симптоми што го намалуваат нивниот квалитет на живот.

Вашите лекари ќе разговараат со вас за тоа дали треба да направите нешто за да го заштитите 'рбетот, дали можете да играте спортови со висок интензитет или дали треба да направите други промени во животниот стил. Тие исто така ќе разговараат за потребата од операција.

Кои се здравствените професионалци кои можат да бидат вклучени во мојата грижа?

Постојат различни видови здравствени професионалци кои можат да бидат вклучени во вашата грижа. Тие вклучуваат:

• Вашиот редовен давател на услуги.
• Специјалист за педијатрија или интерна медицина.
• Невролог.
• Неврохирург.
• Ортопедски хирург.
• Орален и максилофацијален хирург.
• Кардиолог.
• Гастроентеролог е лекар специјализиран за дигестивниот систем.
• Специјалист за бубрези (нефролог).
• Специјалист за уво, нос и грло (оториноларинголог).
• Аудиолог.
• Специјалист за справување со болка.
• Физиотерапевт.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Клипел-Фајл синдромот (KFS) е ретка состојба на 'рбетот кај која два или повеќе пршлени на вратот се спојуваат заедно.Оваа состојба може да доведе до многу други проблеми во 'рбетот, а може да влијае и на други делови од телото.

Сепак, не се сите исти. Можеби имате блага форма на KFS, без поголеми симптоми. Или, можеби имате посериозни здравствени проблеми кои бараат долгорочно лекување. Не грижете се, вашиот тим специјалисти ќе биде со вас во секој чекор од патот.

Најважно е рано да се дијагностицира болеста, да се добие соодветен третман и да се следат упатствата на вашиот лекар. Потоа, во повеќето случаи, можете да живеете нормален, среќен живот. Доколку имате какви било прашања или сомнежи, не двоумете се да го прашате вашиот лекар. Тие се тука за да ви помогнат.

` Клипел-Фајл синдром, KFS, болка во вратот, заболувања на 'рбетот, пршлени адхезии, конгенитално нарушување, вкочанетост на вратот, фузија на 'рбетот`