Дали мозокот на вашето бебе е „мазен“? Ајде да зборуваме за Лизенцефалија!

Дали некогаш сте слушнале за бебе родено со „мазен мозок“? Можеби сте биле малку исплашени кога сте ги слушнале овие зборови. Денес, ајде едноставно да разговараме за тоа што всушност е оваа состојба наречена „лизенцефалија“, зошто се случува и како влијае на бебето. Иако ова е малку комплицирана тема, ќе ја објаснам на начин што можете да го разберете.

Што е „лизенцефалија“?

Едноставно кажано, „лизенцефалија“ значи „мазен мозок“. Ова е многу ретка и сериозна малформација на мозокот. Се развива додека бебето е сè уште во утробата.

Размислете, нашиот мозок е како орев, нели? Има многу набори (гируси) и жлебови (сулкуси). Овие набори и жлебови се многу важни. Тие ги одделуваат различните делови од мозокот и ја зголемуваат површината на мозокот, што ни помага да ја развиеме нашата интелигенција и способност за размислување.

Сега, кај бебе со „лизенцефалија“, овие „гируси“ и „сулкуси“ не се развиваат правилно во мозокот. Тогаш мозокот изгледа многу мазно. Како мазна штица. Затоа се нарекува „мазен мозок“ .

Лизенцефалијата може да се јави во многу форми. Постојат повеќе од 20 главни типови. Но најчесто тие се поделени во две главни категории:

• Класична лизенцефалија (Тип 1)
• Лизенцефалија на калдрма (Тип 2 )

Иако симптомите на обете групи се донекаде слични, генетските мутации што ги предизвикуваат може да се разликуваат.

Понекогаш „лизенцефалијата“ се јавува сама, односно без други симптоми. Ова го нарекуваме „изолирана лизенцефалија“. Други пати, може да се појави заедно со други состојби („синдроми“) како што се „Милер-Дикер синдромот“ или „Вокер-Варбург синдромот“.

Децата со лизенцефалија често имаат значителни доцнења во развојот и ментални попречености . Сепак, ова варира од дете до дете, во зависност од сериозноста на состојбата.

Кој добива лизенцефалија? Колку е честа?

Лизенцефалијата ги зафаќа фетусите во развој . Обично почнува да се развива помеѓу 12 и 24 недели од бременоста. Најчесто е предизвикана од генетски мутации. Меѓутоа, во ретки случаи, може да биде предизвикана и од негенетски причини.

Ова е многу ретка состојба . Според истражувачите, само едно од 100.000 бебиња се раѓа со лизенцефалија. Затоа, не грижете се за ова, но вреди да се биде свесен.

Кои се симптомите кај бебе со лизенцефалија?

Симптомите на лизенцефалија варираат во голема мера. Тоа целосно зависи од сериозноста на состојбата и дали е поврзана со други медицински состојби. Некои деца може да се развиваат нормално само со мали тешкотии во учењето. Додека други може да имаат многу тешки симптоми. Тежината на овие симптоми исто така варира во голема мера.

Затоа, многу е важно да разговарате со вашиот лекар за тоа што да очекувате во зависност од видот на лизенцефалија што го има вашето дете.

Некои од симптомите на „лизенцефалија“ се:

• Напади: Девет од десет деца со лизенцефалија развиваат епилепсија во текот на првата година од животот. Ова е најчестиот симптом.
• Тешкотии при голтање (дисфагија) и јадење: Бебето може да има тешкотии при цицање и голтање храна.
• Доцнења во развојот: Бебето може да не се развива како што се очекува за неговата возраст. Работи како што се насмевка, кревање на главата, превртување и седење може да бидат одложени.
• Ментални попречености и разлики во учењето: Интелектуалниот развој може да биде засегнат.
• Мускулни спазми: Може да се појават мускулни спазми и грчеви.
• Проблеми со психомоторните функции: Може да има тешкотии со координацијата рака-око, одењето и фаќањето предмети.
• Неуспех во напредувањето: Физичкиот развој на бебето може да биде многу бавен. Може да не добива на тежина и може да остане слаб.
• Помала од нормалната глава (микроцефалија): Главата може да биде помала од нормалната за возраста.
• Вродени разлики во екстремитетите: Може да се родите со одредени разлики во дланките, прстите на рацете и нозете.

Зошто се јавува „лизенцефалија“? Кои се причините?

Лизенцефалијата може да биде предизвикана и од генетски и од негенетски фактори. Најчесто се развива во матката, помеѓу 12 и 24 недели од бременоста.

Едноставно кажано, овие причини се должат на нарушена невронска миграција на надворешниот дел од мозокот на бебето (невронски клетки). Размислете, делот од нашиот мозок кој е одговорен за свесно движење и размислување се нарекува церебрален кортекс. Тој обично има длабоки набори (гируси) и жлебови (сулкуси), нели?

Како што мозокот на бебето се развива во матката, се формираат нови клетки, кои подоцна стануваат специјализирани нервни клетки и се движат на површината на мозокот на бебето. Ова се нарекува „невронска миграција“. На овој начин, се формираат неколку слоеви на клетки. Овие слоеви ги формираат „гирусите“ (набори).

Но, во случај на „лизенцефалија“, овие клетки не одат таму каде што треба да одат. Потоа, „церебралниот кортекс“ на бебето не формира доволно слоеви на клетки. Поради ова, тие „гируси“ (набори) или недостасуваат или се неразвиени.

Негенетски причини

Иако ретки, негенетските причини исто така можат да придонесат за лизенцефалија.

• Вирусни инфекции кај бремена мајка или неродено бебе: Некои вирусни инфекции, особено во првите три месеци од бременоста (од првата до дванаесеттата недела), можат да влијаат на фетусот.
• Намален доток на оксигенирана крв во мозокот на бебето (исхемија): Оваа состојба може да се појави ако количината на кислород што мозокот ја прима се намалува како што бебето се развива во матката.

Генетски причини

Лизенцефалијата најчесто е предизвикана од генетски мутации . Генетската мутација е промена во секвенцата на нашата ДНК. Знаете, нашата ДНК секвенца е она што им ги дава на нашите клетки информациите што им се потребни за да ја извршуваат својата функција. Значи, ако дел од оваа ДНК секвенца е нецелосен или оштетен, може да се појават симптоми на генетска состојба.

Бебето може да ја наследи оваа генетска промена од едниот или од двајцата родители. Зависи од тоа како се наследува генетската промена. Но, понекогаш овие генетски промени можат да се појават „случајно“, без никој во семејството претходно да ја имал оваа состојба.

Научниците идентификувале неколку гени кои можат да предизвикаат лизенцефалија. Некои од нив се:

• Ген „LIS1“ („PAFAH1B1“): Промена („мутација“) или губење на дел („бришење“) од овој ген е поврзана со „изолирана лизенцефалија“, како и со „Милер-Дикеров синдром“.
• Ген „DCX“: Ова е ген на хромозомот „X“. Како што знаете, машките деца имаат еден „X“ хромозом и еден „Y“ хромозом. Затоа, машките бебиња имаат поголема веројатност да развијат „лизенцефалија“ поради оваа генетска мутација. Бидејќи женските бебиња обично имаат два „X“ хромозоми, дури и ако ја добијат оваа состојба, симптомите честопати не се толку сериозни.
• Ген „ARX“: Бебињата со мутација во овој ген имаат „лизенцефалија“ заедно со други симптоми. На пример, отсуство на делови од мозокот („агенеза на corpus callosum“), абнормалности на гениталиите и тешка епилепсија. Генот „ARX“ е исто така на хромозомот „X“. Затоа, најчесто се засегнати машките бебиња.
• Ген „RELN“: Мутација во овој ген предизвикува состојба наречена „Норман-Робертсов синдром“, која исто така вклучува и „Лисенцефалија“.

Како се дијагностицира лизенцефалија?

Понекогаш, лекарите може да се посомневаат на лизенцефалија за време на бременоста ако некој во семејството претходно ја имал состојбата или ако ултразвучното скенирање за време на бременоста покрене загриженост. Во тој случај, може да се дијагностицира преку специјални тестови за време на бременоста, како што се амниоцентеза и скенирање на мозокот на бебето со фетална магнетна резонанца (МРИ).

Инаку, лекарите обично дијагностицираат „лизенцефалија“ откако ќе се роди бебето, преку физички преглед на бебето и „тестови за снимање“ на главата.

Со овие тестови за снимање, лекарите проверуваат дали „сулкусите“ (жлебовите) и „гирусите“ (наборите) на површината на мозокот на бебето се отсутни или намалени и дали „церебралниот кортекс“ (церебралниот кортекс) е задебелен.

Кои тестови се користат за дијагностицирање на лизенцефалија?

Доколку вашиот лекар се сомнева на лизенцефалија, или врз основа на вашата семејна историја или резултатите од ултразвучно скенирање за време на бременоста, тој или таа може да препорача неколку специјални тестови за време на бременоста. Тие вклучуваат:

• Тестирање на фетална ДНК без клетки: Ова вклучува одвојување на ДНК-та на мајката и фетусот од примерок од крвта на мајката. Потоа оваа ДНК се тестира во лабораторија за да се види дали постои поголема веројатност за хромозомски проблеми.
• Амниоцентеза: Ова е тест што обично се прави во текот на вториот или третиот триместар од бременоста. Во овој тест, лекарот користи тенка игла за да отстрани мала количина на амнионска течност од амнионската кеса што го опкружува бебето. Овој примерок од течност потоа се тестира во лабораторија. Амниоцентезата може да открие генетски состојби и мутации што предизвикуваат состојби како што е лизенцефалија.
• Земање примерок од хорионски ресички (CVS): Во овој тест, лекарот зема примерок од ткиво наречено хорионски ресички од вашата плацента. Овој примерок може да се земе или преку грлото на матката (трансцервикално) или преку абдоминалниот ѕид (трансабдоминално). Хорионските ресички се ситни проекции слични на прсти на плацентата. Тие го содржат сопствениот генетски материјал на бебето. Овој CVS тест може да открие дали бебето има хромозомска состојба или друга генетска состојба.

Лекарите користат тестови за снимање како овие за да дијагностицираат лизенцефалија по раѓањето на бебето:

• Ултразвук на глава: Ултразвукот е неинвазивен тест за снимање кој користи високофреквентни звучни бранови за да создаде слики или видеа во реално време од внатрешните органи, како што е мозокот.
• Компјутеризирана томографија на глава (КТ скенирање):Компјутерската томографија (КТ) е тест кој користи компјутер и рендгенски снимки за да создаде многу тридимензионални (3Д) слики од делот од телото што се испитува, во овој случај главата и мозокот на вашето дете.
• Скенирање на мозок со магнетна резонанца (МРИ): МРИ скенирањето е безболен тест кој произведува многу јасни слики од структурите и ткивата во мозокот на вашето дете. МРИ користи голем магнет, радио бранови и компјутер за да ги создаде овие детални слики. Не користи рендгенски зраци.

Вашиот лекар може да нарача и ЕЕГ (електроенцефалограм) тест за вашето бебе. ЕЕГ-то ги мери и снима електричните сигнали во мозокот на вашето бебе. За време на ЕЕГ-то, техничарот поставува мали метални плочи (електроди) на скалпот на вашето бебе. Овие електроди се поврзани со машина која му дава на лекарот информации за мозочната активност на вашето бебе.

За да ја потврдат дијагнозата, лекарите користат ДНК студии, како што се хромозомска анализа и специфична генска мутациска анализа, за да ја идентификуваат генетската промена одговорна за лизенцефалија.

Како се третира лизенцефалијата?

Всушност, во моментов не постои лек или третман за лизенцефалија. Наместо тоа, лекарите ги третираат специфичните симптоми на секое дете со лизенцефалија.

Овие третмани може да бараат координирани напори на тим од различни специјалисти, вклучувајќи:

• Педијатри
• Невролози
• Гастроентеролози (специјалисти за дигестивниот систем)
• Нутриционисти
• Респираторни терапевти
• Работни и физиотерапевти

Таквите луѓе можат да бидат вклучени.

Вообичаени третмани:

• Методи за полесно внесување на хранливи материи кај децата со тешкотии во исхраната: на пример, хранење преку цевка во желудникот („гастростомска цевка“ - Г-цевка) и/или терапија за говор и голтање („терапија за говор и голтање“).
• Лекови против напади: Лекови кои се даваат за контрола на нападите.
• Работна и физикална терапија за помош во моторниот развој и зајакнувањето на мускулите: Работи како вежби за помош во зајакнувањето на телото и движењето.
• Поставување на вентрикулоперитонеален (VP) шант за контрола на хидроцефалус: Мала операција за намалување на акумулацијата на дополнителна течност во мозокот.

Ако вашето дете има лизенцефалија, вашиот лекар веројатно ќе препорача генетско советување.Се однесува на.

Каква е прогнозата за дете со лизенцефалија?

Перспективата за дете со лизенцефалија варира во голема мера во зависност од сериозноста на состојбата и дали е поврзана со други медицински состојби . Многу деца со лизенцефалија може да останат во своите рани фази на развој. Ова значи дека можеби нема да бидат способни сами да прават многу работи.

Сепак, некои деца може да се развиваат нормално со мали разлики во учењето, затоа не губете надеж.

Раните, континуирани терапии можат да бидат многу корисни за некои деца. Овие терапии вклучуваат:

• Физикална терапија
• Работна терапија
• Говорна терапија
• Визуелна терапија

Може да бидат вклучени и вакви работи.

Многу деца со лизенцефалија мораат секојдневно да земаат лекови за да спречат епилепсија и да лекуваат други компликации.

Колкав е животниот век на дете со лизенцефалија?

Просечниот животен век на дете со лизенцефалија е релативно краток. Повеќето деца умираат пред да наполнат 10 години. Главните причини за смрт кај оние со лизенцефалија се аспирација и респираторни заболувања .

Што да очекувам ако моето дете има „лизенцефалија“? / Како да се грижам за моето бебе?

Најважно е да се запомни дека нема две деца со лизенцефалија кои се засегнати на ист начин. Никој не може точно да предвиди како вашето дете ќе биде засегнато. Најдоброто нешто што можете да го направите за да се подготвите за иднината е да разговарате со лекари специјализирани за истражување и лекување на лизенцефалија.

За да помогнете во грижата за вашето дете со лизенцефалија, точно следете ги упатствата на лекарот:

• Дајте ги сите лекови како што е пропишано.
• Прецизно изведувајте развојни проценки и терапии.
• Обавезно присуствувајте на сите контролни медицински прегледи.

Лизенцефалијата може да предизвика когнитивни, невролошки и/или психомоторни проблеми. Многу деца со лизенцефалија имаат доцнења во развојот и може да им треба помош со секојдневните активности во текот на целиот живот.

Медицинскиот тим на вашето дете може да одговори на вашите прашања и да ви понуди поддршка. Тие исто така може да ве информираат за група за поддршка што е достапна во вашата област или преку интернет.

Може ли да се спречи лизенцефалијата?

За жал, повеќето случаи на лизенцефалија не можат да се спречат. Ако планирате да имате дете,Разговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање. Ова ќе ви помогне да го разберете ризикот вашето дете да има генетска состојба како што е лизенцефалија или состојба што може да биде предизвикана од наследна генетска мутација.

Кога треба да одам на лекар за „лизенцефалија“?

Доколку на вашето дете му е дијагностицирана лизенцефалија, треба редовно да се состанува со својот медицински тим за да види дали третманот функционира правилно и како напредува неговиот развој.

Разбирањето на дијагнозата за лизенцефалија кај вашето дете може да биде тешка задача. Вашиот медицински тим ќе ви обезбеди солиден план за лекување кој е специфичен за симптомите на вашето дете. Најважно е да се осигурате дека вашето дете ја добива љубовта и поддршката што му се потребни во текот на целиот живот и да бидете свесни за сите нови симптоми што може да се појават.

Која порака сакаме да ја пренесеме од оваа приказна?

Лизенцефалијата е ретка и комплексна состојба што се јавува за време на развојот на мозокот на бебето. Во оваа состојба, нормалните набори и жлебови (гируси и сулкуси) во мозокот не се формираат правилно, што резултира со „мазен“ изглед.

• Ова може да биде предизвикано од генетски фактори, како и, ретко, од негенетски фактори .
• Симптомите може значително да варираат од дете до дете. Епилепсијата, доцнењата во развојот и тешкотиите со хранењето се чести.
• Иако не постои целосен лек за ова, постојат различни третмани и терапии за контрола на симптомите и подобрување на квалитетот на животот на детето .
• Најважно е да се препознае во најраната фаза, да се дејствува според советите на лекарите и да се даде на детето љубовта и поддршката што му се потребни .
• Доколку имате дополнителни прашања во врска со ова, не плашете се да разговарате со вашиот лекар. Исто така, може да биде од голема помош да се придружите на групи за поддршка со други родители на деца како ова и да споделите искуства.

Запомнете, не сте сами. Постојат лекари, терапевти и многу други кои можат да ви помогнат на ова патување.

` Лизенцефалија, мек мозок, малформации на мозокот, фетален развој, генетски мутации, доцнење во развојот, епилепсија`