Ајде да дознаеме за Линчовиот синдром, кој го зголемува ризикот од рак.

Дали некогаш сте слушнале за терминот „Линч синдром“? Ова можеби ви е нов збор. Но, важно е сите ние да го знаеме. Едноставно кажано, Линч синдромот е состојба која го зголемува ризикот од развој на рак поради одредени промени во нашите гени. Поточно, го зголемува ризикот од развој на рак пред 50-годишна возраст. Па, ајде да разговараме за ова малку подетално, нели?

Што точно е Линч синдром? Кој го добива?

Линч синдромот е генетска состојба која е наследена . Тоа е, тој е предизвикан од генетска мутација во гените што ги наследуваме од нашата мајка или татко. Замислете дека кога нашите клетки се делат, понекогаш може да се појават мали грешки. Нашите тела имаат посебни гени кои ги детектираат и корегираат овие грешки. Тие се нарекуваат „гени за поправка на несовпаѓање“ (MMR гени). Лице со Линч синдром има дефект во еден или повеќе од овие „MMR“ гени. Потоа, другите грешки не можат да се корегираат кога тие клетки се делат. Овие оштетени клетки се акумулираат и стануваат рак .

Ова може да му се случи на секого. Бидејќи е генетски. Понекогаш, дури и ако никој во семејството претходно не ја имал оваа состојба, едно лице може да ја развие поради случајна генетска мутација. Ова значи дека само затоа што нема семејна историја, не значи дека нема да се случи.

Според статистичките податоци во Соединетите Американски Држави, околу едно од 279 лица може да има Линчов синдром. Се вели дека околу 4.000 случаи на колоректален карцином и околу 1.800 случаи на ендометријален карцином се предизвикани од Линчов синдром секоја година. Многу е важно да се биде свесен за оваа состојба и во Шри Ланка.

Кои се симптомите на Линч синдромот?

Симптомите може да варираат во зависност од сериозноста на состојбата и видот на рак што ја предизвикува. Најчестите симптоми на колоректален карцином вклучуваат:

• Крв во вашата столица.
• Запек .
• Абдоминална болка или грчеви.
• Дијареа или столче помало од вообичаеното.
• Често чувство на екстремен замор („Замор“).
• Чувство на ситост или надуеност.
• Гадење или повраќање.

Важно е што некои луѓе може да не покажат никакви симптоми сè додека ракот не е многу напреднат. Затоа, ако имате некој од овие симптоми, треба веднаш да посетите лекар .

Кои видови на рак можат да бидат предизвикани од Линч синдром?

Ова всушност може да влијае на многу органи. Еве некои видови на рак што можат да бидат предизвикани од Линч синдромот:

• Рак на мозок
• Рак на дебелото црево и ректумот - Ова е главниот.
• Рак на жолчното кесе
• Рак на црниот дроб
• Рак на јајници
• Рак на панкреас
• Рак на простата
• Рак на кожа
• Рак на тенкото црево
• Рак на желудник
• Рак на горниот уринарен тракт
• Рак на матката (ендометриум) - Друг вид на рак кој најчесто ги зафаќа жените.

Мутацијата во кој ген („ген“) е присутен одредува кој орган е изложен на поголем ризик од рак. Постојат пет главни гени поврзани со Линчовиот синдром. Тие се: „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ и „EPCAM“.

Ракот на дебелото црево предизвикан од Линч синдром може да се развие порано (во рок од 1-2 години) отколку кај општата популација. Обично се потребни околу 10 години за да се развие рак на дебелото црево. Исто така, лице кое имало рак на дебелото црево има поголем ризик повторно да го развие ракот . Постои околу 15% ризик во рок од 10 години од операцијата за првиот рак, околу 40% ризик во рок од 20 години и околу 60% ризик по 30 години.

Што предизвикува Линчов синдром?

Како што споменавме претходно, главната причина за ова е генетска мутација во еден или повеќе од петте гени кои ги корегираат грешките во нашата ДНК („ген за поправка на несовпаѓање“ или „MMR ген“). Тие пет гени се:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• `PMS2`
• `EPCAM`

Ако имате Линчов синдром, вашите „MMR“ гени не ги добиваат инструкциите што им се потребни за да се ослободат од оштетените клетки. Потоа тие оштетени клетки се акумулираат во ткивата и предизвикуваат рак.

Како ова се пренесува од генерација на генерација?

Линчовиот синдром е „автозомно доминантна“ состојба. Едноставно кажано, дури и ако само еден родител го има мутираниот ген, детето може да го наследи . Ова значи дека постои 50% шанса дека и детето ќе ја има состојбата.

Доколку ви е дијагностициран Линч синдром, важно е да ги информирате членовите на вашето семејство и да ги охрабрите да побараат генетско советување . Генетското советување може да ви помогне вам и на вашето семејство да ја разберете состојбата и ризикот вашето дете да ја наследи. Генетско тестирање може да се направи и за да се види дали имате мутација на генот за Линч синдром.

Како се дијагностицира Линчовиот синдром?

Вашиот лекар може да го дијагностицира Линчовиот синдром преку пренатални скрининг тестови и генетско тестирање. Генетското тестирање може да се направи и по раѓањето на вашето бебе.

Генетскиот тест вклучува земање примерок од крв или букален брис за да се провери мутација во претходно споменатите гени „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ или „EPCAM“. Доколку генетскиот тест потврди присуство на таква мутација, лекарот ќе дијагностицира Линчов синдром.

Кои тестови се користат за откривање на рак поврзан со Линч синдром?

Ако ви е дијагностициран Линч синдром, вашиот лекар често ќе ви препорача неколку тестови за проверка за рак. Најчестите тестови се:

• Колоноскопија: Ова вклучува вметнување на цевка (телескоп) со камера прикачена низ анусот за да се испита внатрешноста на дебелото црево и ректумот. Ова обично се прави еднаш годишно или на секои две години.
• Трансвагинален ултразвук: Мал инструмент (сонда) се вметнува низ вагината за да се испитаат јајниците и матката. Ова се препорачува и еднаш или двапати годишно.
• Анализа на урина: Се зема примерок од вашата урина за да се проверат работи како што се тумори на бубрезите. Ова обично се прави еднаш годишно.
• Биопсија на тумор: Ако вашиот лекар се сомнева дека имате тумор некаде во вашето тело, тој ќе земе мал дел од него и ќе го тестира во лабораторија за да види дали содржи клетки на ракот.
• Горна ендоскопија или капсулна ендоскопија: Постапка што користи мала, тенка цевка (телескоп) или микроскопска камера (мала, тенка цевка што се голта како апче) за да се бара рак во желудникот и тенкото црево. Можеби ќе бидете замолени да го правите ова на секои три до пет години.

Како се лекува Линчовиот синдром?

Клучот за лекување на Линчовиот синдром е рано откривање и хируршко отстранување на туморите . Ова значи редовни прегледи и рано откривање на ракот, доколку е присутен.

Кој го третира ова?

Најдобро е да побарате третман од тим специјализирани лекари за ваква состојба.Бидејќи Линч синдромот може да влијае на повеќе органски системи, тимот за лекување може да вклучува различни специјалисти, вклучувајќи гастроентеролози, хирурзи, гинеколошки онколози, уролози, дерматолози, гинеколози, матични лекари, генетичари, генетски советници и онколози.

Може ли ракот да се врати по третманот?

Да, дури и ако ракот се отстрани хируршки, постои можност ракот да се врати . Затоа е важно да се продолжи со тестирање.

Некои луѓе со Линч синдром, бидејќи се изложени на поголем ризик од развој на рак, одлучуваат за рана операција за отстранување на матката (хистеректомија), јајниците (оофоректомија) или дел од цревата (колектомија или операција на ресекција на цревата). Ова е во голема мера лична одлука и треба да се донесе по совет на лекар.

Може ли да се спречи Линчовиот синдром?

За жал, Линчовиот синдром е генетска состојба, па затоа не може целосно да се спречи . Сепак, луѓето со Линчов синдром можат да се проверуваат за рак во текот на целиот живот, почнувајќи од зрелоста, така што ракот може да се открие рано доколку се развие .

Што се случува ако имате Линчов синдром? Што можете да очекувате?

Моментално не постои лек за Линч синдромот. Сепак, најдобри резултати се постигнуваат ако ракот се открие и отстрани рано, пред да се прошири на други делови од телото . Затоа, многу е важно луѓето со Линч синдром да прават годишни скрининг тестови, како што е колоноскопија.

Дали Линчовиот синдром ќе предизвика тумори во моето дебело црево?

Луѓето со Линч синдром може да развијат неколку „аденоми“, еден вид неканцероген раст во дебелото црево или ректумот. Доколку овие „полипи“ не се идентификуваат и отстранат, тие можат да станат канцерогени. Затоа е важно редовно да се прават колоноскопии за да се проверат овие и да се отстранат доколку се присутни.

Кога треба да одам на лекар?

Ако имате Линч синдром, важно е редовно да правите годишни прегледи и скрининг тестови .

Доколку забележите грутки, нови израстоци или промени на кожата било каде на вашето тело, веднаш посетете лекар , бидејќи тоа може да бидат знаци на рак.

Кои прашања треба да му ги поставам на мојот лекар?

• Колку често треба да правам скрининг тестови за рак?
• Дали оваа грутка на мојата кожа е рак?
• Која генска мутација ја имам?
• Може ли да направам генетски тест пред да планирам бременост?

Дали Линчовиот синдром и HNPCC се иста работа?

Линч синдромот и „Наследниот неполипозен колоректален карцином“ („HNPCC“) понекогаш се користат наизменично за да се означат истата состојба. Сепак, постои мала разлика помеѓу двата термина во начинот на кој се пренесуваат низ генерациите.

Линч синдромот е предизвикан од мутација во генот „MMR“. Истата генска мутација ги погодува и луѓето со „HNPCC“. Сепак, името „HNPCC“ се дава кога оваа состојба се јавува со семејна историја . Тоа значи дека „HNPCC“ секогаш се наследува од генерација на генерација. Линч синдромот понекогаш може да се појави без никој во семејството да го има, а може да се појави и поради случајна генска мутација. Затоа името Линч синдром сега е широко користено.

Конечно, работи што треба да се запомнат (Порака за носење дома)

Никој не сака да ги чуе зборовите „Имате рак“. Кога ќе откриете дека имате Линчов синдром, можеби ќе треба да ги чуете тие зборови од вашиот лекар. Но, тоа не мора да биде лошо.

Откако ќе ви биде дијагностициран Линч синдром, вашиот лекар ќе соработува со вас за да закаже редовни скрининг тестови за да помогне во раното откривање на ракот. Раното откривање и лекување се најдобрите начини за подобрување на вашите шанси за преживување . Потоа можете да живеете среќен и здрав живот.

Затоа, наместо да се плашите од овие информации, бидете свесни, побарајте лекарски совет доколку е потребно и обидете се да живеете здрав живот . Доколку некој во вашето семејство ја има оваа состојба, многу е важно да го информирате и него за ова.

` Линчов синдром, HNPCC, рак, генетски мутации, наследни заболувања, рак на дебело црево, рак на матка